APPORT DE L’IRM DANS L’EXPLORATION DES...

APPORT DE L’IRM DANS L’EXPLORATION DES RETARDS MENTAUX

A KERKENI, N BABAY, R SEBAI, S TRABELSI, N HAMMAMI, C DRISSI, L BELGHITH, M BEN HAMOUDA . TUNIS - TUNISIE

Le retard mental est une situation fréquente et constitue unLe retard mental est une situation fréquente et constitue un

problème de santé publique dans notre société.

Le retard mental est défini comme un désordre chronique

d’apparition précoce responsable d’anomalies dans l’acquisitiond’apparition précoce responsable d’anomalies dans l’acquisition

des aptitudes cognitives, motrices, du langage ou sociales

Etude rétrospective de 110 patients recensés sur une période

de 9 ans ( 2000-2009).

61 de sexe masculin et 49 de sexe féminin.

L’âge moyen était de 8 ans (7 mois à 25 ans).

Nous avons exclu de cette étude tous les cas où l’IRMNous avons exclu de cette étude tous les cas où l’IRM

cérébrale était normale, ce qui correspond à environ 50% des

patients explorés pour un retard mental.

IRM cérébrale 1 Tesla

Protocole: séquences morphologiques multiplanaires T1, T2, T1

en inversion récupération et MPR.

L’injection de gadolinium n’était pas systématique.

âge > 6 mois Prémédication par l’Ataraxâge > 6 mois Prémédication par l’Atarax

si échec anesthésie générale

âge < 6 mois contention

CLINIQUE:

Epilepsie 26

Syndrome cérébelleux 6

Dysmorphie faciale 17

Retard mental associé à :

Dysmorphie faciale 17

Syndrome pyramidal 16

Taches cutanées 5

L’IRM a étudié:

l’épaisseur du manteau cortical.

La morphologie du cortex et des sillons

La jonction SB-SG

La myélinisation de la substance blanche

La présence de tissu gris en position ectopique.

malformations cérébrales 48 (43%)

atrophie cortico-sous corticale 8 (7%)

lésions anoxo-ischémiques périnatales 17 (15%)

Leucodystrophies 14 (12%)

Phacomatoses 9 (8%)

Maladies métaboliques 9 (8%)

anomalies de la substance blanche (SB) postérieure 4 (4%)

dilatation des espaces de Virchow-Robin 1 (0,1%)

Epilepsie Syndrome cérébelleux

Dysmorphie faciale

Syndrome pyramidal

Taches cutanées

MALFORMATIONSCEREBRALES

5 4 10 7

ATROPHIE CEREBRALE

1 3

LESIONS ANOXIQUES 10 1 4

LEUCODYSTROPHIE 3 5

PHACOMATOSE 5 5

MALADIES 3 4MALADIES METABOLIQUES

3 4

ANOMALIES SB POSTERIEURE

DILATATION EVR

b ca

Enfant âgé de 3 ans présentant un retard mental et des convulsions: Enfant âgé de 3 ans présentant un retard mental et des convulsions: IRM cérébrale: coupes axiales T2 (a), T1 (b) et sagittale T1 (c):Hypersignal T2, hyposignal T1 touchant toute la SB y compris la capsule interne et les fibres en U épargnant le corps calleux

GANGLIOSIDOSE

Enfant âgé d 5 ans présentant un retard mental avec unsyndrome pyramidal d’aggravation progressive;IRM : coupes axiales T2 (a),T1 (b), Flair (c) et Echo de

a b c

MALADIE METABOLIQUE : ACIDURIE GLUTARIQUE

IRM : coupes axiales T2 (a),T1 (b), Flair (c) et Echo degradient (d): hypersignal T2, et Echo de gradient,hyposignal T1 et Flair des putamen ( ) et du genoudu corps calleux ( )

d

Enfant de 3 ans aux ATCD de souffrance fœtale périnatales présentant des convulsions; Coupes axiales en séquences pondérées T1, T2 et Flair :-Des hyposignaux T1 , hypersignaux T2 et Flair punctiformes des thalami et des noyaux lenticulaires.

LESIONS ANOXO-ISCHEMIQUES

Enfant présentant un retard mental Enfant âgé de 9 ans présentant unEnfant présentant un retard mentalisolé: IRM coupe axiale enséquence pondéreés T2 :Hypersignal T2 de la substanceblanche périventriculaire, associée àun aspect festonné des ventriculeslatéraux.

