A92 68e Congrès de la Société francaise de médecine interne, Saint-Malo, 12–14 décembre 2013 / La Revue de médecine interne 34S (2013) A80–A180

myélomateuse à l’examen radiologique, définissant un myélomede stade I. Le fibrinogène était effondré (< 0,1 g/L), le temps de pro-thrombine augmenté (>120 s), le temps de thrombine augmenté(> 120 s), le temps de reptilase normal sans présence d’héparine,les cofacteurs de la coagulation indosables (II < 5 %, X = 3 %, V < 5 %),sans hépatopathie associée, les D-dimères et PDF normaux, et iln’y avait pas d’auto-anticorps. Lors de l’étude de la fibrinoforma-tion, en technique néphélémétrique, on retrouvait un antigène dufibrinogène positif à 6,35 g/l. Le temps de saignement IVY était nor-mal à 3 minutes. La patiente ne présentait pas de déglobulisationactive, des explorations endoscopiques à distances, devant une ané-mie ferriprive, montraient un saignement en nappe en regard dujéjunum en rapport avec une micro-malformation vasculaire.Discussion.– Des anomalies des tests de coagulations sont commu-nément rencontrées dans les gammapathies, secondaires à desartéfacts dus à l’interférence de l’Ig monoclonale avec les méthodesde dosages, et habituellement asymptomatiques. Dans la cohortede Perkins en 1970 sur 22 patients, 59 % avaient un allongementasymptomatique du temps de prothrombine, 71 % du temps dethrombines, des dosages de cofacteurs de la coagulation ininter-prétable, et des dosages de fibrinogènes invalides.Dans le cas présenté nous avons retenu le diagnostic de pseudo-hypofibrinogénémie devant un temps de saignement normal etun antigène du fibrinogène augmenté, allant à l’encontre d’uneauthentique dysfibrinogénémie, avec une invalidité des tests decoagulation, sans syndrome hémorragique.Conclusion.– Les gammapathies monoclonales, dont le myélomemultiple, peuvent être à l’origine de dysfibrinogénémie acquisequ’il ne faut pas confondre avec des artéfacts induits in vitro parl’Ig monoclonale.Pour en savoir plusPerkins et al. Blood 1970;35:695–707.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.150

CA028Polyradiculonévrite chroniqueréfractaire au traitement etgammapathie monoclonale designification indéterminéeR. Azzam a, O. Nahhas a, W. Rizk b, S. Koussa c,F. Haddad d, G. Maalouly d

a Médecine interne, Hôtel-Dieu de France, Mont Liban, Libanb Neurologie, Hôtel-Dieu de France, Beyrouth, Libanc Neurologie, faculté de médecine, université Saint-Joseph, Beyrouth,Liband Médecine interne, faculté de médecine, université Saint-Joseph,Beyrouth, Liban

Introduction.– La polyradiculonévrite chronique (PRNC) est la neu-ropathie auto-immune la plus commune. Il s’agit d’une neuropathiesensitivomotrice symétrique, subaiguë (> 8 semaines), évoluant defacon monophasique, récurrente ou progressive, avec une pré-sentation clinique assez hétérogène. La physiopathologie n’estpas bien connue, mais incrimine très probablement un processusdysimmunitaire. La PRNC peut être associée à une gammapathiemonoclonale de signification indéterminée (GMSI) et, cette asso-ciation est rapportée dans la littérature comme étant un facteur demauvais pronostic et de résistance au traitement.Patients et méthodes.– À partir d’un cas de PRNC résistante au trai-tement, nous proposons d’insister sur la recherche d’une GMSIsous-jacente comme facteur de résistance thérapeutique et demauvais pronostic.Cas clinique.– Il s’agit d’un patient âgé de 54 ans, dyslipidémique,hypertendu, coronarien diagnostiqué ayant une PRNC quatre moisauparavant suite à une installation progressive d’un déficit moteuret sensitif de type hypoesthésie au niveau des quatre membreset une aréflexie diffuse. Le diagnostic de PRNC a été posé devant

