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L’achondroplasie
S. Pannier, G. Finidori, Ch. Glorion
DESC de Chirurgie Pédiatrique
Session de mars 2009 - PARIS
Diagnostic ?
Année 50 :
- désordre de croissance
= achondroplasie
- affections condensantes
= ostéopétrose
Diagnostic ?
Diagnostic ?
L’achondroplasie- Décrite par Parrot en 1878
- Chondrodysplasie la plus fréquente : 1/15 000
- Nanisme rhizomélique : 1,20 - 1,30
- Modifications crânio-faciales caractéristiques
- Mutation hétérozygote FGFR3
FGFR3 : Une famille de chondrodysplasies
Sévérité létalité
Clinique : Nanisme dysharmonieuxMembres courtsMacrocéphalieCage thoracique étroite
Génétique : Pénétrance complèteAutosomique dominantSévérité variable
HCHHCHACHACH
TDTD
L’achondroplasie
L’achondroplasie
NHNH22 COOH
AA
TMTM TK1TK1 TK2TK2IgIg II IgIg IIII IgIg IIIIII
Domaineintracellulaire
Domainetransmembranaire
Domaineextracellulaire
FGFR3
TD IAchondroplasieHypochondroplasie
SADDAN
TD II
ACH HCH
FGFR3 localisé et identifié en 1994 (4p16)
Mutations hétérozygotes localisées dans les différents domaines de la protéine différents types de chondrodysplasie
L’achondroplasie
Contrôle ACH TDI
Absence de colonne dans la zone proliférative
Zone hypertrophique réduite et cellules de petite taille
Désorganisation de la plaque de croissance
Perturbation de l’ossification endochondrale
- Atteinte crânienne
- Atteinte rachidienne
- Déformation des
membres inférieurs
- Petite taille
- Problèmes ORL etrespiratoires
L’achondroplasie
L’atteinte crânienne
L’achondroplasie
Sténose du trou occipital- Enfant jeune- Hypotonie parfois majeure- Troubles respiratoires (apnées nocturnes)- Troubles pyramidaux (inconstant)
- si signes d’appel
- systématique à 6 mois
IRM
L’achondroplasie
Sténose du trou occipitalTTT Chirurgical :
- Avant l’apparition de troubles neurologiques- Craniectomie occipitale- Laminectomie C1- Pas d’ouverture durale- Pas d’arthrodèse complémentaire
L’atteinte rachidienne
Chez le petit enfant- Acquisitions motrices retardées (hypotonie, macrocrânie)- Cyphose dorso-lombaire
L’achondroplasie
L’achondroplasie
L’achondroplasie
Chez le grand enfantL’achondroplasie
L’atteinte des membres inférieurs
- Micromélie
- Déviation en varus
et en rotation interne
des squelettes jambiers
Les membres inférieurs
L’achondroplasie
- Pas de traitement orthopédique !
- Pas d’épiphysiodèses asymétriques
Correction chirurgicaleaprès 7 ou 8 ans
si nécessaireet avec
l’accord de l’intéressé
L’achondroplasie
Opérer les deux membres dans le même temps
Tenir compte dela laxité du genou
Amélioration fonctionnelle etesthétique
Récidive
Préventionde la
gonarthrose
L’achondroplasie
Chirurgied’allongement des membres
Après la fin de la croissance
« grand adolescent »adulte jeune
L’achondroplasie
Ne pas provoquer la demande
Bien informerles candidats potentiels
Etude des motivations du patient
L’achondroplasie
Assistance d’unpsychologueindispensable
Ne pas opérerdans un
contexte de difficultéset/ou
de souffrance morale
Leur laisser un temps de réflexion
Proposer un contact avec des patients en cours
d’allongementet/ou
déjà opérés
Contre-indicationsmédicales
• Formes sévères• Complications neurologiques• Flessum majeur de hanche• Importante laxité des genoux
L’achondroplasie
- Technique d’ilizarov très contraignante
pas d’avantages évidents
- Pas d’expertise suffisante pour recommander l’allongement sur clou centro-médullaire
- Technique de référence « callotasis »
L’achondroplasie
Distracteur longitudinal externe au fémur« t » de Garches
au tibia
Allongement bilatéralnon croisé
L’achondroplasie
Importance de l’allongement
• Corrélation avec le taux de complications
• Respect des proportions corporelles
L’achondroplasie
Problèmes ORL et
respiratoires
L’achondroplasie
Difficultés respiratoires
- Apnées nocturnes
- Ronflements
- Sueurs, fatigabilité
- Enregistrement SaO2- Polysomnographie
- Microrhinie, macroglossie
- Obstruction nasale haute
- Thorax étroit
- Compression médullaire haute
L’achondroplasie
Difficultés respiratoires
Dysperméablilité tubaire
Otite séreuse
Surdité
Anesthésie des patients achondroplases
• Ne pas méconnaître un problème
neurologique
• Intubation parfois difficile
• Péridurale? Rachianesthésie
• Difficultés de ventilation
L’achondroplasie
ASPECTS PSYCHOLOGIQUES
A. P. P. T.
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