Vol. 67, n° 5, 2006 Congrès de la SFE – Montpellier 2006

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P1-085 « HYPERPARATHYROIDISM-JAW TUMOR SYNDROME » : À PROPOS D’UN CAS

N. Nouri(1), K. Bemohammed(1), A. Ababsa(1), F. Boulaiche(1), K. Benabadou(2), H. Achour(2), F. Gharsallah(3), A. Saidi(3), A. Lezzar(1)

(1) Service d’Endocrinologie Diabétologie CHUC, Constantine, Algérie.(2) Laboratoire De Pathologie Clinique Rénale Daksi de Constantine.(3) Service De Chirurgie Maxillofaciale CHUC, Constantine, Algérie.

« Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome » (HPT-JT) est unsyndrome familial à transmission autosomique dominante in-cluant une hyperparathyroïdie dont la cause la plus fréquentereste un cancer parathyroïdien primitif et une tumeur mandi-bulaire à type de fibrome ossifiant ; accessoirement des kysteset des tumeurs du rein. Le gêne en cause est localisé sur lechromosome 1q31.2 consistant en 17 exons codant pour 531AA appelé « parafibromin ».Le cas que nous vous rapportons est une patiente FF âgée de47 ans, aux antécédents personnels d’HTA et de fracturesspontanées du fémur en 1997 et de l’avant bras en 1998.Ledébut remontant en 1997 marqué par l’apparition d’une tu-meur de la mandibule droite qui a augmenté pour atteindre lataille d’une orange et qui a été contemporaine de la fracturesurvenue au niveau du fémur droit. À notre niveau, on re-trouva une malade grabataire presentant un goitre nodulaireen euthyroïdie clinique et biologique; TCT de base normaleainsi que les métanéphrines urinaires. le bilan phosphocalciqueavait objectivé des hypercalcémies à 117, 119 et 115 mg/l etdes hypophosphorémies à 14, 22 et 21 mg/l, des hypercalciu-ries à 350 et 370 mg/j avec des PTH élevées à 324,51 et528,62 ng/ml. La TDM cervicale évoque la présence d’un no-dule parathyroïdien gauche sur un goitre nodulaire confirmépar la scintigraphie parathyroïdienne et thyroïdienne en dua-lité T1201 et pertechnétate après traitement des 2 images suc-cessives : GMHN (Tc99m) et présence d’une fixation isthmo-interlobaire pour le Tl201 faisant suggérer un adénome para-thyroïdien. L’échographie rénale retrouvait un rein échogèneavec micro lithiases sans atteinte tumorale. La malade a subiune thyroïdectomie totale suivie d’une parathyroïdectomie in-férieure gauche et droite dont l’étude anapath est revenue enfaveur d’une hyperplasie macro et micro vésiculaire de la thy-roïde et de l’existence de 2 adénomes parathyroïdiens sans si-gnes de malignité. Une 2e hospitalisation en mars 2000 enchirurgie maxillofaciale a permis une énucléation et un cure-tage en deux temps dont l’étude anapath a confirmé la pré-sence d’un fibrome ossifiant de la mandibule pouvant rentrerdans le cadre d’un HPT-JT. L’enquête génétique n’a pas re-trouvé d’anomalie de la ménine ou du protooncogene RET etl’étude de la « parafibromin » est toujours en cour.

P1-086 HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE ASYMPTOMATIQUE (HPTA) INTERET D’UNE PRISE EN CHARGE PRÉCOCE

N. Vergely, E. del Tedesco, Y. Khalfallah, A. Nicolau, N. Germain, B. Estour

Service d’Endocrinologie, Hôpital Bellevue, CHU Saint-Etienne.

