Maladies de la moelle épinière de l'enfant

Enseignement National DES de MPR – DIU de RééducationModule :Médecine physique et de réadaptation en path ologie pédiatrique

Maladies de la moelle épinière de l’enfant

Véronique [email protected]

Unité pédiatrique de Médecine Physique et de Réadapt ation

Centre de compétences «Spina bifida»

St Maurice – 29 Février 2012

Particularités étiologiques des atteintes médullair es de l’enfant

Cohorte médullaire Trousseau414 patients de 2000 à 2009

File active actuelle 256

• Dysraphisme 3/4– Ouvert 24%– Fermé 76% (régression caudale

5%)

• Paraplégie acquise 1/4– Tumorales 69%– Traumatiques 20%

(8%néonataux)– Myélite 7%– Autres 1%

Maladies médullaires congénitales

• Malformations = dysraphisme• Tumeurs néonatales: dysembryome,

tératome, neuroblastomes…

Dysraphisme spinal

Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis, de la peau au corps vertébral

0,05 à 0,25/1000 naissances

– 1- Spina bifida aperta = myéloméningocèle– 2- Spina bifida occulta bénigne : L5 ou S1 - 17% des

adultes – 30% des enfants < 10 ans– 3- Spina bifida occulta: lipome, diastématomyélie, s inus

dermique, filum court lipomateux

Malformations congénitales de la moelle épinière

Dysraphisme ouvert– Trouble de la

neurulation 1aire – Maladie générale du

SNC– Prévention par l’acide

folique

Dysraphisme fermé– Trouble de la neurulation

2aire– Maladie caudale– Absence de prévention

efficace– Association

• Anomalie cutanée raphémédian

• Anomalie vertébrale• Anomalie médullaire

Dysraphisme spinal

Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis, de la peau au corps vertébral


– 1- Spina bifida aperta = myéloméningocèle– 2- Spina bifida occulta bénigne: L5 ou S1 - 17% des

adultes – 30% des enfants < 10 ans– 3- Spina bifida occulta: lipome, diastématomyélie, s inus

dermique, filum court lipomateux

Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal ouvert

• Forme majeure de non fermeture du tube neural– Myéloméningocèle– Malformation cervico-occipitale de Chiari– Hydrocéphalie

• Risque vitaux néonataux

• Atteinte médullaire + troubles des apprentissages + atteinte cérébelleuse

Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal ouvert

Diagnostic anténatal• échographie fœtale

– Médullaire– Cérébrale– Viscérale, squelettique

• IRM fœtale médullaire et cérébrale

• dosage de marqueurs biochimiques LA, sang maternel

• prévention par acide folique

Myéloméningocèle examen de la lésion à la naissance

• Taille• Localisation• Epithélialisation• Fuite de LCR• Infection locale

Éléments faisant poser l’indication de la déambulation et choisir le type d’appareillage

Classification lésionnelle des dysraphismesRôle clé de l’analyse de la force musculaire

• Atteinte thoracique ou lombaire haute– Quadriceps absent, hanche paralytique– Appareillage étendu thoraco pédieux– Adulte: fauteuil roulant

• Atteinte sacrée basse– Atteinte des muscles courts du pied– Marche sans attelle– Adultes marchants

Indication et type d’appareillage

Classification lésionnelle des dysraphismesRôle clé de l’analyse de la force musculaire

• Atteinte lombaire basse– Muscles fessiers, fléchisseurs plantaires et dorsaux de la cheville:

absents– Quadriceps et IJ internes présents // possibilités de déambulation– Cannes béquilles + attelles courtes « jambe-pied »– Adulte: 80% marchants

• Atteinte sacrée haute– Triceps absent – hanches et genoux mieux motorisés mais à

renforcer– Attelles courtes « jambe-pied » sans aide des membres supérieurs– Adultes marchants sur de plus longues distances

Démarche en triple flexion - « crouch gait »Différence de performance à la marche prolongée

Attelle courte « jambe – pied »Revue de la littérature Medline Cochrane « orthosis » - « spina

bifida »

