L’hérédité : des caractères aux chromosomes - hozoom.com · Parfois, un enfant présente un syndrome handicapant. Le plus souvent, il s’agit, comme ces enfants, du syndrome

Au premier coup d’œil, il est facile de savoir que ces individus appartiennent tous à l’espèce humaine :il existe ainsi une unité de l’espèce. Pourtant, tous les membres photographiés sont différents les uns desautres : c’est la diversité des individus.

> Comment caractériser les êtres humains ? Quelle est l’originede ces caractères et par quoi peuvent-ils être influencés ?

Chapitre 1L’hérédité : des caractèresaux chromosomes

12

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Parfois, un enfant présente un syndrome handicapant.Le plus souvent, il s’agit,comme ces enfants,du syndrome de Down :leurs cellules présententune particularité.

Activité 4

On peut repérer, au seind’une même famille,des ressemblances et des différences. Certainscaractères se retrouvent aufil des générations, maischaque individu est unique.

Activité 1

13

Une cellule qui se multiplie présenteun aspect particulier.Son noyau n’est plus visible : à saplace, on observe de nombreux petitséléments, comme celui ci-contre.

Activités et 2 3

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14 Partie 1 - Unité et diversité des êtres humains

Act

ivit

é 1

A. La recherche de caractères héréditaires

La famille F. Tous sesmembres présentent descaractères★ en commun.Certains se retrouventdans toute l’espècehumaine. D’autres seretrouvent au sein de la famille, au fil desgénérations★. En outre,chaque individu présentedes différences qui luisont propres.

2

1

Le diastème. Ce légerécartement des deuxincisives centrales supé-rieures est un caractère« héréditaire ».

➊ Le père, Martin :yeux marrons, diastème

➋ La grand-mère, Léonie :yeux verts, pas de diastème

➌ Le grand-père, Charles :yeux marrons, diastème

➍ La fille, Charlotte :yeux verts, diastème

➎ Le fils, Hugo :yeux marrons, diastème

➏ La mère, Claire :yeux marrons, pas de diastème

➊

➋

➌

➍

➎

➏

Je communique✓ Reproduis l’arbre généalogique★ de la famille F.Une même génération doit être représentée surla même ligne.✓ Représente

deux « caractèreshéréditaires » :

• Grise les figurés correspondantaux individus ayant undiastème.

• Indique la couleur des yeux dechaque individu par une lettre.✓ Propose une définition à « caractère héréditaire »

Charles Léonie

ClaireMartin

CharlotteHugo

« Il a les yeux de son père, la bouche de sa mère… » Même si un individu présente desressemblances avec les membres de sa famille, leurs différences permettent d’identifierchacun d’eux.

●➜ Quelles sont les particularités qui caractérisent les individus et comment l’environnement influence-t-il ces caractères ?

Une mosaïque de caractères

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Chapitre 1 - L’hérédité : des caractères aux chromosomes 15

Vocabulaire★

Arbre généalogique (n. m.) :représentation schématiquedes liens parentaux d’unefamille.Caractère (n. m.) : particula-rité anatomique ou physio-logique d’un individu.Génération (n. f.) : ensembled’individus, qui, à la mêmeépoque, sont dans la mêmetranche d’âge.

Pour résoudre le problème, réponds aux questions

◆1 Doc. 1 Cite plusieurs caractères propresà l’espèce humaine que l’on retrouvechez tous les individus photographiés.

◆2 Doc. 1 Trouve chez les petits-enfantsdes variations individuelles pour deuxde ces caractères.

◆3 Doc. 1 et 2 Explique pourquoi le dias-tème est un caractère héréditaire.

◆4 Doc. 3 et 4 Identifie deux facteurs de l’environnement pouvant modifiercertains caractères des individus.

◆5 Doc. 1, 2, 3 et 4 Construis un tableaudans lequel figureront 4 caractères héré-ditaires. Précise pour 2 d’entre eux lesfacteurs de l’environnement susceptiblesde les influencer.

●➜ Conclus en présentant lesparticularités qui caractérisent lesindividus.

