Centres de référence labellisés et centres de …solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/Liste_des_centres_de_competences... · Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire

Centres de référence labelliséset centres de compétences désignés

pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares

Classement par groupe de maladies des consultations des centres de référence (site coordonnateur et sites constitutifs) et des centres de compétences

(sites responsables seulement)

Juin 2009 Numéro 2

www.orphanet.fr

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_maladies.pdfsérie Politique de santé� Juin 2009

Numéro 2

La politique nationale de labellisation

Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares et d’améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge. Cette politique sera poursuivie dans le plan 2010-2014.Pour parvenir à cet objectif, le plan a prévu différentes étapes :

la reconnaissance des structures d’excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ;

la constitution progressive, autour de ces centres de référence, d’une filière de soins spécialisée permettant d’améliorer l’accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l’identification de centres de compétences régionaux ou interrégionaux pour les maladies rares qui le justifient.

Les centres de référence maladies rares

131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions d’euros dans le cadre des missions d’intérêt général (MIG). Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :

d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;

de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

Les centres de référence ont 6 missions : faciliter le diagnostic et définir une stratégie de

prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;

définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de la santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;

coordonner les travaux de recherche et participer

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à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;

participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;

animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;

être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans. Ces centres sont des acteurs majeurs de la mise en oeuvre d’autres mesures du plan relatives à, notamment :

l’amélioration des connaissances sur les maladies rares (mise en place d’une surveillance épidémiologique de ces maladies, en particulier) ;

la qualité de la prise en charge, par la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques en lien avec la HAS ;

l’information sur les maladies rares, en lien avec les associations de malades et la base de données Orphanet.

Les centres de compétences

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétences. Ils ont été identifiés par les centres de références et désignés par les agences régionales de l’hospitalisation (ARH). Certains centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs.Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.

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http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_maladies.pdfJuin 2009Numéro 2 série Politique de santé

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Méthode d’élaboration de ce cahier

Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes rares 6Centre de référence des arthrites juvéniles 6Centre de référence des maladies auto-inflammatoires rares 6Centre de référence des amyloses primitives et des autres maladies de dépôts d’immunoglobuline 7Centre de référence des maladies auto-immunes rares 7Centre de référence des lupus et syndromes des antiphospholipides 8Centre de référence des vascularites nécrosantes et sclérodermies systémiques 8Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale 8Centre de référence de la sclérodermie systémique 8Centre de référence de l’histiocytose langerhansienne 9Centre de référence des maladies vasculaires rares 10Centre de référence des malformations cardiaques complexes 10Groupe II : Maladies cardio-vasculaires rares 10Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires 11Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d’origine génétique 12Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d’origine génétique 12Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires 12Groupe III : Anomalies du développement et syndromes malformatifs 13Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs 13Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs 13Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs 14Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs 14Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs 14Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs 14Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs 14Groupe IV : Maladies dermatologiques rares 15Centre de référence des maladies dermatologiques rares 15Centre de référence des maladies dermatologiques rares d’origine génétique 15

Sommaire

Ce cahier est issu d’une extraction de données de la base Orphanet à la date indiquée sur la page de garde du cahier. Les centres de références et les centres de compétences sont référencés sur Orphanet d’après la liste établie par le ministère de la santé. Une recherche par maladie, par nom de professionnel ou par institution est disponible en interrogeant directement la base de données Orphanet.La collection des Cahiers Orphanet sur les centres de référence comprend 3 numéros :N°1 : liste des centres de référence coordonnateurs,N°2 : classement par groupe de maladie des consultations des centres de référence (site coordonnateur et sites constitutifs) et des centres de compétences (sites responsables seulement),

Les centres de référence partageant les mêmes centres de compétences ont été regroupés dans un même bloc de couleur avec leurs centres de compétences associés. N°3 : classement par région des consultations des centres de référence (site coordonnateur et sites constitutifs) et des centres de compétences (sites responsables seulement).

� Juin 2009Numéro 2série Politique de santé

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Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires 15Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes 16Centre de référence des dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto-immunes 16Centre de référence des dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto-immunes 16Groupe V : Maladies endocriniennes rares 17Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore 17Centre de référence des maladies rares de la surrénale 17Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance 17Centre de référence du syndrome de Prader-Willi 18Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale 18Centre de référence des maladies rares d’origine hypophysaire 18Centre de référence des maladies rares du développement sexuel 18Centre de référence des pathologies gynécologiques rares 19Groupe VI : Maladies hépato-gastro-entérologiques rares 19Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires 19Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l’adulte 19Centre de référence des maladies digestives intestinales 20Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l’enfant 21Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares 21Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l’oesophage 21Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique 21Groupe VII : Maladies hématologiques non malignes rares 22Centre de référence des syndromes d’Evans, des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sévères 22Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte 22Centre de référence des aplasies médullaires rares 23Centre de référence des microangiopathies thrombotiques 23Centre de référence des mastocytoses 24Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles 24Centre de référence de la maladie de Willebrand 24Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles 25Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs 25Centre de référence de la drépanocytose 26Centre de référence des thalassémies 26Groupe VIII : Maladies héréditaires du métabolisme 27Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique 27Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme 27Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme 27Centre de référence des maladies lysosomales 27Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme 27Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme 27Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme 28Centre de référence des maladies rénales rares et maladies héréditaires du métabolisme 28Centre de référence des maladies mitochondriales 28Centre de référence des maladies mitochondriales 28Centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique 29Centre de référence de la maladie de Wilson 29Centre de référence des porphyries 29Groupe IX : Maladies neurologiques rares 30Centre de référence des maladies neurogénétiques 30Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette 30Centre de référence des démences rares 30Centre de référence de la maladie de Huntington 30Centre de référence de l’atrophie multisystématisée 30Centre de référence des maladies neurogénétiques 30Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares 31Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet 31Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares 31Centre de référence des leucodystrophies 32Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques 32Centre de référence des maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine 32Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives 32Centre de référence des maladies inflammatoires du cerveau 32Centre de référence des hypersomnies rares 33

Juin 2009série Politique de santéNuméro 2

�http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_maladies.pdf

Centre de référence des hypersomnies rares 33Centre de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville 34Centre de référence des syringomyélies 34Groupe X : Maladies neuromusculaires 35Centre de référence des maladies neuromusculaires 35Centre de référence des maladies neuromusculaires 35Centre de référence des maladies neuromusculaires 35Centre de référence des canalopathies musculaires 36Centre de référence des maladies neuromusculaires 36Centre de référence des maladies neuromusculaires 36Centre de référence des maladies neuromusculaires 36Centre de référence des maladies neuromusculaires 36Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique 37Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques 37Centre de référence des neuropathies périphériques rares 37Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares 37Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares 37Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la sclérose latérale amyotrophique 37Groupe XI : Maladies pulmonaires rares 38Centre de référence des maladies respiratoires rares 38Centre de référence des maladies pulmonaires rares 38Centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère 39Centre de référence du syndrome d’Ondine 40Centre de référence de la mucoviscidose 40Centre de référence de la mucoviscidose 40Groupe XII : Maladies sensorielles regroupant les maladies ophtalmologiques rares et les surdités congénitales et génétiques 40Centre de référence des affections ophtalmologiques d’origine génétique 40Centre de référence du kératocone 40Centre de référence des dystrophies rétiniennes d’origine génétique 41Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares 41Centre de référence des surdités congénitales et d’origine génétique 41Centre de référence des affections sensorielles d’origine génétique 42Groupe XIII : Maladies rénales rares 42Centre de référence des maladies rénales rares d’origine génétique 42Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique 43Centre de référence des maladies rénales rares 43Centre de référence des maladies rénales rares et des maladies héréditaires du métabolisme 43Groupe XIV : Maladies osseuses rares 44Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles 44Centre de référence des dysplasies fibreuses des os 44Groupe XV : Déficits immunitaires rares 45Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires 45Groupe XVI : Maladies de la trame conjonctive 46Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif 46Centre de référence du syndrome de Marfan 46Groupe XVII : Malformations rares de la tête et du cou 47Centre de référence des malformations ORL rares 47Centre de référence des dysostoses craniofaciales 47Centre de référence des malformations cranio-maxillo-faciales rares 48Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale 48Centre de référence des malformations cranio-maxillo-faciales rares 48Centre de référence des manifestations odontologiques des maladies rares 48Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale 49Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion/déglutition congénitaux 49Groupe XVIII : Autres maladies rares 49Centre de référence du Spina Bifida 49Centre de référence des angioedèmes non histaminiques 50Centre de référence des neurofibromatoses 50Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler 51Centre de référence des malformations des membres 51Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique 51Centre de référence du syndrome de transfusion foeto-foetale 51



Centre de référence des arthrites juvéniles

(Coordonnateur : Dr Pierre QUARTIER-DIT-MAIRE)Unité d’immunologie-hématologie et rhumatologie pédiatriquesHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15Tel : 33 (0)1 44 49 48 28

Service de rhumatologie ACHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 25 51

Centre de référence des maladies auto-inflammatoires rares

(Coordonnateur: Pr Isabelle KONE-PAUT)Service de pédiatrie généraleHématologie et rhumatologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexTel : 33 (0)1 45 21 32 47

Service de pédiatrieCentre hospitalier de Versailles - Hôpital André Mignot177 Rue de Versailles78157 LE CHESNAY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 39 63 89 44

Unité médicale des maladies auto-inflammatoiresPôle de biologie-pathologieCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 58 57

Centres de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles

Service de pédiatrie 1CHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 77 43

Service de génétique médicaleEcole de sage-femmes - 3ème étageCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 59 72

Service de pédiatrieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 44 83

Service d’hémato-oncologie pédiatriqueCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 34 14

Service de médecine de l’enfant et de l’adolescentCHU de Rennes - Hôpital Sud16 Boulevard de Bulgarie BP 9034735203 RENNES cedex 2BRETAGNETel : 33 (0)2 99 26 71 62

Service de pédiatrie APôle Médecine PédiatriqueCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 38 68

Service de pédiatrieCHU American Memorial Hospital49 Rue Cognacq Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 74 89

Service de pédiatrieCHU Hôpital Saint-Jacques2 Place Saint-Jacques25030 BESANCON cedexFRANCHE COMTETel : 33 (0)3 81 21 81 46

Département de pédiatrie médicaleCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUEN HAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 82 16

Service de pédiatrie IIICHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 66 03

Département de pédiatrieHôpital de la mère et de l’enfant8 avenue Dominique Larrey87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 63 58

Service de pédiatrieCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY LORRAINETel : 33 (0)3 83 15 47 34

Service de urgences et pédiatrie généraleCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 84 20

Unité d’hématologiePôle enfant : immunologie et rhumatologieCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 46 62

Service de pédiatrieCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 70 93 60

Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes rares



Service de pédiatriePôle endocrinologie-diabétologieCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service de pédiatrieCHU de Marseille - Hôpital NordChemin des Bourrely13915 MARSEILLE cedex 20PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 96 46 75

Unité de rhumatologie pédiatriqueCentre hospitalier Lyon sud - Hospices Civils de Lyon (HCL)165 Chemin du Grand Revoyet69495 PIERRE-BENITE cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 61 26

Centre de référence des amyloses primitives et des autres maladies de dépôts d’immunoglobuline

(Coordonnateur: Dr Arnaud JACCARD)Service d’hématologie clinique et de thérapie cellulaireCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexTel : 33 (0)5 55 05 66 51

Service de néphrologie et transplantation rénaleCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 42 37

Centres de compétences des amyloses primitives

Service de néphrologie dialyse transplantation rénaleCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 62 96

Service d’hématologie cliniqueCHU Hôpital ClémenceauAvenue Georges Clémenceau14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 27 25 39

Service d’hématologieCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 50 41

Service de médecine interneCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 26 71 28

Service d’hématologie et thérapie cellulairePôle CancérologieCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 38 27

Service d’hématologiePôle MédecinesCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 36 44

Service d’hématologieCHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz1 Boulevard Fleming25030 BESANCON cedexFRANCHE COMTETel : 33 (0)3 81 66 82 32

Service d’hématologie cliniqueCRLCC - Henri BecquerelRue d’Amiens76038 ROUEN cedex 1HAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 08 22 23

Service d’hématologie et d’oncologie médicaleCHRU de Montpellier - Hôpital Lapeyronie371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 80 79

Service d’hématologie clinique et néphrologieCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 77 84

Service de médecine internePôle de médecineCHRU de Lille - Hôpital Claude HuriezRue Michel Polonovski59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 48

Service d’hématologie cliniqueCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service des maladies du sangCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 45 82

Service d’hématologie cliniqueCHU Hôpital SudAvenue René Laënnec80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 45 59 17

Service de médecine interneCHU Hôpital l’Archet 1151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 58 23

Unité d’onco-hématologie IIDépartement d’onco-hématologieInstitut Paoli Calmettes232 Boulevard de Sainte-Marguerite BP 14613273 MARSEILLE cedex 9PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 22 38 94

Service de médecine interneCHRU de Lyon - Hôpital Edouard Herriot5 Place d’Arsonval69437 LYON cedex 03RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 11 75 71