le tableau clinique, la mise en évidence d’une polyradiculoné-vrite hétérogène aux études de conduction, et la présence d’uneprotéinorachie isolée à la ponction. Le patient a été alors missous prédisone à raison de 60 mg/j avec une décroissance pro-gressive des doses jusqu’à une dose de 5 mg/jour au bout dequelques semaines. Le traitement s’est accompagné d’une amé-lioration clinique partielle. Trois mois plus tard, le patient estréadmis au service de neurologie dans un tableau de détério-ration clinique neurologique rapide surtout motrice. Le patientrecoit alors cinq séances de plasmaphérèse avec une adjonc-tion d’un immunosuppresseur, type azathioprine, sans aucuneamélioration du tableau. Un bilan de maladies systémiques, auto-immunes, vasculitiques, néoplasiques met en évidence la présenced’une sécrétion monoclonale d’immunoglobuline type IgG avec deschaînes légères lambda attribuée à une GMSI après l’éliminationd’un myélome multiple à la biopsie ostéomédullaire et aux radio-graphies osseuses.Discussion.– Les neuropathies dysimmunes posent un défi majeur àl’interniste. Plusieurs maladies peuvent mimer la PRNC, essentielle-ment les vascularites surtout la micropolyangéite, les neuropathiesassociées au syndrome de Gougerot-Sjögren, les neuropathiesparanéoplasiques, les lymphomes, l’amyloïdose et les porphyries.La PRNC peut être associée à des maladies systémiques dans prèsde 40 % des cas (gammapathie, Waldenström et VIH notamment),mais l’association avec une GMSI est la plus commune. Les PRNCsecondaires ont une évolution plus progressive, avec moins dedémyélinisation et un pronostic réservé. La PRNC associées à desGMSI à IgM sont les plus rapportées dans la littérature et, sontassociées à des auto-anticorps type anti myelin-associated glyco-protein (MAG). La rituximab, un anticorps monoclonal anti-CD20,s’est montré prometteur dans ce cadre mais il n’existe toujours pasde séries disponibles à nos jours.Conclusion.– La polyradiculonévrite chronique (PRNC) est la neu-ropathie auto-immune la plus commune et pose un défi majeur àl’interniste. Devant une PRNC résistante au traitement, on suggèrede reprendre le bilan étiologique, notamment la recherche d’uneGMSI, pouvant être la cause de la progression de cette pathologieet de la non-réponse au traitement.Pour en savoir plusVallat JM, et al. Lancet Neurol 2010;9:402–12.Wadvekar V, et al. Neurol India 2011;59:664-–8.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.151

CA029Cutis laxa acquise associée à unegammapathie monoclonale chez unpatient porteur d’une mutation dugène de l’élastineG. Urbanski a, M. Dib b, A. Simon c, A. Croué d,B. Arbeille e, O. Vanakker f, N. Ifrah b, L. Martin g

a Médecine interne, centre hospitalier universitaire, Angers, Franceb Maladies du sang, centre hospitalier universitaire, Angers, Francec Néphrologie, centre hospitalier universitaire, Angers, Franced Anatomie et cytologie pathologiques, centre hospitalieruniversitaire, Angers, Francee Biologie cellulaire et microscopie électronique, centre hospitalieruniversitaire, Tours, Francef Génétique, centre hospitalier universitaire, Gand, Belgiqueg Dermatologie, centre hospitalier universitaire, Angers, France

Introduction.– La cutis laxa (CL) est une affection très rare du tissuconjonctif caractérisée par une peau ridée, avec perte d’élasticité.Elle peut être héréditaire ou acquise (CLA), généralisée ou localisée[1].Patients et méthodes.– Un patient de 52 ans présentait depuisdeux ans une perte d’élasticité cutanée, initialement hémifa-ciale inférieure et cervicale, puis tronculaire, évocatrice de CL.