3Conséquences du port fréquent de chaus-sures à talon sur le squelette du pied. On aradiographié le squelette du pied d’une femme neportant jamais de chaussures à talon (3a) et celuid’une autre femme, qui en porte très souvent (3b).

B. L’influence des facteurs de l’environnement

a b

La couleur de la peau, avant une exposition au soleil (a) et après une exposition au soleil (b et c). La cou-leur de la peau est liée à une substance appelée mélanine, produite par certaines cellules de la peau : les mélanocytes.Une fois produite sous l’effet du rayonnement solaire, la mélanine migre vers les cellules superficielles.

4

a cb

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Act

ivit

é 2A. L’apparition des caractères héréditaires

Un individu présente des caractères provenant de chacun de ses parents : ce sont descaractères héréditaires.

●➜ Comment apparaissent les caractères héréditaires ?

L’origine des caractères héréditaires

Chaque individu est le résultat d’une fécondation entreune cellule reproductrice mâle (un spermatozoïde) et unecellule reproductrice femelle (un ovule). La fécondationaboutit à la formation de la cellule-œuf, première cellule dufutur individu (doc 1). Au fil des multiplications cellulaires★,l’embryon se développe, sans qu’aucun caractère hérédi-taire ne soit visible (doc 2).C’est au bout du deuxième mois (doc 3), en revanche, queces caractères apparaissent, comme les cinq doigts auxmains, donnant à l’embryon sa forme humaine.L’apparition de ces caractères héréditaires se pour-suivra même après la naissance, certains caractèresémergeant plus tard. Ce développement suit donc plusieurs étapes :on dit qu’il est « programmé ».Les informations néces-saires, appelées pro-gramme génétique★,sont contenues dès le dé-part, dans la cellule-œuf.

membraneplasmique

× 400 × 400

noyau

cytoplasme

Cellule-œuf humaine1 Embryon humain âgé de quelques jours2

Un développementprogrammé

4

3Fœtus humain âgé de 2 mois. À partir de ce stade, le fœtusprend peu à peu une forme humaine, certains caractèreshéréditaires sont observables.

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B. La localisation du programme génétique


◆1 Doc. 1 à 4 Précise le stade à partirduquel les caractères héréditairesde l’espèce humaine sont obser-vables.

◆2 Doc. 1 à 4 Justifie la phrase « le pro-gramme génétique d’un individuest présent dans la cellule-œuf ».

◆3 Doc. 1 à 4 Formule une hypothèsequant à la localisation cellulaire duprogramme génétique.

◆4 Doc. 5 Décris en quelques phrasesl’expérience réalisée et valide ounon ton hypothèse.

◆5 Doc. 6 Nomme les éléments visiblesà la place du noyau d’une cellule,lorsqu’elle se multiplie, et émetsune hypothèse quant à leur rôle.

●➜ Conclus en précisant commentapparaissent les caractèreshéréditaires.

Je réalise✓ Prélève un fragment d’une extrémité deracine d’oignon.✓ Place-le pendant 1 minute dans un verre de montre rempli d’eau.✓ Immerge-le pendant 5 minutes dans duréactif de Feulgen★.✓ Dépose la préparation sur une lame, placeune lamelle et écrase-la légèrement. ✓ Observe au microscope au faible puis aumoyen grossissement (doc. 6).

Une expérience de transfert de noyau cellulaire. Elle permet de déterminer la partie de la cellule-œuf dans laquelleest localisé le programme génétique.

5

Vocabulaire★

Énucléer (vb) : retirer le noyau d’unecellule.Multiplication cellulaire (n. f.) :ensemble d’étapes qui permettent àune cellule de se reproduire en deuxcellules filles.Programme génétique (n. m.) :ensemble des informations qui fontapparaître les caractères héréditairesd’un individu.Réactif de Feulgen (n. m.) : colorantmettant en évidence le support duprogramme génétique.

Observation microscopique d’une racine d’oignon colo-rée. Lorsqu’une cellule se multiplie, son noyau n’est plus visible. Onpeut alors observer des éléments allongés et colorables : les chro-mosomes.

6

× 400

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A. Le noyau cellulaire et son contenu chromosomique

Les caractères héréditaires apparaissent peu à peu grâce au programme génétique,situé dans le noyau de la cellule-œuf.