Centre de référence des maladies auto-immunes rares

(Coordonnateur : Pr Jean-Louis PASQUALI)Service d’immunologie cliniqueNouvel Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital - BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 69 55 05 21

Service de RhumatologieCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 79 55



Centre de référence des lupus et syndromes des antiphospholipides

(Coordonnateur: Pr Jean-Charles PIETTE)Service de médecine interne 2CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 17 82 48

Centre de référence des vascularites nécrosantes et sclérodermies systémiques

(Coordonnateur: Pr Loic GUILLEVIN)Service de médecine internePôle médecine - CHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 13 21

Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale

(Coordonnateur: Pr Gilles GRATEAU)Service de médecine interneHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 60 77

Service de génétique et d’embryologie médicalesCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS CEDEX 12Tel : 33 (0)1 44 73 52 95

Service de biochimie et génétique moléculairePavillon CassiniCHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS CEDEX 14Tel : 33 (0)1 58 41 16 01

Centre de référence de la sclérodermie systémique

(Coordonnateur: Pr Eric HACHULLA)Service de médecine internePôle de médecineCHRU de Lille - Hôpital Claude HuriezRue Michel Polonovski59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 42 95

Service de médecine néphrologie - médecine interne et vasculaireCentre Hospitalier de ValenciennesAvenue Desandrouins59300 VALENCIENNES NORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 27 14 34 30

Centres de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l’adulte

Service de médecine interne et rhumatologieHôpital Pasteur39 Avenue Liberté68024 COLMAR cedexALSACETel : 33 (0)3 89 12 41 23Service de médecine interneCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 56 45

Service de médecine interneCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 14 35

Service de radiologie B et imagerie médicaleCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 17 32

Service de médecine interneCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 45 84

Service de médecine interne et immunologie cliniqueCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 34 32

Service de médecine interne et pneumologieDépartement de médecine interneCHU Hôpital de la Cavale BlancheBoulevard Tanguy Prigent29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 34 73 50

Service de médecine interne BPôle Médecine, Pneumologie, Réanimation, UrgencesCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 98 15

Service de médecine internePôle MédecinesCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 71 40

Service de médecine interneCHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz1 Boulevard Fleming25030 BESANCON cedexFRANCHE COMTETel : 33 (0)3 81 66 89 15

Service de médecine interne et rhumatologieCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUEN HAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 90 03

Service de médecine internePôle Cliniques médicalesCHU Hôpital Saint-Eloi80 Avenue Augustin Fliche34091 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 73 32

Service de médecine internePôle viscéral et métabolismeCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 66 41

Service de médecine interneCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 36 14

Service de néphrologie - immunologie cliniqueCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 32 88

Service de médecine interne 5DCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 55 22 55



Service de médecine interne, maladies infectieuses et dermatologieCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNION OUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 54 50

Service de médecine interneCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 33 52

Service de RhumatologieCentre hospitalier194 Avenue Rubillard72037 LE MANS cedexPAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 43 43 26 56Service de Médecine Interne ECHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 66 82 34

Service de médecine interneCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 44 22


Service de médecine interneHôpital de la Conception - AP-HM147 Boulevard Baille13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 35 01


Centre de référence de l’histiocytose langerhansienne

(Coordonnateur: Pr Abdellatif TAZI)Service de pneumologieHôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 96 18

Service de médecine internePôle médecineCHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 13 21

Service d’hématologieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 52 83

Service d’hématologie-immuno-oncologie pédiatriqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 60 62

Service de pédiatrie III - hémato immuno oncologie pédiatrieCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 65 19

Service d’oncologie pédiatriqueHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 36 10

10 Juin 2009Numéro 2série Politique de santé


Groupe II : Maladies cardio-vasculaires rares

Centre de référence des maladies vasculaires rares

(Coordonnateur: Pr Xavier JEUNEMAITRE)Département de génétiqueCHU Hôpital Européen Georges Pompidou20 Rue Leblanc75908 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 09 38 81

Service de médecine vasculaire et hypertension artérielleCHU Hôpital Européen Georges Pompidou20 Rue Leblanc75908 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 09 37 15

Unité de lymphologieHôpital Cognacq-Jay15 rue Eugène Millon75015 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 30 80 80

Centres de compétences des maladies vasculaires rares

Pôle des maladies cardiovasculairesCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACE

Service de médecine interne et médecine vasculaireCHU de Bordeaux - Hôpital Saint André1 Rue Jean Burguet33075 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 58 16


Service de dermatologieCHU Hôpital TrousseauRoute de Loches - Chambray-les-Tours37044 TOURS cedexCENTRETel : 33 (0)2 47 47 46 25

Service de médecine interne et maladies vasculairesCHU Hôpital Saint-Eloi80 Avenue Augustin Fliche34091 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 70 28/ 24

Service de chirurgie thoracique, cardio-vasculaire et angiologieédecine vasculairePôle cœur poumon reinCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 63 71

Service de médecine interneCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 36 14

Service de médecine vasculaireCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 30 35


Service de cardiologie - Hypertension artérielleCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 63 99

Service de génétique cliniqueHôpital de l’Hôtel-Dieu1 Place de l’Hôpital69288 LYON cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 41 32 94

Centre de référence des malformations cardiaques complexes

(Coordonnateur : Pr Damien BONNET)Service de cardiologie pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 43 44

Unité médico-chirurgicale - cardiologie pédiatrique et adulteCentre Chirurgical Marie Lannelongue133 Avenue de la Résistance92350 LE PLESSIS-ROBINSONILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 94 28 00

Centres de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes

Service de cardiologie pédiatriqueCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 62 43

Service de cardiologieCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 64 65

Service de cardiologie et maladies vasculairesCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 14 10

Service de cardiologieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 63 43


11http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_centres_de_reference_labellises_maladies.pdf

Unité de cardiologie pédiatrique et congénitaleCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 34 14

Département de cardiologie et maladies cardio-vasculairesCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 25 17

Service de pédiatrie APôle Médecine PédiatriqueCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 47 55

Service de pédiatrie BPôle Femme Mère EnfantsCHU American Memorial Hospital49 Rue Cognacq Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 77 54

Unité de cardiologie pédiatriqueDépartement de Pédiatrie MédicaleCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 87 55

Service de pédiatriePôle EnfantCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 66 43

Service de chirurgie cardiopédiatriqueCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 49 55

Service de cardiologie pédiatriqueCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 96

Service de maladies cardiovasculaires infantiles et congénitalesPôle de MédecineCHU Hôpital cardiologiqueBoulevard du Professeur Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 62

Service de service de réanimation néonatale et pédiatriqueCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNIONOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 58 34

Service de cardiologie pédiatrique et congénitaleCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 55 21 71

Service de cardiologieCardiologie PédiatriqueCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 66 83 95

Service de cardiologieCentre hospitalier de la RochelleRue du Docteur Schweitzer17000 LA ROCHELLEPOITOU-CHARENTES

Département de cardiologieCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 67 50

Unité de Cardiologie PédiatriqueCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 94 95

Service médico-chirurgical Cardiologie Pédiatrique et Congénitale Adulte (HCL)Hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel28 Avenue du Doyen Lépine69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 35 78 71

Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

(Coordonnateur: Dr Philippe CHARRON)Département de génétique, cytogénétique et embryologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 13 47

Service de cardiologie néonatale et pédiatriqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 21 89

Service de cardiologieHôpital Lariboisière2 Rue Ambroise Paré75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 95 81 84

Service de cardiologie 1CHU Hôpital Européen Georges Pompidou20 Rue Leblanc75908 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 01 56 09 37 23

Service de Cardiologie et Maladies VasculairesHôpital Ambroise Paré9 Avenue Charles de Gaulle92104 BOULOGNE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 09 56 20

Centres de compétences des cardiomyopathies

Service de cardiologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 69 55 09 47




sService de cardiologieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 63 37

Service de cardiologieCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 33 11


Service de Médecine Cardio-vasculaire BPôle Cœur, Thorax, Vaisseaux, HémostaseCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 87 83

Service de cardiologieCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 81 11

Service de cardiologiePôle Cœur PoumonsCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 61 87

Service de cardiologieCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 32 96

Service de cardiologieFédération des services de cardiologieCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 26 61

Service de cardiologie CPôle de Cardiologie et Maladies VasculairesCHU Hôpital cardiologiqueBoulevard du Professeur Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 45

Service de cardiologieCHU de Pointe à Pitre - AbymesBP46597159 POINTE A PITREOUTRE-MERTel : 33 (0)5 90 89 14 20

Service de cardiologieGroupe hospitalier Sud RéunionBP 35097448 SAINT-PIERRE - LA REUNION cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 35 91 53

Service de cardiologie ACHU Hôpital SudAvenue René Laënnec80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 45 58 72


Service de cardiologieCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 75 88

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d’origine génétique

(Coordonnateur: Pr Philippe CHEVALIER)Service de rythmologieHôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel28 Avenue du Doyen Lépine69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 68 49 46

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d’origine génétique

(Coordonnateur : Pr Hervé LE MAREC)CHU de Nantes Hôpital Guillaume et René LaënnecClinique cardiologique - Unité de génétique cardiologiqueBoulevard Jacques Monod BP 1005 44093 Nantes cedex 1Tel : 33 (0)2 40 16 57 14

Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

(Coordonnateur: Dr Philippe CHARRON)Département de génétique, cytogénétique et embryologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 13 47

Centres de compétences des troubles du rythme cardiaque

Service de cardiologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 69 55 09 51


Service de cardiologieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 63 37

Service de cardiologieCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 33 13

Service de cardiologieCHU Hôpital de la Cavale BlancheBoulevard Tanguy Prigent29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 34 73 91


Service de médecine Cardio-vasculaire BPôle Cœur, Thorax, Vaisseaux, HémostaseCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 46 87




Service de cardiologieCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33(0)4 67 33 61 87

Service de cardiologieCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 32 96

Service de cardiologieFédération des services de cardiologie - CHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 30 54

Service de cardiologie APôle de cardiologie et maladies vasculaires CHU Hôpital cardiologiqueBoulevard du Professeur Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 38

Service de cardiologie pédiatrique et congénitaleCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 55 21 71

Service de cardiologieGroupe hospitalier Sud RéunionBP 35097448 SAINT-PIERRE - LA REUNION cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 35 93 81

Service de cardiologie ACHU Hôpital SudAvenue René Laënnec80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 45 58 73


Service de cardiologieHôpital Pasteur30 Avenue de la Voie Romaine BP 696002 NICE cedex 1PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 77 34

Service de cardiologieCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 65 75

Clinique de cardiologieCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 55 07

Groupe III : Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

(Coordonnateur: Pr Alain VERLOES)Unité fonctionnelle de génétique cliniqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 36 18 / 53 06

Département de génétique, cytogénétique et embryologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 13 47

Département de génétiqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 51 52

Service de néonatalogieCentre hospitalier intercommunal40 Avenue de Verdun94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 17 54 33

Génétique médicaleService de pédiatrieHôpital Jean VerdierAvenue du 14 juillet93143 BONDY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 48 02 64 62

Unité de génétique clinique et neurogénétiqueService de génétique et embryologie médicalesCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 67 27

Unité de génétique médicaleCentre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye10 Rue du Champ Gaillard78303 POISSY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 39 27 47 00


(Coordonnateur: Pr Didier LACOMBE)Service de génétique médicaleEcole de sage-femmes - 3ème étageCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 82 06 63




(Coordonnateur: Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER)Centre de génétiqueCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 53 13

Service de génétique médicaleCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 81 20

Service de génétiqueCHRU de Reims - Hôpital Maison Blanche45 Rue Cognacq-Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 90 03

Service de médecine infantile 3 et de génétique cliniqueCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 45 00

UF de génétique médicaleMaternité régionale Adolphe Pinard10 Rue du Docteur Heydenreich - CS 7421354042 NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 34 43 94


(Coordonnateur: Pr Patrick EDERY)Unité de génétique cliniqueService de Cytogénétique constitutionnelle - Groupement Hospitalier EstHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 55 73/51 41

Service de génétique médicale - Pavillon GosselinCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 06 54

Service de génétique clinique chromosomique et moléculairePôle de biologieCHU Saint-Etienne - Hôpital NordAvenue Albert Raimond, St Priest-en-Jarez42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 82 81 16


Service de génétiqueCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 54 82


(Coordonnateur: Pr Pierre SARDA)Service de génétique médicaleCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 65 64

Unité fonctionnelle de cytogénétiqueCHU de Nîmes - Groupe Hospitalo-Universitaire CaremeauPlace du Professeur Robert Debré30029 NIMES cedex 9LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 66 68 41 60


(Coordonnateur: Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU)Service de génétique clinique Guy FontaineCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 49 11

Département de pédiatrie - unité de génétique cliniqueCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 66 87 31


(Coordonnateur: Pr Sylvie ODENT)Service de génétique cliniquePôle de pédiatrie médico-chirurgicale et génétique cliniqueCHU de Rennes - Hôpital Sud16 Boulevard de Bulgarie BP 9034735203 RENNES cedex 2BRETAGNETel : 33 (0)2 99 26 67 44

Département de pédiatrie et génétique médicaleCHU Hôpital Morvan5 Avenue Foch29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 22 34 77

