La tétralogie de FallotDiagnostic

et facteurs pronostiques

François WernertJournées de La Conception

Marseille, les 24 et 25 09 2010

Etienne-Louis Arthur Fallot

(1850 – 1911)

Contribution à l’anatomie pathologique de la maladi e bleue

(cyanose cardiaque)

Marseille Médical 1988; 25: 77- 403

Hypoplasie

et déviation antérieure

du septum conal

- CIV

- Dextroposition aortique

- Sténose sous-pulmonaire

- Hypertrophie VD

Brickner NEnglJMed 2000

Anderson R. H. Anderson R. H. Cardiol Young 2008;18suppl.3:12Cardiol Young 2008;18suppl.3:12--2121

Fréquence : 3, 26 / 10 000 naissancesFréquence : 3, 26 / 10 000 naissances

EmbryologieEmbryologie

Embryologie des cardiopathies cono-truncales

- interaction d’un défaut de migration des cellules d e la crête neurale

- et d’un défaut d’adjonction de myocarde au segment d’éjection par l’aire cardiaque antérieure

-> Défaut d’élongation de la voie d’éjection-> Défaut de convergence et de wedging (pas assez de

longueur pour effectuer la rotation nécessaire)Houyel L. EMC cardiologie, Masson 2009Houyel L. EMC cardiologie, Masson 2009

Diagnostic ( 1 )Diagnostic ( 1 )

• T2 : écho morpho (20 à 24 SA) systématique ou sur a tcdt

• Bilan de malformation extra-cardiaque

• T1 : clarté nucale augmentée : 47 % > 95th centilePoon, … Allan, Ultrasound Obstet and Gynecol,2007;29 :625-627

• Axe du cœur souvent un peu déplacé -> G

Yoo S. J. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;14:29-37

• CIV de type malalignement

• Anneau AO large à cheval sur la CIV

avec dextroposition +/- marquée

• Sténose infundibulo-pulmonaire

AO > AP

Diagnostic ( 2 )Diagnostic ( 2 )

2010 : 28a, G2P1, 22 SA écho normale (SF) sauf AO> AP TOF -> 46 XY et 22q11 négatif

• CIV de type malalignement

• Anneau AO large à cheval sur la CIV

avec dextroposition +/- marquée

• Sténose infundibulo-pulmonaire

AO > AP

Diagnostic ( 2 )Diagnostic ( 2 )

2010 : 28a, G2P1, 22 SA écho normale (SF) sauf AO> AP TOF -> 46 XY et 22q11 négatif

Axel J… J10, 3,4 kg, SpO2 94 %Axel J… J10, 3,4 kg, SpO2 94 %

Fallot prénatal : associations +++Fallot prénatal : associations +++

(Toronto* / Paris** / Londres***)

- TOF isolée : 42,9 % *

- TOF fréquemment associée à :

• Anomalie extra-cardiaque (ECA) : 26,9 / 46 / 50 %

• Avec ECA + anomalie « chromosomique » (CA) : 24,4 / 2 0 %

• Avec CA sans ECA : 8,6 %

* Song, …Hornberger, Ultrasound Obstet and Gynecol, 2009;33:552-559

** Kaguelidou, …Bonnet, Eur Heart J, 2008;29:1432-14 38

*** Poon, … Allan, Ultrasound Obstet and Gynecol,200 7;29:625-627

Azancot et coll, Arch Mal. Cœur et Vx, 2000;93:587-5 93

- Anomalies Génétiques ** et *** :

• Chromosomique : 11% ( trisomie 21, 18, 13, 8p-, + a nomalies rares

• Délétion 22q11 : 18 % (PA-VSD / TOF : 26 / 15 %)

• Syndromes géniques : Alagille, CHARGE, VACTERL …

- Anomalies Extra-Cardiaques ** et *** :

Squelettiques, gastro-intestinales, réno-uro-génita les,

céphaliques, cérébrales, pulmonaires, hypoplasie ou agénésie thymique…

(tx. de détection prénatal 50 */ 75** %)

- Anomalies Cardiaques : • FOP, CIA

• CIV multiples

• Crosse AO droite et anomalies des TSA (art. sous cl avière lusoria)

• Anomalies coronaires (IVA issue de la CD, coronaire unique)

• Atrésie pulmonaire + CIV et MAPCA

• Agénésie des valves pulmonaires

• Canal atrio-ventriculaire …

2010 : 31a, G3P1, grossesse gémellaire naturelle MC -BA11.2 SA : CN J1 / J2 : 0,8 / 4 mm -> 46 XX

22 SA : J2 TOF -> 22q11 négatif

Victoire C… née à 36,4 SA, césarienne, J7 : 2,2 kg, SpO2 84 à 94 %

- 2006 : G1 P0, 24 SA : IMG pour syndrome

poly-malformatif avec KTP normal

microcéphalie, anomalie de la fosse postérieure,

imperforation anale , ambiguïté sexuelle, mains

bottes avec agénésie radiale

-> 2007 : 32,5 ans, G2 P0, 21 SA : référé pour « CIV

ou CAV avec vx mal vus » -> amniocentèse N

39,3 SA : Chaïd D…, né le 02 11 2007 à Marseille, vo ie basse, 2,9 kg

CPT idem + unroofed coronary sinus et VCSG + imperforation anale -> colostomie

• 3 m : correction cardiaque -> hypoxie -> assistance• 15 j + tard : ré-op pour plastie mitrale et anastom ose VCSG à l’auricule D• 5 m : ré-op pour IM sévère -> fermeture de la fente mitrale• Évolution compliquée de paralysie diaphragmatique e t de thromboses veineuses