●➜ Quels sont les caractéristiques et le rôle des chromosomes humains ?

Les chromosomes,support du programme génétique

1Le contenu chromosomique d’une cellule humaine. Cettephotographie représente l’ensemble des chromosomes observablesdans une cellule (non-reproductrice) : c’est un « caryotype ».

Classement d’un caryotype en laboratoire.Il n’est possible de le faire que sur des cellules enmultiplication.

3

Des chromosomeshumains (a). Au moment oùce cliché est réalisé, chaquechromosome est constitué dedeux bras symétriques, reliéspar un centromère★ (b).

2


Act

ivit

é 3

Espèce Nombre de chromosomescontenus dans une cellule

Chimpanzé 48

Souris grise 40

Drosophile★ 8

Carpe 104

Pois 14

Nombre de chromosomes par cellule chez diffé-rentes espèces

4

× 5 800

× 1 300

a

b

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◆1 Doc. 1 Compte le nombre de chro-mosomes dans un caryotype humain.

◆2 Doc. 2 et 3 Précise le moment où estprise la photo et décris l’organisa-tion d’un chromosome.

◆3 Doc. 1 et 4 Compare le nombre dechromosomes présents dans une cel-lule humaine et dans celui d’autresespèces.

◆4 Doc. 1, 5 et 7 Compare les paires dechromosomes et précise sur quels cri-tères les chromosomes sont classés.

◆5 Doc. 5 et 7 Compare les deux caryo-types humains et précise la différence.

◆6 Doc. 5, 6 et 7 Justifie le fait qu’unepaire de chromosomes est respon-sable du caractère héréditaire « sexemasculin ou féminin » et déduis-en lerôle des chromosomes.

●➜ Conclus en précisant les caractéristiques deschromosomes humains et leur rôle.

B. Des chromosomes différents selon le sexe

Vocabulaire★

Centromère (n. m.) : endroit duchromosome où les deux brasse rattachent.Drosophile (n. f.) : petite mou-che d’environ 3 mm de longueur.Elle est aussi appelée mouchedu vinaigre.


Caryotype humain masculin.Ce caryotype classé est obtenu enregroupant les chromosomes par paires.Les chromosomes de la même pairesont dits « homologues ».

5

Chromosomes X et Y mas-culins. Un homme possède dans la23e paire de chaque cellule un chro-mosome X, de grande taille, et unchromosome plus petit, appelé Y.Ce sont les chromosomes sexuels.

6

Caryotype humain féminin 7

× 7 000

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Act

ivit

é 4

A. Les anomalies chromosomiques et leur dépistage

Chaque cellule d’un individu humain, sauf les cellules reproductrices, possède 23 pairesde chromosomes. Mais le caryotype de certains individus révèle un nombre anormal dechromosomes.

●➜ Quelles sont les conséquences d’un nombre anormal de chromosomes ?

Les anomalies du nombre de chromosomes

47 chromosomes 44 chromosomes + 1X 69 chromosomes

92 chromosomes autre origine

55%

17%

16%

7% 5%

Anomalies chromosomiques

Des anomalies du nombre de chromosomes àl’origine d’avortements spontanés. Durant le 1er tri-mestre de grossesse, environ la moitié des avortementsspontanés sont liés à un nombre anormal de chromosomeschez l’embryon.

1

Une anomalie empêchant le développe-ment embryonnaire★. Aucun embryonprésentant ce caryotype n’est viable.

2

L’amniocentèse (a). Cette technique, praticable dès la 14e semaine de grossesse, consiste à prélever du liquide amnio-tique contenu dans la poche qui entoure le fœtus (b). Elle permet d'étudier les cellules fœtales contenues dans ce liquidepour en faire le caryotype.

3

fœtus liquideamniotique

a b

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B. Une anomalie chromosomique : le syndrome de Down

Le caryotype d’un enfant atteint du syndromede Down

5

En 1866, Dr John Langdon Haydon Down décrit de façondétaillée des personnes atteintes par une série de carac-tères particuliers : petite taille, face aplatie, yeux enamande mais également un retard mental plus ou moinsimportant. Il faut attendre 1959 pour connaître l’originedu syndrome, qualifié de « syndrome de Down ». Elle estobservable sur le caryotype de tous les individus atteints.