Enfant âgé de 9 ans présentant unretard mental : IRM coupe axiale enséquence pondérées T2: Atrophie ethypersignal de la substance blanchepériventriculaire avec dilatationet déformation des ventriculeslatéraux.

LEUCOMALACIE PERIVENTRICULAIRE

bc

a

Enfant âgé de 4 ans, consanguinité du 1 er degré. Retard mental sévère. A l’examen dysmorphie faciale avec syndrome pyramidal:

d

pyramidal:IRM: coupes axiales T2 (a, b), Flair (c) et coronale T2 (d): hypersignal T2 et Flair en plage de la SB périventriculaire épargnant les fibres en U, avec des des lésions punctiformes et vacuolaires en hypersignal T2 hyposiganl Flair de la SB et des noyaux caudés

Leucodystrophie vacuolaire

Enfant âgé de 4 ans: retard psychomoteur avec dysmorphie faciale:IRM: coupes axiales inversion T1 (a, b) et T1 (c): Cortex frontal gauche

ab c

IRM: coupes axiales inversion T1 (a, b) et T1 (c): Cortex frontal gauchepolymicrogyrique réalisant un aspect de épaissi du cortex avec hétérotopiesfrontales gauches nodulaires. Agénésie partielle du corps calleux aveccolpocéphalie.

MALFORMATION CEREBRALE

Enfant âgé de 8 ans: retard mental sévère isolé :

ab c

Enfant âgé de 8 ans: retard mental sévère isolé :IRM cérébrale; coupe sagittale T1 (a), axiales T2 (b) et IR T1 (c) : Agénésie partielle du corps calleux dans sa portion caudale avec dilatation des cornes occipitale et du carrefour ventriculaire et atrophie parenchymateuse en regard.

MALFORMATION CEREBRALE

Enfant âgé de 2 ans: retard mental avec crises convulsives:

a b c

Enfant âgé de 2 ans: retard mental avec crises convulsives:IRM: coupes axiales IR T1 (a, b) et coronale IR T1 (c):Pachygyrie gauche associé à une polymicrogyrie frontale droite . Foyers d’hétérotopie

MALFORMATION CEREBRALE

Enfant âgé de 4 ans: hémiplégie infantile droite avec retard mental etretard du langage: IRM; coupes axiales T2 (a), T1 (b) et IR T1 (c):

a b c

retard du langage: IRM; coupes axiales T2 (a), T1 (b) et IR T1 (c):Schizencéphalie à lèvres ouvertes de siège fronto-insulaire gauchebordée par un manteau cortical anormal faisant communiquer lasurface cérébrale avec le ventricule latéral gauche qui est élargi.Agénésie du septum pellucidum.

MALFORMATION CEREBRALE

a b c

Enfant âgé de 3 ans retard mental et du langage associés à une dysmorphiefaciale et à des troubles du comportement:IRM cérébrale; coupes axiales T2 (a, b) et Flair (C):Anomalies de signal linéaires de la SB périventriculaire en hypersignal T2 et

MUCCOPOLYSACCORIDOSE

Anomalies de signal linéaires de la SB périventriculaire en hypersignal T2 etFlair ( ). Il s’y associe un hypersignal T2 et Flair de la SB interssant les fibresen U ( ). Dilatation d’un espace de Wirchow Robin ( ).

c

ba

Enfant âgé de 3 ans consulte pour retard mentalavec retard du langage:IRM cérébrale; coupes axiales IR T1 (a), T2 (b),sagittale T2 (c) et angio-MR artérielle (d):

d

Fusion des 2 parties postérieures des lobes frontauxet des lobes pariétaux ( ) (holoprosencéphalie).Dysgénésie du corps calleux ( )avec une artèreazygos antérieure ( une seule artère cérébraleantérieure) ( ).

MALFORMATION CREBRALE

Enfant âgé de 3 ans issu d’un mariage consanguin au 1 er degré avec 3 décèsdans la famille au bas âge, développement psychomoteur normal jusqu’à l’âgede 13 mois puis développement de troubles de la marche avec retard mental.IRM cérébrale: coupes axiales Flair (a, b) et coronale T2 (c):

bac

IRM cérébrale: coupes axiales Flair (a, b) et coronale T2 (c):Hypersignal T2 et Flair de la SB périventriculaire en regard des cornes frontaleset des carrefours ventriculaires ( ) épargnant les fibres en U ( ), avecatteinte des fibres du corps calleux ( ).Biopsie nerveuse: présence d’inclusions métachromatiques.

LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE

Le retard mental constitue un problème de santé publique.

L’identification de la cause du retard mental est essentielle:

Donner des explication aux parents

Pronostic

Orienter la prise en charge Orienter la prise en charge

Conseil génétique +++

L’ enquête étiologique repose sur:

l’analyse des données personnelles et familiales

la clinique

la réalisation de tests psychomoteurs

Les signes d’appel:

Hypotonie, retard postural

Retard d’éveil (regard, sourire)

Troubles du comportement (hyperkinésie, agressivité)

Retard du langage

Échec scolaire

L’examen clinique doit préciser:

Les antécédents familiaux

L’environnement socio familial

Les antécédents personnels

Les conditions d’accouchement

Histoire du développement psychomoteur

IRM:

• examen performant dans l’exploration des pathologies

cérébrales chez l’enfant.

• interprétée dans un contexte clinique.

• point de départ d’enquête biochimique conduisant à un

diagnostic.

La rentabilité diagnostique de l’IRM dans les retards

mentaux isolés reste faible quoique peu évaluée

Son indication en première intention reste discutable:

Difficultés d’accés

Iatrogénie de la prémédication et de l’anesthésie généraleg p g

Rentabilité diagnostique faible dans les retards mentaux

isolés.

L’IRM cérébrale est justifiée en première intention si le

retard mental est associé à:

une comitialité

des signes neurologiques

une histoire vasculaire ou infectieuse anté ou périnatale

une micro ou macrocéphalie

Un hypo ou hypertélorisme.

 d i ê bi h i iÂge doit être bien choisi car:

Avant 6 mois il ne permet pas une étude optimale du

processus de myélinisation.

grand adolescent avec un retard non étiqueté

atrophie cérébrale sans valeur spécifique.

Protocole d’exploration:T1 spin écho (axial + sagittal) Coupes anatomiques

T2 + T2 flair Etudede la SB

T1 inversion récupération (axial+ coronal) Etude des zones

sous-corticales à fort contraste

Diffusion

Spectro ↑ sensibilité, spécificité & précocité

Diagnostic positif pour certaines pathologies

ETUDE DE LA MYÉLINISATION CÉRÉBRALE:

Myélinogénèse cérébrale: Du 3ème trimestre in utéro jusqu’à 2 ans.

Marqueurs de maturation à la naissance:

Tronc cérébralCerveletBras postérieurs des capsules internesGyrus prérolondique

IRM: myéline HyperT1 et HypoT2 (+/- flair) en IRM en raison de la

présence : Lipidiques (sphingomyéline)présence : Lipidiques (sphingomyéline)

Protéiques

0 à 6 mois séquences pondérées en T1> 6 mois séquences pondérées en T2

Les malformations cérébrales: les anomalies les plus

rencontrées dans notre série (48%).

Non spécifique: cause génétique?

acquise?

Certaines malformations doivent conduire à un conseil

génétique et pousser à la recherche de pathologies génétique

(les hétérotopies, malformations cérébelleuses…)

U l ê i f ifUn examen normal peut être informatif en permettant

au clinicien d’éliminer une gamme étiologique et de

conforter l’impression clinique de faux retard par

insuffisance de stimulation.

La rentabilité de l’IRM varie en fonction de lasymptomatolgie associée au retard mental.y p gDans notre série, l’existence de :Epilepsie :Dysmorphie facialeTaches cutanéesSyndrome pyramidalSyndrome pyramidal

Semble être la situations où l’on a le plus détecté desanomalies IRM expliquant le retard mental.

L’IRM cérébrale de première intention doit êtreréalisée systématiquement en cas de retard mentaly qassocié à d’autres signes (épilepsie, taches cutanées,dysmorpie faciale, etc….).

En cas de retard mental isolé : l’IRM à titrediagnostique doit être discutée et orientée par lecontexte clinique, les ATCDs personnels de la périodepérinatale et familiaux.

Le diagnostic du retard mental a bénéficié du

progrès de l’imagerie cérébrale, de la

dysmorphologie, de la cytogénétique et de la

génétique moléculaire.

L’IRM bien que non spécifique aide au diagnosticL IRM bien que non spécifique aide au diagnostic

positif et étiologique.

Conseil génétique +++ Il n’est possible que si la

cause précise du retard mental est connu ainsi que

sa pathogénie acquis ou génétique.

Prévention: suivie des grossesses, meilleure prise

en charge lors des accouchementsen charge lors des accouchements