Sclérose latérale Sclérose latérale amyotrophique ou amyotrophique ou

maladie de Charcotmaladie de Charcot  

Dr Leklou service de Dr Leklou service de neurologie Chu Bab El Ouedneurologie Chu Bab El Oued

Introduction définitionIntroduction définition : :

► C’est une affection caractérisée par une C’est une affection caractérisée par une dégénérescence sélective des neurones moteurs dégénérescence sélective des neurones moteurs centraux (cellules pyramidales) et des centraux (cellules pyramidales) et des motoneurones de la corne antérieure et des noyaux motoneurones de la corne antérieure et des noyaux bulbaires ;bulbaires ;

► Elle touche classiquement le sujet âgé (environ 50 Elle touche classiquement le sujet âgé (environ 50 ans) avec une évolution fatale en 1 à 3 ans ; ans) avec une évolution fatale en 1 à 3 ans ; l’atteinte bulbaire explique et conditionne le l’atteinte bulbaire explique et conditionne le pronostic redoutable de cette maladie. pronostic redoutable de cette maladie.

► Elle s’exprime cliniquement par un tableau mixte, Elle s’exprime cliniquement par un tableau mixte, très typique associant au même niveau une très typique associant au même niveau une atteinte périphérique et centrale. atteinte périphérique et centrale.

Épidémiologie :Épidémiologie :

C’est une affection relativement C’est une affection relativement fréquentefréquente

avec une prévalence de 2 à 6 pour avec une prévalence de 2 à 6 pour 100 000100 000

habitants avec un sexe ratio de 1,5 à 2habitants avec un sexe ratio de 1,5 à 2

hommes pour 1 femme.hommes pour 1 femme.

Etiopathogènie Etiopathogènie 

►L’étiologie demeure inconnue. Bien L’étiologie demeure inconnue. Bien qu’on ait décrit d’exceptionnelles qu’on ait décrit d’exceptionnelles formes familiales, la majorité des cas formes familiales, la majorité des cas s’observent de manière sporadique. s’observent de manière sporadique. L’hérédité la plus retrouvée est le L’hérédité la plus retrouvée est le mode autosomique dominant mode autosomique dominant (mutation sur le chromosome 21 q 21).(mutation sur le chromosome 21 q 21).

Clinique:Clinique:TDD: forme à début brachialTDD: forme à début brachial Des crampes peuvent inaugurer la maladie etDes crampes peuvent inaugurer la maladie etprécéder l’installation des troubles neurologiques.précéder l’installation des troubles neurologiques.Plusieurs présentations cliniques peuvent sePlusieurs présentations cliniques peuvent sevoir et comportent avec une importancevoir et comportent avec une importancevariable trois syndromes :variable trois syndromes :► Syndrome de la corne antérieure Syndrome de la corne antérieure ► Syndrome pyramidal Syndrome pyramidal ► Syndrome bulbaireSyndrome bulbaireLe reste de l’examen neurologique est normal en particulierLe reste de l’examen neurologique est normal en particulieril faut insister sur il faut insister sur l’absence de troubles sensitifsl’absence de troubles sensitifsobjectifsobjectifs..

Clinique IIClinique II

Syndrome de la corne antérieure :Syndrome de la corne antérieure :

Amyotrophies fasciculantes avec déficit débutant aux Amyotrophies fasciculantes avec déficit débutant aux mains mains sans systématisation radiculaire ou tronculairesans systématisation radiculaire ou tronculaireréalisant au maximum une main de singe (pouce dans leréalisant au maximum une main de singe (pouce dans lemême plan des autres doigts) avec extension progressivemême plan des autres doigts) avec extension progressiveen quelques semaines ou mois aux muscles proximauxen quelques semaines ou mois aux muscles proximauxdes membres supérieurs et aux muscles des membresdes membres supérieurs et aux muscles des membresinférieurs réalisant ainsi une atteinte inférieurs réalisant ainsi une atteinte diffusediffuse de la corne de la corneantérieure. Les fasciculations existent aussi dans desantérieure. Les fasciculations existent aussi dans desterritoires musculaires apparemment indemnes. territoires musculaires apparemment indemnes.

Clinique IIIClinique III

Syndrome pyramidalSyndrome pyramidal : :► Objectivé par une hyperéflexie d’autant plus caractéristique Objectivé par une hyperéflexie d’autant plus caractéristique

quelle siége dans un territoire amyotrophique ou on s’attend quelle siége dans un territoire amyotrophique ou on s’attend plutôt à retrouver une hypo ou une aréflexie.plutôt à retrouver une hypo ou une aréflexie.