6

5

4

3

2

1

0

45434035302520

Risque de trisomie 21 chez l'enfant (%)

Âge dela mère(années)

Je raisonne

✓ Compte le nombre total de

chromosomes et identifie le sexe

de cet enfant (doc. 5).

✓ Repère la « paire » anormale.

✓ Justifie le nom de « trisomie 21 »

donné à cette anomalie.

✓ Détermine un facteur qui augmente

le risque pour un couple d’avoir un

enfant trisomique (doc. 6).


◆1 Doc. 1 Retrouve la principale caused’avortements spontanés.

◆2 Doc. 2 Compte les chromosomes dece caryotype et retrouve l’anomalie.

◆3 Doc. 3 Explique comment dépisterles éventuelles anomalies chromo-somiques.

◆4 Doc. 4 Énonce les caractéristiquesdes personnes atteintes par le syn-drome de Down.

◆5 Doc. 4 et 5 Précise l’origine chro-mosomique du syndrome de Downet fais le lien avec les caractères par-ticuliers observés.

◆6 Doc. 3 et 6 Explique pourquoi l’am-niocentèse est fortement conseilléequand la mère a plus de 38 ans.

●➜ Conclus en expliquant lesconséquences d’un nombreanormal de chromosomes.

Vocabulaire★

Anomalie (n. f.) : différence parrapport à la normale.Développement embryonnaire(n. m.) : ensemble des étapeconduisant la cellule-œuf aufutur individu. Syndrome (n. m.) : ensembledes symptômes caractéristiquesd’une maladie.

Le risque du syndrome de Down chez l’enfant ànaître en fonction de l’âge de la mère

6

4 Enfants atteints du syndrome★ de Down

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Une mosaïque de caractèresAu sein de l’espèce humaine, chaque individu possède des caractères propres à notre espèce (avoir deux yeux, un nez…). Mais les individus se différencient les uns des autres par des variations individuelles (couleur des yeux, forme du nez…).Les caractères qui se transmettent dans des générations successives, comme la couleur naturelle de lapeau, sont des caractères héréditaires. Certains caractères peuvent être modifiés par les facteurs environnementaux (la couleur de la peau peut être modifiée par l’exposition au soleil…) : ces modi-fications ne sont pas transmises aux enfants.

L’origine des caractères héréditairesLa cellule-œuf à l’origine de chaque individu renferme des informations qui permettent l’apparition progressive des caractères héréditaires. Ces informations, qui constituent le programme génétique, sont localisées dans le noyau de la cellule-œuf. Comme le noyau de chaque cellule renfermedes éléments colorables appelés chromosomes, visibles seulement lors de la multiplication cellulaire,on peut supposer qu’ils sont le support du programme génétique.

Les chromosomes, support du programme génétiqueLe nombre de chromosomes présent dans chaque cellule est caractéristique de chaque espèce.Les 46 chromosomes, qui caractérisent chaque cellule humaine, peuvent être classés selon leur taille etleur forme. On obtient alors un caryotype classé de 23 paires de chromosomes. Seule la 23e pairevarie selon le sexe des individus. Elle comprend, en effet, deux chromosomes identiques, appelés X, chezla femme, alors que l’homme possède un chromosome X et un chromosome Y, plus petit. Ce sont leschromosomes sexuels. Leur existence confirme que les chromosomes sont le support du programmegénétique.

Les anomalies chromosomiquesUne cellule-œuf humaine peut présenter un nombre anormal de chromosomes, c'est-à-dire diffé-rent de 46. Dans certains cas, l’embryon ne pourra pas se développer (c’est le cas si Y est le seul chromosome sexuel). Parfois, l’embryon se développe, mais il présente alors des caractères différents,comme dans le cas du syndrome de Down.

Activité 4

Activité 3

Activité 2

Activité 1B

ilan

Bil

an

Activité 1

➜ Pratiquer une démarche scien-tifique : observer, questionnerafin de distinguer un caractèrede l’espèce humaine et ses va-riations individuelles.