Malas BS - Clin Orthop Relat Res - 2011 Études antérieures et données AQM

• 1- Description des déficits fonctionnels / niveau lésio nnels– Le « crouch gait » résulte de le sommation de plusieurs

déformations du membre à la phase d’appui:

• Abduction de l’avant pied• Pronation du médio pied

• Valgus de l’arrière pied

+• Dorsi flexion de la cheville: inclinaison antérieure tibiale par déficit tricipital

▬►

• Flexion du genou + contrainte en valgus • Rotation interne de la cuisse

• Flexion de hanche

• Vitesse de marche diminuée de 60% p/r à la normale

HYPER PRONATION du piedbras de levier inadéquate pour supporter le poids du

corps

Dysraphisme spinal

Toutes les anomalies de fermeture sur la ligne médiane du rachis de la peau au corps vertébral


– Spina bifida aperta = myéloméningocèle– Spina bifida occulta bénigne: L5 ou S1 - 17% des

adultes – 30% des enfants < 10 ans– Spina bifida occulta : lipome du cône médullaire,

diastématomyélie, filum court lipomateux, sinus dermique…

Maladies médullaires congénitalesdysraphisme spinal fermé

• cadre nosologique regroupant plusieurs atteintes congénitales loco régionales de l’axe vertébro médullaire

• revêtement cutané présent

• Trouble de la neurulation secondaire

Particularités étiologiques des atteintes médullair es de l’enfant

DYSRAPHISMEConséquences sur la prise en charge

– Enfants vus jeunes

– Contexte poly malformatif: MAR, VACTERL, RVU, méga uretère…

– Multiplicité des problèmes organiques et des déficiences


Les différentes formes principales

• Lipomes du cône médullaire• Filum terminal court et lipomateux• Sinus dermique, • Diastématomyélie• Agénésie sacrée, LS, TLS, syndrome de

régression caudale

Lipome du cône

Lipome du cône

diastématomyélie

filum terminal court

Sinus dermiqueurgence neurochirurgicale

agénésie sacrée et régression caudaleSyndrome de Currarino

agénésie sacrée


Manifestations cliniques

• Dues à une myélo neurodysplasie locorégionale / compression du cône / traction médullo-radiculaire / phénomènes vasculaires

• Néonatales ou retardées, souvent évolutives• Intrications de manifestations cutanées, neuro-

orthopédiques, sphinctériennes, infectieuses• Confirmation par écho chez le nourrisson < 3 mois,

IRM plus tard


Syndrome cutané

• association variable sur la ligne médiane rachidienne (lombo-sacrée+++)

• angiome, hypertrichose, petite tumeur cutanée appendue, naevus, pertuis d’un sinus dermique

• lipome sous cutané lombo-sacré


Syndrome neuro-orthopédique

• les signes orthopédiques font le diagnosticILMI, scoliose malformative ou « atypique »,

pied creux et/ou amyotrophie mb inf unilatéraux , escarre

• signes neurologiques– abolition d ’un ROT aux mb inférieurs

– zone d ’anesthésie ou hypoesthésie (métamère sacré)

– asymétrie de force: muscles releveurs varisants ou valgisants du pied, IJ, MF, triceps


Syndrome neuro-orthopédique

Maladies médullaires congénitales

dysraphisme spinal fermé

Syndrome urologique

• 25% de malformations urinaires• Modes de révélations de la vessie

neurologique– Infections urinaires basses récidivantes– Pyélonéphrites aigues– Retard d’acquisitions de la continence urinaire– Constipation et encoprésie


Syndrome urologique


Syndrome viscéral

Malformation anorectale +++ presque toujours en association avec une agénésie sacrée

