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GENETIQUE Faculté de Médecine Année Préparatoire 2010-2011

Génétique- FM 2011

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Page 1: Génétique- FM 2011

GENETIQUE

Faculté de Médecine Année Préparatoire

2010-2011

Page 2: Génétique- FM 2011

Programme de Génétique

• Propriétés fondamentales du matériel génétique;• Nature et structure du matériel génétique;

– Nature du matériel génétique– Structure des acides nucléiques: ADN et ARN;

• Lois de transmission des caractères héréditaires;– Conséquences génétiques de la méiose et cycles

chromosomiques; exemple cycle haplobintique– Transmission des caractères héréditaires chez les

diploïdes: monohybridisme et dihybridisme;– Transmission d’allèles multiples;– Transmission des caractères héréditaires liés au sexe.

Page 3: Génétique- FM 2011

GénétiqueDéfinition: Science de l’hérédité; elle a pour objet l’étude de

la transmission des caractères héréditaires au cours de générations successives.

La génétique cherche à répondre aux trois questions suivantes:

1°- Quelle est la nature du matériel génétique transmis aux descendants  ?

2°- Comment ce matériel est-il transféré d’une génération à la suivante ?

3°- Par quel processus assure-t-il la réalisation matérielle des caractères envisagés ?

La génétique comprend plusieurs branches:1- Génétique formelle ou la génétique de transmission: étude

des modes de transmission des caractères héréditaires d’une génération à une autre à partir de la réalisation des croisements entre deux individus appartenant à une même espèce;

Page 4: Génétique- FM 2011

2- Génétique moléculaire: C’est l’étude de la structure et

la fonction des gènes. 3-Génétique des populations:: Elle étudie la structure

des différents types des populations au niveau génétique et leurs variations éventuelles au cours des générations successives; on peut découvrir des mutations (10-8);

4-Génétique microbienne : Elle traite les mécanismes

et les processus génétiques des micro-organismes ; 5- Cytogénétique : C’est une science hybride qui fait le

lien entre des événements cellulaires principalement ceux des chromosomes et des phénomènes génétiques.

Elle étudie les différentes variations caryotypiques ;

Page 5: Génétique- FM 2011

6- Génétique évolutive : Elle concerne l’étude de l’évolution des caractères héréditaires au niveau des espèces. Elle cherche à comprendre l’origine de la diversité du monde vivant (Biodiversité) .

Des sous branches existent:

- Génétique Quantitative, qui concerne l’étude des caractères quantitatifs ou mesurables tel que: le poids, la taille… Ces caractères sont contrôlés par plusieurs gènes (caractères polygéniques). Ils sont influencé par le milieu.

P = G + E

- Génétique Humaine: Étude des caractères héréditaires chez l’homme; elle est devenue une génétique médicale.

Page 6: Génétique- FM 2011

Méthodes Génétiques:

1- Hybridation: réalisation des croisements entre individus d’une

même espèce, utilisée par la génétique classique;2-Cytogénétique: réalisation des caryotypes (formule chromosomique des cellules d’un être vivant);3-Méthodes statistiques: utilisées par la génétique des populations, pour étudier des lois de l’hérédité et de la variation;4- Méthode biochimique: elle permet de séparer les allèles d’un individu hétérozygote à partir d’une technique de séparation : l’électrophorèse. A partir de cette technique, on peut séparer les allèles HbA et Hbs pour un individu hétérozygote: HbA/Hbs5-Méthode de Pédigrée: elle est basée sur l’analyse des arbres généalogiques pour étudier les caractères héréditaires chez l’homme.

Page 7: Génétique- FM 2011

Exemple d’un arbre généalogiquePremier exemple: une maladie autosomique récessive

I

II

III

?

A B DC

E F G H

I J K L

homme

femme

Hommes et femmes peuvent être touchés par la maladie : le gène est porté par les autosomes

Les parents de K et L sont normaux : ils possèdent l’allèle normal A. Ils ont des enfants malades : ils possèdent donc aussi l’allèle anormal a.

Malgré la présence de a, ils ne sont pas malades. A est donc dominant.

Génotypes de F et G : Aa ; génotypes de K et L : aa

Page 8: Génétique- FM 2011

Deuxième exemple: d’un arbre généalogique

• Arbre généalogique d ’une maladie dominante liée au sexe.