Service de génétiqueCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 47 99

Service de génétiqueCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 34 70

Service de génétique médicaleCHU de Nantes - Institut de Biologie9 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 32 45

Service de génétique médicaleCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 39 22

Centres de compétences des anomalies du développement et syndromes malformatifs

Service de génétiqueCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 27 15 00



Unité de génétique cliniqueCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 87 47

Laboratoire de génétique médicale - Institut fédératif de biologieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 90 79

Services de médecine physique et de réadaptation,de génétique et de neurologieCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNIONOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 64 00

Service de pédiatrieCHU de Pointe à PitreMorne Chauvel97110 POINTE À PITREOUTRE-MERTel : 33 (0)5 90 89 14 80

Service de génétiqueCentre hospitalier194 Avenue Rubillard72037 LE MANS cedexPAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 43 43 27 39

Laboratoire de CytogénétiqueService de Génétique MédicaleCHI Toulon LaSeyne-sur-Mer - Hôpital Font-Pré1208 Avenue Colonel Picot BP 141283056 TOULON cedexPROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 94 61 61 92

Centre de référence des maladies dermatologiques rares

(Coordonnateur: Pr Alain TAÏEB)Unité de dermatologie pédiatriqueCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 59 40

Service de génétique médicale et dermatologieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 62 74 45 00

Service de dermatologieCHU de Bordeaux - Hôpital Saint André1 Rue Jean Burguet33075 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 49 62

Service de dermatologieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 76 75

Centre de référence des maladies dermatologiques rares d’origine génétique

(Coordonnateur: Pr Christine BODEMER)Service de dermatologieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 43 37

Service de dermatologieHôpital Avicenne125 Route de Stalingrad93009 BOBIGNY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 48 95 51 78

Service de dermatologie 1Hôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 99 61

Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires

(Coordonnateur: Pr Jean-Philippe LACOUR)Service de dermatologie - 5ème étageCHU Hôpital l’Archet 2151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 92 11

Centres de compétences des maladies dermatologiques rares d’origine génétique

Service de dermatologieCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 30 28


Groupe IV : Maladies dermatologiques rares



Service de dermatologieCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 59 62

Service de dermatologiePôle des Spécialités Médico-Chirurgicales et Pôle EnfantsCHRU de Lille - Hôpital Claude HuriezRue Michel Polonovski59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 45 02

Clinique dermatologiqueCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 31 23

Service de dermatologiePôle Cliniques médicalesCHU Hôpital Saint-Eloi80 Avenue Augustin Fliche34091 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 69 06

Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes

(Coordonnateur: Pr Pascal JOLY)Clinique dermatologiqueCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 68 41

Service de dermatologieCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 43 68

Service de dermatologieCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 64 31

Centre de référence des dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto-immunes

(Coordonnateur: Pr Jean-Claude ROUJEAU)Service de dermatologieCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 25 12

Centres de compétences des maladies bulleuses auto-immunes

Service de DermatologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 61 79

Service de dermatologieCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 68 51

Service de dermatologieCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 05 50


Service de dermatologiePôle des Spécialités Médico-ChirurgicalesCHRU de Lille - Hôpital Claude HuriezRue Michel Polonovski59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 41 91

Unité fonctionnelle de cancéro-dermatologieCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 31 18

Service de dermatologiePôle oncologie et spécialités DermatologieHôpital Sainte Marguerite270 Boulevard Sainte Marguerite13274 MARSEILLE cedex 9PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 74 47 81

Centre de référence des dermatoses bulleuses acquises toxiques et auto-immunes

(Coordonnateur: Pr Jean-Claude ROUJEAU)Service de dermatologieCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 25 12

Unité de dermatologieHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 67 06

Service de dermatologieCHU Hôpital Xavier Bichat - Claude BernardRue Henri Huchard75018 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 25 73 00


Service de dermatologieCHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 18 11

Service de dermatologieHôpital Avicenne125 Route de Stalingrad93009 BOBIGNY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 48 95 77 07

Service anesthesie-réanimationCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 65 96


Service de dermatologieHôpital Ambroise Paré9 Avenue Charles de Gaulle92104 BOULOGNE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 09 44 82



Groupe V : Maladies endocriniennes rares

Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

(Coordonnateur: Dr Agnès LINGLART)Service d’endocrinologie pédiatriqueGHU Cochin - Saint-Vincent de Paul / Site Saint-Vincent de Paul74-82 Avenue Denfert-Rochereau75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 48 80 81

Département de pédiatrie médicaleHôpital de la mère et de l’enfant8 avenue Dominique Larrey87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 63 58

Département de pédiatrie médicaleCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 82 16

Service d’endocrinologie diabétologie pédiatriqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 53 03

Service d’endocrinologie, maladies osseuses, génétique et gynécologie médicaleCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 58

Centre de référence des maladies rares de la surrénale

(Coordonnateur: Pr Jérôme BERTHERAT)Service des maladies endocriniennes et métaboliquesCHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 17 91

Service d’endocrinologie pédiatriqueGHU Cochin - Saint-Vincent de Paul / Site Saint-Vincent de Paul74-82 Avenue Denfert-Rochereau75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 48 80 84

Service de gynécologie-obstétrique 1GHU Cochin - Saint Vincent de Paul / Site Cochin123 Boulevard de Port-Royal75014 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 20 01

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance

(Coordonnateur: Pr. Juliane LEGER)Service d’endocrinologie diabétologie pédiatriqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 53 03

Service d’endocrinologie et médecine de la reproductionCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 02 54

Service d’endocrinologieCHU Hôpital Saint-Antoine184 Rue du Faubourg Saint-Antoine75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 28 24 07

Service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie de l’enfantHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 02

Centres de compétences des dermatoses bulleuses auto-immunes

Service de dermatologiePôle Organe des sensCHU Hôpital Morvan5 Avenue Foch29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 22 33 15


Service de dermatologieHôpital Fournier36 Quai de la Bataille54000 NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 85 24 65

Service de dermatologieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 76 75

Service d’allergologie et immunologie CliniqueCentre hospitalier Lyon sud - Hospices Civils de Lyon (HCL)165 Chemin du Grand Revoyet69495 PIERRE-BENITE cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 78 86 15 72



Service d’endocrinologie et maladies de la reproductionCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33(0)145213705

Laboratoire d’explorations fonctionnelles endocriniennesCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 64 47

Centre de référence du syndrome de Prader-Willi

(Coordonnateur: Pr. Maithé TAUBER)Service d’ Endocrinologie, Maladies Osseuses, Génétique et Gynécologie MédicalesDépartement de pédiatrie - Pôle enfantCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 86 98

Unité fonctionnelle Prader WilliHôpital marin - APHPRoute de la corniche64704 HENDAYE cedexAQUITAINETel : 33 (0)5.59.48.08.21

Service d’endocrinologie-métabolismeCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 17 78 31

Service d’endocrinologie et gynécologie pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 02

Service de neuropédiatrieCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 77

Diabétologie - Maladies métaboliques - NutritionCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 26 79

Pédiatrie - Chirurgie Orthopédique, Traumatologie et PlastiqueCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 26

Neurologie - Laboratoire du sommeilCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 26 98

Psychiatrie de LiaisonCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 86 78

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

(Coordonnateur: Pr. Patrice RODIEN)Département d’endocrinologie, diabétologie et nutritionCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 34 24

Centre de référence des maladies rares d’origine hypophysaire

(Coordonnateur: Pr. Thierry BRUE)Service d’endocrinologie-diabète-maladies métaboliquesCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 65 97

Service de génétique et d’embryologie médicalesCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 52 95

Service de pédiatrie multidisciplinaireCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 67 43

Centre de référence des maladies rares du développement sexuel

(Coordonnateur : Pr Pierre CHATELAIN)Service d’endocrinologie pédiatrique, diabétologie et métabolismeHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 12 95 27

Service d’endocrinologie pédiatriqueGHU Cochin - Saint-Vincent de Paul / Site Saint-Vincent de Paul74-82 Avenue Denfert-Rochereau75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 48 80 84

Centres de compétences des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore

Service d’endocrinologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 67 68 poste 16597

Service d’endocrinologieCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 64 24

Service d’endocrinologieCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 15 29

Service de pédiatrie 1CHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 34 15

Service d’endocrinologiePôle Diabétologie-endocrinologie/maladies métaboliquesCHU Hôpital de la Cavale BlancheBoulevard Tanguy Prigent29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 34 71 19



Service de médecine interne BPôle Médecine, Pneumologie, Réanimation, UrgencesCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 98 16

Service d’endocrinologie - maladies métaboliquesPôle DigestifCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 77 19

Centre Régional de Traitement des HémophilesEFS - Bourgogne/Franche-Comté1 Boulevard Fleming25020 BESANCON cedexFRANCHE COMTETel : 33 (0)3 81 21 81 34

Service d’hormonologieCHRU de Montpellier - Hôpital Lapeyronie371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 86 96


Service d’endocrinologie-diabétologie gynécologie pédiatriquesPôle EnfantCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 46 95

Service de pédiatriePôle endocrinologie-diabétologieCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service d’endocrinologie pédiatriquePôle Pédiatrie médicaleCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 66 82 66

Service d’endocrinologieCHU Hôpital l’Archet 2151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZUR

Service d’EndocrinologieCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 51 65

Centre de référence des pathologies gynécologiques rares

(Coordonnateur: Dr. Elisabeth THIBAUD)Service d’endocrinologie et gynécologie pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 02

Service de chirurgie viscérale pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 41 94

Service de gynécologie-obstétriqueCentre hospitalier intercommunal40 Avenue de Verdun94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 17 55 74 /55 75

Service d’endocrinologie et médecine de la reproductionCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 02 54

Service de GynécologieInstitut Mutualiste Montsouris42 Boulevard Jourdan75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 61 62 04

Groupe VI : Maladies hépato-gastro-entérologiques rares

Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires

(Coordonnateur: Pr Raoul POUPON)Service d’hépatologieCHU Hôpital Saint-Antoine184 Rue du Faubourg Saint-Antoine75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 28 23 78

Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l’adulte

(Coordonnateur: Pr Dominique-Charles VALLA)Service d’hépatologieHôpital Beaujon100 Boulevard du Général Leclerc92118 CLICHY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 87 55 97

Service d’hépatologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 31 67/37 86



Centres de compétences des maladies rares du foie

Service d’hépatologiePôle Hépato-digestifNouvel Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital - BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 69 55 04 82

Service d’hépato-gastro-entérologieCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 64 39

Service d’hépato - gastro - entérologieCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 05 04

Service d’hépato-gastro-entérologie et nutritionCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 45 43

Service d’hépato-gastroentérologieCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 37 50

Service des maladies du foieCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 42 97

Service de maladies du foieDépartement de’hépato-gastroentérologie et Oncologie DigestiveCHR Hôpital Porte Madeleine1 Rue Porte Madeleine BP 243945032 ORLEANS cedex 1CENTRETel : 33 (0)2 38 51 47 04

Service d’Hépato-Gastro-EntérologieCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 85 47

Service d’hépato-gastro-entérologie et de nutritionCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 82 60

Service de médecine physique et de réadaptationHôpital Raymond Poincaré104 Boulevard Raymond Poincaré92380 GARCHESILE DE FRANCETel : 33 (0)1 47 10 70 62

Service d’hépato-gastro-entérologie et nutritionPôle viscéral et métabolismeCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 66 21

Service d’hépato-gastro-entérologieCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 33 64

Service d’hépato-gastro-entérologieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 77 44

Service de maladies de l’appareil digestif et de la nutritionPôle de MédecineCHRU de Lille - Hôpital Claude HuriezRue Michel Polonovski59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 55 97

Service d’hépato-gastro-entérologieCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRE

Service d’hépato-gastro-entérologieCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 66 88 83

Service d’hépato-gastro-entérologieCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 38 47

Service d’hépato gastro entérologieHôpital de la Conception - AP-HM147 Boulevard Baille13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 36 96

Centre de référence des maladies digestives intestinales

(Coordonnateur: Pr Olivier GOULET)Service de gastro-entérologie-hépathologie et nutrition pédiatriquesHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 25 60

Service de gastro-entérologie-mucoviscidose et nutrition pédiatriquesCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 57 12

Service de chirurgie colo-rectale de l’adulteHôpital Beaujon100 Boulevard du Général Leclerc92118 CLICHY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 87 45 47

Centres de compétences des maladies digestives intestinales de l’enfant

Département de Médecine de l’enfant et de l’adolescentCHU de Rennes - Hôpital Sud16 Boulevard de Bulgarie BP 9034735203 RENNES cedex 2BRETAGNETel : 33 (0)2 99 26 67 33

Service de Pédiatrie RCHU de Clocheville49 Boulevard Béranger37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 38 18





Service de gastroentérologie, hépatologie, nutrition pédiatriqueCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 67

Service de chirurgie infantileCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNIONOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 54 91


Service d’hépatologie -gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique (3è étage)Hôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 77 02

Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l’enfant

(Coordonnateur: Pr Emmanuel JACQUEMIN)Service d’hépatologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 31 67/37 86