➜ Exploiter des textes, sché-mas, photographies… afin dedéfinir un caractère héréditaire,de mettre en évidence des variations liées à l’environne-ment.

Activité 2

➜ Pratiquer une démarche scien-tifique : observer, questionner,argumenter afin de localiser leprogramme génétique.

➜ Manipuler : réaliser une ob-servation microscopique au fortgrossissement de cellules mon-trant des chromosomes.

Activités 3 et 4

➜ Exploiter une photographiede caryotypes afin d’argu-menter un lien entre caractèreset chromosomes.

Capacités du socle commun

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■ Un individu humain présente les caractères de l’espèce humaine,avec des variations individuelles qui lui sont propres.

■ Les caractères transmis dans les générations successives sont appelés caractères héréditaires.

■ Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères, ces modifications ne sont pas héréditaires.

■ Dans le noyau de chaque cellule, se trouvent des chromosomesqui sont le support du programme génétique.

■ Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23paires de chromosomes, l’une d’elles présente des caractéristiquesdifférentes selon le sexe.

■ Un nombre anormal de chromosomes empêche le développe-ment de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné.


J’apprends le résumé du cours

Bilan

BilanJ’étudie le schéma-bilan

Je réussis le contrôle si je sais

● Distinguer les caractères de l’espèce des variations individuelles.

● Définir un caractèrehéréditaire.

● Localiser et définir le support du programme génétique.

● Préciser ce qu’est uncaryotype.

● Identifier le sexe d’un individu à partir d’un caryotype.

● Retrouver une anomalie sur un caryotype.

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Conseiller en génétique, un nouveau métier

Il n’est pas rare, dans certaines familles, qu’un ou plusieurs membres pré-sentent des pathologies liées à une anomalie du programme génétique.

Lorsqu’un membre de cette famille souhaite avoir un enfant, il est importantde savoir quels sont les risques pour le futur enfant à naître de présenter cetteanomalie.Pour y répondre, les couples peuvent consulter un conseiller en génétique.Le conseiller en génétique peut être médecin lui-même, ou travailler en par-tenariat avec un médecin.Si ce métier t’intéresse, sache que les médecins, les pharmaciens, les ingénieurspsychologues, les infirmiers, les sage-femmes, les kinésithérapeutes peuventpostuler à ce type de formation.Il te faudra passer un Master, « conseil génétique et médecine prédictive »,c’est à dire un diplôme à bac+ 5.

■ Pour en savoir plus sur ce métier, renseigne-toi auprèsdu Conseiller d’orientation.

■ Tu peux également trouver des renseignements au CDI.

Métier�

Le conseiller en génétique travaille d’abord sur l’arbre généalogique d’unefamille, avant de demander des tests médicaux plus précis pour évaluer lerisque de transmission d’une pathologie.

L a génétique est née le 8 février 1865 à Brno, en Moravie. Ce jour-là, GregorJohann Mendel présente les résultats de ses expérimentations. Les savants

conçoivent alors l’hérédité comme un simple mélange : un nouvel individupossède des caractères intermédiaires à ceux de ses parents.

Mais depuis des années, le moine Mendel étudie les végétaux dont il ob-serve les caractères et leur transmission.Au cours de croisements successifs de pois, Mendel scrute la forme desgraines (ridées ou lisses) ou la couleur de la fleur (violette ou blanche).Il constate que les hybrides obtenus après croisement ne sont pas inter-médiaires à leurs parents mais possèdent l’un ou l’autre des caractères.Il existerait même, selon lui, un support matériel pour chaque caractère.Les lois de Mendel, premières lois fondamentales de la génétique,

furent pourtant ignorées jusqu’en 1900, après la découverte des chromosomes.

Les petits pois de M. MendelHistoire

■ Comment les travaux de Mendel réfutent-ilsla théorie de l’époque ?

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Chapitre 1 - L’hérédité, des caractères aux chromosomes 25

Les coccinelles, un point c’est tout !