Les 2 sexes sont atteints

Les pères transmettent la maladie à leurs filles

Transmission verticaleTransmission dominante liée à l ’X

Page 9: Génétique- FM 2011

Quelques notions utiles

• Allèle: Les variantes d’un même gène. • Autosome: Tout chromosome qui n’est pas

un chromosome sexuel.

• Caryotype: Garniture chromosomique complète d’un individu ou d’une cellule, telle que l’on peut observer en métaphase mitotique.

• Crossing-over: Échange entre régions correspondantes de chromosomes homologues produit par cassure et réassociation croisées.

• Diploïde: Une cellule ou un individu possédant deux jeux de chromosomes dans chacune de ses cellules.

• Gène: Unité structurale et fonctionnelle de l’hérédité, porteuse de l’information génétique d’une génération à une autre.

Page 10: Génétique- FM 2011

Génome: L’ensemble du matériel génétique présent dans un jeu de chromosome.Génotype: type d'allèles portés par une cellule ou un individu; Ex: AA, Aa ou aaHaploïde: Une cellule ne possédant qu’un seul jeu chromosomique, ou un organisme composé de cellules de ce type .Homozygote: personne possédant 2 fois le même allèle pour un caractère donné; Ex: AA ou aaHétérozygote: personne ayant 2 allèles différents pour un gène donné; Exemple : AaLocus: L’emplacement spécifique d’un chromosome où se trouve localisé un gène donné.Phénotype: Caractère physique observable qui est induit par le génotype; Ex: Cheveux noirs ou cheveux bleus.

Page 11: Génétique- FM 2011

Nature du matériel génétique

Transformation bactérienne chez le pneumocoque :

 Expérience de Griffith 1928

En 1928, Frederik Griffith a travaillé sur le pneumocoque: Diplococcus pneumoniae qui provoque une pneumonie mortelle chez la souris.

Ils existent deux souches des pneumocoques, une souche virulente S (Smooth en anglais ; lisse) et une souche, non virulente R (Rough en anglais ; rugueux).

Au microscope, il est possible de faire la différence entre les deux variants de pneumocoque : les pneumocoques S ont une capsule, faite de polysaccharides, qui leur permet de résister aux enzymes lysantes produites par les leucocytes polynucléaires. Les pneumocoques R sont dépourvus de capsule.

Page 12: Génétique- FM 2011

Les étapes de l’expérience de Grifith

• L’injection des colonies de bactéries S vivante entraîne la mort de la souris injectée.

• L’injection des colonies de bactérie R vivante n’entraîne aucune infection.

• L’injection des bactéries S tuées par la chaleur, n’entraîne aussi aucune infection.

• L’injection d’un mélange de bactéries S tuées par la chaleur et de bactéries R vivantes provoque la mort de la souris de.

De plus à partir des tissus de la souris morte, on peut extraire des bactéries S vivantes.

Page 13: Génétique- FM 2011

Une substance, qui porte l’information génétique (la virulence) a été transférée des cellules S aux cellules R.

Le caractère acquis par transformation est stable, les bactéries modifiées transmettent le nouveau caractère (virulence) et sont capables à leur tour de provoquer la transformation.

Puisque les protéines sont dénaturées par la chaleur, elles ne peuvent être responsables de cet effet.

Page 14: Génétique- FM 2011

Nature du matériel génétique

En 1944, Avery, Mc Leod, Mc Carthy séparèrent les différentes classes de molécules présentes dans les débris des cellules S mortes et testèrent

l’aptitude de chacune d’elles à induire la transformation. Polysaccharides S (tuée) + R aucune infectionProtéines S (tuée)+ R aucune infectionLipides S (tuée) + R aucune infection

ADN S (tuée) + R Infection provoquer par le mélange Un facteur transformant a été transmis de la bactérie virulente S tuée par la

chaleur à la bactérie R vivante, lui apportant le pouvoir de reconstituer une capsule, indispensable à la virulence.

Si l’on ajoute à la solution R + S (tuée) la désoxyribonucléase, enzyme qui dégrade spécifiquement l’ADN, la « transformation » ne se produit plus.