Centres de compétences des atrésies des voies biliaires de l’enfant

Département de Médecine de l’enfant et de l’adolescentCHU de Rennes - Hôpital Sud16 Boulevard de Bulgarie BP 9034735203 RENNES cedex 2BRETAGNETel : 33 (0)2 99 26 67 33


Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition - Pôle enfantCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 61 26

Service de pédiatrieCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 80 60

Service d’hépatologie -gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique (3è étage)Hôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 59 72

Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares

(Coordonnateur: Pr Sabine SARNACKI)Service de chirurgie viscérale pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 41 94

Clinique de Chirurgie Digestive et EndocrinienneInstitut des maladies de l’appareil digestifCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 30 22

Département de chirurgie pédiatriqueGHU Cochin - Saint-Vincent de Paul / Site Saint-Vincent de Paul74-82 Avenue Denfert-Rochereau75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 48 81 05

Service de neurochirurgie adulteCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 36 70

Service de hépato-gastro-entérologie adulteHôpital Louis Mourier178 Rue des Renouillers92700 COLOMBESILE DE FRANCETel : 33 (0)1 47 60 60 61

Service d’urologieHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 64 95

Service de gynécologie-obstétriqueCentre hospitalier intercommunal40 Avenue de Verdun94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 17 55 74 /55 75

Service de chirurgie viscérale infantileHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 35 86

Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l’oesophage

(Coordonnateur: Pr Frédéric GOTTRAND)Pôle enfant - Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutritionCRACMOCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 61 26

Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

(Coordonnateur: Pr Pascal DE LAGAUSIE)Département de chirurgie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 66 79

Service d’obstétriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 40 30

Clinique de médecine néonataleCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 61 99



Groupe VII : Maladies hématologiques non malignes rares

Centre de référence des syndromes d’Evans, des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sévères

(Coordonnateur: Pr Yves PEREL)Service d’onco-hématologie pédiatriqueCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 59 62

Service Immunologie HématologieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 24


Service d’ hématologie biologiqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 20 00 p3381

Service d’hématologie pédiatriqueHôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 97 21


Service de pédiatrie III - hémato immuno oncologie pédiatrieCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 65 19

Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte

(Coordonnateur: Pr. Bertrand GODEAU)Service de médecine interne 1CHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 29 05

Service d’hématologie cliniqueCHU Hôpital ClémenceauAvenue Georges Clémenceau14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 27 20 82

Service de médecine interneCHU Hôpital Xavier Bichat - Claude BernardRue Henri Huchard75018 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 25 87 05

Service de médecine interneHôpital Jean VerdierAvenue du 14 juillet93143 BONDY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 48 02 63 96

Service d’hématologie cliniqueHôpital Avicenne125 Route de Stalingrad93009 BOBIGNY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 48 95 54 58

Département Immunologie cliniquePole 2 HIC (Hématologie et Immunologie clinique)Hôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 91 40

Service d’hématologie adulteHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 52 82

Service d’hématologieCHRU de Lille 2, avenue Oscar Lambret59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 42 85

Centres de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d’Evans et anémies hémolytiques

Service de médecine interne diabéte et maladies métaboliquesCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 50 66

Service de médecine interneCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 00 85

Service de pédiatrie - Médecine interneCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 34 32


Service d’hémato - oncologiePôle MédecinesCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 36 44



Service d’hématologie clinique et de thérapie cellulaireCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 66 42

Service d’hématologie pédiatrique et hématologieCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 32 82

Service de médecine interne Immunopathologie CliniqueCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 95 49

Service des maladies du sangCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 45 82



Service d’hématologie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 67 79

Service de médecine interne CancérologieCHU Hôpital l’Archet 1151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 58 51

Centre de référence des aplasies médullaires rares

(Coordonnateur: Pr Gérard SOCIE)Service d’hématologie greffes de moëlle osseuseHôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 96 39

Service d’hématologie pédiatriqueHôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 97 21

Centre de référence des microangiopathies thrombotiques

(Coordonnateur: Dr Paul COPPO)Service d’hématologie cliniqueCHU Hôpital Saint-Antoine184 Rue du Faubourg Saint-Antoine75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 28 26 21

Service de réanimation médicaleHôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 94 19

Laboratoire d’immunologiePôle de biologieCHU Hôpital Européen Georges Pompidou20 Rue Leblanc75908 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 09 39 41

Service de néphrologie adultesHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 54 61

Service de néphrologie pédiatriqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 24 55

Département de biothérapieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 52 74

Néphrologie et transplantation rénaleHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 66 39

Service d’hématologie cliniqueCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 02 07

Service d’hématologie biologiqueHôpital Antoine Béclère157 Rue de la Porte de Trivaux92141 CLAMART cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 37 43 05

Centres de compétences des microangiopathies thrombotiques

Service de néphrologie - hématologie biologieCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 76 88

Service de réanimation médicaleCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 55 17

Service de pédiatrie BCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 00 58

Service de réanimation médicaleCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 68 98

Service de néphrologieCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 34 24

Service de néphrologieCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 43 96



Service de néphrologieCHU de Clocheville49 Boulevard Béranger37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 34 37 96 74

Pôle Urologie-Néphrologie et Soins Intensifs NéphrologiquesCHRU de Reims - Hôpital Maison Blanche45 Rue Cognacq-Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 76 30

Service de réanimation MédicaleCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 82 61

Service d’Hématologie et d’oncologie médicaleCHRU de Montpellier - Hôpital Lapeyronie371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 80 79

Service d’hématologie clinique et de thérapie cellulaireCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 66 42

Service de néphrologie - immunologie cliniqueCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 32 88

Clinique de néphrologieCHRU de Lille - Hôpital Albert CalmetteBoulevard Pr Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 00

Service d’onco hématologie cliniqueSite du GHSRBP 35097448 ST PIERRE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 35 99 90

Service d’hématologie et médecine interneCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRE

Service de néphrologie et médecine interneCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 45 58 62

Service d’hémobiologieDépartement d’hémaphérèseHôpital de la Conception - AP-HM147 Boulevard Baille13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 39 24

Service de néphrologie et réanimation médicaleHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 67 87 07

Centre de référence des mastocytoses

(Coordonnateur: Pr Olivier HERMINE)Service d’hématologieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 52 83

Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles

(Coordonnateur: Dr Paquita NURDEN)Laboratoire d’HématologieHôpital CardiologiqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 68 43

Service d’ hématologie biologiqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 20 00 p3381

Service d’hématologie biologiqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 35 94


Service de pédiatrie - hématologie, oncologieCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 86 10

Centre régional de traitement de l’hémophilie - CRTHCHRU de Lyon - Hôpital Edouard Herriot5 Place d’Arsonval69437 LYON cedex 03RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 11 73 38

Centres de compétences des thrombopathies constitutionnelles

Laboratoire d’hématologie - hémostasePôle coeur, Thorax, VaisseauxCHU Hôpital TrousseauRoute de Loches - Chambray-les-Tours37044 TOURS cedexCENTRETel : 33 (0)2 47 47 46 72

Laboratoire central d’hématologieCHU Hôpital Saint-Eloi80 Avenue Augustin Fliche34091 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 70 31

Service d’hématologie biologique - hémostaseCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 37 97


Centre de référence de la maladie de Willebrand

(Coordonnateur: Pr. Agnès VEYRADIER)Service d’hématologie biologiqueHôpital Antoine Béclère157 Rue de la Porte de Trivaux92141 CLAMART cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 37 43 05

Institut d’hématologieCHU Hôpital cardiologiqueBoulevard du Professeur Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 48 45



Service d’hématologie biologiqueCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 48 49

Service d’hématologie biologiqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 35 94

UF du laboratoire d’hématologieCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 74 68

Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles

(Coordonnateur: Pr Claude NEGRIER)Centre régional de traitement de l’hémophilie CHRU de Lyon - Hôpital Edouard Herriot5 Place d’Arsonval69437 LYON cedex 03RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 11 73 38

Service d’hématologieCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 21 97

Centre de traitement de l’hémophilie François Josso / CRTHHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 52 73

Institut d’hématologieCHU Hôpital cardiologiqueBoulevard du Professeur Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 48 45

UF du laboratoire d’hématologieCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 74 68


Centres de compétences des troubles de l’hémostase

Département d’hématologie et d’oncologieCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 83 71

Service d’hématologieCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 48 79

Service d’hématologie, Immunologie et de Thérapie CellulaireCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 24 10

Laboratoire d’hématologie - hémostasePôle coeur, Thorax, VaisseauxCHU Hôpital TrousseauRoute de Loches - Chambray-les-Tours37044 TOURS cedexCENTRETel : 33 (0)2 47 47 46 72

CRTH adultes - Centre régional de traitement de l’hémophilieCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 46 52

Centre régional de traitement de l’hémophilieCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 81 33

Centre régional d’hémophilieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 25 07

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs

(Coordonnateur: Pr Frédéric GALACTEROS)Unité des Maladies Génétiques du Globule RougeService de médecine interneCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 24 43

Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles PlaquettairesService d’hématologie biologiqueHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 61 97

Service de Médecine InterneCHU Hôpital Européen Georges Pompidou20 Rue Leblanc75908 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 09 26 82

Service d’hématologie pédiatriqueHématologie et immunologie pédiatriqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 24 22

Service de PédiatrieCentre hospitalier intercommunal40 Avenue de Verdun94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 17 53 91

Service de pédiatrie généraleHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 72

Consultation de pédiatrie généralePôle de pédiatrie médicale et urgencesCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 62 20

Service de pédiatrie généraleHématologie et rhumatologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 32 47



Centre de référence de la drépanocytose

(Coordonnateur : Dr Maryse ETIENNE-JULAN)Unité Transversale - Centre de la DrépanocytosePôle Parents - EnfantsCHU de Pointe à Pitre - AbymesBP46597159 POINTE A PITREOUTRE-MERTel : 33 (0)5 90 91 68 08

Centre Intégré de la DrépanocytoseCentre Hospitalier du LamentinBoulevard F. Guillon97232 LE LAMENTINOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 57 12 26

Service de pédiatrieCentre hospitalier de la basse terreAvenue Gaston Feuillard97109 BASSE-TERRE, GUADELOUPE cedexOUTRE-MERTel : 590 (0)5 90 81 54 54

Centre de référence des thalassémies

(Coordonnateur : Dr Isabelle THURET)Service d’hématologie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 67 76

Service d’immuno-hématologie pédiatrique et de transplantation de moelle osseuseInstitut d’Hématologie et d’Oncologie pédiatrique1 Place Joseph Renaut69008 LYONRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 69 16 65 70

Centres de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoièse


Service d’hémato-oncologie pédiatriqueCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 59 11


Service d’oncologie pédiatriqueCHU de Clocheville49 Boulevard Béranger37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 47 51

Service d’hémato-oncologie pédiatriqueCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 81 91

Service d’Hématologie et d’oncologie médicaleINSERM U847CHRU de Montpellier - Hôpital Lapeyronie371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 83 60

Service d’hémato-oncologie pédiatriqueCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 47 34

Unité d’hémato-oncologieCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 86 10

Service de pédiatrie - Unité d’hématologieCentre Hospitalier de MamoudzouBP4 Mayotte97600 MAYOTTEOUTRE-MERTel : 33 (0)2 69 61 86 67

Hôpital de jour adulteCH de CAYENNEAvenue des Flamboyants97300 CAYENNEOUTRE-MERTel : 33 (0)5 94 39 51 47

Service d’oncologie pédiatriqueHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 36 10

Service d’oncologie et hématologie pédiatriquesCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 750 009

Service d’hématologiePôle EnfantCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 41 05

Service d’hémobiologieCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 59 62



Groupe VIII : Maladies héréditaires du métabolisme

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique

(Coordonnateur: Pr Philippe LABRUNE)Service de pédiatrieHôpital Antoine Béclère157 Rue de la Porte de Trivaux92141 CLAMART cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 37 42 72

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

(Coordonnateur: Pr Pascale DE LONLAY)Unité fonctionnelle : MétabolismePôle 1 Pédiatrie générale et multidisciplinaireHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 52

Service de chirurgie viscérale pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 41 94

Service de réanimation pédiatrique polyvalenteHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 42 21


Service de gastroentérologie-hépatologie-nutrition pédiatriquesHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 93


(Coordonnateur: Dr Hélène OGIER DE BAULNY)Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliquesCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 57 07

Centre de référence des maladies lysosomales

(Coordonnateur: Dr Nadia BELMATOUG)Service de médecine interneHôpital Beaujon100 Boulevard du Général Leclerc92118 CLICHY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 87 52 86

Service de neuropédiatrie et pathologie du développementCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 65 75

Service de médecine interneCHU Hôpital Xavier Bichat - Claude BernardRue Henri Huchard75018 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 25 87 03

Fédération des maladies du système nerveux - Pavillon CastaigneCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 17 52


Centre de référence des maladies

héréditaires du métabolisme

(Coordonnateur: Pr François FEILLET)Service de médecine infantile ICHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 47 96


Service de pédiatrie 1CHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 33 59

Service de médecine néonatale et réanimation pédiatriqueCHU American Memorial Hospital49 Rue Cognacq Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 36 02