► La coexistence dans un même territoire d’une amyotrophie et La coexistence dans un même territoire d’une amyotrophie et d’une hyperéflexie doit toujours soulever le diagnostic de SLA.d’une hyperéflexie doit toujours soulever le diagnostic de SLA.

► Les autres signes pyramidaux sont par contre discrets, le Les autres signes pyramidaux sont par contre discrets, le signe de babinski n’est retrouvé que dans la moitié des cas.signe de babinski n’est retrouvé que dans la moitié des cas.

► L’atteinte du faisceau géniculé se manifeste par une L’atteinte du faisceau géniculé se manifeste par une exagération du réflexe masseterin et la présence d’un exagération du réflexe masseterin et la présence d’un policomentonier.policomentonier.

Clinique IVClinique IV

Syndrome bulbaire :Syndrome bulbaire :►Doit être toujours recherché avec soin car Doit être toujours recherché avec soin car

en plus de son apport diagnostic, il constitue en plus de son apport diagnostic, il constitue un marqueur pronostic péjoratif puisqu’ il un marqueur pronostic péjoratif puisqu’ il annonce la survenue de troubles annonce la survenue de troubles respiratoires qui constituent la première respiratoires qui constituent la première cause de décès. cause de décès.

► Les premières manifestations de l’atteinte Les premières manifestations de l’atteinte bulbaire sont des troubles de la phonation et bulbaire sont des troubles de la phonation et de la déglutition. On peut noter un signe de la déglutition. On peut noter un signe caractéristique représenté par une caractéristique représenté par une amyotrophie fasciculante de la langue.amyotrophie fasciculante de la langue.

Clinique V:Clinique V:autres formes cliniquesautres formes cliniques

► Forme bulbaireForme bulbaire (25 %) :  (25 %) : ►Débute par des signes bulbaires et Débute par des signes bulbaires et

l’évolution est plus rapide.l’évolution est plus rapide.► Forme pseudo polynévrétique de Forme pseudo polynévrétique de

PatrikiosPatrikios :(25%) déficit purement moteur  :(25%) déficit purement moteur avec amyotrophies et aréflexie au niveau de avec amyotrophies et aréflexie au niveau de l’extrémité distale des membres inférieurs. l’extrémité distale des membres inférieurs. Son évolution est la plus prolongée.Son évolution est la plus prolongée.

► Il existe des formes Il existe des formes inhabituelles  inhabituelles   ( forme ( forme monomélique, Syndrome de l’île de monomélique, Syndrome de l’île de GUAM… ) GUAM… )

Examens Examens complémentairescomplémentaires  

► L’EMG L’EMG confirme l’atteinte de la corne confirme l’atteinte de la corne antérieure en mettant en évidence un tracé antérieure en mettant en évidence un tracé de type neurogéne (pauvre, accéléré) avec de type neurogéne (pauvre, accéléré) avec des unités motrices géantes et confirme sa des unités motrices géantes et confirme sa diffusion. L’étude de la conduction nerveuse diffusion. L’étude de la conduction nerveuse ne retrouve pas d’anomalies, en particulier ne retrouve pas d’anomalies, en particulier absence de blocs de conduction.absence de blocs de conduction.

► l’IRM permet un diagnostic différentiel l’IRM permet un diagnostic différentiel ( cervicale dans les formes à début brachiale ( cervicale dans les formes à début brachiale et bulbaire dans les formes à début et bulbaire dans les formes à début bulbaire).bulbaire).

Diagnostic positifDiagnostic positif

► Il est essentiellement clinique et repose sur Il est essentiellement clinique et repose sur l’association d’une atteinte diffuse de la l’association d’une atteinte diffuse de la corne antérieure d’évolution rapide chez un corne antérieure d’évolution rapide chez un sujet âgé associée ou non à des signes sujet âgé associée ou non à des signes pyramidaux et bulbaires.pyramidaux et bulbaires.

► L’EMG confirme le diagnostic surtout dans L’EMG confirme le diagnostic surtout dans les formes atypiques ou lorsque la diffusion les formes atypiques ou lorsque la diffusion de l’atteinte de la corne antérieure n’est pas de l’atteinte de la corne antérieure n’est pas évidente cliniquement. évidente cliniquement.