Le facteur transformant est donc l’ADN. Cet acide nucléique a les deux propriétés qui définissent le matériel génétique : •la capacité d’induire un caractère spécifique; •la capacité de provoquer sa propre reproduction.

Page 15: Génétique- FM 2011

Structure de L’ADN

L'ADN est donc le support de l'information génétique; mais aussi le support de ses variations.

L’ ADN est une molécule, retrouvée dans toutes les cellules vivantes, qui renferme l'ensemble des informations nécessaires au

développement et au fonctionnement d'un organisme. L'ADN détermine la synthèse des protéines, par l'intermédiaire de

l'ARN.Grâce à des hydrolyses enzymatiques, on a pu isoler les différents

composants de l’ADN, il s’agit  de :* l’acide phosphorique H3 PO4;

* un sucre, le désoxyribose, C5H10O4;* des bases organiques azotées de deux types :

•les bases puriques (appelées bases longues en raison de la forme de leur noyau carboné et azoté)- l’adénine et guanine

(symboles A et G)-;• et les bases pyrimidiques (appelées bases courtes)- la

thymine et la cytosine (symboles T et C).

Page 16: Génétique- FM 2011

Dans les cellules eucaryotes, l'ADN est contenu dans le noyau et une petite partie dans la matrice des mitochondries ainsi que dans les chloroplastes. Dans les cellules procaryotes, l'ADN est contenu dans le cytoplasme. La distribution des bases azotées de l’ADN n’est pas quelconque (observation faite par Chargaff en 1950) : le tableau ci-dessous montre que le rapport A+G/T+C est toujours égal à 1(aux erreurs de mesure près) : il y a donc autant de A que de T, autant de G que de C. En revanche, le rapport A+T/G+C a une valeur variable selon les espèces.

Espèces A+G/T+C A+T/G+C

bactérieblé drosophileboeufsourishomme

0,991,011,011,051,041,00

0,911,221,511,251,421,53

Cette distribution égale de A et T d’une part, de G et C d’autre part implique une structure particulière de l’ADN, structure en double hélice (Fig-1-).

Page 17: Génétique- FM 2011

Structure de L’ADN

Modèle simplifié montrant la structure hélicoïdale de L’ADN. Les barreaux représentent les paires de bases et les rubans les squelettes des chaînes sucre-phosphate des deux chaînes antiparallèles. (Modèle Watson et Crick, 1953)

Page 18: Génétique- FM 2011

Structure de L’ARNL’acide ribonucléique ou ARN est un polymère de ribonuléotides .Il a

une structure primaire à ADN avec certaines différences:- le sucre est le ribose à la place du désoxyribose;

- la thymine est remplacée par l’uracile (U) qui garde une complémentarité avec l’Adénine;

- l’ARN n’a qu’un seul brin; cependant, il est capable de former des structures secondaires à double brin, certaines peuvent être

complexes en s’appariant avec ses propres bases.

Les molécules de l’ ARN dans la cellule peuvent être divisées en trois groupes:

* Les ARN ribosomiques (ARNr) forment les ribosomes et jouent un rôle dans leur fonction (environ 80% des ARN);

* Les ARN de transfert (ARNt) sont des molécules « adaptatrices » qui convertissent une séquence de bases en une

séquence d’acides aminés. (Elles représentent 16% environ); * Les ARN messagers (ARNm) qui sont les molécules d’ARN

formées lors de la transcription de l’ADN et qui servent d’amorce à la synthèse protéique. (Elles représentent 2% environ).

Page 19: Génétique- FM 2011

Reproduction sexuée et Brassage génétique

Si la reproduction asexuée ou (conforme) engendre l’uniformité, • La reproduction sexuée, en revanche est génératrice de diversité. Ceci

est dû à un important brassage des chromosomes (et des gènes qu’ils portent) au cours de deux processus biologiques fondamentaux qui caractérisent la reproduction sexuée : la méiose et la fécondation. Ces deux processus complémentaires sont indispensables au maintien de l’assortiment chromosomique de l’espèce au cours des générations successives. 1- La méiose :

La méiose est une suite de deux divisions cellulaires d’un type particulier qui assure le passage de l’état diploïde (2n) à l’état haploïde (n) et qui se déroulent lors de la formation des gamètes :

• la première division méiotique disjoint les chromosomes homologues de telle sorte que chacune de cellules filles issus de cette division ne reçoit que l’un ou l’autre des chromosomes de chacune des paires d’homologues

• la deuxième division méiotique sépare les chromatides de chaque chromosome

Ainsi, à l’issu de la méiose, les gamètes sont haploïdes ; ils n’ont reçu qu’une des quatre chromatides formant les deux chromosomes homologues appariés en prophase de la première division méiotique.