En se baladant dans un jardin, qui ne s’est jamaisextasié devant cette petite bête rouge à points

noirs dévorant au passage quelques pucerons ? Etoui, nous parlons bien de la coccinelle.Cette amie des jardiniers est un insecte facilementreconnaissable par sa forme arrondie, ses pattes courtes et, bien sûr, ses taches (ou points) noires.Certaines coccinelles en comptent 2, d’autres 5, 7, 10,14, 22 voire même 24 !Il n’est pas rare d’entendre comme histoire farfelue,que le nombre de taches indique l’âge de l’insecte. Enfait, dans la famille des Coccinellidae, chaque espècese caractérise par un nombre précis de points. Ainsil’espèce la plus connue, Coccinella septempunctata, estrouge et possède sept points noirs.

InfosJ

Internet2

■ Quel caractère permet de différencier lesespèces de coccinelles ?

■ Recherche sur Internet le nom de l’espècede coccinelle ci-dessus en tapant dans lemoteur de recherche « coccinelle + deuxpoints »

MétierJ Infos 2Internet Santé M TerreHistoire �DéveloppementdurableL

L’aspect des chats siamois est très caractéristique : leur fourrure est claire sur tout le corps,sauf aux extrémités : pattes, oreilles, museau et queue.

Cette couleur sombre aux extrémités du corps est due à la présence dans ces poils d’une substance appelée « mélanine ». On sait, de plus, que le pelage de chats siamois vivant sous les

climats chauds est plus clair que celui de chats vivant sous un climat froid.Pour comprendre l’origine du caractère « couleur du pelage» chez les chats

siamois, effectue une recherche Internet.

■ Rends-toi sur Internet, sur un moteur de recherche■ Lance la recherche en utilisant des mots clés

choisis judicieusement, comme « siamois,mélanine ».

■ À partir de tes recherches, rédige un petitparagraphe personnel, dans lequel tu montrerascomment un facteur de l’environnement peutmodifier un caractère.

Un caractère surprenantdu chat siamois

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Caractères héréditaires et influence de l’environnement4

Exercices


Valide les connaissances du socle commun

Rédige une phrase

Pour chaque phrase, utilise les mots proposés :

a) générations successives – caractères héréditaires– transmettre

b) chromosomes – noyau – caractères héréditaires

c) espèce humaine – 23 paires de chromosomes– caryotype

1

Choisis un titre

La photographie montre les chromosomes sexuels d’une cellule humaine appartenantà un individu ne présentant aucune anomalie.Choisis parmi les quatre propositions celle qui correspond le mieux à la photographie :

a) Les chromosomes sexuels de l’homme

b) Une paire de chromosomes

c) Les chromosomes sexuels de la femme

d) Des chromosomes

3

Réponds en une phrase

a) Cite deux caractères héréditaires et deux carac-tères modifiés par des facteurs environnementaux.

b) Quelle est la différence entre les caryotypeshumains masculin et féminin ?

c) Que se passe-il quand une cellule-œuf humaineprésente un nombre de chromosomes différent de 46 ?

2

� Basketteur américainDoc. 2

� Éthiopien de la tribu des MursiDoc. 1

Construis un tableau dans lequel tu indiqueras des caractères héréditaires partagés par ces individus et des caractères modifiés parl’environnement ou par le mode de vie.

Applique tes connaissances

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Exercices


Le programme génétique d’une algue6

a) Énonce l’hypothèse testée àtravers les expériences réalisées.

b) Schématise les expériences.

c) Précise quelle conclusion onpeut formuler d’après les résultats obervés.

Questions

L’acétabulaire est une algueunicellulaire, vivant dans les zones rocheuses peu profondes, en Méditerranée.Elle est formée d’un pédicelleappelé également hampe, por-tant un chapeau. Il existe deuxcatégories d’acétabulaires :celles ayant un chapeau àbord lisse, d’autres ayant unchapeau à bord dentelé.

� Deux expériences réalisées sur l’acétabulaireDoc. 2

� L’acétabulaire : une algue unicellulaireDoc. 1

Matériel utilisé Protocole expérimental Observations des résultats

Le haut de l’algue meurt.Acétabulaire • Coupure du pédicelle À partir du pied, contenant à bord lisse de l’algue le noyau, une nouvelle algue

à bord lisse repousse.

