Principaux diagnostics des IRRacppmaroc.com/membre/j_print17/1_IRR_Cas3.pdf · •Petite DR avec...

Principaux diagnostics des IRR• Anomalie des Arcs Aortiques

• Asthme préscolaire

• Carence martiale

• Corps étranger méconnu

• Déficit immunitaire

• DDB idiopathique

• Dyskinésie ciliaire primitive

• Malformation bronchopulmonaire

• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance

• Mucoviscidose

• Pathologie d’inhalation

• Reflux gastro-oesophagien

• Séquelle grave de virose

• Tumeur endobronchique

• Trachéomalacie

Léo, 4 ans Pneumopathies récidivantes de la base droite

Léo… 4 ans

• Parents non consanguins

• 3ème enfant (2 sœurs aînées bien portantes)

• Pas de pathologie pulmonaire dans la famille

• Naissance à terme,

• Pas de DRNN

• En maternelle

• Pas de tabagisme passif

• Pas d’animaux

Léo …4 ans

• OMA récidivantes sans OSM

• Depuis l’âge de 2 mois épisodes d’encombrement bronchique avec toux chronique grasse, traités de façon efficace par AB

• Une première pneumopathie du LID à 5 mois (hospitalisation)

• Récidive de la pneumopathie du LID à 2 ans (hospitalisation)

• En dehors des épisodes d’encombrement• Toux occasionnelle et à l’effort

• Pas de dyspnée

• Pas de limitation dans les activités

• La non normalisation des radio fait adresser cet enfant en consultation

Léo… 4 ans

• Examen clinique quasi normal

• 17 kg, 105 cm

• TA 105/57

• FR 20 /min,

• SaO2 98%

• Pas d’HD

• MV symétrique

• Quelques discrets râles bronchiques à la base droite

• Pas d’HSM

• Gorge propre, tympans normaux

Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques

• Asthme préscolaire

• Carence martiale

• Corps étranger méconnu

• Déficit immunitaire

• DDB idiopathique

• Dyskinésie ciliaire primitive

• Malformation bronchopulmonaire

• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance

• Mucoviscidose

• Pathologie d’inhalation

• Reflux gastro-oesophagien

• Séquelle grave de virose

• Tumeur endobronchique

• Trachéomalacie

Quelles explorations ?

• EFR• Métacholine

• Mesure NO bronchique

• Tests cutanés

• IgE

• Test de la sueur

• pHmétrie

• Bilan pancréatique

• Biopsie ciliaire

• IgG, IgA,IgM

• Sérologies vaccinales

• Bilan immunité cellulaire

• NFS• TDM• Fibroscopie bronchique• Examen bactériologique secrétions • Consultation ORL

Léo, 1er bilan

• TDM• Syndrome bronchique important• Foyers LM, LID• DDB dans les 2 lobes inférieures avec impactions mucoïdes

• Endoscopie bronchique• Inflammation trachéobronchique importante• Secrétions importantes épaisses• Bilatérales• Se reproduisant après aspiration• H I betalactamase neg 105 CFU/ml

• Consultation ORL : hypertrophie des VG avec jetage nasal postérieur

Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques

• Asthme préscolaire

• Carence martiale

• Corps étranger méconnu

• Déficit immunitaire

• DDB idiopathique

• Dyskinésie ciliaire primitive

• Malformation bronchopulmonaire

• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance

• Mucoviscidose

• Pathologie d’inhalation

• Reflux gastro-oesophagien

• Séquelle grave de virose

• Tumeur endobronchique

• Trachéomalacie

Suite des explorations?

• EFR• Métacholine

• Mesure NO nasal

• Tests cutanés

• IgE

• Test de la sueur

• pHmétrie

• Bilan pancréatique

• Biopsie ciliaire

• IgG, IgA,IgM

• Sérologies vaccinales

• Bilan immunité cellulaire

47 ppb (bas)

Seuil 210 µg

Négatifs

11 mmol/l

5 %

Non faite

IgG < 0.08IgA < 0.15IgM<0.10Tet Di et HI

non protégé

Lymphopénie B profonde

10 KUI/L

Diagnostic ?Agammaglobulinémie de Bruton

Prise en charge des agammaglobulinémies

• Immunoglobulines• IV toutes les 3-4 semaines• SC toutes les semaines• Résiduel > 10g/l

• Antibiothérapie• Prévention opportuniste TMS• AB continue alterne Amox/TMS• AB à la demande

• KR

• Traitement ORL

Quel bilan immunitaire ?

• NFS : neutropénie ? Lymphopénie ?

• IgG IgA IgM (après 6 mois)

• Sous classes IgG (après 2 ans)

• Ac post vaccinations : • TPCoq,

• HI, Pneumocoque

• Sous populations lymphocytaires

Quels déficits immunitaires rechercher ?