Page 20: Génétique- FM 2011

Reproduction sexuée et Brassage génétique(Suite)

• 2- La fécondation :

La fécondation correspond à l’union de deux cellules spécialisées, les gamètes :

- le gamète mâle ou spermatozoïde est une cellule petite et mobile, adaptée à remplir la fonction qui est la sienne, c’est-à-dire transférer dans le gamète femelle l’information génétique mâle ;

- le gamète femelle ou ovule est une grosse cellule dont le cytoplasme très volumineux contient les organites et les réserves nécessaires aux premières phases du développement embryonnaires.

Page 21: Génétique- FM 2011

Reproduction sexuée et Brassage génétique(Suite)

• Un grand nombre de combinaison chromosomiqueLe nombre de combinaisons chromosomiques possibles dans les gamètes (et donc dans les œufs résultant de la fécondation) est d’autant plus grand que le nombre de chromosomes de l’espèce est lui-même élevé :

• chez une espèce qui comporterait seulement deux paires de chromosomes homologues, il y aurait 4 combinaisons chromosomiques équiprobables dans les gamètes haploïdes, soit 16 combinaisons possibles dans les œufs diploïdes ;

• chez l’homme, qui possède 23 paires de chromosomes, le nombre de combinaisons chromosomiques équiprobables est de 223 dans les gamètes, soit 8.388.614 dans les œufs.

Page 22: Génétique- FM 2011

La reproduction sexuée et le cycle de vieLa reproduction sexuée est le processus qui assure la transmission des

caractères héréditaires. Elle implique deux phénomènes différents: la méiose et la fécondation; l’alternance de ces deux phénomènes constitue le cycle de vie de l’organisme.

Levure n 2n2n

n 2n

Hommen 2n

fécondation

méïose

n Neurospora

Cycle de vie

Page 23: Génétique- FM 2011
Page 24: Génétique- FM 2011

Evolution du taux d’ADN par cellule

Page 25: Génétique- FM 2011

Transmission des caractères héréditaires chez

les haploïdes: Neurospora crassa

Page 26: Génétique- FM 2011

Fécondation réplication méioseI méiose II

La méiose: lieu du brassage génétique

n 2n 2n (x 2) n (x 2) n

La méiose

Page 27: Génétique- FM 2011

Brassage interchromosomique II

Pour 2 chromosomes, il y a deux arrangements possibles à la métaphase de la méioses I, et 22 = 4 gamétes differentsTous les gamétes (parentaux P et recombinés R) sont équiprobables

fécondationréplicationméioseI

méiose II

équiprobable

Page 28: Génétique- FM 2011

La préréduction: brassage interchromosomique

f

c

Positionnement aléatoire des chromosomes à la métaphase I

f

c

Haploïde (n) diploïde (2n) Haploïde (n)

2 asques possibles et équiprobabl

es

Page 29: Génétique- FM 2011

Le brassage interchromosomique au cours de la méïose

méïose 1

méïose 2

8 types de gamètes possibles

Page 30: Génétique- FM 2011

Le brassage interchromosomique au cours de la méïose

Quand n = 3, on obtient 23 = 8 types de gamètes

Quand n = 4, on obtient 24 = 16 types de gamètes

Quand n = 5, on obtient 25 = 32 types de gamètes

Quand n = 23, on obtient 223 = 8 388 614 types de gamètes

Page 31: Génétique- FM 2011

Brassage intrachromosomique

Le crossing-over a lieu au niveau d’un chiasma lors de l’appariement des chromosomes homologues en métaphaseILes gamétes (parentaux P et recombinés R) ne sont pas équiprobables

non équiprobable

crossing-over

Page 32: Génétique- FM 2011

Le brassage intrachromosomique au cours de la méïose

méïose 1

méïose 2

8 x 8 = 64 types de gamètes (8 en l’absence de crossing-over)

