Est-ce qu’Angelina a eu raison?Conseil génétique
Marie-Claire Binet, M.Sc.
Conseillère en génétique
CHUM
Plan de présentation
Définition du conseil génétique et notions de base en génétique Syndrome héréditaire de cancer du sein et des ovaires
Statistiques associées Mode de transmission
Éléments d’un conseil génétique Déroulement d’une consultation Facteurs à considérer lors de l’évaluation du dossier et conseil
génétique Limites des résultats des tests génétiques Problématiques possibles Préoccupations des patientes
Rôle de la conseillère en génétique auprès de cette clientèle Ressources pour votre pratique
Qu’est-ce que le conseil génétique?
Le processus d’aider les patients à comprendre et à s’adapter aux implications médicales, psychologiques et familiale de la contribution génétique à une condition donnée.
Il a pour but d’offrir la clarification du diagnostic, des risques pour les apparentés, la possibilité d’une analyse prédictive et éventuellement peut-être une approche thérapeutique adaptée.
Cellule
ADN
Chromosome
Gène
Protéine
Notions de base en génétique
CANCER SPORADIQUE
Deux mutations acquises Tumeur
CANCER HÉRÉDITAIRE
- Une mutationhéritée
- Une mutation acquise
Tumeur
Une mutation dans un gène peut être héritée ou acquise au cours de la vie d’une personne
Donc tous les cancers sont génétiques mais pas nécessairement HÉRÉDITAIRES
Distribution des cancers
Sporadique
Familial
Héréditaire
75-85%
10-20%
5-10%
Syndrome de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire héréditaire (HBOC)
Cancer du sein et de l’ovaire chez la femme Cancer du sein et prostate chez l’homme Environ 50% des cancers du sein
héréditaires Gènes associés: BRCA1 et BRCA2 Transmission autosomique dominante
Autant par l’homme que par la femme Probabilité de 50% pour les apparentés au
premier degrésLes antécédents familiaux paternels sont tout aussi pertinents – même quand on parle de cancer du sein
Syndrome de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire héréditaire (HBOC)
Femmes Hommes
Éléments d’un conseil génétique
1. ContractingPremier lien avec le patientEn conseil, beaucoup d’emphase sur
cet élément• Consultation individualisée
Objectifs de la consultation• Du patient• De son médecin• De la clinique
Éléments d’un conseil génétique
2. Prise des antécédents personnelsDiagnostic
• Âge, traitementPrésence d’autres antécédents
• Exemples: Lésions cutanées, macrocéphalie, malformations congénitales
Les antécédents médicaux, autre que les cancers, sont tout aussi pertinents lors d’une évaluation en génétique – Ceux-ci pourraient évoquer d’autres syndromes
Éléments d’un conseil génétique
3. Prise des antécédents familiauxOpportunité d’évaluer les liens familiauxEntendre l’histoire du patient
• Son vécu face au cancerQuestions posées
• Tout diagnostic chez apparentés (3 générations)• au meilleur des connaissance du patient
• Âge au diagnostic• Consanguinité• Ethnicité
Éléments d’un conseil génétique
4. Interprétation du pedigree: stratégie diagnostique Analyse proposée:
• Lorsque l’individu est significativement à risque d’être porteur d’une mutation
• Analyse disponible et interprétable• Résultats auront un impact sur le suivi médical
Quelle analyse est proposée? À qui?
• Cas-index si analyse diagnostique• Analyse prédictive aux apparentés
Y-a-t’il d’autres analyses indiquées dans la famille?• Diagnostic différentiel
Éléments d’un conseil génétique
5. Conseil génétique Processus dynamique
Informations générales sur le cancer• Sporadique, familial, héréditaire
Revue du syndrome évoqué• Risques de cancers associés au syndrome
évoqué• Transmission• Recommandations de prise en charge
La prédisposition héréditaire au cancer du sein et des ovaires liée à BRCA1 et BRCA2 ne saute pas de génération
Éléments d’un conseil génétique
5. Conseil génétique (suite)
Explications des analyses possibles• Répercussions potentielles
• Individuelles• Familiales• Psycho-sociales• Sociaux-économiques
Aspects éthiquesAutres éléments soulevés dans les
antécédents familiaux
Tous les éléments des AFx pouvant avoir un impact pour le patient et sa famille sont également abordés – même s’ils ne sont pas reliés à la raison de consultation