• Déficit immunité humorale

• Agammaglobulinémie de Bruton

• DICV

• Déficit en sous classes

• Déficit immunitaire cellulaire

• DICS

• Défaut d’expression HLA classe II

• S. Di George, Wiscott Aldrich

• Déficit de la phagocytose

• Neutropénie congénitale

• Granulomatose septique Chronique

• Déficit en Complément exceptionnel

Lona 8 ansBronchites répétées

Lona 8 ans : bronchites répétées

• Parents non consanguins, 2ème enfant d’une fratrie de 2

• Naissance 36 sem, PN 3.140, T 47 cm, PC 32

• Petite DR avec quelques heures sous O2, sans intubation, rapportée à un retard de résorption

• Antécédents familiaux

• Asthme maternel dans l’enfance

• Otites à répétition chez le père

• Une sœur de 10 ans suivi pour un asthme

• Pas de dermatite atopique, pas d’allergie alimentaire

• Pendant les premières années

• 1ère bronchiolite à l’âge de 3 semaines

• Puis « bronchites asthmatiformes » à répétitions

• Otites séromuqueuses à répétition ATT mais sans otorrhée

Lona 8 ans : bronchites répétées

• Sur le plan respiratoire

• Bronchites sifflantes à répétition avec traitement par Becotide puis

Seretide 50 2x2 sans réelle amélioration

• Une pneumopathie du lobe moyen à l’âge de 3 ans

• Une pneumopathie de la lingula à l’âge de 5 ans

• D’après les parents, encombrement chronique nécessitant une

kinésithérapie respiratoire régulière et plusieurs cures d’antibiotique

(environ 3 l’année d’avant).

• Sur le plan ORL

• Rhinite allergique en cours de désensibilisation

Lona 8 ans : bronchites répétées

• Environnement

• Pas d’animaux, pas de tabagisme, logement sain

• Est en CE1, Activité sportive sans problème

• Examen :

• 37 Kg, 131 cm,

• SaO2 98% FR 20/min, FC 89 /min

• Pas de déformation thoracique

• Pas d’HD

• Bruits de cœur bien perçus à gauche

• Présence de râles sous crépitants aux deux bases

• Toux provoquée productive

• Pas d’HSM, de lésions cutanées, pas de diarrhée

Lona 8 ans : bronchites répétées

• Radio de thorax : S. Bronchique, foyer LM

• EFR de base : obstruction modérée mais significativement réversible

• Ex ORL : gorge propre, tympans remaniés (plus d’ATT)

• NFS normale

• TC positifs acariens

Quelle(s) exploration(s) de 1ère intention ?

Lona 8 ans : bronchites répétées

• Argument pour une pathologie banale

• Croissance normale

• Pas d’hospitalisation

• Terrain atopique

• Argument contre une pathologie banale

• Encombrement chronique

• Râles bronchiques à l’auscultation en période de bases

• Association pathologie ORL et bronchique

Lona …Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques

• Asthme préscolaire

• Carence martiale

• Corps étranger méconnu

• Déficit immunitaire

• DDB idiopathique

• Dyskinésie ciliaire primitive

• Malformation bronchopulmonaire

• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance

• Mucoviscidose

• Pathologie d’inhalation

• Reflux gastro-oesophagien

• Séquelle grave de virose

• Tumeur endobronchique

• Trachéomalacie

Lona 8 ans : bronchites répétées

• Explorations de seconde intention ?• Test de la sueur

• pHmétrie

• TDM thoracique

• Nasofibroscopie

• Fibroscopie bronchique

• Brossage et biopsie de cils

• Mesure du NO Nasal

• Bilan immunitaire humoral

• ORL

Normal

Inflammation bronchique diffuseSecrétions purulentes: hémophilus 10*8

40 ppb

Normal

Audiogramme Normal

Normal

MO: battement ciliaire lentME: 70 % de cils ont une absence de bras de dynéineinterne

Atélectasie LM, ling

Lona …Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques

• Asthme préscolaire

• Carence martiale

• Corps étranger méconnu

• Déficit immunitaire

• DDB idiopathique

• Dyskinésie ciliaire primitive

• Malformation bronchopulmonaire

• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance

• Mucoviscidose

• Pathologie d’inhalation

• Reflux gastro-oesophagien

• Séquelle grave de virose

• Tumeur endobronchique

• Trachéomalacie

Historique de la DCP

1933 19811975 20001994

KartagenerDDB Sinusite chroniqueSI

AzfeliusAbsence de bras de dynéinec/ 2 frères avec immotilitéspermatozoïdes + bronchite+ sinusite

SleightPrimary ciliairydyskenisia

LundbergNO nasal bas

Omran1er gène candidat DNAH5

Généralités

- Anomalies ciliaires d’origine congénitale

- Prévalence 1/10 000 à 1/30 000 naissances

- Transmission le plus souvent autosomique récessive

- défaut de l’épuration muco-ciliaire infections respiratoires hautes et basses récidivantes

Pneumopathies DDB

Rhinosinusites polypose

- Symptômes débutent peu après la naissance

- Le pronostic est lié aux DDB

- Généralement n’entrave pas l’espérance de vie, mais possibilités de formes sévères avec IRC

Localisation des cils

• Epithelium cilié des voies aériennes proximales, dosses nasales,cabitéssinusiennes, oreille moyenne.

