C.Drissi, B.Ennaifer, N.Hammami, K.Walha, H.Said, R.Sebai, S.Nagi, M.Ben Hamouda

Service de Neuroradiologie, Institut national de neurologie de Tunis, Tunisie

Malformation congénitale cérébrale: toute anomalie de forme ou de structure du système nerveux central(SNC), présente à la naissance, due à un arrêt ou à une modification du développement du SNC, survenus à un moment quelconque de la vie intra-utérine, quelle qu’en soit l’étiologie.

Malformations de la fosse postérieure (FCP): ne sont pas rare en milieu pédiatrique, sont d’étiopathogénie complexe et pour la majorité de mauvais pronostic.

L’imagerie par résonance magnétique(IRM) est l’examen de choix :

diagnostic et bilan lésionnel exhaustif Intérêt pronostique

Objectif de notre travail: Rôle de l’IRM dans le diagnostic des différentes malformations congénitales de la FCP à partir d’illustrations de dossiers colligés au service de neuroradiologie de l’Institut national de neurologie de Tunis.

MATERIEL ET METHODES

Etude rétrospective sur une période de 3 ans (2010-2013)

17 patients colligés au service de neuroradiologie

Ages au moment du diagnostic de 10 jours à 32 ans

Discrète prédominance féminine (10♀, 7♂)

Tableau clinique varié dominé par: Retard psychomoteur (n=4) céphalées (n=3) Ataxie (n=1) Syndrome cérébelleux (n=1) Syndrome d’hypertension intracrânienne (HTIC) (n=1) Troubles respiratoires (n=2) Troubles oculomoteurs (n=1) Hypotonie (n=1) Macrocrânie (n=1) Encéphalopathie convulsivante (n=1) Tuméfaction cutanée (n=4)

16 patients ont été explorés par une IRM sur une machine Siemens 3 Tesla avec le protocole suivant:

• T1 SE coupes anatomiques axiale et sagittale • T2 FLAIR (à partir de l’âge de 6 mois) et T2: étude de la SB • T1 inversion récupération axiale et coronale ou séquence volumique T1: étude du cortex • Diffusion b0 et b1000 avec cartographie ADC

Un patient a été exploré par une IRM sur une machine Siemens 1 Tesla incluant les séquences:

• T1 SE dans les plans axial et sagittal • T2 dans les plans coronal et axial • T2 FLAIR dans le plan axial

RESULTATS

Les résultats de l’IRM étaient:

Complexe de Dandy Walker vrai et variant (n=2)

Mégagrande citerne (n=1)

Kyste arachnoïdien (n=2)

Hypoplasie vermienne isolée (n=1)

Syndrome de Joubert (n=1)

Rhombencéphalosynapsis (n=1)

Hypoplasie cérébelleuse (n=1)

Polymicrogyrie cérébelleuse (n=1)

Malformations d’Arnold Chiari (n=7)

RESULTATS Observations

Nourrisson de 4 mois, Marocrânie

IRM cérébrale: complexe malformatif associant: Agénésie du vermis+ dilatation kystique du V4 + élargissement de la fosse postérieure avec insertion haute de la tente du cervelet

Malformation de Dandy Walker vrai À noter un kyste interhémisphérique associé

Fille de 6 ans, exploration d’un retard psychomoteur IRM cérébrale: dilatation kystique du 4ème ventricule associée à une hypoplasie vermienne ( )

Malformation de Dandy Walker variant

Homme 32 ans

Céphalées

IRM cérébrale:

élargissement de la grande

citerne > 10mm

Méga grande citerne

Homme, 32 ans Syndrome d’HTIC

IRM cérébrale: Kyste arachnoïdien de la grande citerne laminant le V4 responsable d’une hydrocéphalie active

Homme, 22ans, céphalées

IRM cérébrale: Kyste arachnoïdien de la citerne quadrigéminale

Garçon, 6 ans Ataxie, syndrome cérébelleux, retard mental IRM cérébrale: Hypoplasie vermienne

Nourrisson 7 mois, issu de mariage consanguin

Hypotonie, retard psychomoteur, troubles respiratoires et

oculomoteurs

IRM cérébrale: Hypoplasie du vermis (a), accolement des

hémisphères cérébelleux (b), Pédoncules cérébelleux supérieurs horizontalisés, épaissis réalisant l’aspect en dent de molaire (c) et V4 élargi avec déformation de sa paroi postérieure en pointe réalisant l’aspect en ailes de chauve

souris Syndrome de JOUBERT

a b c

d

Nourrisson de 8mois; retard psychomoteur IRM cérébrale: fosse postérieure diminuée de volume, accolement anormal des hémisphères cérébelleux avec hypoplasie vermienne