• Prélèvement du noyaud’une acétabulaire à bord dentelé.• Prélèvement du pied d’uneAcétabulaireacétabulaire à bord lisse,

à bord lissedont on enlève le noyau. À partir du pied, une algue

et acétabulaire• Implantation du noyau à bord dentelé repousse.

à bord denteléde l’acétabulaire à bord dentelé dans le pied de l’acétabulaire à bord lisse.

Coup de pouce

Souviens-toi d’une expériencesimilaire réalisée chez la souris.

a) Précise quelle est l’anomalie du caryotype d’un individu atteint par le syndrome de Klinefelter.

b) Mets en relation cette anomalie avec les caractères observables chez l’individu.

Questions

� Caryotype d’un individu présentantle syndrome de Klinefelter

Doc.

Le syndrome de Klinefelter5

Les individus atteints du syndrome de Klinefelter sont des hommesqui présentent une anomalie chromosomique. Sur le plan anatomique,leur pilosité est peu développée et leurs testicules sont de petite taille.Ils sont stériles et présentent parfois un retard mental.

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Exercices

Le syndrome d’Edwards8

a) Explique quel est le sexe de l’enfant dont on a fait lecaryotype.

b) Retrouve l’anomalie révélée par le caryotype.

c) Justifie le nom de trisomie 18 donné à ce syndrome.

d) Explique pourquoi ce syndrome confirme que les chro-mosomes sont le support du programme génétique.

Questions

Certains enfants (une naissance sur 9000) naissent avec de gravesmalformations cardiaques et osseuses. La plupart de ces enfantsmeurent avant l’âge de 6 mois.

�

Coups de pouce

Demande-toi d’où viennent les caractères particuliersde cet enfant.

Étude des chromosomes d’un chimpanzé7

a) Nomme ce type de document. �

b) Trouve le nombre de chromosomes caractéristique de l’espèce chimpanzé.

c) Précise le sexe de ce chimpanzé. Justifie ta réponse.

d) Compare le nombre de chromosomes d’un chimpanzé au nombre normal de chromosomes d’un humain.

Doc.1

Questions

� Ensemble des chromosomes observables dansune cellule de chimpanzéDoc.1

� Caryotype d’un enfant atteint parle syndrome d’Edwards

Doc.

Comme pour n’importe quel organisme vivant, il est pos-sible de classer l’ensemble des chromosomes d’une cellulede chimpanzé.

� ChimpanzésDoc.2

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B2IValide le B2I2Les caryotypes

Visionne l’animation

Avec ton professeur, visionne l’animation nomméeLes caryotypes, puis réponds aux questions :

a) Complète le caryotype à l’écran.

b) Indique le nombre de chromosomes présentssur le caryotype.

c) Précise le sexe de l’individu auquel appartient cecaryotype.

d) Compte le nombre de chromosomes pour chaquecaryotype et identifie les anomalies.

e) Précise les conséquences que peuvent avoir cesanomalies sur l’organisme.

1

Présente tes résultats

Produis un schéma légendé de caryotype. Pour cela, tuutilises un logiciel d’édition d’images (Mesurim).

a) Lance le logiciel Mesurim

b) Clique sur l’onglet « ouvrir », et sélectionne dans lefichier image un des caryotypes proposés.

c) Clique dans l’onglet « outil » sur « schéma », puis « amorcer schéma » et, dans « choix », sur « afficher un commentaire ».

d) Légende le document en utilisant la barre outil : metsen évidence la paire de chromosomes sexuels et l’ano-malie chromosomique (si elle est présente)

e) Ajoute quelques lignes de commentaires pour décrire ce que tu as observé et les conclusions que tupeux tirer de ce document.

f) Enregistre ton travail.

2

S’approprier un environnement informatique de travail

Domaine de compétences 1

Créer, produire, traiter, exploiter des données

Domaine de compétences 3

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Documents

L’hérédité : des caractères aux chromosomes - hozoom.com · Parfois, un enfant présente un syndrome handicapant. Le plus souvent, il s’agit, comme ces enfants, du syndrome