• Egalement

• Flagelle des Spermatozozoïdes

• Bordure épendymaire

• Trompe de Fallope

• Enfin

• Cellules sensorielles

• Cellules embryonnaires

Ultrastructure des cils

Une paire de microtubulescentraux

+ 9 doublets périphériques

Quand y penser ?

Manifestations respiratoires parfois dissociées,

DRNN transitoire, modérée (O2)

Associations évocatrices de DCP:

Situs inversus (40%)

Cardiiopathie congénitale cyanogène complexe,

polysplénie,

atrésie des voies biliaires,

hydrocéphalie,

surdité de perception entrant dans le cadre d’un syndrome de Usher,

rétinite pigmentaire

Symptômes ORL

100 % des enfants

Rhinite perannuelle

Otites SM avec otorrhée

Surdité de transmission

Sinusites récidivantes (grand enfant)

Absence de sinus frontaux

Symptômes respiratoires

Toux grasse, productive, chronique

Bronchites récidivantes

« asthme » répondant mal aux BD et CSI

Troubles de ventilation ou foyers persistant, récidivants

DDB

Qui explorer ?• Situs inversus + signes ORL et/ou respiratoires

• DR néonatale inexpliquée

• DCP dans la fratrie

• Toux chronique productive

• Si indication à un test de la sueur, indication à rechercher une DCP, surtout si rhinite, sinusite ou OSM.

• DDB inexpliquées

• OSM avec atteinte des VAI et VAS

• Cardiopathie avec hétérotaxie, si suspicion d’atteinte ORL, pulmonaire

• Explorer « facilement » si

– Consanguinité

• Cas particuliers:

– Hypofertilité

– Malrotation viscérale, AVB, AO, Hydrocéphalie, Comitialité, Rétinite pigmentaire, Polykystose rénale

Modifié, d’après Lucas JS, Burgess A, Mitchison HM, et al. Arch Dis Child 2014;99:850–856.

Comment faire le diagnostic de DCP?

• Eliminer les autres diagnostics

• Test de dépistage• Mesure du NO nasal

• Tests Diagnostiques• Analyse de la structure et de la fonction ciliaire

• Génétique

Prise en charge

• Kinésithérapie respiratoire• Adapté selon encombrement

• 2/sem 1/j

• Accélération du flux expiratoire

• Eviction tabagisme passif, actif

• Vaccinations régulières

Prise en charge

• Antibiothérapie • Ponctuelle

• Si exacerbation, dégradation EFR

• 2 à 3 semaines

• Adaptée à ECBC

• 10 à 15 % ont une colonisation à Pseudomonas aeruginosas

• AB alterne

• Amox-TSM

• Pas d’étude sur des populations importantes

• Au cas par cas

• Azithromycine 3/sem

Prise en charge ORLTraitements otologiques

Améliorer l’audition

Prévenir les séquelles post otitiques

AB locale et/ou générale

Appareillage auditif

Paracenthèse +/- VG

ATT classiquement déconseillés

Pose très précoce (< 18 mois) des ATT très souvent suivie d’une otorrhée intarissable à éviter

Si les épisodes d’otorrhée sur drains se répètent trop fréquemment : appareillage auditif ++.

La pose répétée et/ou prolongée d’ATT perforation tympanique

à respecter si elle est sèche

à refermer en cas d’otorrhée répétée ou après une période d’observation suffisante, mais le risque de récidive est élevé

Poches de rétraction ou cholestéatome chirurgie d’exérèse et de renforcement tympanique

Rhinosinusites chroniques

Non consensuelle

Irrigations nasales serum iso/hyper

Trt anti inflammatoire local

Chirurgie : ethmoïdectomie, méatotomie moyenne

Prise en charge

• Autres• BD et CSI seulement si bénéfice clinique ou fonctionnel montré

• Nébulisations sérum salée non étudiées dans DCP

• Pas d’amélioration avec ADNase, N-acetlcystéine

• Chirurgie thoracique

• Transplantation pulmonaire exceptionnelle

• Suivi• Clinique tous les 3 à 6 mois par pneumo et 6 à 12 mois ORL

• EFR

• TDM basse dose