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Cas cliniques d’hypocalcémies.

Commentaires

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Cas n°1 Paul

Paul a été vu au CAMSP à l’âge de 2 ans et demi pour retard modéré de ses

acquisitions. Il a marché à 19 mois, et a un retard de langage. Une prise en

charge est réalisée.

Développement staturo-pondéral normal.

A 4 ans , à l’occasion de troubles du sommeil, un ‘’bilan sanguin’’ est réalisé :

• Iono : Na = 142 mmol/l, K = 4,1 mmol/l, Prot = 69 g/l, calcémie = 2 mmol/l

• NFS:

GR = 4,1 millions / mm3, VGM = 82 μ3 GB = 6800 (66%-0-0 -26%- 8%)

Plaq = 120 000 /mm3

Ferritine = 10μg/l

L’examen clinique de l’enfant est strictement normal, il a bien progressé au

CAMSP, il n’a aucune plainte fonctionnelle en dehors du trouble du sommeil. La

mère de souligner ’’ Il n’est jamais malade’’!

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Cas clinique n°1 Paul

Bilan complémentaire

Numération des lymphocytes :- CD3 = 905/mm3 ( 710-4180)

- CD4 = 515/mm3 (350-2740)

- CD8 = 307/mm3 (80-149)

Dosage des Immunoglobulines:

- IgG = 8,6 g/l

- IgM = 0,51g/l

- IgA = 2,03 g/l

Echo cœur normale

Etude génétique des parents : normale

Morphologie faciale considérée comme normale . Pas d’anomalie ORL.

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?

L’hypoparathyroïdie associée à

la lymphopénie chronique, avec

hypoplasie thymique fait évoquer

un diagnostic : lequel?

Syndrome de délétion 22 q11

Comment le confirmez-vous?

Technique d’hybridation in situ

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Le syndrome del 22q11

Le syndrome del 22q11 regroupe:

- S. de di George (dysmophie, agénésie thymique, absence de paraTh, cardiopathies)

- S. cardio-velo-facial de Shprintzen (dysmorphie faciale, fente palatine, cardiopathie,

Génétique :

• Défaut de développement embryonnaire des arcs branchiaux (3eme et 4eme surtout)

survenant entre la 6eme et 10eme semaine de vie.

• 1/4000 naissances, probablement sous estimée.

Clinique du di Georges

• Cardiopathie conotroncale Fallot, CIV, interruption de l’arc aortique• Faciès particulier : petit nez rond, microstomie, petites oreilles bas

implantées.• Malformations urologiques (agénésie rénale, rein polykystique )• Agénésie thymique : déficit immunitaire variable• Hypocalcémie ± transitoire• Manifestation ORL : voie nasonnée, fente palatine

Diagnostic• Recherche de la microdélétion 22q11 par hybridation in situ retrouvée sur un des

chromosomes : résultat en 1 semaine.• Dans 10 à 20 % forme familiale de transmission autosomique dominante, sinon

mutation de novo.• Rechercher le déficit immunitaire: rare (1%)

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Cas clinique n°2 Lina

Antécédents :

Originaire du Ghana

Née à terme, eutrophe

Enfant unique du couple

À 14 mois : hospitalisation pour bilan d’hypotonie ++

Clinique :

T : 68 cm (-2.6 DS/âge), PC : 48 cm (+1.7 DS/âge), P : 6930 g (-1.6

DS/T)

Taille cible à + 0,5 DS

Hypotonie globale, ne tient pas debout, tenue assise avec appui.

Grands appareils normaux. Alimentation normale.

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Lina Enveloppe n°1

• Hémogramme : normale, VS à 4 à H1

• Iono : Na = 139 mmol/l, K= 4,1 mmol, Cl 102 mmol/l,

HCO3 = 19 mmol/l

Protides = 62g/l, Ca : 1.68 mmol/l, Créatinine = 8 mmol/l• FT4 = 18 pmol/l, IGF1 = 120 ng/ml (Nl : 160 ± 50)

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Bilan phophocalcique

• Ca : 1.72 mmol/l, Ca ionisé : 0.83 mmol/l, Ph : 1.01 mmol/l

•P hAlc : 3092 UI/l

• PTH : 777 pg/ml

• 25 OH vitD3 : 108 nmol/l (N : 23-113)

Enveloppe n°3

Dosage de 1,25 di OH vitD3 < 8 pmol/l (N : 36-120)

Diagnostic Rachitisme vitamino-résistant

pseudo-carentiel de type I

par déficit en 25 OH vitamine D-1

hydroxylase

Cas clinique n°3 Kevin

Kévin est hospitalisé à 10 mois pour convulsions survenues en

contexte fébrile.

Les explorations mettent en évidence un foyer du lobe pulmonaire

inférieur gauche traité avec succès par Amoxicilline.

Taille = 75,5 cm – Poids = 15,8 kg- PC = 44 cm

L’examen clinique montre un enfant obèse. L’examen retrouve avec

des tuméfactions nodulaires sous-cutanées dures, adhérentes au

derme, indolores, non inflammatoires, siégeant sur le ventre et le

dos.

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Enveloppe n°2

• Iono : Na = 139 mmol/l, K = 3,5 mmol/l,

Protides = 65 g/l, Ca = 1,8 mmol/l

• TSH = 18 UI/l, FT4 = 11,5 pmol/l (Nl : 10-22)

Enveloppe n°3

• Calcémie = 1,75 mmol/l

• PO4 = 2,6 mmol/l (Nl 1,5 -2)

• Calciurie : Index Ca/créat en mg : 0,15 (Nl = 0,3)

• PTH = 459 pg/ml (Nl = 10-70)

Diagnostic : Pseudohypoparathyroïdie

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Exemple de récepteur Protéine G dépendant

Cas n°4 Anthony

Enfant de 11 mois.

Arrive un matin aux urgences pour hypertonie douloureuse des

membres inférieurs apparues sur le petit matin.

A l’examen enfant parfaitement conscient, douloureux pleurant,

extension des deux membres inférieurs avec équinisme irréductible

des pieds, ROT vifs, pas de signe de Babinski, examen normal par

ailleurs, température = 36,4 °

Dans les ATCD rien de notable.

ATCD : né à terme sans problème, bon développement staturo-

pondéral.

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Anthony3 hypothèses + une…

1 – Hypertonie en rapport avec la prise de neuroleptique ou équivalent

(Primpéran) ?

2 - Compression médullaire ?

3 – Méningite ?

4 – Autre …

Enveloppe n°1

• Hémogramme normal, VS à H1 = 5 mm, CRP 4 mg/l.

• Iono : Na = 142 mmol/l, K = 3,9 mmol/l, Cl = 102 mmol/l, Ca = 50 mg/l (1,25

mmol/l), protides 61 g/l.

Enveloppe n°2

Bilan phosphocalcique

• PO4 = 2,6 mmol/l (Nl =1,5 à 2)

• PTH = 524 pg /ml (Nl = 10-70)

• 25 OH D3 = 5 ng/ml ( Nl≥20)

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Analyse au laboratoire

Aucune trace de calcium dosable

Dans les échantillons…

Rachitisme carentiel

Avec carence en calcium…