Misenpagepar 1

LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ET LA SCOLARITE

InformationsdestinéesauxécolesoùétudieunenfanttouchéparlamyopathiedeDuchenne.Mercid'aidernotre

enfantàdevenirlemeilleurdelui-même.

Sources

http://www.tousalecole.fr/content/myopathie-de-duchennehttp://www.muscle.ca/la-dystrophie-musculaire/les-maladies-neuromusculaires/dystrophie-musculaire-de-duchenne/http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/Learning_and_Behavior_Guide.pdf?docID=11001

Misenpagepar 2

Qu'est-cequelamyopathiedeDuchenne?

La myopathie de Duchenne - ou dystrophiemusculairedeDuchenne (DMD) -estunemaladieneuromusculaire d'origine génétique. Elle secaractérise par une destruction progressive desfibres musculaires aboutissant à un handicapmoteurgraveetmettantenjeulepronosticvital.

Elleaétédécritepourlapremièrefoisen1868parleDr.GuillaumeDuchenne,qui lui a donné son nom. En 1986, le gène et la protéine impliqués dansl'apparitiondelamaladieontétéidentifiés.Depuis,larechercheavanceàpasdegéantsetl'espérancedevieaconsidérablementaugmenté.Cette pathologie touche principalement les garçons (1 sur 3500 environ) ettrès rarement les filles (1 sur 50 millions). C'est la forme de dystrophiemusculairelaplusrépanduechezl'enfant.Le gène en cause, nommé DMD, commande lafabrication d'une protéine musculaire, ladystrophine.Cetteprotéineestprésentedanstousles muscles et protège les cellules musculaires.Une anomalie (mutation) du gène qui entraînel'absencedeprotéineaboutitàladégénérescence(destruction) des fibres musculaires et àl'apparitiond'unemyopathiedeDuchenne1.Il ne faut jamais oublier que l'évolution de lamaladie est propre à chaque individu. Si certainsmarchentencoreàl'aubedelavingtaine,d'autresnemarcherontjamais.

1Certainesmutationsentraînentuneproductionpartielledelaprotéineetunemyopathiemoinsgrave(maisdixfoismoinsfréquente):ladystrophiemusculairedeBecker.L'évolutiondelamaladieestalorsbeaucouppluslente.

Quipeutêtretouchéparcettemaladie?LamyopathiedeDuchenneestuneaffection liéeàunemutation (anomalie)situéesurlegèneDMD,lui-mêmesituésurlechromosomeX,Dansenviron65%descas,Duchenneesthéréditaire : le garçonreçoit lamutation de samère. Le gèneDMD, associé à cette condition, est situé surlechromosomeXetleshommesn'enontqu'unseul(reçudeleurmère)doncs'il y a une mutation sur le gèneDMD, ils développent la DystrophieMusculairedeDuchenne.Cependant, environ 35% des cas sontdus à une mutation aléatoire etspontanée (néomutation).Duchennepeutdoncaffectertoutlemonde.De plus, la néo mutation peut aussiapparaître chez la mère ou la grand-mèrematernelle.Dèslors,s'iln'yapasd'autrescasdans la famille (ous'iln'yaquedesfilles),lesfemmesporteusesignorent qu'elles le sontavant d'avoirunfilsdiagnostiquéaveccettemaladiecar elles compensent avec leurautrechromosome X et elles sont engénéralasymptomatiques.Lesfillesd'unemèreporteuseont50%dechancedel'êtreaussi.

Misenpagepar 3

Quelssymptômesetquellesconséquences?Jusqu'àlapertedelamarche

La maladie se caractérise parune perte progressive de laforce musculaire. Les premierssignes de la maladieapparaissent généralementvers 2,5 ans, mais ils ne sontpas toujours reconnus à cestade. Il existe cependantparfois un retard dansl'acquisitiondelamarche.

Dansunpremier temps, l'atteinte se fait auniveaudesmembres inférieurs,notamment au niveau desmuscles dubassin et des cuisses. A ce stade, lesmusclesdudosetdesmembressupérieurssontatteintsàunmoindredegré.Les premiers symptômes se traduisent par une fatigabilité à lamarche, desdifficultés,voireuneimpossibilité,àcourirousauter,ainsiquepourmonteretdescendre lesescaliers.Leschutessontfréquentesetsouvent lesmolletssemblent assez gros ("pseudo-hypertrophie") car le tissu musculaire estremplacé en partie par du tissu graisseux. Souvent la démarche estdandinanteetonobserveune tendanceprogressiveàmarchersur lapointedespieds.Peuàpeu, l'enfantadeplusenplusdemalàsereleverdusoletcommenceàprendreappuisurlescuisses(signedeGower).Descomplicationsorthopédiques apparaissentet lamarchedevientdeplusen plus difficile. Habituellement, la marche est perdue au début del'adolescence.L'atteintedesmembressupérieursestplustardiveetsetraduitpardesdifficultésàattraperdesobjetsenhauteuretleverlesbras.

