Bilan du TP9 : Du sexe chromosomique au sexe gonadique

Atelier 1 : Fécondation et déterminisme du sexe

Tous les ovocytes normaux présentent un lot de 22

autosomes et un chromosome sexuel X

Atelier 1 (suite) :

Les spermatozoïdes normaux ont deux caryotypes possibles : 22 autosomes et X (50%) ou 22 autosomes et Y (50%)

Atelier 1 (suite) :

La fécondation est l'union entre des noyaux de l'ovule et du spermatozoïde, elle aboutit à la formation d'une cellule-oeuf.

Le tableau suivant présente les différentes fécondations possibles :

50% de spermatozoïdes de

caryotype :22 autosomes + X

50% de spermatozoïdes de

caryotype :22 autosomes + Y

100 % d'ovocytes de caryotype 22 autosomes + X

Cellule-oeuf de caryotype :

44 autosomes + XX

Cellule-oeuf de caryotype :

44 autosomes + XY

Sexe du fœtus fillegarçon

Échiquier de croisement des gamètes

Il existe 50% de chances d'obtenir à chaque fécondation un garçon ou une filleComme la fécondation permet la rencontre de deux ensembles chromosomiques, elle détermine le sexe de l'individu.

Atelier 2 : Étude de phénotypes sexuels anormaux

- à la 6ème semaine du développement de l'embryon, il existe une gonade qui n'est ni un ovaire, ni un testicule : c'est une gonade bipotentielle

- si l'embryon est de sexe génétique XX, la gonade se différencie à partir de la 8ème semaine et évolue vers la 18ème semaine en un ovaire (sexe gonadique)

- si l'embryon est de sexe génétique XY, la gonade se différencie à partir de la 7ème semaine et évolue vers la 16ème semaine en un testicule (sexe gonadique)

Doc.2 page 204 :- l'étude du cas d'un homme normal (XY) et d'un individu présentant une anomalie chromosomique (XXY) montre que la présence du chromosome Y induit la mise en place de testicules (même de taille réduite).

- les cas de réversion sexuelle : individu 46,XX possédant la partie 1 de Y (sexe masculin) ou individu 46,XY avec délétion (perte) de la partie 1 de Y (sexe féminin) prouvent que cette partie 1 renferme l'information génétique nécessaire à la masculinisation.

- le schéma du chromosome Y montre que cette partie 1 renferme le gène SRY

Le gène SRY induit la différenciation de la gonade bipotentielle en testicules.

Atelier 2 (suite) :

Cas de l'enfant XX de sexe gonadique mâle : un de ses chromosomes doit porter le gène SRY. La figure ci-dessous montre que le chromosome Y possède des régions homologues de X. Si un enjambement échange, lors de la méiose présidant à la fabrication des spermatozoïdes (donc chez le père), la partie homologue portée par le bras court de Y, le gène SRY peut se retrouver, aussi, sur le gonosome X du futur gamète fécondant l’ovule.La cellule-oeuf donne naissance à un individu de sexe génétique XX, mais comme elle porte le gène SRY (gène de la masculinisation), les testicules se développent.

X XY Y

SRY SRYSRY SRY

SRY

Enjambement

X normal

XX + ovaires

Y normal

XY + testicule

X + SRY XX + testicule

Y - SRY XY + ovaire

Ø

Atelier 3 : Rôle des chromosomes sexuels.

Embryon de sexe génétique XY :

- le gène SRY porté à l'une des extrémités du chromosome Y, active le gène SOX9 (porté par le chromosome 17) dont l'expression induit l'activation des gènes de masculinisation et la différenciation de la gonade bipotentielle en testicule.

- Ce gène SRY inhibe aussi le gène RSP01, porté par le chromosome 1, inhibant les gènes de féminisation.

Embryon de sexe génétique XX :

- en l'absence de chromosome Y et donc de gène SRY, le gène SOX9 n'est pas exprimé. Le gène RSP01 inhibe le gène SOX9 empêchant l'expression des gènes de masculinisation.

- par contre le gène RSP01 active les gènes de féminisation ce qui permet la différenciation de la gonade bipotentielle en ovaire.

Rq : Il existe sur le chromosome X des gènes de féminisation dont l'étude n'est pas au programme.