La prise en charge de l’HPTA reste difficile malgré les recom-mandations des différents Consensus : Washington en 1990,2002 et SFE en 2005. Des études prospectives manquent pourdéfinir la prise en charge initiale (Bilezikian et al. J Int Med2005). La chirurgie améliore la BMD fémorale et partiellementla qualité de vie des patients opérés. 30 % des patients sur-veillés présentent des complications (Rao et al. JCEM 2004).Nous avons initié un protocole prospectif randomisé : patientssurveillés (PS) selon les recommandations du Consensus deWashington de 1990 ou patients opérés (PO). L’objectif prin-cipal est de suivre l’évolution de la DMO dans les 2 groupes.Les objectifs secondaires évaluent les échecs de la surveillanceet l’évolution des marqueurs osseux en tant que facteursprédictifs.34 patients ont été inclus (50 prévus), 18 PO et 16 PS. Lors dubilan initial, il y a une différence significative pour l’ostéocal-cine (BGP) marqueur de formation osseuse, le cross laps (CTX)marqueur de résorption et pour la BMD vertébrale (p < 0,05)mais pas pour les dosages« classiques ». Lors du suivi, les PO normalisent leur bilanphosphocalcique. La BMD vertébrale augmente de 3 % à3 ans par rapport au bilan initial chez les PO et baisse de 7 %chez les PS (p = 0,01). La BMD fémorale baisse de 3 % chezles PO et de 9 % chez les PS (NS). La BGP et le CTX chutentde 50 % chez les PO (p < 0.05) et restent stables chez les PS.Chez les PO, il n’y a pas eu de complication post-opératoiremais 1 non guérison et 4 perdus de vue. Chez 13 PS, il y a eu4 complications, soit 31 %. Ces résultats vont dans le sens deceux publiés par Rao, avec une faible augmentation de la BMDvertébrale chez les PO ce qui incite à proposer la chirurgie en1re intention.

P1-087 DOSAGE PLASMATIQUE DE LA PTH INTACTE (1-84) PAR LA MÉTHODE RADIOIMMUNOLOGIQUE IMMUNOTECH : COMPARAISON AVEC LE DOSAGE AVEC LA TECHNIQUE ALLÉGRO

M. Franck Adéoti(1), F. Diafouka(2), A. Mondé(3), O. Bertin Achi(4), E. D. Sess(3)

(1) Laboratoire de biochimie clinique, CHU Yopougon, Abidjan.(2) Laboratoire de biochimie clinique, UFR Sces pharmaceutiques.(3) Laboratoire de biochimie médicale, CHU de Cocody.(4) Laboratoire de Biophysique, CHU de Cocody.(5) Laboratoire de biochimie médicale, CHU de Cocody.

La PTH est un des paramètres souvent inclus dans l’explorationbiologique des patients atteints d’insuffisance rénale chroni-que (IRC) et devant toute anomalie du bilan biochimiquephosphocalcique.Dans ce travail, nous avons évalué la qualité analytique d’unenouvelle trousse radioimmunologique proposée par la société

Congrès de la SFE – Montpellier 2006 Ann. Endocrinol.

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Beckman-Coulter, et comparé ses performances à celle de latrousse Allegro de la société Nichols.Les résultats obtenus montrent de très bonnes performancesgénérales de la technique Immunotech. La linéarité de latrousse est excellente, les CV intra- séries sont de 5,2 %,7,3 %, et 4,5 % et les CV inter-séries 9,2 %, 8,1 % et 8,4 %respectivement pour des concentrations de 11,6, 46,3 et150,7 pg/ml.Il existe une bonne corrélation entre les trousses Immunotechet Allegro (équation de la droite de régression : y = PTH Im-munotech = 0,984 PTH Allegro + 0,3 ; r = 0,984 ; p 0,0001).La représentation de Bland-Altman n’a pas montré de biais en-tre le deux techniques. Au total, la trousse Immunotech estapparue comme très aisément échangeable, sur le plan analy-tique avec la trousse Allegro.

P1-088 LA PLACE DE L’ÉCHOGRAPHIE POUR LA LOCALISATION DE LA LÉSION DANS L’HYPERPARATHYROÏDIE PRIMAIRE

C. Ghervan(1), C. Ciuce(2), V. Muntean(3), C. Georgescu(1), A. Valea(1), I. Duncea(1)

(1) Service d’Endocrinologie.(2) Service de Chirurgie I.(3) Service de Chirurgie IV, UMF Cluj-Napoca.

Le diagnostique d’hyperparathyroïdie primaire est fait sur descritères biochimiques et hormonaux. La localisation de lalésion est faite, avec maximum de précision, par l’explorationintraopératoire. Pourtant, la localisation préopératoire de lalésion parathyroïdienne est très utile, permettant la diminutiondu temps opératoire et de la fréquence des complications.Dans cette étude on s’est proposé d’établir la concordanceentre le résultat de l’échographie et de l’exploration intra-opératoire, dans l’hyperparathyroïdie primaire.

Matériel et méthodes : 19 patients consécutifs ayant une hy-perparathyroïdie primaire ont été enrôles dans l’étude. Le sexea été exclusivement féminin et l’âge moyen de 47,11 ans. Lespatientes ont été diagnostiquées dans le service d’endocrinolo-gie de Cluj-Napoca entre 2000 et 2004. La localisation de la lé-sion a été faite par échographie en mode B et Doppler couleur,et par Tomographie computérisée (TC), dans les cas douteux àl’échographie. Les résultats ont été comparés avec la localisationintraopératoire et l’examen anatomo-pathologie.