(Coordonnateur: Dr Dries DOBBELAERE)Pôle enfant - Unité des maladies héréditaires du métabolismeCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 41 49



Service d’endocrinologie et maladies métaboliques de l’adulteCHRU de Lille - Clinique Marc Linquetterue du Professeur Laguesse59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 45 15


(Coordonnateur: Pr Brigitte CHABROL)Servive de neurologie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 48 00

Centre de référence des maladies rénales rares et maladies héréditaires du métabolisme

(Coordonnateur : Pr COCHAT)Unité des maladies métaboliquesCERLYMM - Département de pédiatrieHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 12 95 37

Centres de compétences des maladies héréditaires du métabolisme

Service de pédiatrie et de génétique médicaleCHU Hôpital Morvan5 Avenue Foch29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 22 36 66

Service de Pédiatrie RCHU de Clocheville49 Boulevard Béranger37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 38 18


Centre de référence des maladies mitochondriales

(Coordonnateur: Pr Arnold MUNNICH)Département de génétique moléculaireIFR 94 - Institut de Recherche Necker Enfants MaladesHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 51 52


Service de neurologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 32 44

Service de génétiqueCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 34 70

Service de médecine interne B/Diabétologie et maladies métaboliquesHôpital Lariboisière2 Rue Ambroise Paré75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 95 63 80

Centre de référence des maladies mitochondriales

(Coordonnateur: Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER)Laboratoire de GénétiqueService de génétique médicaleCHU Hôpital l’Archet 2151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 62 43

Département de génétique médicale - Unité de génétique cliniqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 67 34

Service de neurologie et maladie neuro-musculairePôle des neurosciences CliniquesCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 43 33 / 35

Service de pédiatrie et neurologie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 68 06

Service de médecine physique et réadaptationPôle Neurosciences CliniqueCHU Hôpital l’Archet 1151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 55 05

Centres de compétences des maladies mitochondriales

Centre de génétiqueCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 53 13

Service de neuropédiatrieCHU de Clocheville49 Boulevard Béranger37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 82 00


Service de biochimie et de génétique moléculaireCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 63 41



Centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique

(Coordonnateur: Pr Pierre BRISSOT)Service des maladies du foieCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 42 97

Centres de compétences des surcharges en fer

Service d’hépato-gastroentérologieCHG Hôpital Hasenrain87 Avenue d’Altkirch68051 MULHOUSE cedex 1ALSACETel : 33 (0)3 89 64 10 49

Service d’hépato-gastroentérologie et Oncologie DigestiveCHR Hôpital Porte Madeleine1 Rue Porte Madeleine BP 243945032 ORLEANS cedex 1CENTRETel : 33 (0)2 38 51 47 04

Service d’hépatogastroentérologieCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 37 24

Laboratoire central d’hématologieCHU Hôpital Saint-Eloi80 Avenue Augustin Fliche34091 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 70 31

Service de médecine internePôle viscéral et métabolismeCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 66 50

Service d’hépato-gastro-entérologieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 77 44

Service de maladies de l’Appareil Digestif et de la NutritionPôle de MédecineCHRU de Lille - Hôpital Claude HuriezRue Michel Polonovski59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 55 97

Service d’hépato gastro entérologieHôpital de la Conception - AP-HM147 Boulevard Baille13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 36 96

Service de médecine interne - CRCM AdulteCentre hospitalier Lyon sud - Hospices Civils de Lyon (HCL)165 Chemin du Grand Revoyet69495 PIERRE-BENITE cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 78 86 13 57

Centre de référence de la maladie de Wilson

(Coordonnateur: Dr France WOIMANT)Service de NeurologieHôpital Lariboisière2 Rue Ambroise Paré75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 95 65 27

Service d’hépatologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 31 67/37 86

Centre hépato-biliaireHôpital Paul BrousseAvenue Paul Vaillant-Couturier94807 VILLEJUIF cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 59 32 07

Service d’hépatologie -gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique (3è étage)Hôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 59 78/81

Centres de compétences de la maladie de Wilson

Service de neurologie Pôle neuroscience cliniqueCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 64 61

Clinique neurologiqueCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 42 94

Service d’hépatologieCHU Hôpital Saint-Jacques2 Place Saint-Jacques25030 BESANCON cedexFRANCHE COMTETel : 33 (0)3 81 66 85 94


Pôle enfant - Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutritionCRACMOCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 61 26


Centre de référence des porphyries

(Coordonnateur: Pr Jean-François DEYBACH)Service de biochimie et génétique moléculaireCentre Français des PorphyriesHôpital Louis Mourier178 Rue des Renouillers92700 COLOMBESILE DE FRANCETel : 33 (0)1 47 60 63 34



Groupe IX : Maladies neurologiques rares

Centre de référence des maladies neurogénétiques

(Coordonnateur : Pr Alexis BRICE)Département de génétique, cytogénétique et embryologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 13 47


Fédération des maladies du système nerveuxCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 27 48

Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette

(Coordonnateur: Pr Yves AGID)Fédération des Maladies du Système NerveuxCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 19 50

Service de psychologie de l’enfant et de l’adolescentCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 22 92

Centre de référence des démences rares

(Coodonnateur: Pr Bruno DUBOIS)Fédération des Maladies du Système NerveuxCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 17 61

Service de psychiatrie adultesCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 12 31


Centre de référence de la maladie de Huntington

(Coordonnateur: Pr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI)Service de neurologieCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 23 07



Service de NeurologieHôpital Albert Chenevier40 Rue de Mesly94010 CRETEILILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 30 31

Centre de référence de l’atrophie multisystématisée

(Coordonnateur: Pr Olivier RASCOL)Service de neurologie générale et maladies inflammatoires du système nerveuxPôle neurosciencesCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 22 71

Service de neurologie -Pôle neuroscience cliniqueCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 64 61

Centre de référence des maladies neurogénétiques

(Coordonnateur: Pr Dominique BONNEAU)Département de neurologie-secteur CharcotCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 46 13

Clinique neurologiqueCHU Hôpital Guillaume et René LaënnecBoulevard Jacques Monod BP 100544093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)1 40 16 52 05

Centres de compétences des maladies neurologiques à expression motrice et cognitive

Département de neurologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 66 67

Service de neurologieCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 15 94



Service de neurologieCHU de Dijon - Hôpital Général3 Rue du Faubourg Raines21000 DIJONBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 36 72

Service de NeurologieCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 37 24

Département de neurologie - Unité de neuropsychologieCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 87 40

Service de NeurologieCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 02 81

Service de neurologieCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 65 61

Service de neurologie et Pathologie du MouvementPôle de NeurologieCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 67 52

Service de neurologieCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 44 46

Service de neurologie et maladie neuro-musculairePôle des neurosciences CliniquesCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 43 33 / 35

Service de neurologie C - Pathologie du mouvementHôpital Neurologique et Neurochirurgical Pierre Wertheimer59 boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 35 76 07

Unité de neuropsychologieCHU de Saint-Etienne - Hôpital Bellevue25 Boulevard Pasteur42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 12 78 05

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

(Coordonnateur : Dr Delphine HERON)Département de génétique, cytogénétique et embryologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 13 47



Psychologie de l’enfant et de l’adolescentCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 22 92

Unité fonctionnelle de génétique cliniqueDépartement de GénétiqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 36 18 / 53 06

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet

(Coordonnateur: Dr. Lydie BURGLEN)Unité de génétique clinique et neurogénétiqueService de génétique et embryologie médicalesCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 67 27


Service de NeuropédiatriePôle EnfantCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 40 57

Service de neurologie pédiatrique5ème étageHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 53 80

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

(Coordonnateur: Pr Vincent DES PORTES)Service de neurologie pédiatrique5ème étageHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 53 80



Centres de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses


Département de pédiatrie et génétique médicaleCHU Hôpital Morvan5 Avenue Foch29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 22 36 66


Service de pédiatrie A, Unité de neurologie PédiatriqueCHU American Memorial Hospital49 Rue Cognacq Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 78 99

Service de neuropédiatrieCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 01 82


Pôle de pédiatrie - Centre d’activité de neurologie pédiatriqueCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 66 82 60


Centre de référence des leucodystrophies

(Coordonnateur: Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY)Service de génétique médicale - Pavillon GosselinCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 06 54

Service de pédiatrie C - endocrinologie et neurologie pédiatriqueGHU Cochin - Saint-Vincent de Paul / Site Saint-Vincent de Paul74-82 Avenue Denfert-Rochereau75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 48 81 64

Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques

(Coordonnateur: Pr Jérôme HONNORAT)Service de neurologie BHôpital Neurologique et Neurochirurgical Pierre Wertheimer59 boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 35 78 07

Service de neurologie MazarinCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 04 03

Service de NeurologieCHU Saint-Etienne - Hôpital NordAvenue Albert Raimond, St Priest-en-Jarez42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 12 78 05

Centre de référence des maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine

(Coordonnateur Pr Hugues CHABRIAT)Service de NeurologieHôpital Lariboisière2 Rue Ambroise Paré75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 95 25 91

Service d’ophtalmologieHôpital Lariboisière2 Rue Ambroise Paré75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 95 24 75

Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives

(Coordonnateur par interim : Pr Pierre LANDRIEU)Service de neurologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 32 44

Service de Neuroradiologie diagnostique et interventionnelleCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 33 91

Service de RadiologieHôpital Ambroise Paré9 Avenue Charles de Gaulle92104 BOULOGNE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 09 55 49/56

Service de neurochirurgie pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 42 67

Service de chirurgie maxillo-faciale et plastiqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 69 16

Centre de référence des maladies inflammatoires du cerveau

(Coordonnateur: Pr Marc TARDIEU)Service de neuropédiatrieCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 32 23

Centre de compétences des maladies inflammatoires du cerveau

Service de neuropédiatrieCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 56 41




Service de pédiatrieCHU Hôpital Saint-Jacques2 Place Saint-Jacques25030 BESANCON cedexFRANCHE COMTETel : 33 (0)3 81 21 84.29


Service de neuropédiatriePédiatrie-Neurologie, InfectiologieCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 75

Service de neurologie pédiatriquePôle EnfantCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 40 57

Unité de neuropédiatrieCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 44 45

Service de pédiatrie et neurologie pédiatriqueCHU de Marseille Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 68 06

Centre de référence des hypersomnies rares

(Coordonnateur: Pr Damien LEGER)Centre du sommeil et de la vigilanceCHU Hôtel-Dieu1 Place du Parvis Notre-Dame75181 PARIS cedex 4ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 34 82 43 / 82 10

Exploration fonctionnelle du système nerveux - clinique du sommeilCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 55 13

Service de physiologie - unité du sommeilHôpital Raymond Poincaré104 Boulevard Raymond Poincaré92380 GARCHESILE DE FRANCETel : 33 (0)1 47 10 77 52

Centre de référence des hypersomnies rares

(Coordonnateur: Dr Yves DAUVILLIERS)Laboratoire du sommeilService de NeurologieCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 74 13

Unité des pathologie du sommeil - Bat Marguerite BOTTARD 2ème étageCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 77 08

Service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescentCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 22 92

Service d’exploration et pathologies du sommeilHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 60 52

Centres de compétences des narcolepsies et hypersomnies idiopathiques

Laboratoire d’exploration du système nerveuxCHU de Dijon - Hôpital Général3 Rue du Faubourg Raines21000 DIJONBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 3754

Explorations fonctionnelles neurologiquesCHU Hôpital Morvan5 Avenue Foch29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 22 33 46

Service de neurologie Adultes - Laboratoire du sommeilPôle Tête et CouCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 47 47 poste 73577

Neurologie - Laboratoire du sommeilCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 26 98

Service de neuro-physiologie cliniqueHôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLENORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 60 74

Service explorations fonctionnellesCHU Hôpital Guillaume et René LaënnecBoulevard Jacques Monod BP 100544093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 16 55 10

Service de neurologieCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 43 87

Service de neurophysiologie clinique - Centre du sommeilCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 47 76

Service de neurologie fonctionnelle - Unité d’hypnologieHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 35 78 28

Service de Pathologie du sommeil - explorations fonctionnelles des pathologies du sommeilCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 64 30



Centre de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville

(Coordonnateur: Pr Olivier DULAC)Service de neurométabolismeHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 54

Service de neurologieUnité d’épileptologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 18 11

Service de pédiatrie A, Unité de neurologie PédiatriqueCHU American Memorial Hospital49 Rue Cognacq Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 78 99

Service de neurologieCHRU de Reims - Hôpital Maison Blanche45 Rue Cognacq-Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 71 35

Service de NeuropédiatriePôle EnfantCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 40 57

Service de neurologie pédiatrique5ème étageHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 53 80

Service de neurologie fonctionnelle et epileptologieHôpital Neurologique et Neurochirurgical Pierre Wertheimer59 boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 35 70 44

Service de génétique clinique chromosomique et moléculairePôle de biologieCHU Saint-Etienne - Hôpital NordAvenue Albert Raimond, St Priest-en-Jarez42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 82 81 16

