Biopsie à l aiguille des tumeurs des tissus mous 5… · TDM thoracique. Tumeur des T. mous sous...

Biopsie à l’aiguille des tumeurs des tissus mous

Sophie Le Guellec, Institut Claudius Regaud, IUCT-Oncopole, Toulouse

Cas « Tumeur à cellules rondes »

Clinique

• Femme, 21 ans

• Antécédents :

Aucun

• Historique :

Douleurs basi-thoraciques gauche persistantes

Bilan imagerie (TDM thoracique)

TDM thoracique

Tumeur des T. mous sous aponévrotique (profonde) et/ou > 5 cm → suspecte « sarcome »

Biopsie diagnostique

Exploration radiologique

Présentation en RCP

Réseau « Pathologiste » : www.rreps.org

Réseau « Clinique » : www.netsarc.org

Microscopie

Microscopie

Microscopie

Microscopie

Microscopie

Vote en ligne

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille

Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille

Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille

Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)

Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille

Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)

Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Intégration des données cliniques- Localisation, Age, Sexe, Taille

Analyse morphologique- reconnaitre le pattern à « cellules rondes »: cellules monomorphes (translocations+++), rapport nucléo-cytoplasmique ↑

- Ligne de différentiation ?

Critères d’aggresivité ?

Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme tumeur conjonctive (K, T.hémato, T. mélanique)

Tumeurs «cellules rondes » pas synonyme « malignité » (T. glomique, T.annexe, paraG)

Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique

Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique

Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3

Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique

Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3

Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux(en localisation intra-abdo= Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes)

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique

Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3

CD99

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

CD20

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux

TdT

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

CD20

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux

FISH SS18 (BA)

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Desmine

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux

Myogénine

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux

FISH DDIT3 (BA)

Diagnostics différentiels à envisager dans ce contexte clinique et morphologique

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Lymphome lymphoblastiqueSynovialosarcome peu différenciée à cellules rondes Rhabdomyosarcome alvéolaireLiposarcome myxoide/cellules rondesChondrosarcome mésenchymateux

SOX9

Hypothèse principale Tumeur de la famille Ewing (« Sarcome d’Ewing »)

Démarche diagnostique face à une tumeur à cellules rondes

Tumeur à cellules rondes monomorphes + Tissus mous profonds + atteinte osseuse /Adulte jeun + signe différentiation neuroblastique

Panel de survie AE1/E3, EMA, PS100 (ou SOX10), CD34, Desminemyogénine, CD99, CD45, CD20, CD3

CD99 FISH EWS (BA)

Sarcome d’Ewing

Clinique :

jeun, 80% <20 ans

Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)

Morphologie :

Tumeur cellules rondes basophiles, monotones

+/- différentiation neuroblastique

IHC :

CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète

Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic

BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)

Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)

CD99

Sarcome d’Ewing

Clinique :

jeun, 80% <20 ans

Ubiquitaire, point de départ osseux (85%)

Morphologie :

Tumeur cellules rondes basophiles, monotones

+/- différentiation neuroblastique

IHC :

CD99 (clone O13/MIC2) = positivité mbr intense et complète

Non spécifique (panel IHC et BM)/ négativité → autre diagnostic

BM : translocation EWSR1 (>95%) , partenaires variables (ETS)

Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)

CD99

Réarrangement EWSR1 pas synonyme sarcome Ewing (plusieurs autres sarcomes )

Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et moléculairesSi présentation atypique : recherche du transcrit de fusion

Sarcome d’Ewing

Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT

Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%

Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)

Sarcome d’Ewing

Pronostic/TT : Chimiothérapie puis chirurgie monobloc carcinologique +/- radioT

Pronostic: stade au diagnostic = survie : 70% (5y) vs 30%

Définition :Tumeur mésenchymateuse maligne à cellules rondes +/- différentiation neurectodermique + translocation EWSR1+++/partenaire variable (FLI1+)

Deux sarcomes « Ewing-like »CD99 focal

Sarcome avec réarrangement CIC Sarcome avec réarrangement BCOR

ETV4

Sujet jeun, Tissus mous +++Cellules +/- epithélioides

BCOR

Sujet jeun, Os+ Tissus mousCellules +/- fusiformes (« SS-like »)

Informations cliniques (+++)

+Morphologie

+Immunohistochimie

+Biologie Moléculaire

Diagnostic

=

« Take Home message »

•Clefs diagnostiques cliniques: adultes jeunes (15/30 ans), 85% des sarcomes d’Ewing sont localisés à l’os

•Clefs diagnostiques morphologiques: cellules rondes monotones, exprimant quasi-systématiquement diffusément le CD99

•La confirmation en biologie moléculaire est indispensable au diagnostic dans le contexte d’une tumeur peu différenciée de haut grade

Importance de l’intégration COMBINEE des données cliniques, morphologiques, immunohistochimiques et

moléculaires