Syndrome de Currarino

MAR >>>> IRM lombosacrée sagittale et axiale distale

Dysraphismes

Association malformative

– Malformations anorectales isolées

• Recherche systématique d’une MAB même en l’absence de signe cutané

• 9 filum courts lipomateux / 1 lipome du cône

– MAR syndromiques: VACTERL, Currarino…

– Cloaque

Conséquence de l’anomalie neurologique

– Neuro orthopédique

– Neuro urologique

– Neuro colo rectal

Maladies médullaires acquises

• Paraplégie tumorale • Syringomyélie « malformative »• Paraplégie infectieuse: Pott, myélite transverse• Queue de cheval: spondylolisthésis, épendymome• Paraplégie traumatique: rare en pédiatrie• Paraplégie vasculaire: malformation, après cure de

coarctation de l ’aorte…• Paraplégie toxique: vincristine


Paraplégie tumorale• Médullaire

– 90% d’astrocytome• Rachidienne

– sarcome d ’Ewing– ostéosarcome

• RACHIS DOULOUREUX ET RAIDE• Déformation rachidienne• Paraplégie ± complète: syndrome neurologique lésionnel

et sous lésionnel• Radio, scintigraphie, IRM ± gadolinium


Syringomyélie « malformative »

• la scoliose est connue, l’examen neurologique fait découvrir – une malformation d ’Arnold Chiari– une syringomyélie

• scoliose douloureuse de topographie inhabituelle

• abolition de RCA, trouble suspendu de la sensibilit éthermo algique


Syringomyélie « malformative »

Maladies de la queue de cheval

Spondylolisthésis

• L5 S1 - glissement sagittal et rotatoire variable

• Origine mal déterminée

• Lombalgies, radiculalgies, troubles sphinctériens

Prise en charge des maladies médullaires

• Maladie // déficience // incapacité // désavantage

• Tumeur médullaire // déficit moteur, sphinctérien / / tr locomoteur, incontinence // mobilité réduite, environnement adapté

• Suivi inter disciplinaire


ORTHOPEDIQUE

• entretien de la souplesse articulaire des segments de membres paralysés: – kinésithérapie– appareillage: attention aux troubles sensitifs– chirurgie: TFL (bassin oblique), flessum gênant la fonction,

transfert musculaire de rééquilibration

• Appareillage pour palier au déficit musculaire

• chirurgie: – scoliose, luxation de hanche, pied varus


NEUROLOGIQUE

• traitement neurochirurgical– A. Chiari: libération de la charnière cervico occipitale– tumeur: exérèse tumorale– lipome: libération médullaire– filum terminale: section du filum– myéloméningocèle: fermeture néonatale du tube neural, dérivation

ventriculo péritonéale…

• traitement médical– spasticité, prévention et traitement des escarres,

ostéoporose neurologique…


SPHINCTERIENNE URINAIRE

• Buts– préserver le haut appareil urinaire

– obtenir une continence sociale à l’âge physiologique• Principes

– détecter précocement une situation à risque– proposer une thérapeutique efficace régulièrement

réévaluée (atteinte instable)– collaboration médico chirurgicale IDE au quotidien

Forin V. Focus 2009 vessie neurologique dysraphique

« Thérapeutique efficace » précoce

• Obtenir un réservoir vésical capacitif à basse pres sion:

mesures successives

– Tt des épines irritatives

– Oxybutinine

– Infiltration du détrusor par toxine botulique– Forin V .JP Urol 2009

– Agrandissement chirurgical vésical

+

• Vidange vésicale régulière, complète et à basse pres sion

« Thérapeutique efficace » précoce

• Obtenir un réservoir vésical capacitif à basse pressio n +

• Vidange vésicale régulière, complète et à basse pres sion

– Miction spontanée autorisée si ces 3 conditions son t remplies

– Petits moyens: alpha bloquant

• Absence d’AMM en pédiatrie

• Absence de preuve d’efficacité objective (continence et protection rénale)

– Sondages urinaires intermittents

• protocole d’ETP

• particularités pédiatriques


SPHINCTERIENNE ANORECTALE

But : obtenir une continence sociale

Principe : optimiser la vidange colorectale spontanée ou provoquée

CONSEQUENCES DIGESTIVES des DYSRAPHISMES

• Stase stercorale– Atteinte de la motricité colique, facteur principal de l’exonération ++++++– Atteinte de la sensibilité du canal anal: absence de « signal défécatoire »

• Incontinence fécale– Stase stercorale– Incompétence des muscles périnéaux (retenue volontaire impossible, incontinence

fécale à l’effort)