68e Congrès de la Société francaise de médecine interne, Saint-Malo, 12–14 décembre 2013 / La Revue de médecine interne 34S (2013) A80–A180 A93

L’interrogatoire retrouvait des épisodes d’éruption érythémateusepapuleuse précessifs. Les biopsies cutanées de ces régions mon-traient en microscopies optique et électronique une disparitiondes fibres élastiques, phagocytées par des cellules géantes multi-nucléées notamment dans la partie moyenne du derme, et parplace des granulomes élastophagiques. La biopsie d’une lésiond’anétodermie montrait une mucinose intradermique. Il n’y avaitpas d’atteinte viscérale de la CL.Biologiquement, il existait une immunoglobuline G Lambda mono-clonale plasmatique (2,4 g/L) mais aussi une insuffisance rénaleavec une protéinurie glomérulaire non sélective et une protéinuriede Bence-Jones (Lambda). La protéinurie augmentait en quelquesmois passant de 0,5 g/24 h à 6 g/24 h. La biopsie rénale montrait enmicroscopie optique une glomérulosclérose nodulaire compatibleavec une maladie des chaînes légères, hypothèse réfutée en micro-scopie électronique, retrouvant des dépôts de protéines amorphes.La biopsie ostéomédullaire révélait une plasmocytose excessive àprédominance lambda. L’étude génétique montrait une mutationdu gène de l’élastine ELN (p.Gly773Asp) jamais associée à ce jour àune CLA.Cas clinique.– Devant la progression de l’atteinte cutanée etl’aggravation de l’insuffisance rénale et de la protéinurie, un trai-tement de type myélome associant bortézomib et dexaméthasoneétait entrepris. Avec un an de recul, il existe une stabilisation deslésions cutanées et de la fonction rénale ainsi une diminution de laprotéinurie, inférieure à 1 g/24 h.Discussion.– Nous avons retenu le diagnostic de CLA associée à unegammapathie monoclonale chez un patient porteur d’une mutationdu gène ELN. L’association de la CLA à une gammapathie monoclo-nale ne semble pas fortuite au vu des multiples cas rapportés dansla littérature. La réponse “hématologique” aux traitements entre-pris ne garantit pas toujours l’arrêt de la progression des lésionscutanées.Les autres causes de CLA sont très variées. La CLA peut faire suiteà une atteinte inflammatoire cutanée directe (lupus, sarcoïdose,urticaire, syndrome de Sweet), ou survenir dans un contexte demaladie systémique (lymphome, syndrome néphrotique, maladiede Wilson, toxocarose, polyarthrite rhumatoïde, . . .).Conclusion.– Notre patient est porteur d’une mutation du gène ELN.Ceci n’est probablement pas fortuit. Un autre cas de CLA a été décritchez un sujet ayant eu une toxocarose avant le début de la CLA. Cepatient était porteur d’une mutation d’ELN, mais également d’unemutation du gène codant la fibuline 5 [2]. Ces anomalies génétiquesconstituent sans doute un terrain favorisant le développement dela CLA, précipité par l’apparition d’une immunoglobuline monoclo-nale.Références[1] Berk, et al. Cutis laxa: a review. J Am Acad Dermatol

2012;66:842.e1–17.[2] Hu, et al. Inflammatory destruction of elastic fibers in acquired

cutis laxa is associated with missense alleles in the elastin andfibulin-5 genes. J Invest Dermatol 2006;126:283–90.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.152

CA030Cutis laxa et protéine monoclonale :lien étiologique ?R. Meckenstock a, S. Jacobelli a, C. Lesca b,A. Therby a, A. Barrelet a, S. Monnier a, D. Khau a,A. Greder Belan a

a Service de médecine interne et de maladies infectieuses, centrehospitalier de Versailles, Le Chesnay, Franceb Service de stomatologie, de chirurgie maxillofaciale et de chirurgieplastique de la face, centre hospitalier de Versailles, Le Chesnay,France