Résultats : La localisation a été correctement établie paréchographie chez 16 patientes (84,21 %) : 13 cas d’adénomeparathyroïdien unique, 2 cas d’adénome double et un casd’hyperplasie. Des trois cas négatifs a l’échographie, deux oneu une localisation préopératoire par TC. Un seul cas a eu seu-lement une localisation intraopératoire (hyperplasie des quatreparathyroïdes). La sensibilité de l’échographie pour la localisa-tion préopératoire de la lésion parathyroidienne a été de84,21 % et le pouvoir prédictif positif de 100 %.

Conclusions : L’échographie, dans les mains d’un examina-teur expérimenté, disposant d’une technologie adéquate, per-met la localisation préopératoire de la lésion parathyroïdiennedans un grand pourcentâge des cas. Elle doit être la méthodede premier choix dans ce but. La TC apporte des informationssupplémentaires dans les cas ou l’échographie est blanche oudouteuse.

P1-090 HYPOPARATHYROÏDIE PAR MUTATION ACTIVATRICE DU RÉCEPTEUR CALCIQUE : À PROPOS D’UN CAS

M. Muresan, L. Trabelsi, C. Tomâgeski, V. Pascal-Vigneron, M. Klein, G. Weryha

Service d’Endocrinologie Hôpital de Brabois, Nancy.

L’hypoparathyroïdie familiale isolée est un groupe rare et hé-térogène de trouble du métabolisme phosphocalcique lié àune absence de sécrétion de parathormone (PTH), sans autredéficit endocrinien ou malformations associées. La forme laplus fréquente est due à des mutations activatrice du gèneCaSR (Calcium-Sensing Receptor) ou le récepteur calcique, ex-primé essentiellement au niveau des cellules parathyroïdienneset des tubes rénaux, présente une diminution du seuil d’acti-vation par rapport aux variations de la calcémie. Une foisactivé, il inhibe la sécrétion de PTH et la réabsorption decalcium au niveau rénal. C’est une maladie héréditaire à trans-mission autosomique dominante.Nous rapportons un nouveau cas d’ hypoparathyroïdie pri-maire par mutations activatrice du gène CaSR.Le cas index est une femme suivie depuis l’âge de 25 ans pourhypocalcémie chronique révélée par des signes musculaires etdes troubles psychiatriques. La biologie retrouvait une hypo-calcémie, une hyperphosphorémie, une vitamine D normale etune PTH inférieure à 11pg/ml (VN : 8-50 pg/ml). La recherched’une hypoparathyroïdie secondaire (auto-immune ou autre) aété négative. Un traitement par 1alpha-vitamine D avait permisde maintenir une calcémie normale au prix d’une hypercalciu-rie compliquée d’une lithiase rénale et d’une ostéoporose aubut de 26 ans de suivi.L’enquête familiale a trouvé une hypoparathyroïdie compli-quée d’une cataracte postérieure chez le père et par des trou-bles psychiatriques chez deux frères. Une étude génétiqueréalisée à Poitiers aurait montré l’anomalie du gène CaSR ausein de cette famille. La confirmation de cette mutation estencours (Hôpital Bichat-Claude Bernard à Paris).

P1-091 ÉVALUATION DES MOYENS DE LOCALISATION PRÉOPÉRATOIRE DES HYPERPARATHYROÏDIES PRIMAIRES

A. El Mahdi Haddam(1), N. Ferrah(1), M. Derradji(1), S. Ouahid(1), A. Bouzid(1), N. Fafa(1), Z. Toubal(1), L. Keddad(1), N. Soumeya Fedala(2), M. Bourouba(1), D. Meskine(1)

(1) Service Endocrinologie Hôpital De Bologhine.(2) Service Endocrinologie CHU Bab El Oued, Algérie.

Introduction : Le diagnostic de l’hyperparathyroïdie primaireest biologique.

L’utilité de l’imagerie préopératoire avant une chirurgiepremière est controversée. L’examen de choix serait la scinti-graphie.

Objectif du Travail : Evaluer la valeur de l’échographie, lascintigraphie parathyroïdienne (au Thalium, mibi ou myoview)et éventuellement la tomodensitométrie pour le diagnostic to-pographique des adénomes parathyroïdiens.