Éléments d’un conseil génétique
6. Prise de décision Décision personnelle
Rôle du conseiller en génétique
• Inciter la réflexion
• Mises en situation
• Éclairer patient sur les enjeux possibles
• Obtenir un consentement éclairé
Éléments d’un conseil génétique
6. Prise de décision(suite) Pourquoi faire le test?
• Clarification du niveau de risque de cancer• Suivi médical adapté
• Confirmation d’un diagnostic• Parfois peut même changer diagnostic
• Possibilité d’analyse prédictive dans la famille• Informations pour la famille
Pourquoi ne pas faire le test? • Possibilité d’un résultat non-informatif• Faux sentiment de sécurité• Pression venant d’autres membres de la famille• Augmentation de l’anxiété• Impact sur relations familiales• Discrimination (comme tout diagnostic médical)
Éléments d’un conseil génétique
6. Prise de décision (suite)
Facteurs pouvant influencer la décision:• Expérience face au cancer (ou à la condition)• Relations familiales• Considérations éthiques• Décision thérapeutique• Pression sociale
Éléments d’un conseil génétique
7. Consultation résultat En personne… idéalement
Impacts du résultat• Personnels• Familiaux
Interprétation du résultat• Diagnostic vs prédictif
Recommandations de suivi médical• Orientation vers des spécialistes
Suivi psychothérapeutique
Éléments d’un conseil génétique
7. Consultation résultat: test diagnostic Analyse positive (10-15%):
• Impact pour l’individu• Suivi médical• Chirurgies prophylactiques
• Dépistage familial• Identification des apparentés à risque• Lettre de famille
Analyse non informative (65-75%) (n’identifie pas de mutation dans les gènes testés)
• Évaluation du risque et recommandations de suivi médical selon les antécédents• Autres analyses si indiqué• Recherche
Variant à signification inconnue (jusqu’à 15%)• Recommandations de suivi médical selon les antécédents ou haut risque• Reclassification possible dans le futur
Éléments d’un conseil génétique
7. Consultation résultat: test prédictif
Si analyse positive:• confirmation du statut à risque
Si analyse négative • retour au risque de la population générale
(dépendant des antécédents familiaux de l’autre branche parentale)
Éléments d’un conseil génétique
Lorsque le syndrome évoqué n’est pas un syndrome de prédisposition à des cancers à l’âge adulte
Particularités du conseil génétique pour la condition• Cas-index• Analyse chez l’enfant• Diagnostic prénatal/préimplantatoire• Recommandations de suivi• Restrictions
• Médicales, alimentaires, habitudes de vie
Exemple d’un cas clinique
66
pb de prostate
56
pas de MD de famille
pas de mammographie
92 37
dcd à l'accouchement
63
Cancer du sein à 62a
39
accident d'auto
69 71
cancer du "bas du ventre"
à 69aHATSOB
Tx: Chimio
59
refuse contact avec la famille
habiterait au Manitoba
P
mammo NKystes au sein
cancer du sein à 48"pas génétique"
cancer du fémurà 5 ans
cancergénéralisé
83
36
Fibrosekystique
GASPÉSIE BELGIQUEGASPÉSIE
Problématiques possibles -Antécédents familiaux incertains-Conflits familiaux-Non-communication des résultats-Test prédictif, informatif pour autres que le probant-Analyse génétique chez l’enfant
Quand référer une patiente en oncogénétique?
Caractéristiques de cancers héréditaires1. Plusieurs apparentés avec même type (ou similaire) de cancer
2. Âge d’apparition précoce
3. Transmission dominante (plus fréquemment)
4. Présence de cancer rare
5. Excès de cancers multifocaux ou bilatéraux
6. Excès de cancers primaires
7. Présence d’autres signes (non-cancer)
8. Absence de facteur de risque
Où obtenir plus d’informations?
En référant Demande de consultation complètes SVP! Ajouter la pathologie si
disponible• Faxer au 514 412-7131
Demande de consultation bientôt disponible sur le site du service Dans vos discussion avec patient (pré-consultation)
• Consultation ne veut pas dire analyse obligatoire
Site de l’Association canadienne des conseillers en génétique www.cagc-accg.ca
• Section: Trouvez une clinique de génétique
Pour en apprendre plus sur le BRCA1 et BRCA2 Orphanet www.willow.org Livret du centre ROSE