1S – Thème 1 : CORPS HUMAIN ET SANTE – CHP 1 : VARIATION GENETIQUE ET SANTE

Activité 1 : La mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence

Comment se caractérisent les phénotypes macroscopiques, microscopiques et moléculaires d’un malade ? Quelle est la prévalence de cette maladie et quelle est l’origine de cette maladie ?Capacités : exploiter des documents, utiliser des logiciels de modélisation et de banques de données.

1. Exploiter les documents fournis- Présenter sous format .odt ou .doc la maladie mucoviscidose (origine, phénotypes aux

différentes échelles et sa prévalence : nombre de personnes atteintes) à l’aide d’un mode de représentation adaptée (schéma, graphique, tableau, texte…)

- Enregistrer le document sur le bureau à vos noms

2. Utiliser un logiciel de modélisation moléculaire : RASTOPVisualiser le phénotype moléculaire, déterminer la séquence de la protéine CFTR chez un individu sain et malade.

- Ouvrir simultanément, dans Rastop, les fichiers 1ckx_modif.pdb (canal chlore normal) et 1ckw_modif.pdb (canal chlore d’un patient malade).

- Colorer les acides aminés et afficher leurs noms (étiquette des résidus)- Déterminer la séquence protéique de la protéine normale et de la protéine non

fonctionnelle. - Formuler une hypothèse pour expliquer les différences observées.

3. Utiliser un logiciel de banque de données : ANAGENE Ouvrir dans Anagène le fichier CFTR.edi. Utiliser les fonctions du logiciel pour comparer l’allèle normal et muté, identifier les conséquences sur le phénotype moléculaire et vérifier ainsi votre hypothèse.

4. Utiliser les TICE :Insérer dans le document de synthèse, les portions de séquences judicieusement choisies ainsi que les modèles moléculaires légendés et vos réponses à toutes les questions posées. N’oubliez pas d’y inscrire vos noms, votre classe et le numéro du groupe.(Enregistrer le document sur une clé et) imprimer le document.

5. Quels nouveaux problèmes vous posez-vous à l’issue de cette activité ?

Document 1   :

La mucoviscidose est une maladie génétique, toujours transmise conjointement par le père et la mère. Elle n’est pas contagieuse. Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE. Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. L'obstruction des canaux biliaires et pancréatiques empêche le déversement dans l'intestin d'enzymes indispensables à la digestion. Aujourd'hui la mucoviscidose reste une maladie que l'on ne sait pas guérir. Seuls des traitements précoces et adaptés permettent de ralentir son évolution.La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

 http://www.vaincrelamuco.org/

Document 2   :

1S – Thème 1 : CORPS HUMAIN ET SANTE – CHP 1 : VARIATION GENETIQUE ET SANTE

Doc 2a : Les organes affectés par la mucoviscidose

La fibrose est une altération chronique et progressive du tissu pulmonaire dont les alvéoles sont enserrées et étouffées par des fibres

Manuel NATHAN 1reS SVT.

En haut, mucoviscidose (bronche obstruée par un mucus épais) ;

à comparer avec une bronche normale (en bas).

Doc 2b : Coupes de bronche, grossissement 200

Service de pédiatrie, pneumologie-allergologie mucoviscidose de Lyon.

http://www.gnis-pedagogie.org/pages/docbio/chap4/3.htm

Document 3   :

Doc. 3a : L’épithélium des bronches d’un individu sain. Le mucus piège les particules inhalées et les bactéries. Il est évacué des bronches vers la gorge grâce à des mouvements coordonnés des cils tapissant l’épithélium.

Doc. 3b : Les échanges d’ions dans une cellule de l’épithélium des bronches d’un individu sain. La protéine CFTR* forme un canal qui permet l’expulsion des ions chlorure hors du cytoplasme. Elle doit pour cela s’insérer dans la membrane plasmique apicale des cellules épithéliales.Chez le malade, 1% seulement des protéines CFTR se retrouvent sur la membrane plasmique apicale, les 99% restants sont bloqués dans le cytoplasme puis dégradés.

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator = Régulateur de conductibilité transmembranaire de fibrose kystique.

Manuel BELIN, 1reS SVT collection A. Duco