CAS CLINIQUE N°2. A la maternité est né quelques heures plus tôt un garçon, sans difficultés...

CAS CLINIQUE N°2

A la maternité est né quelques heures plus tôt un garçon, sans difficultés particulières. La maman a bien récupéré de l’accouchement mais n’arrive pas à lui donner le sein. Elle est étonnée car c’est son 4ème enfant, et les 3 autres ont pu être allaités sans problème.

Vous constatez que le bébé est très hypotonique. De plus, vous remarquez chez l’enfant un visage un peu particulier, arrondi, avec des fentes palpébrales obliques, et une nuque plate. Ses mains sont également particulières puisque un seul pli palmaire est visible.

A l’auscultation, vous retrouvez un souffle systolique.

ANAMNÈSE

Quel est selon vous le diagnostic à évoquer en premier ?

QUESTION 1

Une trisomie 21

Un syndrome de Down

RÉPONSE 1

Quel examen demandez-vous pour le confirmer ?

QUESTION 2

Un caryotype sanguin

RÉPONSE 2

Quel document devez-vous faire signer aux parents afin de faire réaliser cet examen ?

Quelles mentions doit-il comporter ?

QUESTION 3

Un consentement éclairé

Il doit comporter :Le nom du ou des signatairesLe nom de l’enfantL’autorisation de réaliser une analyse des caractéristiques génétiques

La signature du ou des parentsUne attestation de consultation signée par le médecin prescripteur

La date

RÉPONSE 3

Quel(s) résultat(s) peut-on en attendre ?

QUESTION 4

Une formule 47,XY+21 libre et homogène (95%)

Une mosaïque 46,XY/47,XY+21 (2-3%)

Une translocation (2-3%)Robertsonienne (95%)Réciproque (5%)

RÉPONSE 4

Quel élément concernant la maman, est-il utile de rechercher comme facteur prédisposant à cette pathologie ?

Pourquoi ?

QUESTION 5

L’âge maternel

Plus il est élevé, plus il favorise la survenue d’une non-dysjonction méiotique, principal mécanisme de la trisomie 21

RÉPONSE 5

La découverte chez cet enfant d’un souffle cardiaque est-elle le fruit du hasard ?

QUESTION 6

Non

Une cardiopathie congénitale est présente dans 40 à 50% des cas

Le type de cardiopathie est variable : CAV, CIV, CIA, tétralogie de Fallot, persistance du canal artériel

RÉPONSE 6

Quel est le risque de récidive lors d’une grossesse ultérieure de cette pathologie dans le cas d’une forme classique ?

QUESTION 7

Risque faible

Inférieur à 1%

Sauf si l’âge maternel implique un risque lui-même supérieur à 1% (> 40 ans)

RÉPONSE 7

Si des vomissements bilieux apparaissent en période néonatale immédiate, quelle étiologie est la plus probablement à leur origine ?

Quel examen complémentaire demandez-vous pour la mettre en évidence ?

QUESTION 8

Sténose duodénale

Un TOGD (transit oeso gastro duodénal)

RÉPONSE 8

Si un ballonnement, des vomissements, une constipation apparaissent dans les premières semaines de vie, à quelle complication devez-vous penser ?

Comment la confirmez-vous ?

QUESTION 9

Une maladie de Hirschsprung

Par une biopsie rectale : hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques et l'absence de cellule ganglionnaire des plexus de Meissner

RÉPONSE 9

A quelles complications sensorielles cet enfant est-il exposé ?

QUESTION 10

Ophtalmologique : cataracte, glaucome

ORL : surdité ou hypoacousie (transmission ou perception)

RÉPONSE 10

Par quelle complication grave le pronostic peut-il être grevé dans l’enfance ?

QUESTION 11

Leucémie aiguë lymphoblastique

RÉPONSE 11

Quelle complication endocrinienne est fréquemment associée ?

QUESTION 12

Hypothyroïdie

RÉPONSE 12

Indiquez les modalités d’annonce du diagnostic

QUESTION 13

Autant que possible avec les 2 parentsDans une pièce calme, à l’écart du service

de soin, en compagnie de l’infirmière ou de la puéricultrice s’occupant de l’enfant, en ayant pris soin de décrocher le téléphone pour ne pas être interrompu

En utilisant des mots simples et compréhensibles

En ayant pris soin de vérifier leur bonne compréhension

RÉPONSE 13