(VCSG et jugulaires bilatérales)• 9,5 m : insuf. cardiaque dte avec pVD élevées par o cclusion post-embolique de

l’APG -> recanalisation + stenting per -KT-> recanalisation + stenting per -KT

• 10 m : sortie de la Timone• 1 a 5 m : redilatation + restenting APG proximale• 1 a 7 m : rétablissement de la continuité digestive et fermeture de la colostomie• 3 a : scolarisé en maternelle

• 2009 : G3 P1, 38 SA : écho fœtale N à 17 SA -> 1 fr ère, né à 38 SA, 3 kg, avec cœur et t. digestif Nx

• 2010 : G4 P2, 40 SA : écho fœtale N à 18 SA -> 1 fr ère, né à 40 SA, 3,1 kg, avec cœur et t. digestif Nx

La découverte d’une tétralogie de Fallot doit conduire rapidement

La découverte d’une tétralogie de Fallot doit conduire rapidement

- A prendre un avis spécialisé de cardiologie fœtale

- A réaliser une étude génétique (caryotype + 22q11)

- A réévaluer complètement de la morphologie fœtale d ans un CDPN

Évolution de la grossesseÉvolution de la grossesse1. Poursuite de la grossesse

– Prénatal :

• Surveillance gynéco-obstétricale : risque d’hydramn ios, de RCIU, de prématurité, voire de MFIU

• Surveillance cardio-fœtale (1 voire 2 contrôles éch o selon l’âge du diagnostic, notamment à 34-36 SA) axée sur l’anatom ie et la perfusion de la voie infundibulo -pulmonaire (dépistage d’évolution vers une de la voie infundibulo -pulmonaire (dépistage d’évolution vers une atrésie pulmonaire et analyse du flux Doppler pulmo naire, toujours normalement antérograde ou rétrograde via le canal artériel avec alors haut risque de ducto-dépendance en post-natal

– Accouchement :

• Fallot + ECA et Fallot « complexe » (+ atrésie pulmon aire et MAPCA ou AP très petites à risque de ducto-dépendance, + CAV , + agénésie des valves pulm…) : maternité niveau 3 proche du service de chirurgie

• TOF isolée de « bonne forme » : maternité hospitalièr e comportant un service de néonatologie et un cardio-pédiatre

– Post-natal : chirurgie

• < 3 mois si enfant symptomatique : palliative type Blalock-Taussig modifié

puis correction dans un 2 ème temps

• > 3 mois :

– Si symptomatique, en l’absence d’anomalie coronaire et/ou de CIV multiples, correction en 1 temps

– Sinon, correction réglée vers 1 an.

• Mortalité faible avec survie à 18 mois chez 1059 patients (Boston Ch ildren’s Hospital 1988-2002)

– 96 % pour Fallot

– 84 % pour atrésie pulmonaire + CIV

• Morbidité faible (BAV, CIV ou RP(s) redux)

– A distance :

• Enfance et adolescence sans problème majeur.

• Adulte :

– Parfois dilatation de la racine aortique -> réop.

– Mort subite : 6 à 8 % (0,15 /an) 35 ans après répar ation / 793 ptsGatzoulis, Lancet, 2000;356:975-981

– Troubles du rythme ventriculaire : 556 / pts

14,6 et 30 % à l’âge de 38 et 55 ans14,6 et 30 % à l’âge de 38 et 55 ans

– Tachyarythmies auriculaires : 20 %

– Insuffisance valvulaire pulmonaire -> dilatation + fibrose VD ->

dysfonction VD + VG -> IC

Khairy P. Circulation, 2010;122:868-875

Traitement médicauxTraitement médicauxValvulation pulmonaireValvulation pulmonaire

Défibrillateur automatiqueDéfibrillateur automatiqueResynchronisation Resynchronisation

……

2. Interruption de grossesse : Paris : 34 % (75 / 218)

Londres : IMG 54 % (70/129)

Facteurs décisionnels :

• 34 % gravité de la cardiopathie

• 29 % anomalie chromosomique (CA)

Fallot : 23 %

Atrésie pulm + CIV : 58 %

• 29 % anomalie chromosomique (CA)

• 20 % malformation extra-cardiaque sévère (ECA)

• 12 % gravité de la cardiopathie + CA

• 5 % gravité de la cardiopathie + sévère ECA

Fallot : 75 % CA + ECA

Atrésie pulm + CIV : 50 % gravité de la malformatio n

Kaguelidou, … Bonnet, Eur Heart J, 2008;29:1432-1438Poon, … Allan, Ultrasound Obstet and Gynecol,2007;29 :625-627

En ConclusionEn Conclusion• Le diagnostic de tétralogie de Fallot :

– peut être réalisé dans 70 % des cas, malgré une qua lité « basse » des écho de 24 %

– avec une précision de 82 %

• En prénatal : le pronostic dépendra des lésions ass ociées chromosomiques et extra-cardiaques qui sont plus fréquentes qu’en pos t-natal

• En post-natal : le pronostic dépendra :

– Du terrain (lésions associées CA et ECA, prématurit é, RCIU..)

– Du degré d’obstruction et de l’anatomie de la voie pulmonaire

– Des lésions cardiaques associées (coronaires, CIV m ultiples, branches pulmonaires, MAPCA…)

• A distance : pathologie restant à haut risque de tr oubles du rythme auriculaires et ventriculaires, d’insuffisance pulmonaire post-déva lvulation, d’insuffisance cardiaque voire de mort subite -> suivi cardiaque à vie