L’achondroplasie

S. Pannier, G. Finidori, Ch. Glorion

DESC de Chirurgie Pédiatrique

Session de mars 2009 - PARIS

Diagnostic ?

Année 50 :

- désordre de croissance

= achondroplasie

- affections condensantes

= ostéopétrose

Diagnostic ?

Diagnostic ?

L’achondroplasie- Décrite par Parrot en 1878

- Chondrodysplasie la plus fréquente : 1/15 000

- Nanisme rhizomélique : 1,20 - 1,30

- Modifications crânio-faciales caractéristiques

- Mutation hétérozygote FGFR3

FGFR3 : Une famille de chondrodysplasies

Sévérité létalité

Clinique : Nanisme dysharmonieuxMembres courtsMacrocéphalieCage thoracique étroite

Génétique : Pénétrance complèteAutosomique dominantSévérité variable

HCHHCHACHACH

TDTD

L’achondroplasie

L’achondroplasie

NHNH22 COOH

AA

TMTM TK1TK1 TK2TK2IgIg II IgIg IIII IgIg IIIIII

Domaineintracellulaire

Domainetransmembranaire

Domaineextracellulaire

FGFR3

TD IAchondroplasieHypochondroplasie

SADDAN

TD II

ACH HCH

FGFR3 localisé et identifié en 1994 (4p16)

Mutations hétérozygotes localisées dans les différents domaines de la protéine différents types de chondrodysplasie

L’achondroplasie

Contrôle ACH TDI

Absence de colonne dans la zone proliférative

Zone hypertrophique réduite et cellules de petite taille

Désorganisation de la plaque de croissance

Perturbation de l’ossification endochondrale

- Atteinte crânienne

- Atteinte rachidienne

- Déformation des

membres inférieurs

- Petite taille

- Problèmes ORL etrespiratoires

L’achondroplasie

L’atteinte crânienne

L’achondroplasie

Sténose du trou occipital- Enfant jeune- Hypotonie parfois majeure- Troubles respiratoires (apnées nocturnes)- Troubles pyramidaux (inconstant)

- si signes d’appel

- systématique à 6 mois

IRM

L’achondroplasie

Sténose du trou occipitalTTT Chirurgical :

- Avant l’apparition de troubles neurologiques- Craniectomie occipitale- Laminectomie C1- Pas d’ouverture durale- Pas d’arthrodèse complémentaire

L’atteinte rachidienne

Chez le petit enfant- Acquisitions motrices retardées (hypotonie, macrocrânie)- Cyphose dorso-lombaire

L’achondroplasie

L’achondroplasie

L’achondroplasie

Chez le grand enfantL’achondroplasie

L’atteinte des membres inférieurs

- Micromélie

- Déviation en varus

et en rotation interne

des squelettes jambiers

Les membres inférieurs

L’achondroplasie

- Pas de traitement orthopédique !

- Pas d’épiphysiodèses asymétriques

Correction chirurgicaleaprès 7 ou 8 ans

si nécessaireet avec

l’accord de l’intéressé

L’achondroplasie

Opérer les deux membres dans le même temps

Tenir compte dela laxité du genou

Amélioration fonctionnelle etesthétique

Récidive

Préventionde la

gonarthrose

L’achondroplasie

Chirurgied’allongement des membres

Après la fin de la croissance

« grand adolescent »adulte jeune

L’achondroplasie

Ne pas provoquer la demande

Bien informerles candidats potentiels

Etude des motivations du patient

L’achondroplasie

Assistance d’unpsychologueindispensable

Ne pas opérerdans un

contexte de difficultéset/ou

de souffrance morale

Leur laisser un temps de réflexion

Proposer un contact avec des patients en cours

d’allongementet/ou

déjà opérés

Contre-indicationsmédicales

• Formes sévères• Complications neurologiques• Flessum majeur de hanche• Importante laxité des genoux

L’achondroplasie

- Technique d’ilizarov très contraignante

pas d’avantages évidents

- Pas d’expertise suffisante pour recommander l’allongement sur clou centro-médullaire

- Technique de référence « callotasis »

L’achondroplasie

Distracteur longitudinal externe au fémur« t » de Garches

au tibia

Allongement bilatéralnon croisé

L’achondroplasie

Importance de l’allongement

• Corrélation avec le taux de complications

• Respect des proportions corporelles

L’achondroplasie

Problèmes ORL et

respiratoires

L’achondroplasie

Difficultés respiratoires

- Apnées nocturnes

- Ronflements

- Sueurs, fatigabilité

- Enregistrement SaO2- Polysomnographie

- Microrhinie, macroglossie

- Obstruction nasale haute

- Thorax étroit

- Compression médullaire haute

L’achondroplasie

Difficultés respiratoires

Dysperméablilité tubaire

Otite séreuse

Surdité

Anesthésie des patients achondroplases

• Ne pas méconnaître un problème

neurologique

• Intubation parfois difficile

• Péridurale? Rachianesthésie

• Difficultés de ventilation

L’achondroplasie

ASPECTS PSYCHOLOGIQUES

A. P. P. T.