échanges de segments de chromatides = crossing-over

Page 33: Génétique- FM 2011

La postréduction: brassage intrachromosomique

f

c

Crossing-over

f

c

Haploïde (n) Diploïde (2n) Haploïde (n)

4 asques possibles et équiprobabl

es

Page 34: Génétique- FM 2011

Le hasard intervient 2 fois au cours de la reproduction sexuée :

- une première fois au cours de la méïose. Chaque

gamète ne reçoit que l’un ou l’autre des chromosomes

de chacune des paires de chromosomes homologues

(brassage interchromosomique). La diversité

chromosomique des gamètes est encore augmentée par

le phénomène de crossing-over. - une deuxième fois au cours de la fécondation. C’est le

hasard qui fait que tel spermatozoïde plutôt que tel autre

pénètre dans l’ovule.

Si le nombre (théorique) de gamètes différents produit par

l’homme et la femme d’un couple est de 223 soit 8 388 614, le

nombre théorique de zygotes différents est de 8 388 614 x 8

388 614 soit plus de 70 000 milliards !

Page 35: Génétique- FM 2011

Mode de transmission des caractères héréditaires

Gènes Chromosomes

- Chez un individu, les facteurs existent par paires formant des « couples d’allèles ».

- Les chromosomes se trouvent par paires (chromosomes homologues) dans les cellules diploïdes.

-Au moment de la formation des gamètes les facteurs d’un couple ségrégent et chaque gamète n’en contient qu’un seul.

- La méiose, par réduction chromosomiques dissocie chaque paire de chromosomes homologues de sorte qu’un exemplaire d’une même paire.

- A la génération suivante, les couples d’allèles se reconstituent. Ils sont formés d’un allèle d’origine paternelle et un allèle d’origine maternelle.

- La fécondation, en réunissant « n » chromosomes paternels et « n » chromosomes maternels rétablit dans l’œuf le nombre chromosomique « 2n » diploïde.

Page 36: Génétique- FM 2011

Conséquences du brassage génétique (chez les haploïdes)

n

2nn

tétradesArg+ Arg-

1ére loi de Mendel

Ségrégation monogénique:1/2 Arg+1/2 Arg-

chez les gamètes de l ’hybride

Arg+

Arg-

Arg+

Arg-

1/2

1/2

Les brassages inter et intra n’y changent rien

Page 37: Génétique- FM 2011

Conséquences du brassage génétique (chez les diploïdes)

75% 3/4

25% 1/4

F2 = F1 x F1

Graine verte

Graine jaune

100%

J/J x v/v

J/v

J 1/2 v 1/2

J 1/2 J/J J/v

V 1/2 v/J v/v

Page 38: Génétique- FM 2011

Croisement test

F1:

J/J x v/v

J/v

J 1/2 v 1/2

J 1/2 J/J J/v

v 1/2 v/J v/v

J 1/2 v 1/2

v 1 J/v v/v

Back crossF1 x v/vF1 x F1

3/4 1/4 1/2 1/2

Page 39: Génétique- FM 2011

L’hérédité digénique

Am Bm

Ap Bp

Ap Bp

Am Bm

Am Bm

Ap Bp

Am Bp

Ap Bm

P

R

fécondation

méioses

diploïde

Gamètes parentaux Gamètes

descendants

P = R indépendance géniqueP > R liaison génique

Page 40: Génétique- FM 2011

Diploïde: deux gènes indépendants

F1

F2 = F1 x F1

Graine verte et ridée

Graine jaune et lisse

100%

9/16

3/16

3/16

1/16

J , LJ , L

J, L 1/4 v, r 1/4 J, r 1/4 v, L 1/4

J, L 1/4 J/J, L/L J/v, L/r J/J, L/r J/v, L/L

v, r 1/4 v/J, r/L v/v, r/r v/J, r/r v/v, r/L

J, r 1/4 J/J, r/L J/v, r/r J/J, r/r J/v, r/L

v, L 1/4 v/J, L/L v/v, L/r v/J, L/r v/v, L/L

parental recombiné

v , rv , r

J , Lv , r

Page 41: Génétique- FM 2011

Back-cross pour deux gènes indépendants

F1

Graine verte et ridée

Graine Jaune et lisse

100%

9/16

3/16

3/16

1/16

F2 = F1 x F1

Back-cross

F1Graine

verte et ridée

1/4

1/4

1/4

1/4

J, L 1/4 v, r 1/4 J, r 1/4 v, L 1/4

v, r 1 v/J, r/L v/v, r/r v/J, r/r v/v, r/L

x

parental recombiné

v , rv , r

J , Lv , r

Page 42: Génétique- FM 2011

1- La fréquence d’un crossing-over est proportionnelle à la distance génétique qui sépare les deux positions recombinées.