AprèslapertedelamarcheL'atteinte des muscles du dos conduit à l'effondrement du dos puis à ladéformation de la colonne vertébrale (scoliose), qui s'accélère lors de lapuberté. La diminution de mobilité musculaire et le déséquilibre de forceentre les muscles les plus touchés et les moins touchés entraînent unraccourcissement des muscles (rétractions musculaires) et des désaxationsdesarticulations.Celaaboutitàunenraidissementdesarticulationsetàdesdéformations.

Tous lesmuscles du corps sont progressivement atteints, aboutissant à descomplications respiratoires, digestives et cardiaques. L'atteinte du musclecardiaque,oumyocardiopathie,estcependantlongtempslatente.

La perte progressive desmuscles respiratoires et la scoliose entraînent unediminution de la capacité ventilatoire. Cette atteinte respiratoire peuts'exprimer par une fatigabilité à l'effort, un encombrement, une difficulté àtousser, ou d'autres signes indirects (fatigue, perte d'appétit,maux de tête,sueurs).Lesinfectionsbroncho-pulmonaires(bronchitesetpneumonies)sontfréquentes,favoriséesparunetouxpeuefficace.

Les problèmes nutritionnels rencontrés peuvent être de deux types. Unsurpoidsdûàlapertedelamarcheetàlaprisedestéroïdesestfréquent.Defaçonopposée,chezlespatientsplusâgés,ilexisteparfoisunedénutritionliéeà une réduction de l'alimentation. La difficulté à effectuer le mouvementmain/bouche, àmastiquer, à avaler, à couper et à piquer les aliments dansl'assietteentraînentunediminutiondesapportsalimentaires.

L'atteinte de la paroiabdominale ralentit le transit,aboutissantàuneconstipationplus ou moins sévère. Undysfonctionnement de lavessie et des sphinctersurinaires provoquant desfuites urinaires peut aussisurvenir.

Misenpagepar 4

L'impactdeDuchennesurledéveloppement

Tout comme chez les autres enfants, les capacités intellectuelles despersonnes touchées par Duchenne varient énormément d'un individu àl'autre.Notonsque lamajoritéaunQIetunecapacitéd'apprentissagedanslesnormes.Cependant, le risque d'avoir des difficultés d'apprentissage et/ou destroubles de l'attention, et donc de moins bons résultats à l'école, est plusimportantchezlesenfantsatteintsparcettemyopathie.C'estdûaufaitqueladystrophine n'est pas exprimée dans le cerveau des personnes atteintes deDMD. Un déficit peut être présent dans l'expression verbale, lamémoire àcourttermeetlalecture,etcelas'accompagneparfoiségalementdetroublesducomportement(isolement,etc.).Un retard intellectuel peut parfois être présent, néanmoins, si c'est le cas,celui-ciestprésentdèslanaissanceetnerégressepas.Les problèmes les plus courants - quel que soit le quotient intellectuel - sesituentgénéralementauniveaudelamémoireverbaleàcourtterme2.Celaaévidemmentun impactsur laquantitéd'informationspouvantêtreassimiléeetretenueenunefois.Ilyafréquemmentunretarddansledéveloppementlangagier(ilestfréquentque ce soit le premier élément qui inquiète les parents). En grandissant, lesdifficultésdeviennentgénéralementplusdifficilementdécelables(difficultésà

exprimer les chosesouà retenirdesinformations verbales), mais ellespeuvent avoir un impact dans lacompréhensionetl'expression.Cettefaiblesse phonologique, combinéeaux problèmes demémoire verbale,augmente le risque de troubles del'apprentissage. La dyslexie est l'undestroubleslesplusfréquents.

