Biopsie à l’aiguille des tumeurs des tissus mous

Sophie Le Guellec, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole, Toulouse

Cas « Tumeur à cellules fusiformes »

Clinique

• Homme, 49 ans

• Antécédents :

chirurgie de la thyroïde pour nodule « bénin » (10 ans) cholécystectomie (2 ans)

• Historique :

masse face postérieure du coude apparue 1 an, croissance lente, sans douleur

Bilan imagerie (IRM)

IRM

IRM

Calcifications

Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm → suspecte « sarcome »

Biopsie diagnostique

Exploration radiologique

Présentation en RCP

Réseau « Pathologiste » : www.rreps.org

Réseau « Clinique » : www.netsarc.org

Chirurgicale

Biopsie diagnostique

Radiologique

Si tumeur palpable ou superficielle

« à l’aveugle »

Trocard 14 G

Si tumeur non palpable ou d’ accès difficile

« ciblée »

Trocard 16/18 G

Abord tatoué ++

Fixation formol tamponné 4% Congélation systématiqueSuspicion clinique sarcome

Proscrire liquide de Bouin

Biopsie diagnostique

Intérêts biopsie diagnostique / exérèse d’embléePourquoi ?

survie patients «exérèse R0 d’emblée»

> > survie patients «opérés en 2 ou pls temps»

Intérêts biopsie diagnostique / exérèse d’embléePourquoi ?

survie patients «exérèse R0 d’emblée»

> > survie patients «opérés en 2 ou pls temps»

Un traitement néoadjuvant est indiquée dans certains sarcomes

Biopsie sous contrôle radiologique

Abord tatoué ++

Microscopie

Microscopie

Microscopie

Microscopie

Microscopie

Microscopie

Vote en ligne

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Intégration des données cliniques- Localisation (sup/prfd; digestif; retro-péritoine….)

- Age, Sexe

- Taille

Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Intégration des données cliniques- Localisation (sup/prfd; digestif; retro-péritoine….)

- Age, Sexe

- Taille

Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Monotone

Monotone

Pléomorphe

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Intégration des données cliniques- Localisation (sup/prfd; digestif; retro-péritoine….)

- Age, Sexe

- Taille

Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Monotone

Monotone

Pléomorphe

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Intégration des données cliniques- Localisation : profonde au niveau des tissus mous d’un membre

- Age, Sexe: Adulte, âge moyen

- Taille: grande taille (>5 cm), calcifications

Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Tumeur conjonctive

primitive

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Intégration des données cliniques- Localisation : profonde au niveau des tissus mous d’un membre

- Age, Sexe: Adulte, âge moyen

- Taille: grande taille (>5 cm), calcifications

Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Tumeur conjonctive

primitive

Monotone

Vascularisation hémangiopéricytaire

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Intégration des données cliniques- Localisation : profonde au niveau des tissus mous d’un membre

- Age, Sexe: Adulte, âge moyen

- Taille: grande taille (>5 cm), calcifications

Analyse morphologique- Cellules « monotones »/ « pléomorphes »?

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?- densité cellulaire

- compte mitotique « intermédiaire »

Tumeur conjonctive

primitive

Monotone

Vascularisation hémangiopéricytaire

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desmine

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Hypothèse principale

Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes (de grade 2 de la FNCLCC)

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Tumeur fibreuse solitaireRhabdomyosarcome à cellules fusiformesTumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Hypothèse principale

Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes (de grade 2 de la FNCLCC)

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Tumeur fibreuse solitaireRhabdomyosarcome à cellules fusiformesTumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Hypothèse principale Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes ?

AE1/AE3

Immunohistochimie

EMA CD34 PS100

Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desmine

Tumeur fibreuse solitaire« Notre » Tumeur

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

CD34 CD34 STAT6

Tumeur fibreuse solitaire ?Rhabdomyosarcome à cellules fusiformesTumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)

Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes« Notre » Tumeur

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

STAT6

Tumeur fibreuse solitaire Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes ?Tumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST)

Desmine Desmine Myogénine

« Notre » Tumeur

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Tumeur fibreuse solitaire Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes ?Tumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST) ?

PS100

Schwannome cellulaire

PS100

« Notre » Tumeur

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Tumeur fibreuse solitaire Rhabdomyosarcome à cellules fusiformes ?Tumeur nerveuse (schwannome cellulaire/ MPNST) ?

PS100

Schwannome cellulaire MPNST

PS100 PS100

Démarche diagnostique d’une tumeur des tissus mous associée à un pattern fusiforme

Hypothèse principale Synovialosarcome monophasique à cellules fusiformes

AE1/AE3

Immunohistochimie

EMA CD34 PS100

Biologie moléculaire FISH SS18« Break-apart »

Synovialosarcome

Clinique :

5/10% sarcomes TM, âge médian =26 ans, F= H

TM profond, Membres+++,

Calcifications (1/3 cas)

Morphologie :

3 sous-types, composante fusiformes monotones+++ (+/- glandes)

Forme trompeuse « peu différenciée »

Vascularisation hémangiopéricytaire

IHC :

Expression focale, « sale » mais constante de l’EMA (AE1/AE3 focal)

CD34+ « toujours » négatif, PS100 focal (1/3)

SMARB1/INI= perte expression mosaïque (2/3)

Diagnostic ≠ : MPNST, TFS, RMS fusi, GIST…………

Pronostic/TT:

chirurgie monobloc carcinologique +/- TT (néo)-adjuvant (RCP)

survie enfant/adolescents > adulte

BM : translocation SS18 (>95%) , partenaires variables

Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne, diff épithéliale + diff conjonctive architecture fusiforme + translocation spécifique

Informations cliniques (+++)

+Morphologie

+Immunohistochimie

+Biologie Moléculaire

Diagnostic

=

« Take Home message »

• Clefs diagnostiques cliniques: tumeur profonde, tissu mous

• Clef diagnostique en imagerie : calcifications intra-tumorales (1/3 des cas)

• Clefs diagnostiques morphologiques : « tumeur bleue », vascularisation hémangiopéricytaire, cellules fusiformes monotones

• Clefs diagnostiques immunohistochimiques : expression focale, « sale » mais constante de l’EMA, CD34 « toujours » négatif

• Translocation spécifique t(X ;18)(p11 ;q11) nécessaire et indispensable au diagnostic

Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et

moléculaires