Département Tête-CouCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 64 25

Service pédiatrie 1CHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 83 98

Centres de compétences des épilepsies rares et sclérose tubéreuse de Bourneville

Service de neurologieCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 56 41





Service de pédiatrieCHU de Pointe à PitreMorne Chauvel97110 POINTE À PITREOUTRE-MERTel : 33 (0)5 90 89 14 80


Service de neurophysiologie cliniqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 49 90

Centre de référence des syringomyélies

(Coordonnateur: Pr Fabrice PARKER)Service de neurochirurgieCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 24 55

Service de rééducation neurologique et explorations périnéalesHôpital Rothschild33 Boulevard de Picpus75012 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 19 36 86

Centre d’Evaluation et de Traitement de la DouleurHôpital Ambroise Paré9 Avenue Charles de Gaulle92104 BOULOGNE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 09 44 34

Service de neurochirurgie pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 42 67



Groupe X : Maladies neuromusculaires

Centre de référence des maladies neuromusculaires

(Coordonnateur: Pr Christine TRANCHANT)Département de neurologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 62 26

Service de médecine physique et de réadaptationCHU Hôpital Sébastopol48 Rue de Sébastopol51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 89 60

Service de médecine interne - Maladies Orphelines et SystémiquesCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 40 60


Service de pédiatrie ACHU American Memorial Hospital49 Rue Cognacq Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 33 82

Service de médecine physique et réadaptationCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 47 84


(Coordonnateur: Dr Xavier FERRER-MONASTERIO)Service de neurologieCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 61 19


Service de neurologieCHU de Nîmes - Groupe Hospitalo-Universitaire CaremeauPlace du Professeur Robert Debré30029 NIMES cedex 9LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 66 68 32 61

Service de neurologieCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 74 13

Service de neurologie et d’explorations fonctionnellesCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 32 96




(Coordonnateur: Pr Bruno EYMARD)Unité clinique - Institut de myologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 37 73

Service de médecine interne 1CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 10 88

Service de cardiologieCHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 16 53

Service d’ORL et chirurgie cervico-facialeHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 62 46

Service de neuropédiatrieCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 74 38

Service de médecine physique et de réadaptationHôpital Rothschild33 Boulevard de Picpus75012 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 19 36 58



Centre de référence des canalopathies musculaires

(Coordonnateur: Pr Bertrand FONTAINE)Fédération des maladies du système nerveuxCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 16 91


(Coordonnateur: Pr Brigitte ESTOURNET)Service de pédiatrie, réanimation infantile et rééducation neuro-respiratoireHôpital Raymond Poincaré104 Boulevard Raymond Poincaré92380 GARCHESILE DE FRANCETel : 33 (0)1 47 10 78 90

Service de moyen séjour - PolyhandicapHôpital marin - APHPRoute de la corniche64704 HENDAYE cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 59 48 08 00

Cliniques des maladies du développement - consultation myologieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 58 36

Service de neurologieCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 23 07


(Coordonnateur: Pr André THEVENON)Service de médecine physique réadaptationCHU Hôpital Pierre SwynghedauwRue André Verhaeghe59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 58 08

Centre Marc Sautelet64 Rue de la Liberté - BP 2011959652 VILLENEUVE D’ASCQ cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 67 74 15

Service de neuropédiatrieCHRU de Lille - Centre de biologie et pathologieBoulevard du Pr Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 53 25

Service de neurologie DClinique neurologiqueCHRU de Lille - Centre de biologie et pathologieBoulevard du Pr Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 57 65


(Coordonnateur : Pr Yann PEREON)Laboratoire d’explorations fonctionnellesCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 36 17

Département de neurologieCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 79 33


Clinique médicale pédiatriqueHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 34 80


(Coordonnateur: Pr Jean-Christophe ANTOINE)Service de NeurologieCHU Saint-Etienne - Hôpital NordAvenue Albert Raimond, St Priest-en-Jarez42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 12 78 05

Service d’électromyographie et pathologies neuromusculairesHôpital Neurologique et Neurochirurgical Pierre Wertheimer59 boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 11 80 62

Pôle de psychiatrie et neurologie - Unité pathologies neuromusculairesCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 76 32 / 56 20

Service de médecine physique et de réadaptationCHU de Saint-Etienne - Hôpital Bellevue25 Boulevard Pasteur42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 12 77 57

Service de réanimation médicale et d’assistance respiratoireCHU - Hôpital de la Croix Rousse103 Grande Rue de la Croix Rousse69317 LYON cedex 4RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 07 25 55

Service de rééducation neurologique, médecine physique et réadaptationHôpital Henri Gabrielle20 route de Vourles69565 SAINT GENIS LAVAL cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 78 86 50 66

Rééducation pédiatrique l’EscaleMédecine physique et réadaptationHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 12 95 04

Service de pédiatrieCHU Saint-Etienne - Hôpital NordAvenue Albert Raimond, St Priest-en-Jarez42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 82 80 38

Département de pédiatrieCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 57 03



Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique

(Coordonnateur: Pr Vincent MEININGER)Fédération des maladies du système nerveuxCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 24 75

Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques

(Coordonnateur: Pr David ADAMS)Service de neurologiePôle Neurosciences Tête et Cou (NTC)CHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 31 59

Service de cardiologieHôpital Antoine Béclère157 Rue de la Porte de Trivaux92141 CLAMART cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 37 47 02

Service de neurologie pédiatriqueCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 32 44

Centre hépato-biliaireHôpital Paul BrousseAvenue Paul Vaillant-Couturier94807 VILLEJUIF cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 59 34 03

Service de médecine physique et de réadaptationHôpital Rothschild33 Boulevard de Picpus75012 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 19 36 58

Centre de référence des neuropathies périphériques rares

(Coordonnateur: Pr. Jean-Michel VALLAT)Service de neurologieCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 65 61


Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

(Coordonnateur: Dr Rémi BELLANCE)Hôpital Pierre Zobda Quitman - Unité de neuromyologieCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 55 22 65

Service de médecine physique et réadaptationCentre hospitalier de CarbetQuartier Lajus BP 2497221 CARBET - MARTINIQUEOUTRE-MERTel : 596 (0)5 96 78 02 20

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

(Coordonnateur: Dr Claude MIGNARD)Service de neurologieGroupe hospitalier Sud RéunionBP 35097448 SAINT-PIERRE - LA REUNION cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 35 9445

Services de médecine physique et de réadaptation,de génétique et de neurologieHôpital d’enfants de Saint-Denis60 Rue de Bertin - BP 84097476 SAINT-DENIS-LA REUNION cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 87 00

Services de médecine physique et de réadaptation,de génétique et de neurologieCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNIONOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 64 00

Services de pédiatrie et de rééducation fonctionnele infantileGroupe hospitalier Sud RéunionBP 35097448 SAINT-PIERRE - LA REUNION cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 35 91 43

Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la sclérose latérale amyotrophique

(Coordonnateur: Pr Jean POUGET)Service de neurologie et maladie neuro-musculairePôle des neurosciences CliniquesCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 43 33 / 35

Service de médecine physique et réadaptationPôle Neurosciences CliniqueCHU Hôpital l’Archet 1151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 55 05

Unité de médecine infantileCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 79 42

Service de pédiatrie et neuropédiatrieCHU Hôpital l’Archet 2151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 59 21

Centres de compétences des maladies neuromusculaires

Service de médecine physique et réadaptationCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 47 20


Service de neurologieHIA Clermont TonnerreRue Colonel Fonferrier BP 4129240 BRESTBRETAGNETel : 33 (0)2 98 43 70 00



Centre de référence des maladies respiratoires rares

(Coordonnateur: Pr Annick CLEMENT)Service de pneumologie pédiatriqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 66 68

Service de pneumologie et allergologie pédiatriquesHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 38

Service de Pédiatrie, Endoscopies bronchiquesCentre hospitalier intercommunal40 Avenue de Verdun94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 57 02 90 52

Centre de référence des maladies pulmonaires rares

(Coordonnateur: Pr Jean-François CORDIER)Service de pneumologieHôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel28 Avenue du Doyen Lépine69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 35 76 52

Centres de compétences des Maladies respiratoires rares

Service de pneumologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 69 55 08 96

Service de pneumologie Centre cardiopneumologiqueCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 24 78

Service de pneumologiePôle coeur-poumonCHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz1 Boulevard Fleming25030 BESANCON cedexFRANCHE COMTETel : 33 (0)3 81 66 88 02

Service de pneumologie et de réanimation respiratoireHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 61 47

Service de pneumologie ACHU Hôpital Xavier Bichat - Claude BernardRue Henri Huchard75018 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 25 68 00

Service de pneumologieHôpital Avicenne125 Route de Stalingrad93009 BOBIGNY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 48 95 51 21

Pôle des maladies respiratoiresCHRU de Lille - Hôpital Albert CalmetteBoulevard Pr Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 59 48

Fédération des maladies respiratoires - Centre cardio-thoraciqueHôpital Sainte Marguerite270 Boulevard Sainte Marguerite13274 MARSEILLE cedex 9PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 74 46 19/ 46 80

Service de pédiatrie - Pavillon HacquartCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 06 11


Service de pneumologie pédiatriqueCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 46 01

Groupe XI : Maladies pulmonaires rares

Service de médecine physique et réadaptationCHU Hôpital TrousseauRoute de Loches - Chambray-les-Tours37044 TOURS cedexCENTRETel : 33 (0)2 47 47 46 77



Service de pneumologie-allergologieCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 35 55 5 84

Service de pneumologie pédiatriquePôle EnfantCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 72

CRCM - Pôle mère-enfantHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 31 72

Service de pneumologie pédiatriqueUnité de Médecine InfantileCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 67 39

Service de pneumologie et allergologie pédiatriques - CRCM Lyon PédiatrieGroupement Hospitalier EstHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 27 85 59 71

Centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère

(Coordonnateur: Pr Gérald SIMONNEAU)Service de pneumologieHôpital Antoine Béclère157 Rue de la Porte de Trivaux92141 CLAMART cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 37 47 72

Centres de compétences des hypertensions pulmonaires sévères

Service de pneumologieCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 69 55 04 45

Service de pneumologieCHU de Bordeaux - Hôpital Haut-LévêqueAvenue Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 57 65 60 09

Service de cardiologie et maladies vasculairesCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 14 12

Service de pneumologieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 46 77

Service de pneumologie et réanimation respiratoireCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 32 48

Service de cardiologie et pneumologie - chirurgie thoracique et vasculaireCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 24 73

Service de médecine interne et de pneumologieCHU Hôpital de la Cavale BlancheBoulevard Tanguy Prigent29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 ()02 98 34 73 50

Service de pneumologieCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 37 87

Service de médecine interne et maladies InfectieusesCHU de Reims - Hôpital Robert DebréAvenue du Général Koenig51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 71 92


Service de pneumologiePôle Cœur PoumonsCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 60 91

Service d’explorations fonctionnelles physiologiques-pneumologiePôle cœur poumon reinCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 86 08

Service de pneumologieCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 40 21

Service de pneumologieCentre Hospitalier Larrey25 Chemin de Pouvourville - TSA 3003031059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : (0)5 67 77 17 09

Service de cardiologie CPôle de Cardiologie et Maladies VasculairesCHU Hôpital cardiologiqueBoulevard du Professeur Jules Leclercq59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 45

Département de cardiologieCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 55 21 71Service de pneumologieCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNIONOUTRE-MERTel : 0262 35 91 75

Pneumologie - Unité de transplantation thoraciqueCHU Hôpital Guillaume et René LaënnecBoulevard Jacques Monod BP 100544093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 16 52 35/ 50 92

Service de médecine InterneCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 44 22

Service de pneumologie et CardiologieHôpital Pasteur30 Avenue de la Voie Romaine BP 696002 NICE cedex 1PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 88 95



Fédération des maladies respiratoires - Centre cardio-thoraciqueHôpital Sainte Marguerite270 Boulevard Sainte Marguerite13274 MARSEILLE cedex 9PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 74 46 19/ 46 80

Service de pneumologieHôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel28 Avenue du Doyen Lépine69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 35 72 69

Centre de référence du syndrome d’Ondine

(Coordonnateur: Dr Thi-Tuyet-Ha TRANG)CHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 19 97

Département de génétique moléculaireIFR 94 - Institut de Recherche Necker Enfants MaladesHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 51 52

Service central d’explorations fonctionnelles respiratoiresCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 17 69 04

Centre de référence de la mucoviscidose

(Coordonnateur: Dr Gilles RAULT)Service de pédiatrie médicaleCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 98 29 34 69

Pneumologie - Unité de transplantation thoraciqueCHU Hôpital Guillaume et René LaënnecBoulevard Jacques Monod BP 100544093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 16 52 35/ 50 92

CRCM - Pôle mère-enfantHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 31 72

Centre de référence de la mucoviscidose

(Coordonnateur: Pr Gabriel BELLON)Service de pneumologie et allergologie pédiatriques - CRCM Lyon PédiatrieGroupement Hospitalier EstHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 12 94 37

CRCM RoscoffCentre de PerharidyPresqu’île de Perharidy29684 ROSCOFF cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 29 34 73