2- La fréquence des asques post-réduits est proportionnelle à la fréquence des crossing-over entre un gène suivi et son centromère.

3- La moitié des spores des asques post-réduits ont subit un crossing-over entre le gène suivi et son centromère.

Donc:

dg-c = F° (recombinés) = comprise entre 0 et 33,3 cM

F°(recombinés) = ½ f° (post-réduits)= (½ post-réduit) / (pré-réduits + post-

réduits)

Post réduction: la distance gène-centromère

Page 43: Génétique- FM 2011

L’hérédité multigénique

Am Bm

Ap Bp

Ap Bp

Am Bm

Am Bm

Ap Bp

Am Bp

Ap Bm

P

R

fécondation

méioses

diploïde

Gamètes parentaux Gamètes

descendants

P = R indépendance géniqueP > R liaison génique: dgenet = % R

Page 44: Génétique- FM 2011

Haploïde: deux gènes liés

Arg +

Arg +

+ Pro

+ Pro

Arg et Pro sont chacun monogénique

DP > DR, le gène Argl+ est lié au gène Pro/+

Neurospora

Arg +

Arg Pro

+ +

+ Pro

Arg Pro

Arg Pro

+ +

+ +

DP DRT

d Pro/+ = (1/2 T + DR) / (T+DR+DP) x 100

Fécondation

MéiosesArg +

+ Pro

Diploïde(+)

Page 45: Génétique- FM 2011

Haploïde: deux gènes liés

a B

A b

a B

A b

A chaque fois qu’on voit un DR, un DP et deux T arrivent par double crossing-over .

a B

A b

a B

A b

a B

A b

DP T T

Une formule plus réaliste serait: d a-b = (½ (T+2DR)) / (DP+DR+T) x 100

a B

A bT

DP T T

Page 46: Génétique- FM 2011

Haploïde: deux gènes liés

DP > DR 2 gènes liés:

d = (½ T + DR) / (T + DP + DR) x 100

0 < d < 50cM

DP = DR 2 gènes indépendants:

- 2 gènes sur deux chromosomes

- 2 gènes distants de plus de 50 cM

a B

A b

a B

A b

a B

A b

d (cM)

Page 47: Génétique- FM 2011

206 185

F1

Test cross

x

965 944

Diploïde: deux gènes liés

x

B V b v b V B v P/2 P/2 (1-P)/2 (1-P)/2

b v 1 BV/bv bv/bv bV/bv Bv/bv

965 944 185 206

P = P R = (1- P)

d b-v = (1-P) x 100

= (f(b,V) + f(B,v) ) x 100

= ((206+185)/2300) x 100= 17 cM

b , vb , v

B , VB , V

B , Vb , v

b , vb , v

X

X

Page 48: Génétique- FM 2011

Distance génétique : résumé

d g-g = (½ T + DR) / (T + DP + DR) x 100

< 50cM

d g-g = (1-P)x100 < 50cM

Haplobiontiques à spores ordonnées distance gène-gène :

Diplobiontiquesdistance gène-gène :

Page 49: Génétique- FM 2011

50%

100%

50%

F1

F2 =

F1 x F1

XR/XR x Xb/Y

XR/Xb XR/Y

XR 1/2 Y1/2

XR 1/2 XR/XR XR/Y

Xb 1/2 XR/Xb Xb/Y

x

L’hérédité liée au sexe:La couleur des yeux chez la Drosophile

Page 50: Génétique- FM 2011

50% 50%

F1

F2 =

F1 x F1

x Xb/Xb x XR/Y

Xb/XR Xb/Y

Xb 1/2 Y1/2

XR 1/2 Xb/XR XR/Y

Xb 1/2 Xb/Xb Xb/Y

50% 50%

L’hérédité liée au sexe:La couleur des yeux chez la Drosophile

Page 51: Génétique- FM 2011

Transmission d’allèles multiples

Un gène peut exister sous plus de 2 formes (allèles) différentes.