Diagnostic différentiel :Diagnostic différentiel :

En raison du pronostic redoutable de cette affection , il fautEn raison du pronostic redoutable de cette affection , il fauttoujours éliminer une autre étiologie curable:toujours éliminer une autre étiologie curable:► Devant une forme communeDevant une forme commune : (myélopathie : (myélopathie

cervicarthrosique ou une Syringomyélie et Neuropathies cervicarthrosique ou une Syringomyélie et Neuropathies motrices pures avec blocs de conduction en cas d’absence motrices pures avec blocs de conduction en cas d’absence d’éléments pyramidaux et en cas d’altération de l’état général d’éléments pyramidaux et en cas d’altération de l’état général penser au syndrome paranéoplasique).penser au syndrome paranéoplasique).

► Devant une forme bulbaireDevant une forme bulbaire : : Lésions tumorales, inflammatoires ou vasculaires du bulbe.Lésions tumorales, inflammatoires ou vasculaires du bulbe.► Devant une forme pseudopolynévritiqueDevant une forme pseudopolynévritique : : Une polyneuropathie d’autre origine.Une polyneuropathie d’autre origine.

Traitement Traitement 

► Essentiellement symptomatique, visant à Essentiellement symptomatique, visant à préserver le plus longtemps l’autonomie et préserver le plus longtemps l’autonomie et améliorer la qualité de vie.améliorer la qualité de vie.

► L’utilisation des neuromédiateurs L’utilisation des neuromédiateurs excitateurs comme le (riluzole) permet un excitateurs comme le (riluzole) permet un allongement modeste de la survie.allongement modeste de la survie.

► Les facteurs neurotrophiques reste un espoir Les facteurs neurotrophiques reste un espoir pour l’avenir. pour l’avenir.

Les amyotrophies spinales Les amyotrophies spinales progressives :progressives :

►C’est un groupe d’affections C’est un groupe d’affections caractérisées par une dégénérescence caractérisées par une dégénérescence des corps cellulaires des motoneurones des corps cellulaires des motoneurones alpha dans la corne antérieure de la alpha dans la corne antérieure de la moelle ou dans les noyaux du tronc moelle ou dans les noyaux du tronc cérébral. cérébral.

►On distingue essentiellement des On distingue essentiellement des formes proximales (les plus fréquentes) formes proximales (les plus fréquentes) et de rares formes distales. et de rares formes distales.

ANAIS TOUPAH TOUPAHANAIS TOUPAH TOUPAH

►Elles se manifestent par un déficit Elles se manifestent par un déficit moteur avec amyotrophies, une hypo- moteur avec amyotrophies, une hypo- ou aréflexie et parfois des ou aréflexie et parfois des fasciculations. Il n’existe par contre fasciculations. Il n’existe par contre jamais de signes pyramidaux ni de jamais de signes pyramidaux ni de signes sensitifs objectifs.signes sensitifs objectifs.

►Le diagnostic différentiel peut être Le diagnostic différentiel peut être difficile avec certaines DMP même difficile avec certaines DMP même avec les examens complémentaires. avec les examens complémentaires. La génétique permet de trancher. La génétique permet de trancher.

Formes proximales :Formes proximales :► ASP type I (Werdnig-Hoffmann) : deficit avec hypotonie constatés ASP type I (Werdnig-Hoffmann) : deficit avec hypotonie constatés

dans les 03 premiers mois. Station assise jamais acquise et décès dans les 03 premiers mois. Station assise jamais acquise et décès vers 02 ans par defaillance respiratoire. Plus severe.vers 02 ans par defaillance respiratoire. Plus severe.

► ASP type II ( intermédiaire ): début avant 18mois, station assise ASP type II ( intermédiaire ): début avant 18mois, station assise acquise mais pas la marche et décès à 02 ans.acquise mais pas la marche et décès à 02 ans.

► ASP type IIIASP type III(Kugelberg-Welander)(Kugelberg-Welander)

début vers l’adolescence . Plus bénigne.début vers l’adolescence . Plus bénigne.

► ASP IV : forme de l’adulte.ASP IV : forme de l’adulte.

► Formes distales :Formes distales :

Werdnig-HoffmannWerdnig-HoffmannASP type IASP type I

Kugelberg-WelanderKugelberg-WelanderASP IIIASP III