2Lamémoireverbalepermetdemémoriserparexempleunesériedemotsetdes'enrappeleraprèsquelquesminutes

Acôtédelafaiblessemusculaire,les troubles du développementmoteur tels que la dyspraxiesont aussi plus fréquents. Onconstate souvent une certainemaladresse ou une mauvaisecoordination des mouvements(difficultés pour manger,s'habiller,etc.).Il y a aussi une probabilité plusélevée d'avoir des troubles du développement neurologique tel que letroubledudéficitdel'attention,avecousanshyperactivité(TDA/H),l'autismeou un comportement plus agressif. Pour certains, il est particulièrementdifficiledes'adapterauxchangementsetauxnouvellescirconstancesLes problèmes d'anxiété ou de dépression sont également plus courants,comme pour toute personne atteinte d'une maladie grave et évolutive.Certains éprouvent également des difficultés au niveau social (notammentpour se faire des amis de son âge et les garder). Cela est parfois dû à unefaiblesse cognitive, mais le plus souvent aux limitations physiques et auxpréjugésdesautres.En ce qui concerne le comportement, dans un premier temps, il n'y agénéralement pas plus de problèmes avec un jeune enfant ayant Duchennequ'avecunautreenfantdumêmeâge.Néanmoins,l'enfantpeutavoirplusdedifficultés à contrôler ses émotions et ses pulsions, surtout lorsqu'il y a unsentiment de frustration face aux limites imposées par la maladie. Il arriveaussiqu'ilssoientplusrigidesdansleurraisonnement,etqu'ilsaientplusdedifficultésàrespecterlesconsignesetàaccepterleschangements.Ilfautaussinoter que les corticostéroïdes (voir infra) ont fréquemment un effet négatifsurlecomportement(sautesd'humeur,enfantplusémotif,etc.).

Misenpagepar 5

Commentaméliorerlaviescolaire?Une information destinée aux camarades de classe est souhaitable,mêmechez lesplus jeunes.L'informationdetous lesacteurs (parents,enseignants,enfantsdelaclasse,etc.)contribueàaméliorerlascolarisationdel'élèveetlasérénitéenclasse.L'intégrationdel'élèvepermetdeprévenirsonisolement.Larencontreavecl'enfantetsesparentspermetdeconnaîtresesbesoins,sonautonomie,sescapacités,sondegrédefatigabilité,sessouhaits,etc.La pratique du sport doit être maintenue maisadaptée. En effet, un muscle non utilisés'atrophie plus rapidement. L'exercice physiquenedoitjamaisêtreviolent,prolongé,douloureuxou trop fatigant. Des adaptations spécifiquespeuvent être mises en place : modification desrègles,utilisationdufauteuil,etc.Defaçongénérale,lesrécréationsnedoiventpasêtre fatigantes. Lorsque la maladie évolue, ou par temps très froid ou trèschaud, les récréations à l'extérieur peuvent être déconseillées. Des jeuxcalmesàl'intérieur,aveclaparticipationdel'unoul'autrecamarade,peuventêtreunealternative.

Idéalement, l'alimentation proposée doit êtresaine,richeenfibresetpauvreensucre/sel.Ilfautégalementveilleràcequel'enfantn'aitpasbesoind'aidelorsdesrepas.L'accès aux locaux et à la classe doit être facilité(rez-de-chaussée,ascenseur,rampesd'accès),etilfaut veiller à limiter les escaliers, lesdéplacements et les moments d'attente deboutaumaximum. Lorsque la position accroupie et ledéshabillage deviennent difficiles, il est plusprudentquel'enfantsoitaccompagnéauxtoilettes(quidoiventêtreaccessibles).

Pourlesplusgrands

Desaménagementsspécifiquesetdesaidestechniquessontutilesetfacilitentl'installationaupostedetravail:tablesàhauteurréglable,supportdebras,plandetravail incliné,photocopiespour limiter lesécrits,utilisationd'unordinateur(autonomise pour l'écriture et la lecture, et permet une meilleurecommunication). En général, les familles font appel à un ergothérapeute pourdiscuterdesaménagementsàmettreenplace.

Certainesadaptationsd'horairespeuventêtrenécessairesselonlafatigabilitéetlesrendez-vousmédicaux.Undeuxièmejeudemanuelsscolaires,avecuncasier,permetd'éviterleportd'uncartablequiestnéfastepourlascolioseetlafatiguel'enfant.Lebesoindu fauteuil roulantélectrique dépenddu typed'activité (sortiesparexemple),de l'étatde fatigueetde l'étatorthopédique.Aucoursd'unemêmejournéeunenfantpeutavoirbesoindeplusieursmodesdedéplacement.

Les sorties scolaires demandent une préparation et une organisationrigoureuses. Il est important que les enfants ne soient pas systématiquementexclus de ces activités qui font partie intégrante de la vie de la classe. Uneconcertationaveclesacteursconcernéspermetsouventdetrouverunesolution.

