Congrès de la SFE – Strasbourg 2005 Ann. Endocrinol.

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tiques cliniques, moyens de diagnostic et prise en charge thé-rapeutique.

Résultats : 30 patients (82 % femmes, 18 % hommes)• Âge moyen : 39 ans +/– 9. Extrêmes : 18-60 ans.• Contage tuberculeux dans les antécédents 36,3 % ; associa-tion à une endocrinopathie déficitaire : 50 %.• Circonstances de découverte :

Signes fonctionnels Décompensation aiguë Bilan biologique63 3 % 22,7 % 13,6 %.

• Retard de diagnostic entre 2 mois et 20 ans.• Manifestations cliniques :

Asthénie Amaigrissement Hypoglycémie Mélanodermie Tâchesardoisées 100 % 77 % 68 % 59 % 23 % ·Tension artériellemoyenne : 105/60 mmHg.

• Biologiquement :— Cortisolémie de 8 h ~ 17ng/ml +/– 10.— Troubles électrolytiques chez 54,5 % des cas.— Test au synacthène 27,2 % des cas ; positif. — Recours au dosage de l’ACTH dans 42 % des cas confir-mant le diagnostic. — Recherche des Anticorps anti-surrénale uniquement pour18 % des patients.

• Sur le plan morphologique, les ASP : aucun cas de calcifica-tions sur l’aire surrénalienne.• Prise en charge thérapeutique :

Dose initiale journalière d’Hydrocortisone = 30 mg en moyenne.68 % des patients suivis en consultation, 32 % perdus de vue.

Conclusion : La maladie d’Addison reste une pathologie quiengage le pronostic vital. Dans notre contexte, une prise encharge optimale est entravée par le retard diagnostic, la nondisponibilité de la suppléance minéralocorticoïde ainsi que lamauvaise observance thérapeutique.

P207 TRIPLE A SYNDROME : À PROPOS DE 2 CAS FAMILIAUX

I. Plotton(1), G. Chazot(2), H. Déchaud(3), A. Huebner(4), M. Pugeat(1)

(1) Fédération d’Endocrinologie du Pôle Est des Hospices Civils de Lyon.(2) Service Neurologie du Pôle Est des Hospices Civils de Lyon.(3) Service Radioanalyses du Pôle Est des Hospices Civils de Lyon.(4) Children’s Hospital, Dresden, Germany.

Nous rapportons le cas de deux sœurs non jumelles, nées deparents non consanguins présentant une insuffisance cortico-surrénale (ICS) diagnostiquée à l’âge de 7 ans.La présence d’anticorps anti-surrénaliens à un titre significatifchez l’une des sœurs avait retenu l’origine auto-immune decette ICS. Sous traitement substitutif, le développement staturalet pubertaire a été normal. Au cours de l’évolution sont apparusdes troubles neurologiques avec un syndrome cérébelleux asso-cié à des signes pyramidaux. À l’âge adulte, il a été noté unevoix nasillarde correspondant à une rhinolalie, une alacrymiecomplète, et une dysphagie élective pour les liquides expliquéepar une achalasie de l’œsophage qui a nécessité une myotomiede Heller avec opération anti-reflux. L’exploration hormonalemontrait la diminution du cortisol libre urinaire de 24 h, destaux bas de cortisol et une augmentation des taux d’ACTH plas-matiques. La réponse du cortisol à l’ACTH (Synacthen, 250 mgiv) était diminuée de moitié. En revanche, la rénine était modé-

rément augmentée avec une aldostérone normale. L’existencede tous les symptômes décrits dans le syndrome d’Allgrove aconduit à la recherche d’une mutation du gène AAAS qui codepour une protéine de 547 acides aminés appelée ALADIN pour« Alacrimia-Achalasia-Adrenal Insufficiency Neurologic disor-der ». Son séquençage a permis de mettre en évidence sur unallèle une délétion d’une paire de base dans l’exon 3 entraînantun codon stop, et sur l’autre allèle une délétion de 3 paires debase dans l’exon 14, associée à une insertion d’une paire debase conduisant en position 431 à un changement de la phé-nylalanine en codon stop. D’un point de vue clinique ces deux nouveaux cas confirmentla grande variabilité d’expression du phénotype des mutationsdu gène AAAS. D’un point de vue fondamental, l’associationde la résistance partielle à l’effet de l’ACTH pose la questiondu rôle de la nucléoporine ALADIN dans la transduction du si-gnal de l’ACTH.

P208 UN PIÈGE : FAUSSE INSUFFISANCE SURRÉNALE PAR DIMINUTION DE LA TRANSCORTINE LORS D’UNE HYPERTHYROÏDIE SÉVÈRE

E. Le Marois, A.-M. Borsos, C. Dupont, H. Fierrard, E. Rouveix, M.-L. Raffin-Sanson

Service de Médecine Interne-Endocrinologie, et Service de Biochimie, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne.

Nous rapportons l’observation d’une femme de 30 ans, sansantécédent particulier, hospitalisée pour une récidive d’hyper-thyroïdie sur maladie de Basedow. Le premier épisode étaitsurvenu deux ans auparavant et avait été traité douze mois.Cette rechute survient 4 mois après la fin d’une première gros-sesse. L’hyperthyroïdie est sévère avec asthénie intense, pertede 8 kgs en une semaine, amyotrophie et faiblesse musculairerendant la station debout impossible. Il s’y associe desdouleurs abdominales avec vomissements itératifs, empê-chant toute alimentation. Biologiquement : FT4 : 135,5 pm/l(N : 11,5-22,7) ; FT3 > 30 pm/l (N : 3,1-6,5) ; TSH < 0,01 mU/l(0,40-4,40). Un test au synacthène immédiat, pratiqué afind’éliminer une insuffisance surrénale révèle une diminution ducortisol plasmatique et une réponse insuffisante à la stimula-tion : cortisol de base : 88 nM/l (N170-740) ; cortisolT60’après synacthène : 440 nM/l (N > 600). Aldostérone :235 pg/ml, N : 12-125, rénine : 45 pg/ml (3,5-19). ACTH :37 pg/ml (N < 50). La patiente est mise sous 30 mg d’Hydro-cortisone et Néomercazole 60 mg/jour. Après trois semainesde traitement, son état clinique est très amélioré. Le bilan thy-roïdien est le suivant : FT4 : 30 pM/l (N : 11,5-22,7), FT311 pM/l (N : 3,1-6,5), TSH < 0,01 mU/l (0,40-4,40). L’absencede cause évidente à cette « insuffisance corticotrope » amèneà vérifier le test au synacthène : cortisol plasmatique :293 nM/l (170-740) ; cortisol T 60’après synacthène :767 nM/l. On évoque alors une diminution de la transcortine(CBG) induite par l’hyperthyroïdie, hypothèse qui sera confir-mée par le dosage retrospectif de la protéine dans les 2 pré-lèvements : CBG initiale : 23 mg/l (N : 35-50), CBG après3 semaines de traitement : 48 mg/l (N : 35-50). Nousconcluons à l’intérêt du dosage du cortisol salivaire lors d’unehyperthyroïdie majeure avant de retenir le diagnostic d’insuf-fisance surrénale.