• Retentissement vésical– Constipation = épine irritative vésicale – Multiplication des infections urinaires

Vraie incontinence / pseudo incontinenceatteinte d’un ou plusieurs facteurs / débordement du à la stase stercorale

Levitt M. Eur J Pediatr 2009

Prise en charge de la stase stercorale et de l’incontinence fécale

Principe = optimiser la vidange colorectale spontan ée ou provoquée

Avant l’âge de la continence sociale

– Traitement médicamenteux continu de la constipation pour • Éviter toute douleur défécatoire et abdominale• Éviter la stase stercorale et régler la pseudo incontinence

• Permettre l’éducation à la propreté en dehors d’un contexte douloureux

– Proposer une éducation à la propreté à l’âge normal

Prise en charge de la stase stercorale et de l’inco ntinence fécale

Principe = optimiser la vidange colorectale spontanée ou provoquée

Résultats de cette première approche

• Selles régulières faciles sans récidive de l’encombrement stercoral ni encoprésie entre chaque défécation→ poursuivre l’éducation

• Selles dures avec récidive de l’encombrement stercoral et encoprésie→ ajuster le traitement laxatif

→ ablation des fécalomes par lavement colo rectal ponctuel

pour lever une pseudo incontinence et poursuivre l’éducation

• Selles normales + encombrement stercoral + encoprésie→ proposer une évacuation colorectale régulière par lavement évacuateur


Proposer une évacuation colorectale régulière par lavem ent évacuateur pour obtenir une continence sociale

Protocole d’éducation thérapeutique

– Éducation en consultation infirmière aux lavements rétrogrades àl’eau

– Identifier les connaissances, besoins et attente des parents/enfants/adolescents

– Faire acquérir des compétences de soin/auto soins: apprentissage hétéro puis auto lavement

– Proposer un suivi pour évaluer la faisabilité et la continence


Proposer une évacuation colorectale régulière par lavem ent évacuateur pour obtenir une continence sociale

– Kinésithérapie exceptionnelle: apprentissage de la poussée abdominale

– Jamais d’utilisation de solutions rectales instillées à la poire

– Lavements antérogrades: rares indications dans notre expérienceMatsuno D. Ped Surg Int 2010

Devenir de la continence anorectale

Résultats de cette approche thérapeutique

• Continence fécale complète– 69% pour Van de Velde

Van de Velde S J Urol 2007

– 81% pour JorgensenJorgensen B Scand J Urol Neph 2010

– 85% dans notre expérienceGuinet A Prog Urol 2011

• Résultats maintenus dans le temps si régularité de l a prise en charge

• Diminution significative du nb d’IU symptomatiques 15 % versus 5%

Christensen P et al. A randomized, controlled trial of transanal irrigation versus conservative bowel management in spinal cord injured patients. Gastroenterology 2006; 131:738-747


READAPTATION• Renforcement musculaire des mb sup: GD++, transfert s,

autonomie intérieure et extérieure

• Fauteuil roulant : prescription médicale spécialisée adaptée àl ’enfant, à son handicap (FRM permanent ou longue distance), au mode de vie familiale ou institutionnelle

• Aide au franchissement des barrières architecturale s:ergothérapeute, travailleurs sociaux…

• Scolarisation, sport, loisir• Aides financières: MDPH

Principes du projet thérapeutique

• Prise en charge globale, personnalisée et modulable

• Prise en charge inter disciplinaire coordonnée par un médecin avec paramédicaux, appareilleurs, éducateur s, les PARENTS et l’adolescent

• L ’annonce du handicap par le médecin est traumatisa nte et répétée dans le temps - travail de deuil de l ’enf ant « imaginaire »

• Réalisation du projet de vie en fonction de l’âge et des souhaits de l’enfant et de sa famille

• Passage de l’adolescent à une consultation d’adulte

Conclusion

• Étiologies particulières à l ’enfant

• Spécificités de la prise en charge:– enfant/parents – ado/parents – ado seul– croissance somatique et psychique– puberté et adolescent

• Garder des objectifs réalistes lors d’atteinte haute

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