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Principaux diagnostics des IRR• Anomalie des Arcs Aortiques
• Asthme préscolaire
• Carence martiale
• Corps étranger méconnu
• Déficit immunitaire
• DDB idiopathique
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Malformation bronchopulmonaire
• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance
• Mucoviscidose
• Pathologie d’inhalation
• Reflux gastro-oesophagien
• Séquelle grave de virose
• Tumeur endobronchique
• Trachéomalacie
Léo, 4 ans Pneumopathies récidivantes de la base droite
Léo… 4 ans
• Parents non consanguins
• 3ème enfant (2 sœurs aînées bien portantes)
• Pas de pathologie pulmonaire dans la famille
• Naissance à terme,
• Pas de DRNN
• En maternelle
• Pas de tabagisme passif
• Pas d’animaux
Léo …4 ans
• OMA récidivantes sans OSM
• Depuis l’âge de 2 mois épisodes d’encombrement bronchique avec toux chronique grasse, traités de façon efficace par AB
• Une première pneumopathie du LID à 5 mois (hospitalisation)
• Récidive de la pneumopathie du LID à 2 ans (hospitalisation)
• En dehors des épisodes d’encombrement• Toux occasionnelle et à l’effort
• Pas de dyspnée
• Pas de limitation dans les activités
• La non normalisation des radio fait adresser cet enfant en consultation
Léo… 4 ans
• Examen clinique quasi normal
• 17 kg, 105 cm
• TA 105/57
• FR 20 /min,
• SaO2 98%
• Pas d’HD
• MV symétrique
• Quelques discrets râles bronchiques à la base droite
• Pas d’HSM
• Gorge propre, tympans normaux
Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques
• Asthme préscolaire
• Carence martiale
• Corps étranger méconnu
• Déficit immunitaire
• DDB idiopathique
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Malformation bronchopulmonaire
• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance
• Mucoviscidose
• Pathologie d’inhalation
• Reflux gastro-oesophagien
• Séquelle grave de virose
• Tumeur endobronchique
• Trachéomalacie
Quelles explorations ?
• EFR• Métacholine
• Mesure NO bronchique
• Tests cutanés
• IgE
• Test de la sueur
• pHmétrie
• Bilan pancréatique
• Biopsie ciliaire
• IgG, IgA,IgM
• Sérologies vaccinales
• Bilan immunité cellulaire
• NFS• TDM• Fibroscopie bronchique• Examen bactériologique secrétions • Consultation ORL
Léo, 1er bilan
• TDM• Syndrome bronchique important• Foyers LM, LID• DDB dans les 2 lobes inférieures avec impactions mucoïdes
• Endoscopie bronchique• Inflammation trachéobronchique importante• Secrétions importantes épaisses• Bilatérales• Se reproduisant après aspiration• H I betalactamase neg 105 CFU/ml
• Consultation ORL : hypertrophie des VG avec jetage nasal postérieur
Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques
• Asthme préscolaire
• Carence martiale
• Corps étranger méconnu
• Déficit immunitaire
• DDB idiopathique
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Malformation bronchopulmonaire
• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance
• Mucoviscidose
• Pathologie d’inhalation
• Reflux gastro-oesophagien
• Séquelle grave de virose
• Tumeur endobronchique
• Trachéomalacie
Suite des explorations?
• EFR• Métacholine
• Mesure NO nasal
• Tests cutanés
• IgE
• Test de la sueur
• pHmétrie
• Bilan pancréatique
• Biopsie ciliaire
• IgG, IgA,IgM
• Sérologies vaccinales
• Bilan immunité cellulaire
47 ppb (bas)
Seuil 210 µg
Négatifs
11 mmol/l
5 %
Non faite
IgG < 0.08IgA < 0.15IgM<0.10Tet Di et HI
non protégé
Lymphopénie B profonde
10 KUI/L
Diagnostic ?Agammaglobulinémie de Bruton
Prise en charge des agammaglobulinémies
• Immunoglobulines• IV toutes les 3-4 semaines• SC toutes les semaines• Résiduel > 10g/l
• Antibiothérapie• Prévention opportuniste TMS• AB continue alterne Amox/TMS• AB à la demande
• KR
• Traitement ORL
Quel bilan immunitaire ?
• NFS : neutropénie ? Lymphopénie ?
• IgG IgA IgM (après 6 mois)
• Sous classes IgG (après 2 ans)
• Ac post vaccinations : • TPCoq,
• HI, Pneumocoque
• Sous populations lymphocytaires
Quels déficits immunitaires rechercher ?
