MUCOVISCIDOSE DE MUCOVISCIDOSE DE L’ADULTEL’ADULTE

La plus fréquente des maladies génétiques autosomiques

récessives graves des populations d’origine européenne.

Mucoviscidose de l'Adulte - DiagnosticMucoviscidose de l'Adulte - Diagnostic

Au moins 1 des 3 manifestations ORL et bronchopulmonaire gastro-intestinale et nutritionnelle urogénitale

Mise en évidence de mutations pathologiques du

gène de CFTR sur chacun des 2 chromosomes ou

la démonstration in vivo d'une anomalie de fonctionnement de CFTR par test de la sueur

Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique pour la mucoviscidose chez l'adultepour la mucoviscidose chez l'adulte

1 • Atteintes ORL et broncho-pulmonaire caractérisées par :

a) colonisation/infections répétées des voies respiratoires par des germes particuliers

(S. aureus, P. aeruginosa ou Burkholderia cepacia, Aspergillus)

b) Toux et expectoration chroniques

c) Anomalies persistantes sur l'image thoracique (aspects de bronchiectasies, notamment avec prédominance aux lobes supérieurs, atélectasies, infiltrats, distension)

d) Obstruction bronchique (clinique et fonctionnelle)

e) Polypes nasaux

Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique pour la mucoviscidose chez l'adultepour la mucoviscidose chez l'adulte

2 • Atteintes gastro-intestinale et nutritionnelle caractérisée par :a) Insuffisance pancréatique exocrine

b) Insuffisance pancréatique endocrine

c) Poussées de pancréatites aiguë

Maladie hépatique chronique avec histologiquement cirrhose biliaire focale ou cirrhose multilobaire

3 • Atteinte urogénitale caractérisée par :Azoospermie obstructive

Destruction broncho Destruction broncho pulmonairepulmonaire

Inflammation précoce: décelée en néonatal

Obstruction bronchique lié aux anomalies du mucus

Colonisation bactérienne précoce Inflammation

o infiltrat inflammatoire des parois bronchiolaires puis bronchiques

o hyperplasie glandes à mucuso fibrose bronchiolaire

Destruction broncho pulmonaireDestruction broncho pulmonaire Bronchectasies: destruction de l’armature

bronchiqueo kystiqueso hypervascularisation bronchique

Atélectasies Emphysème Condensation, fibrose Abcès péri bronchiques Retentissement sur les échanges gazeux

o inégalités ventilation perfusion +++o Hypoxémie puis hypercapnie

Bronchopathie cliniqueBronchopathie clinique Début non spécifique

o bronchites récidivantes de l’enfant parfois très précoce début 2/3 < 1 an

o suppuration chronique, toux grasse chez l’enfanto Asthme atypique

Evolution par poussées ou exacerbationso Déclenchées par les infections virales ou batérienneso Majoration toux dyspnée encombrement expectorationo AEGo Détérioration EFR

Dégradation progressive: DDB diffuse majeure

CliniqueClinique Dyspnée: à quantifier Expectoration: purulence, volume ++ Déformation thoracique: distension

o thorax en tonneau Hippocratisme digital Cyanose: tardive Auscultation: pauvre

o sibilants, ronchio sous crépitants

Evolution cliniqueEvolution clinique Pronostic = atteinte respiratoire dans 95%

o Aggravation de vitesse variable +++ Infection bronchique

o Précoce: Staphylocoque et Haemophilus o Colonisation/infection à Pseudomonas Aeruginosa:

vers 8 -10 ans en moyenne accélère la dégradation respiratoire

Exacerbations o De plus en plus fréquenteso Moindre réponse à l’antibiothérapie

VEMS o < 30% : péjoratif

Critères d’exacerbation Critères d’exacerbation

o modification expectorationo hémoptysieo majoration de la touxo majoration de la dyspnéeo malaise, asthénie ++o hyperthermie > 38o anorexie, amaigrissement o douleur sinusienneo modification rhinorrhéeo modification examen pulmonaireo diminution VEMS ou CV > 10% +++o modifications radiographiques (peu sensible)

EFREFR Syndrome obstructif ou mixte

o Distension: précoceo Diminution DEM 25-75 puis VEMS

Meilleur critère: VEMS ( et CVF)o diminution en exacerbationo de moins en moins réversible sous traitement ABo pente de décroissance: pronostique ++++o Hyperréactivité bronchique non spécifique (50%)o Evaluer systématiquement la réversibilité de l’obstruction

Gazométrie artérielleo Hypoxémie devient fréquente si VEMS < 50 %o Oxymètrie de pouls en dépistage ou surveillance

Profil fonctionnel Profil fonctionnel caractéristiquecaractéristique

Variabilité de l ’évolution du Variabilité de l ’évolution du VEMSVEMS

Fink, Chest, 1978

ImagerieImagerie

Opacités bronchiqueso bronches à parois épaisseso bronchectasies cylindriques puis kystiques

Atélectasies Condensations Pneumothorax Distension TDM: beaucoup plus sensible

Autres manifestations Autres manifestations respiratoiresrespiratoires

Pneumothorax spontanéo environ 10%, souvent récidivanto Peut nécessiter un talcage

Hémoptysieo favorisée par l’infection o parfois sévère, récidivanteo si grave: embolisation des artères bronchiques

Hyperréactivité bronchique non spécifiqueo clinique = asthme o EFR: méthacholine, réversibilté

Problèmes pratiquesProblèmes pratiques

Complianceo interférence avec la vie familiale et

professionnelleo majoration des contraintes mal acceptée

rapprochement des cures antibiotiques mise en oeuvre de l'oxygénothérapie, ventilation,

nutrition entérale

Approche de la transplantation pulmonaireo Décision difficileo Pronostic vital < 1 à 2 anso gestion de l’attente