Rhombencéphalsynapsis

Fille de 8 ans, encephalopathie convulsivante IRMcérébrale: sillons corticaux de petite taille, serrés les uns contre les autres, aux étages sus et sous tentoriels

Polymicrogyrie

Homme, 30 ans Céphalées IRM cérébrale: abaissement des amygdales cérébelleuses de 5mm au dessous de la ligne joignant le bord inférieur du clivus au rebord occipital (MC Rae)

Anomalie d’Arnold Chiari I À noter: cavité syringomyélique cervico dorsale étendue

Nourrisson de 1 mois Tuméfaction cutanée lombosacrée constatée à la naissance IRM cérébro-médullaire: complexe polymalformatif associant: FCP de petit volume avec aspect en éperon du cervelet et du bulbe (a) Trou occipital élargI avec engagement des amygdales et des hémisphères cérébelleux, du V4 et du vermis (b) +Myéloméningocèle lombo-sacrée (c,d)

Anomalie d’Arnold Chiari II

a b

d c

Nourrisson de 3 mois Troubles respiratoires majeurs en périnatal + tuméfaction occipitale IRM cérébromédullaire:: Anomalies de Chiari II + Méningocèle occipitale

Anomalie de Chiari III

DISCUSSION

Les mécanismes pathogéniques des malformations cérébrales en général et de la FCP en particulier sont complexes et commencent seulement à être élucidés.

Le développement du SNC est assuré par un enchaînement harmonieux et précis, dans le temps et l’espace .

Toute anomalie génétique ou environnementale qui interrompt son déroulement va provoquer l’apparition d’une malformation.

Causes génétiques:

anomalies chromosomiques associées aux malformations du SNC ( Trisomie, déplétions, triploïdie…)

Causes environementales:

Pathologie maternelle: diabète, phénylcétonurie…

Médicaments, drogues

Infections (CMV, Toxoplasmose…)

Radiations ionisantes

La sémiologie en imagerie est maintenant bien connue:

o Echographie transfontanellaire: 1er mode d’exploration post natale analyse satisfaisante à l’étage sus tentoriel, moins performante pour les malformations de la fosse postérieure.

o Tomodensitométrie: délaissée car moins disponible que l’échographie et moins performante que l’IRM, cependant, sa sémiologie doit être connue par le radiologue compte tenu du nombre d’examens TDM réalisés en urgence en milieu pédiatrique

oImagerie par résonnance magnétique+++ : examen de référence

Cette sémiologie peut être appliquée à l’échographie anténatale et à l’IRM fœtale

L’échographie anténatale est systématiquement réalisée afin de détecter ces anomalies chez le fœtus et sera complétée au besoin par une IRM fœtale.

IRM cérébrale chez l’enfant

• Le cerveau de l’enfant est caractérisé par

- une grande concentration en eau (T1 et T2)

- l’apparition de précurseurs lipidiques (T1)

- l’organisation de la membrane myélinique (T2)

Evolution du signal en fonction de l’âge nécessite la connaissance des étapes de la myélinisation du système nerveux central chez l’enfant

MALFORMATIONS kystiques de la FOSSE POSTERIEURE

Malformations de Dandy Walker Méga grande citerne Kyste arachnoïdien MALFORMATIONS non kystiques de la FOSSE

POSTERIEURE

Dysgénésies vermiennes Hypoplasies cérébelleuses Polymicrogyrie cérébelleuse Arnold Chiari

Malformation de DW associe:

dilatation kystique du 4ème ventricule en avant du plexus choroïde

Agénésie totale ou partielle du vermis Élargissement de la fosse postérieure

avec surélévation de la tente du cervelet

Le LCR circule entre le kyste et le 4ème

ventricule, et entre le 4ème ventricule et la grande citerne

Dandy Walker variant: formation kystique du 4ème

ventricule et une hypoplasie de la partie inféro-postérieure du vermis

Variante anatomique

Elargissement de la grande citerne au-delà de 10 mm de diamètre antéropostérieur

Expansion des espaces sous arachnoidiens rétrocérébelleux et sous cérébelleux

Pas d’effet de masse.

Poche liquidienne non communicante avec les espaces sous arachnoïdiens de topographie variable : rétrocérébelleuse, angle ponto-cérébelleux, citerne quadrigéminale…

Retentissement clinique si compression et hydrocéphalie

IRM :

α Collection liquidienne de la fosse postérieure, qui est de volume normal ou agrandie. α Les différentes structures (4e ventricule, cervelet) sont de morphologie normale mais

peuvent être refoulées. α Les parois du kyste peuvent être difficiles à mettre en évidence.