En cas de difficultés d'apprentissage, unbilan neuropsychologique permet derepérerlesfonctionscognitivesdéficitairesetd'envisagerlesméthodesàmettreenplace.

Lesoutienetl'accompagnementdecesenfants,atteintsd'unemaladiegraveet évolutive, qui voient leurs capacités se détériorer progressivement, sontessentiels.Certainesétapes,commelaperted'ungesteoudelamarche,sontparticulièrement difficiles, avec des phases d'obstination ou dedécouragement.Lesdifficultésscolairespeuventêtrepassagèresetliéesàdestroublesanxieuxoudépressifs.Chezl'adolescent,latensionestforteentreledésird'autonomisationetl'augmentationdeladépendance.Une collaboration étroite entre les familles et l’équipe pédagogique estessentielleafindefaciliterlascolaritémalgrélescontraintesdelamaladie

AEVITER:LESTRAMPOLINES,LESEXERCICESASYMETRIQUES(PAREX.LATROTTINETTE),LESEFFORTSINTENSES,LACOURSEAPIEDAFAVORISER:LANATATION,L'EQUITATION,LEVELO,LESARTSMARTIAUX(AVECADAPTATIONS),LESETIREMENTS(YOGA,ETC.)

Misenpagepar 6

TraitementetaccompagnementIln'existepasàcejourdetraitementguérissantlamaladie.Letraitementestsymptomatique et pluridisciplinaire. Il permet d'éviter ou retarder lescomplicationspuisdepallierauxfonctionsdéficitaires.Ilamélioreleconfort,laqualitéetladuréedevie.

Un traitement médicamenteux par corticoïdesest généralement prescrit, à partir de 4 ansenviron. Des médicaments à viséecardioprotectrice sont prescrits dès l'âge de 10ans pour minimiser ou retarder l'atteintecardiaque.La rééducation motrice régulière (massages,kinésithérapie, ergothérapie, etc.) est un voletmajeurdelapriseencharge.

Lamarche doit êtremaintenue tant qu'elle est possible. Lorsque lamarchedevient difficile et fatigante, le recours au fauteuil roulant électrique estnécessaire. Il fautsavoir lemettreàdispositionde l'enfant lorsque lebesoinn'est encore qu'occasionnel. Son utilisation définitive vers l'adolescencepermetdeconserveruneautonomie.La kinésithérapie respiratoire permet d'entretenir la souplesse de la paroithoracique et d'aider au désencombrement, ce qui permet de limiterl'aggravation respiratoire. Lorsque l'atteinte respiratoire entraîne uneinsuffisance ventilatoire, on a recours à une ventilation assistée au moyend'un appareil de ventilation (ventilateur). Initialement la ventilation estuniquementnocturnepuiselledevientpermanente.Leventilateurpeutêtreplacéderrièrelefauteuil,cequin'entravepaslesdéplacements.Unsoutienpsychologiqueestindispensableetestnormalementproposéparl'équipemédicale.L'impactpsychologiquede lamaladiedoitêtreévaluéafindesouteniretd'accompagneraumieuxl'enfantetsonentourage.

FaceaudiagnosticUne grande partie des enfants et adultes atteints par cettemyopathie fontface à leur condition avec beaucoup de courage et sont équilibrésémotionnellement. Cependant, gardons en tête que même les plus stablespeuvent vivre des phases de frustration, tristesse, colère ou anxiété. Cesdernières sont souvent provoquées par des changements importants(physiquesoudanslequotidien)etilfautaideraumieuxlejeuneàvivrecesétapes.L'avenir

L'espérancedeviedesenfantsatteintdedystrophiemusculairedeDuchennea considérablement augmenté ces trente dernières années en passant demoins de 18 ans à environ 30 ans. Certains vivent même au-delà de laquarantaineet,aujourd'hui,semarieroudevenirpèrenesontplusdesrêvesirréalisables. A l'heure actuelle, tout pronostic péjoratif est inapproprié dufaitdesprogrèsconstantsdelapriseencharge.Deplus, larechercheestenpleineexpansionetpermetdenourrir tous lesespoirs : de la thérapie cellulaire avec greffe de cellules musculaires à lathérapie génique visant à corrigerl'ADN défaillant (CRISP/CAS9),l'éventail des possibles traitementsfuturs laisse présager un avenirmeilleur. L'élaboration d'un projet devie adulte avec un projetprofessionnel est plus que jamaisindispensable. Ensemble, nousdevonsveiller à ne pasmettre de barrières làoùilnedevraitpasyenavoir.Mercid'aidernotreenfantàdevenirlemeilleurdelui-même.