Exemple: le gène déterminant le groupe sanguin existe sous 3 formes différentes : allèle A, allèle B et allèle O

Chaque individu ne possède que 2 de ces allèles (sur les 2 chromosomes 9). Six génotypes sont donc possibles : AA AO BB BO AB et OO

Combien de phénotypes ?(A), (B), (AB) et (O)

Page 52: Génétique- FM 2011

Compatibilité entre groupes

sanguinsGroupes sanguins

Antigène AnticorpsPeut donner

du sang àPeut recevoir du sang de

A A anti-B A et AB A et O

B B anti-A B et AB B et O

AB A et B aucun AB A, B, AB et O

O aucunanti-A et

anti-BA, B, AB et

OO

Page 53: Génétique- FM 2011

Hérédité des groupes sanguins

A B

AB AB AB AB

famille 1

Interprétation la plus probable :

génotype des parents : AA et BB

gamètes des parents : A et B

génotype des enfants : ABAucun des enfants n’a l’allèle O, mais on ne peut exclure que le père soit AO ou la mère BO.

famille 2A B

AB B OA

1 2 3 4

Génotype des parents : AO et BO

Le génotype des parents ne peut pas être AA et BB car dans ce cas ils n’auraient que des enfants du groupe AB

Le génotype de 2 est AO (AA impossible). Le génotype de 3 est BO (BB impossible). L’allèle O est dominé par les allèles A et B.

Page 54: Génétique- FM 2011

Hérédité des groupes sanguins :

bilan Une personne peut être:

• AA

• AO

• BB

• BO

• AB

• OO

A et B sont codominants

tous deux dominant O: A=B > O

Une personne peut être:

• AA

• AO

• BB

• BO

• AB

• OO

Groupe A (45%)

Groupe B (9%)

Groupe AB (3%)

Groupe O (42%)

Page 55: Génétique- FM 2011

L’allèle R (dominant) détermine la présence de la protéine Rh (Rh+).

L’allèle r (récessif) détermine l'absence de la protéine Rh (Rh-)

Rh+ (85% de la population) = RR ou Rr

Rh- (15% de la population) = rr

Quel serait le génotype d'un homme O positif (O+) ? OO, RR ou OO,

Rr

Le Rhésus (+ ou -) est déterminé par une paire d'allèles

situés sur une autre paire de chromosomes que les allèles

A, B et O.

Le facteur Rhésus

Page 56: Génétique- FM 2011

Les groupes sanguins :

exercicesMr X est du groupe A et Mme X du groupe O. Ils ont 4

enfants dont un adoptif : Sophie et Nicole sont du groupe A,

Pierre du groupe B et Michel du groupe O.

Pouvez vous déterminer quel est l’enfant adopté ? Précisez

le génotype de Mr et Mme X.

Génotype de Mr X : AO

Génotype de Mme X : OO

Mr et Mme X n’ont pas l’allèle B. Pierre est donc leur enfant adoptif

Génotype de Michel : OO. Il a reçu un allèle O de son père et

un autre allèle O de sa mère. Mr X est donc de génotype AO

et non AA.

Page 57: Génétique- FM 2011

Interaction des gènes

- 9 :7 Le phénotype apparaît chez l’homozygote pour un des

allèles récessifs.

- 9 :4 :3 Un allèle du 1er gène cache les allèles du 2ème gène.

- 9 :6 :1 Eff et additif des allèles récessifs de 2 gènes contrôlant 1

caractère.

- 15 :1 Le phénotype n’apparaît que chez l’homozygote récessif

pour les deux gènes.

- 13 :3 Le phénotype récessif du 1er gène est supprimé par l’allèle

récessif du 2ème gène.

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L’albinisme est dû à l’absence d’un pigment, la mélanine, qui donne

leur coloration aux poils, à la peau et à l’iris de l’œil.

Je ne suis pas une

hermine albinos.

Voyez vous pourquoi

?