α De même le caractère non communicant n'est pas toujours facile à affirmer. L'utilisation de séquence de flux peut aider, mais peut ne pas être démonstrative.

Anomalie précoce du développement du Rhombencéphale Différents types d’anomalies: Aplasie, hypoplasie, atrophie

ou dysplasie.

Hypoplasie isolée du vermis:

diminution de taille, morphologie conservée. Clinique: ataxie, retard mental, syndrome cérébelleux. IRM: diminution de taille du vermis, fissures mal

identifiées

Syndrome de Joubert: Clinique : hypotonie+ troubles respiratoires précoces+

troubles oculomoteurs Pronostic sévère, retard mental++

IRM: Vermis hypoplasique surtout à sa partie supérieure avec fente

verticale Pédoncules cérébelleux supérieurs horizontalisés, épaissis réalisant

l’aspect de «dent molaire» V4 élargi avec déformation en pointe de sa paroi postérieure

réalisant l’aspect en «ailes de chauve-souris»

Rhombencéphalosynapsis:

Fusion des hémisphères cérébelleux sur la ligne médiane, parfois associée à un défaut d'organisation du cortex cérébelleux

Réduction importante de la taille du cervelet et de la protubérance annulaire

D’origine génétique

Troubles respiratoires et de la déglutition dès la naissance

Pronostic sévère

De même physiopathologie et même aspect que la polymicrogyrie sus-tentorielle

Secondaire+++ réparatrice d’une destruction corticale anténatale

Sa description est anatomopathologique: cortex mal formé, le plus souvent de façon focale, avec de multiples petits sillons, peu profonds

IRM: sillons de petite taille, serrés les uns contre les autres, avec une limite irrégulière par rapport à la substance blanche sous jacente

Chiari 1

Adolescent ou adulte

Clinique: céphalées occipitales

Imagerie: abaissement des amygdales cérébelleuses plus de 3-5mm au dessous de la ligne de Mac Rae (bord inférieur du clivus- rebord occipital)

V4 et vermis en place

Fosse postérieure de petit volume

Trou occipital élargi

Citernes de la base effacées par l’engagement inférieur des amygdales cérébelleuses, du V4

et par l’engagement latéral et supérieur des hémisphères cérébelleux et du vermis

Hydrocéphalie (80%)

Aspect en éperon du cervelet et du bulbe

Anomalies morphologiques du corps calleux et de la faux du cerveau

Malformations de la charnière cervico-occipitale, du rachis cervical et de la moelle

Chiari 2 Association en imagerie de :

Chiari 3 Exceptionnelle car

presque toujours létale

Association:

Malformation de Chiari 2

Méningo-encéphalocèle

L’IRM est actuellement le premier examen complémentaire demandé devant la plupart des manifestations neurologiques.

La connaissance des différentes malformations de la FCP est essentielle pour pouvoir poser le diagnostic devant tout symptôme neurologique de l'enfant.

Le challenge du radiologue demeure néanmoins le dépistage anténatal, car il permet d’informer au mieux les parents d'un handicap éventuel et permettre une décision éclairée.

A- les malformations de la FCP sont souvent de bon pronostic

B-l’IRM cérébrale est l’examen de choix dans le diagnostic des malformations de la FCP

C- L’IRM foetale est réalisée systématiquement afin de les détecter

D-La sémiologie de l’irm fœtale est différente de celle de l’irm cérébrale post natale

A- les malformations de la FCP sont souvent de bon pronostic

B-l’IRM cérébrale est l’examen de choix dans le diagnostic des malformations de la FCP

C- L’IRM foetale est réalisée systématiquement afin de les détecter

D- La sémiologie de l’IRM fœtale est différente de celle de l’IRM cérébrale post natale

Les dysgénésies vermiennes font partie des complexes

malformatifs suivants:

A- Complexe de Dandy Walker

B- Syndrome de Joubert

C- Rhombencéphalosynapsis

D- malformations de Chiari 2

Les dysgénésies vermiennes font partie des complexes

malformatifs suivants:

A- Complexe de Dandy Walker

B- Syndrome de Joubert

C- Rhombencéphalosynapsis

D- malformations de Chiari 2

Que peut-on voir dans l’anomalie d’Arnold Chiari 2? :

A- dilatation kystique du V4

B- engagement des amygdales et des hémisphères

cérébelleux

C- fosse postérieure de petit volume

D- Méningocèle

Que peut-on voir dans l’anomalie d’Arnold Chiari 2? :

A- dilatation kystique du V4

B- engagement des amygdales et des hémisphères

cérébelleux

C- fosse postérieure de petit volume

D- Méningocèle