Introduction.– Le syndrome d’hyperlaxité cutanée (« Cutis laxa »)est une affection rare du tissu conjonctif due à une altération des

fibres élastiques [1], soit héréditaire, liée à des mutations dansles gènes de l’élastine et ou la fibuline (1/106 naissances, environ200 familles décrites) ou acquise, associée à des pathologies inflam-matoires (lupus, sarcoïdose, syndrome de Sweet) ou infectieuses[2]. Il est généralisé, insidieux (type I), ou accompagné d’un proces-sus inflammatoire (type II) [3]. Des cas de Cutis laxa acquis associésà une gammapathie monoclonale ont été ponctuellement rappor-tés. L’expression clinique est très variable allant d’un aspect de peaufripée par l’hyperlaxité, jusqu’à une atteinte osseuse voire viscé-rale (pulmonaire, vasculaire, gastro-intestinale ou urogénitale sousforme de diverticules).Patients et méthodes.–Cas clinique.– Homme de 58 ans aux ATCD de glaucome chronique,hernie inguinale bilatérale opérée, lipome du dos et tabagismeancien, consultant pour des œdèmes péri-orbitaires évoluantdepuis un voyage à Bali un an auparavant, son aspect physiquedevenant problématique pour son travail de représentant. Avisspécialisés (ophtalmologie, ORL, dermatologie, allergologie) sansdiagnostic. Absence d’autres plaintes ou de symptômes généraux.Examen.– Infiltration graisseuse des paupières avec diminution dela fente oculaire par blépharochalasis. Bon état général, pas d’autresanomalies notamment cutanées.Biologie.– NFS (hormis lymphopénie à 1,1/nl), VS, CRP, albu-mine, bilan rénal, hépatique, thyroïdien, CPK, calcémie, cortisol,testostérone, phadiatop, FAN, ANCA, ECA, �-2-�-globuline, SAA,protéinurie, HLM : normal. EPP : pic monoclonal de type IgG-� à 23 g/l, IgA/IgM légèrement abaissées. Myélogramme et ETTnormaux. Biopsie du fuseau de la paupière supérieure : hypertro-phie du tissu adipeux, quasi-disparition du réseau élastique duderme avec réaction inflammatoire macrophagique riche en élé-ments spumeux, pas de dépôts amyloïdes ni mucineux. Évolution :blépharoplastie supérieure et inférieure et lifting cervico-facial,rechute à 3 mois ; une réintervention est proposée. Progressionrapide d’une laxité cutanée au niveau cervical, du thorax et descreux axillaires.Cas clinique et discussion.– La Cutis laxa peut constituer un préju-dice esthétique invalidant mais son pronostic est surtout déterminépar une possible atteinte viscérale. Une dizaine de cas associés àune gammopathie monoclonale a été rapportée (MGUS, myélome,amylose AL), sans corrélation entre sévérité et niveau de pic [1] ; laprésence de dépôts de chaînes légères autour du composant micro-fibrillaire des fibres élastiques du derme pourrait avoir un effetpathogène direct [4]. Cependant, les symptômes ne sont pas réver-sibles avec le traitement de la gammopathie ; l’évolution de la Cutislaxa semble indépendante de celle de la protéine.Conclusion.– Nouveau cas de Cutis laxa rapidement évolutive avecprésence d’une paraprotéine monoclonale dont l’origine étiolo-gique est discutable.Références[1] McCarty MJ, et al. Cutis 1996;57:267–70.[2] Guillard M, et al. Orphanet. www.orpha.net/consor/cgi-bin/

OC Exp.php?Lng=FR&Expert=209.[3] Gupta A, Helm TN. Cutis 2002;69:114–84.[4] Maruani A, et al. Acta Derm Venerol 2010;90:406–8.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.10.153

CA031Particularités de l’amylose associée àune gammapathie monoclonale : àpropos de 10 casM. Snoussi , H. Loukil , F. Frikha , R. Ben Salah ,S. El Oud , Y. Chérif , M. Jallouli , S. Marzouk ,Z. BahloulService de médecine interne, CHU Hédi Chaker de Sfax, Sfax, Tunisie

Introduction.– L’amylose est une affection rare caractérisée par undépôt extracellulaire amorphe de nature protéique ou substanceamyloïde. Elle est le plus souvent acquise, la protéine responsable