Service de médecine interne - CRCM AdulteCentre hospitalier Lyon sud - Hospices Civils de Lyon (HCL)165 Chemin du Grand Revoyet69495 PIERRE-BENITE cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 78 86 14 65

Groupe XII : Maladies sensorielles regroupant les maladies ophtalmologiques rares et les surdités congénitales et génétiques

Centre de référence des affections ophtalmologiques d’origine génétique

(Coordonnateur: Pr Hélène DOLLFUS)Clinique ophtalmologiqueCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 67 53

Centre de référence du kératocone

(Coordonnateur: Pr Joseph COLIN)Service d’ophtalmologieCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 56 08

Service d’ophtalmologieCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 21 61



Centre de référence des dystrophies rétiniennes d’origine génétique

(Coordonnateur : Pr José Alain SAHEL)Service d’ophtalmologie IVCentre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts28 Rue de Charenton75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 02 14 14

Service d’ophtalmologieCentre hospitalier intercommunal40 Avenue de Verdun94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 17 52 30

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 32 01


Service d’ophtalmologieHôpital Lariboisière2 Rue Ambroise Paré75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 95 24 75

Département d’ophtalmologieFondation ophtalmologique Adolphe de Rothschild25-29 Rue Manin75940 PARIS cedex 19ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 48 03 66 71

Centre de référence des maladies ophtalmologiques rares

(Coordonnateur: Pr Jean-Louis DUFIER)Service d’ophtalmologieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 45 03

Clinique ophtalmologiqueCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 67 53

Service d’ophtalmologieHôpital Ambroise Paré9 Avenue Charles de Gaulle92104 BOULOGNE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 09 55 09

Service d’ophtalmologieCHU Hôtel-Dieu1 Place du Parvis Notre-Dame75181 PARIS cedex 4ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 34 83 56

Service d’ophtalmologieCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 57 63

Centre Cochin Ambulatoire d’OphtalmologieUniversité Paris 5 - René DescartesCHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 22 01

Service d’ophtalmologieGHU Cochin - Saint-Vincent de Paul / Site Saint-Vincent de Paul74-82 Avenue Denfert-Rochereau75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 48 81 76

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 32 01

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Européen Georges Pompidou20 Rue Leblanc75908 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 09 34 98

Unité fonctionnelle d’ophtalmologie pédiatriqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 65 89

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 02 78

Centres de compétences des maladies ophtalmologiques rares

Service d’ophtalmologieCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 14 67

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Morvan5 Avenue Foch29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 22 34 97

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 80 57

Service d’exploration de la Vision et Neuro-ophtalmologiePôle d’Imagerie et Explorations FonctionnellesCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 62 88

Service d’ophtalmologieCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 34 01

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 82 41 00

Service d’ophtalmologieHôpital Saint Roch5 rue Pierre Dévoluy BP 3196006 NICE cedex 1RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 92 03 37 30

Centre de référence des surdités congénitales et d’origine génétique

(Coordonnateur: Dr Sandrine MARLIN)Service de génétiqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 54 84



Service de médecine interne 1CHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 10 88

Service d’oto-rhino-laryngologieAP-HP - Hôpital Beaujon100 Boulevard du Général Leclerc92118 CLICHY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 87 56 29

Centre de référence des affections sensorielles d’origine génétique

(Coordonnateur: Dr Christian HAMEL)Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 02 78

Service d’ophtalmologieCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 02 78

Centres de compétences des surdités congénitales et génétiques

Clinique ophtalmologiqueCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 67 53



Unité de génétiqueService de pédiatrie et de génétiqueCentre hospitalier Bretagne Atlantique20 Boulevard du Général Guillaudot56017 VANNES cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 97 01 42 03



UF de génétique médicaleMaternité régionale Adolphe Pinard10 Rue du Docteur Heydenreich - CS 7421354042 NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 34 43 76

Service de génétique médicaleCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 90 79

Service de génétique clinique Guy FontaineCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 49 11

Service de génétique cliniqueCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service de génétiqueCentre hospitalier194 Avenue Rubillard72037 LE MANS cedexPAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 43 43 27 39


Groupe XIII : Maladies rénales rares

Centre de référence des maladies rénales rares d’origine génétique

(Coordonnateur: Dr Rémi SALOMON)Service de néphrologie pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 44 63

Service de néphrologie pédiatriqueCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 24 55

Service de néphrologie pédiatriqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 66 62




Service de néphrologie et transplantation rénaleHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 66 39

Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique

(Coordonnateur: Dr Djillali SAHALI)Service de néphrologie et transplantationCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 35 87

Service de néphrologie pédiatriqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 66 62

Service de NéphrologieCHU de Bicêtre78 Rue du Général Leclerc94275 LE KREMLIN BICÊTRE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 21 27 22


Service de néphrologie et transplantation rénaleHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 66 39

Service de néphrologie et immunologie cliniqueCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 74 53

Centre de référence des maladies rénales rares

(Coordonnateur: Pr Dominique CHAUVEAU)Service de néphrologie - immunologie cliniqueCHU Hôpital Rangueil1 Avenue du Pr Jean Poulhès - TSA 5003231059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 32 32 83

Service de néphrologie pédiatriqueCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 95

Département de néphrologieCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 55 37


NéphrologieCHRU de Montpellier - Hôpital Lapeyronie371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 89 55

Service de pédiatrie I, Néphrologie pédiatriqueCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 66 39

Néphrologie adultesCHU Hôpital Dupuytren2 Avenue Martin Luther King87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 50°5 55 05 61 89

Département de pédiatrieHôpital de la mère et de l’enfant8 avenue Dominique Larrey87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 63 58

Centre de référence des maladies rénales rares et des maladies héréditaires du métabolisme

(Coordonnateur : Pr. Pierre COCHAT)Service de pédiatrie5ème étageHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 11 93 38

Centres de compétences des maladies rénales rares


Service de pédiatrie BCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 00 58

Service de néphrologieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 27 25 76

Service de néphrologie, néphrologie pédiatrique, hémodialyse et transplantationDépartement de médecine de l’enfant et de l’adolescentCHU de Rennes - Hôpital Sud16 Boulevard de Bulgarie BP 9034735203 RENNES cedex 2BRETAGNETel : 33 (0)2 99 26 71 95

Service de néphrologieCHU de Clocheville49 Boulevard Béranger37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 38 19

Service de pédiatrieCHU American Memorial Hospital49 Rue Cognacq Jay51092 REIMS cedexCHAMPAGNE-ARDENNETel : 33 (0)3 26 78 74 89




Néphrologie, hémodialyse pédiatriqueDépartement de pédiatrie médicaleCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 80 16

Service de néphrologie et dialyse infantileCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 47 41

Service de néphrologie pédiatriquePôle EnfantCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 49 90

Service de néphrologieCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNIONOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 56 30

Clinique médicale pédiatriqueHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 34 80

Service de pédiatrie médicaleCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 66 82 66

Service de néphrologiePôle PédiatrieCHU Hôpital l’Archet 1151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 63 65

Service de néphrologie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 80 50

Service de pédiatrieCHU Saint-Etienne - Hôpital NordAvenue Albert Raimond, St Priest-en-Jarez42055 SAINT-ETIENNE cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 77 82 83 80

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

(Coordonnateur : Dr Martine LE MERRER)Département de génétiqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 51 52

Service de rhumatologieCHU Hôpital Cochin27 Rue du faubourg Saint-Jacques75679 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 25 71

Service de rhumatologie - Centre Viggo PetersenHôpital Lariboisière2 Rue Ambroise Paré75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 95 88 25

Unité pédiatrique de médecine physique et de réadaptationCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 62 26

Centre de référence des dysplasies fibreuses des os

(Coordonnateur: Pr. Roland CHAPURLAT)Service de rhumatologie et de pathologie osseuse - Pavillon FCHRU de Lyon - Hôpital Edouard Herriot5 Place d’Arsonval69437 LYON cedex 03RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 11 97 02

Centres de compétences des maladies osseuses constitutionnelles

Service de génétique médicaleCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 81 20


Service de chirurgie pédiatriqueCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 44 86

Groupe XIV : Maladies osseuses rares



Groupe XV : Déficits immunitaires rares

Service de chirurgie pédiatriqueCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 43 21

Service de génétique médicaleCHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 65 64

Service de chirurgie pédiatriquePôle mère enfantHôpital de la mère et de l’enfant8 avenue Dominique Larrey87042 LIMOGES cedexLIMOUSINTel : 33 (0)5 55 05 64 21

Service d’orthopédieCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 47 07

Service d’endocrinologie, maladies osseuses, génétique et gynécologie médicaleCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 58


Service de chirurgie infantileCHR de La Réunion - Félix GuyonBellepierre97400 SAINT-DENIS-LA REUNIONOUTRE-MERTel : 33 (0)2 62 90 54 90

Service de génétique cliniqueCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service de génétique médicale et chirurgie infantilePôle Enfants-AdolescentsCHU Hôpital l’Archet 1151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 30796202 NICE cedex 3PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 92 03 61 28


Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires

(Coordonnateur: Pr Alain FISCHER)Service Immunologie HématologieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 24

Département Immunologie cliniquePole 2 HIC (Hématologie et Immunologie clinique)Hôpital Saint-Louis1 Avenue Claude Vellefaux75475 PARIS cedex 10ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 49 91 40

Centres de compétences des déficits immunitaires héréditaires

Service d’Immunologie cliniqueNouvel Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital - BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 69 55 05 21



Service de néphrologie et immunologie cliniquePôle Urologie, Néprhologie, Immunologie clinique-Transplantation rénaleCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 82 29

Service de immunopathologie clinique et expérimentaleCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 80 71

Service d’hémato-oncologie pédiatriqueCHU Hôpital d’enfants Brabois5 Allée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 45 50



Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif

(Coordonnateur : Pr. Dominique-Paul GERMAIN)Laboratoire de Génétique MédicaleHôpital Raymond Poincaré104 Boulevard Raymond Poincaré92380 GARCHESILE DE FRANCETel : 33 (0)1 47 10 44 38


Service de réadaptation médicaleCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 24 97

Service de néphrologieHôpital de la Conception - AP-HM147 Boulevard Baille13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 30 42

Centre de référence du syndrome de Marfan

(Coordonnateur: Pr Guillaume JONDEAU)Service de cardiologieCHU Hôpital Xavier Bichat - Claude BernardRue Henri Huchard75018 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 25 68 11

Service de Pédiatrie Urgences EnfantsHôpital Ambroise Paré9 Avenue Charles de Gaulle92104 BOULOGNE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 09 58 21

Service d’orthopédie AGHU Cochin - Saint-Vincent de Paul / Site Saint-Vincent de Paul74-82 Avenue Denfert-Rochereau75674 PARIS cedex 14ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 58 41 30 51

Centres de compétences du syndrome de Marfan

Service de génétique médicaleCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 56 48


Service de génétique cliniquePôle de pédiatrie médico-chirurgicale et génétique cliniqueCHU de Rennes - Hôpital Sud16 Boulevard de Bulgarie BP 9034735203 RENNES cedex 2BRETAGNETel : 33 (0)2 99 26 67 44

Groupe XVI : Maladies de la trame conjonctive

Unité d’hémato-oncologieCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 86 12

Service d’hématologie, Immunologie, Rhumatologie pédiatriquesPôle Enfants-AdolescentsCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 46 62

Service de pédiatrieCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 70 93 60

Service de immuno-hématologie pédiatriquePôle pédiatrieCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRE


Service d’hémato-oncologie médicale et thérapie cellulaireCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 44 72





Service d’hôpital de jour de cardiologie et endocrinologie pédiatriqueCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 86 04

Département de génétique médicaleCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 94 38 67 49


Centre de référence des malformations ORL rares

(Coordonnateur: Pr Eréa-Noël GARABEDIAN)Service d’ORL pédiatrique et de chirurgie cervico-facialeCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 61 86

Service d’oto-rhino-laryngologie pédiatriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 44 54

Service d’oto-rhino-laryngologie et chirurgie cervico-facialeCHU de Paris - Hôpital Robert Debré48 Boulevard Sérurier75019 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 03 24 49

Centres de compétences des malformations ORL rares

Service d’ORLCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 76 44

Service d’ORL - Chirurgie cervico-facialeCHU de Clermont-Ferrand58 Rue Montalembert BP 6963003 CLERMONT-FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 16 85

Service d’ORL et chirurgie de la face et du couCHU Hôpital Morvan5 Avenue Foch29609 BREST cedexBRETAGNETel : 33 (0)2 98 22 33 78

Service d’ORL et chirurgie cervico-facialeCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 38 87

Service d’ORL et chirurgie Cervico-faciale, et Audiophonologie infantileCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 82 01

Service d’ORLCHU Hôpital Gui de Chauliac80 Avenue Augustin Fliche34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 68 04

Service d’ORL et Consultation Chirurgique pédiatriquePôle EnfantCHRU de Lille - Hôpital Jeanne de FlandreAvenue Eugène Avinée59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 50 67

Service d’ORL pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 67 09

Service de Département d’ORL et de chirurgie cervico-faciale - Pav UCHRU de Lyon - Hôpital Edouard Herriot5 Place d’Arsonval69437 LYON cedex 03RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 11 05 39