• Déficit immunité humorale
• Agammaglobulinémie de Bruton
• DICV
• Déficit en sous classes
• Déficit immunitaire cellulaire
• DICS
• Défaut d’expression HLA classe II
• S. Di George, Wiscott Aldrich
• Déficit de la phagocytose
• Neutropénie congénitale
• Granulomatose septique Chronique
• Déficit en Complément exceptionnel
Lona 8 ansBronchites répétées
Lona 8 ans : bronchites répétées
• Parents non consanguins, 2ème enfant d’une fratrie de 2
• Naissance 36 sem, PN 3.140, T 47 cm, PC 32
• Petite DR avec quelques heures sous O2, sans intubation, rapportée à un retard de résorption
• Antécédents familiaux
• Asthme maternel dans l’enfance
• Otites à répétition chez le père
• Une sœur de 10 ans suivi pour un asthme
• Pas de dermatite atopique, pas d’allergie alimentaire
• Pendant les premières années
• 1ère bronchiolite à l’âge de 3 semaines
• Puis « bronchites asthmatiformes » à répétitions
• Otites séromuqueuses à répétition ATT mais sans otorrhée
Lona 8 ans : bronchites répétées
• Sur le plan respiratoire
• Bronchites sifflantes à répétition avec traitement par Becotide puis
Seretide 50 2x2 sans réelle amélioration
• Une pneumopathie du lobe moyen à l’âge de 3 ans
• Une pneumopathie de la lingula à l’âge de 5 ans
• D’après les parents, encombrement chronique nécessitant une
kinésithérapie respiratoire régulière et plusieurs cures d’antibiotique
(environ 3 l’année d’avant).
• Sur le plan ORL
• Rhinite allergique en cours de désensibilisation
Lona 8 ans : bronchites répétées
• Environnement
• Pas d’animaux, pas de tabagisme, logement sain
• Est en CE1, Activité sportive sans problème
• Examen :
• 37 Kg, 131 cm,
• SaO2 98% FR 20/min, FC 89 /min
• Pas de déformation thoracique
• Pas d’HD
• Bruits de cœur bien perçus à gauche
• Présence de râles sous crépitants aux deux bases
• Toux provoquée productive
• Pas d’HSM, de lésions cutanées, pas de diarrhée
Lona 8 ans : bronchites répétées
• Radio de thorax : S. Bronchique, foyer LM
• EFR de base : obstruction modérée mais significativement réversible
• Ex ORL : gorge propre, tympans remaniés (plus d’ATT)
• NFS normale
• TC positifs acariens
Quelle(s) exploration(s) de 1ère intention ?
Lona 8 ans : bronchites répétées
• Argument pour une pathologie banale
• Croissance normale
• Pas d’hospitalisation
• Terrain atopique
• Argument contre une pathologie banale
• Encombrement chronique
• Râles bronchiques à l’auscultation en période de bases
• Association pathologie ORL et bronchique
Lona …Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques
• Asthme préscolaire
• Carence martiale
• Corps étranger méconnu
• Déficit immunitaire
• DDB idiopathique
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Malformation bronchopulmonaire
• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance
• Mucoviscidose
• Pathologie d’inhalation
• Reflux gastro-oesophagien
• Séquelle grave de virose
• Tumeur endobronchique
• Trachéomalacie
Lona 8 ans : bronchites répétées
• Explorations de seconde intention ?• Test de la sueur
• pHmétrie
• TDM thoracique
• Nasofibroscopie
• Fibroscopie bronchique
• Brossage et biopsie de cils
• Mesure du NO Nasal
• Bilan immunitaire humoral
• ORL
Normal
Inflammation bronchique diffuseSecrétions purulentes: hémophilus 10*8
40 ppb
Normal
Audiogramme Normal
Normal
MO: battement ciliaire lentME: 70 % de cils ont une absence de bras de dynéineinterne
Atélectasie LM, ling
Lona …Hypothèses diagnostiques ?• Anomalie des Arcs Aortiques
• Asthme préscolaire
• Carence martiale
• Corps étranger méconnu
• Déficit immunitaire
• DDB idiopathique
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Malformation bronchopulmonaire
• Manifestations banales par immaturité de la petite enfance
• Mucoviscidose
• Pathologie d’inhalation
• Reflux gastro-oesophagien
• Séquelle grave de virose
• Tumeur endobronchique
• Trachéomalacie
Historique de la DCP
1933 19811975 20001994
KartagenerDDB Sinusite chroniqueSI
AzfeliusAbsence de bras de dynéinec/ 2 frères avec immotilitéspermatozoïdes + bronchite+ sinusite
SleightPrimary ciliairydyskenisia
LundbergNO nasal bas
Omran1er gène candidat DNAH5
Généralités
- Anomalies ciliaires d’origine congénitale
- Prévalence 1/10 000 à 1/30 000 naissances
- Transmission le plus souvent autosomique récessive
- défaut de l’épuration muco-ciliaire infections respiratoires hautes et basses récidivantes
Pneumopathies DDB
Rhinosinusites polypose
- Symptômes débutent peu après la naissance
- Le pronostic est lié aux DDB
- Généralement n’entrave pas l’espérance de vie, mais possibilités de formes sévères avec IRC
Localisation des cils
• Epithelium cilié des voies aériennes proximales, dosses nasales,cabitéssinusiennes, oreille moyenne.