Centre de référence des dysostoses craniofaciales

(Coordonnateur: Pr Dominique RENIER)Service de neurochirurgieHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 42 54

Groupe XVII : Malformations rares de la tête et du cou



Centre chirurgicalClinique Marcel Sembat105-107, avenue Victor Hugo92100 BOULOGNE-BILLANCOURTILE DE FRANCETel : 33 (0)1 47 11 99 99

Cabinet d’orthodontie110, rue de Longchamp75116 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 45 53 99 93

Service de chirurgie Maxillo-facialeCHU Hôpital TrousseauRoute de Loches - Chambray-les-Tours37044 TOURS cedexCENTRETel : 33 (0)4 72 07 17 20

Service de neurochirurgie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 66 77

Service de neurochirurgie et chirurgie plastiqueCHU de Toulouse - Hôpital PurpanPlace du Docteur Baylac - TSA 4003131059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 61 77 75 13

Centre de référence des malformations cranio-maxillo-faciales rares

(Coordonnateur: Pr Philippe PELLERIN)Service de chirurgie plastique reconstructriceCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 49 03

Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale

(Coordonnateur: Pr Marie-Paule VAZQUEZ)Service de chirurgie maxillo-faciale et plastiqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 69 16

Service d’odontologie - GarancièreUFR d’Odontologie - Paris 75 rue Garancière75006 PARISILE DE FRANCETel : 33 (0)1 43 26 94 96

Centre de référence des malformations cranio-maxillo-faciales rares

(Coordonnateur: Pr Philippe PELLERIN)Service de chirurgie plastique reconstructriceCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 49 03

Centres de compétences des fentes labio-palatines

Service de chirurgie maxillo-facialeCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 11 62 08

Service de chirurgie pédiatrique et chirurgie maxillo-facialeCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 56 17

Service de stomatologie et chirurgie maxillo-facialeCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 75 01 02

Service de chirurgie maxillo-faciale et stomatologieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 48 15

Service de chirurgie pédiatriqueCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 43 21

Service de chirurgie maxillo-faciale, plastique de la face et stomatologiePôle Reconstruction, Peau et Morphologie, Appareil LocomoteurCHU Hôpital TrousseauRoute de Loches - Chambray-les-Tours37044 TOURS cedexCENTRETel : 33 (0)2 47 47 46 40

Service de chirurgie pédiatriqueClinique Chirurgicale Infantile, Chirurgie Maxilo-Faciale et StomatologieCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 81 61

Service de chirurgie plastique pédiatriquePôle EnfantCHRU de Montpellier - Hôpital Lapeyronie371 Avenue Doyen Gaston Giraud34295 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 87 65Service de chirurgie Maxillo-facialeCHU Hôpital central29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny CO n°3454035 NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)03 83 85 12 88

Service de chirurgie pédiatrique et chirurgie maxillo-facialeCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 41

Service de chirurgie maxillo-faciale et stomatologie - chirurgie plastique pédiatriqueCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service de chirurgie plastique et réparatrice - stomatologie et chirurgie maxillo-facialeCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 42 70

Service de chirurgie plastique et maxillo-facialeCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 54 63

Centre de référence des manifestations odontologiques des maladies rares

(Coordonnateur: Pr Marie-Cécile MANIERE)Service de soins bucco-dentairesCHU Hôpital Civil1 Place de l’Hôpital BP 42667091 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 90 24 39 24



Centre de référence des malformations rares de la face et de la cavité buccale

(Coordonnateur: Pr Marie-Paule VAZQUEZ)Service de chirurgie maxillo-faciale et plastiqueCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 69 16

Centres de compétences des maladies odontologiques rares

Service d’odontologieCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 48 50

Service d’odontologieCentre de soins dentaires2 Place Pasteur35033 RENNES cedex 3BRETAGNETel : 33 (0)2 99 38 84 22

Service de chirurgie maxillo-faciale et stomatologieCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 63 76

Service d’odontologieCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 59 55

Service de chirurgie Maxillo-faciale, Plastique de la face et StomatologiePôle Reconstruction, Peau et Morphologie, Appareil LocomoteurCHU - Hôpital de la Croix Rousse103 Grande Rue de la Croix Rousse69317 LYON cedex 4RHONE-ALPESTel : 33 (0)2 47 47 46 40

Service d’odontologie pédiatriqueService de consultations et de traitement dentaire6-8 Place Depéret69007 LYONRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 41 39 74

Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion/déglutition congénitaux

(Coordonnateur: Pr ABADIE)Service de pédiatrie généraleHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 48 73

Centre de référence du Spina Bifida

(Coordonnateur: Dr Andréa MANUNTA)Service d’urologieCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 42 69

Centres de compétences du spina bifida

Service de médecine physique et réadaptationCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 55 46

Service d’hématologieCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 44 89

Service de urologie - Clinique chirurgicale infantileCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 81 73

Unité pédiatrique de médecine physique et de réadaptationCHU Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau26 Avenue du Docteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 12ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 73 62 26

Service de chirurgie infantile - médecine physique et réadaptationCentre de réadaptation de Lay Saint ChristopheRue du Morvan54511 VANDOEUVRE LES NANCYLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 46 74

Service de chirurgie viscérale pédiatriqueCHU Hôpital des enfants330 Avenue de Grande Bretagne TSA 7003431059 TOULOUSE cedex 9MIDI-PYRENEESTel : 33 (0)5 34 55 85 13

Service de médecine physique et réadaptationPôle de Soins de Suite, Rééducation et RéadaptationCHU Hôpital Pierre SwynghedauwRue André Verhaeghe59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 43 46

Service d’urologieCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service de neurochirurgie pédiatriqueCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 66 77

Service de rééducation fonctionnelle pédiatriqueHôpital Femme Mère Enfant59 Boulevard Pinel69677 BRON cedexRHONE-ALPESTel : 33 (0)4 78 86 16 63

Groupe XVIII : Autres maladies rares



Centre de référence des angioedèmes non histaminiques

(Coordonnateur: Pr Christian MASSOT)Service de medecine interneCHU de Grenoble - Hôpital Albert MichallonBP 21738043 GRENOBLE cedex 9RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 76 76 75 75


Unité fonctionnelle: Endocrinologie gynécologiqueCHU Hôtel-Dieu1 Place du Parvis Notre-Dame75181 PARIS cedex 4ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 34 87 68 / 80 98


Service de médecine interne, Immunologie clinique, allergologieCHU Hôpital central29 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny CO n°3454035 NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 85 28 70


Service de dermatologieCHU d’Angers4 rue Larrey49933 ANGERS cedex 9PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 41 35 34 19


Centres de compétences des angiœdèmes non histaminiques

Service de Médecine InterneCHU Hôpital de HautepierreAvenue Molière67098 STRASBOURG cedexALSACETel : 33 (0)3 88 12 75 93

Service de médecine interneCHU de Bordeaux - Hôpital PellegrinPlace Amélie Raba Léon33076 BORDEAUX cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 56 79 55 41


Service de médecine interneCentre hospitalier général40 Avenue Charles de Gaulle79021 NIORT cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 78 35 62

Service de médecine interneCHU de Marseille - Hôpital de la Timone264 rue Saint-Pierre13385 MARSEILLE cedex 5PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 38 35 02


Centre de référence des neurofibromatoses

(Coordonnateur: Pr Pierre WOLKENSTEIN)Service de dermatologieCHU Hôpital Henri Mondor51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny94010 CRETEIL cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 49 81 44 61

Service d’oto-rhino-laryngologieHôpital Beaujon100 Boulevard du Général Leclerc92118 CLICHY cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 40 87 45 93



Centres de compétences des neurofibromatoses

Service de dermatologieCHU de Dijon - Hôpital du Bocage2 Boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny BP 7790821079 DIJON cedexBOURGOGNETel : 33 (0)3 80 29 33 36




Service de dermatologieCHU FORT DE FRANCERoute de Chateauboeuf La Meynard BP 63297261 FORT DE FRANCE cedexOUTRE-MERTel : 33 (0)5 96 55 22 64

Clinique dermatologiqueCHU de Nantes - Hôtel DieuPlace Alexis Ricordeau44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRETel : 33 (0)2 40 08 31 23



Service de dermatologieCHU Hôpital NordPlace Victor Pauchet80054 AMIENS cedex 1PICARDIETel : 33 (0)3 22 45 58 48

Service de dematologieCHU de Marseille - Hôpital NordChemin des Bourrely13915 MARSEILLE cedex 20PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 96 49 66

Service de dermatologieHôpital d’Instruction des Armées Desgenettes108 Boulevard Pinel69275 LYON cedex 3RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 36 29 18

Service d’otologie et otoneurologiePôle des SpécialitésCHU Hôpital Roger SalengroRue du Pr. Emile Laine59037 LILLE cedexNORD-PAS DE CALAISTel : 33 (0)3 20 44 63 24

Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler

(Coordonnateur: Pr Henri PLAUCHU)Service de génétique cliniqueHôpital de l’Hôtel-Dieu1 Place de l’Hôpital69288 LYON cedex 2RHONE-ALPESTel : 33 (0)4 72 41 32 93

Centres de compétences de la maladie de Rendu Osler

Service de médecine interneCentre François MagendieAvenue de Magellan33604 PESSAC cedexAQUITAINETel : 33 (0)5 5 7 65 64 83

Service d’ORLCHU Hôpital de la Côte de NacreAvenue de la Côte de Nacre14033 CAEN cedexBASSE NORMANDIETel : 33 (0)2 31 06 48 66


Service de pneumologie - Centre cardiopneumologiqueCHU Hôpital Pontchaillou2 Rue Henri Le Guilloux35033 RENNES cedex 9BRETAGNETel : 33 (0)2 99 28 24 78

Service de pneumologieCHRU de Tours - Hôpital Bretonneau2 Boulevard Tonnellé37044 TOURS cedex 9CENTRETel : 33 (0)2 47 47 37 87

Service de radiologie-CAMROTHôpital Tenon4 Rue de la Chine75970 PARIS cedex 20ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 56 01 66 70

Service de médecine interne ACHU Hôpital Saint-Eloi80 Avenue Augustin Fliche34091 MONTPELLIER cedex 5LANGUEDOC-ROUSSILLONTel : 33 (0)4 67 33 73 32

Service de médecine interne - Maladies Orphelines et SystémiquesCHU de Nancy Hôpital d’adultes BraboisAllée du Morvan54511 VANDOEUVRE-LES-NANCY cedexLORRAINETel : 33 (0)3 83 15 40 60


Service de génétique médicaleCHU de Poitiers2 Rue de la Milétrie - BP 57786021 POITIERS cedexPOITOU-CHARENTESTel : 33 (0)5 49 44 39 22


Centre de référence des malformations des membres

(Coordonnateur: Dr Didier PILLIARD)Service de rééducation orthopédique de l’enfantHôpital national de Saint-Maurice14 Rue du Val d’Osne94415 SAINT MAURICE cedexILE DE FRANCETel : 33 (0)1 43 96 63 50

Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique

(Coordonnateur: Pr David COHEN)Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescentCHU Hôpital Pitié-Salpêtrière47-83 Boulevard de l’Hôpital75651 PARIS cedex 13ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 42 16 23 47

Centre de référence du syndrome de transfusion foeto-foetale

(Coordonnateur: Pr. Yves VILLE)Service de Gynécologie-ObstétriqueHopital Necker - Enfants Malades149 Rue de Sèvres75743 PARIS cedex 15ILE DE FRANCETel : 33 (0)1 44 49 40 30

Centres de compétences du syndrome de transfusion fœto-fœtale

Pôle de gynécologie obstétrique19 rue Louis Pasteur BP 12067303 SCHILTIGHEIM cedexALSACETel : 33 (0)3 88 62 83 29

Service de GynécologieCHU de Clermont-Ferrand - Hôtel DieuBoulevard Léon Malfreyt63058 CLERMONT FERRAND cedex 1AUVERGNETel : 33 (0)4 73 750 156

Service de gynécologie obstétrique -Unité de médecine fœtaleCentre Pluridisciplinaire de Diagnostic PrénatalCHU Hôpital Charles Nicolle1 Rue de Germont76000 ROUENHAUTE NORMANDIETel : 33 (0)2 32 88 66 47




Service de gynécologie obstétriqueHôpital Mère-Enfant7 Quai Moncousu44093 NANTES cedex 1PAYS DE LOIRE

Service de gynécologie-obstétriqueCHU de Marseille - Hôpital NordChemin des Bourrely13915 MARSEILLE cedex 20PROVENCE-ALPES-COTE D’AZURTel : 33 (0)4 91 96 46 70

Rédacteur en chef : Ségolène Aymé Rédacteur : Malala Razafijaonimanana

Le format approprié pour citer ce document est le suivant :

‘‘Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares - classement par groupe de maladies’’, Les cahiers d’Orphanet, Série Politique de santé, Juin 2009,


Pour toute question ou suggestion, n’hésitez pas à nous contacter: [email protected]

Documents

Centres de référence labellisés et centres de …solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/Liste_des_centres_de_competences... · Centre de référence des amyloses d’origine inflammatoire