• Egalement
• Flagelle des Spermatozozoïdes
• Bordure épendymaire
• Trompe de Fallope
• Enfin
• Cellules sensorielles
• Cellules embryonnaires
Ultrastructure des cils
Une paire de microtubulescentraux
+ 9 doublets périphériques
Quand y penser ?
Manifestations respiratoires parfois dissociées,
DRNN transitoire, modérée (O2)
Associations évocatrices de DCP:
Situs inversus (40%)
Cardiiopathie congénitale cyanogène complexe,
polysplénie,
atrésie des voies biliaires,
hydrocéphalie,
surdité de perception entrant dans le cadre d’un syndrome de Usher,
rétinite pigmentaire
Symptômes ORL
100 % des enfants
Rhinite perannuelle
Otites SM avec otorrhée
Surdité de transmission
Sinusites récidivantes (grand enfant)
Absence de sinus frontaux
Symptômes respiratoires
Toux grasse, productive, chronique
Bronchites récidivantes
« asthme » répondant mal aux BD et CSI
Troubles de ventilation ou foyers persistant, récidivants
DDB
Qui explorer ?• Situs inversus + signes ORL et/ou respiratoires
• DR néonatale inexpliquée
• DCP dans la fratrie
• Toux chronique productive
• Si indication à un test de la sueur, indication à rechercher une DCP, surtout si rhinite, sinusite ou OSM.
• DDB inexpliquées
• OSM avec atteinte des VAI et VAS
• Cardiopathie avec hétérotaxie, si suspicion d’atteinte ORL, pulmonaire
• Explorer « facilement » si
– Consanguinité
• Cas particuliers:
– Hypofertilité
– Malrotation viscérale, AVB, AO, Hydrocéphalie, Comitialité, Rétinite pigmentaire, Polykystose rénale
Modifié, d’après Lucas JS, Burgess A, Mitchison HM, et al. Arch Dis Child 2014;99:850–856.
Comment faire le diagnostic de DCP?
• Eliminer les autres diagnostics
• Test de dépistage• Mesure du NO nasal
• Tests Diagnostiques• Analyse de la structure et de la fonction ciliaire
• Génétique
Prise en charge
• Kinésithérapie respiratoire• Adapté selon encombrement
• 2/sem 1/j
• Accélération du flux expiratoire
• Eviction tabagisme passif, actif
• Vaccinations régulières
Prise en charge
• Antibiothérapie • Ponctuelle
• Si exacerbation, dégradation EFR
• 2 à 3 semaines
• Adaptée à ECBC
• 10 à 15 % ont une colonisation à Pseudomonas aeruginosas
• AB alterne
• Amox-TSM
• Pas d’étude sur des populations importantes
• Au cas par cas
• Azithromycine 3/sem
Prise en charge ORLTraitements otologiques
Améliorer l’audition
Prévenir les séquelles post otitiques
AB locale et/ou générale
Appareillage auditif
Paracenthèse +/- VG
ATT classiquement déconseillés
Pose très précoce (< 18 mois) des ATT très souvent suivie d’une otorrhée intarissable à éviter
Si les épisodes d’otorrhée sur drains se répètent trop fréquemment : appareillage auditif ++.
La pose répétée et/ou prolongée d’ATT perforation tympanique
à respecter si elle est sèche
à refermer en cas d’otorrhée répétée ou après une période d’observation suffisante, mais le risque de récidive est élevé
Poches de rétraction ou cholestéatome chirurgie d’exérèse et de renforcement tympanique
Rhinosinusites chroniques
Non consensuelle
Irrigations nasales serum iso/hyper
Trt anti inflammatoire local
Chirurgie : ethmoïdectomie, méatotomie moyenne
Prise en charge
• Autres• BD et CSI seulement si bénéfice clinique ou fonctionnel montré
• Nébulisations sérum salée non étudiées dans DCP
• Pas d’amélioration avec ADNase, N-acetlcystéine
• Chirurgie thoracique
• Transplantation pulmonaire exceptionnelle
• Suivi• Clinique tous les 3 à 6 mois par pneumo et 6 à 12 mois ORL
• EFR
• TDM basse dose