7
Revue de la litte ´ rature Pre ´le ` vements fœtaux : a ` propos de quelques situations proble ´ matiques Fetal taking in some particular circumstances P. Roth *, J.-P. Bernard, L.J. Salomon, Y. Dumez, Y. Ville Service de maternite ´, CPDPN, hoˆpital universitaire Necker–Enfants-malades, 149, rue de Se `vres, 75015 Paris, France Si le nombre des pre ´le ` vements fœtaux est en baisse en France (55 568 en 2010 selon le rapport de l’Agence de la biome ´ decine, contre 79 105 en 2009 et 92 594 en 2006), notamment en conse ´ quence de l’arre ˆte ´ du 23 juin 2009 modifie ´, et que les progre `s a ` venir a ` court terme (de ´ pistage pre ´ natal avance ´ non invasif) en diminueront encore le nombre, il restera toujours des indications pour effectuer un pre ´le ` vement de liquide amniotique, de villosite ´s choriales ou de sang fœtal. Dans l’immense majorite ´ des cas, le pre ´le ` vement ne pose pas de proble `me technique particulier pour un ope ´ rateur expe ´ rimente ´. Mais il existe des situations dans lesquelles, en raison du contexte du pre ´le ` vement ou des ante ´ce ´ dents me ´ dicaux de la patiente, le geste est plus complexe : traitements me ´ dicamenteux, pathologies intercur- rentes, pre ´le ` vement pour convenance personnelle. . . Les re ´fe ´- rences bibliographiques sont rares dans ces domaines particuliers. Un questionnaire portant sur ces pre ´le ` vements particuliers, distribue ´ au de ´ but de l’anne ´e 2012 dans les CPDPN franc ¸ais, a cependant montre ´ une grande homoge ´ne ´ ite ´ des pratiques (Annexe 1). Nous en rapportons les principaux re ´ sultats dans le Tableau 1. Apre `s une description des risques lie ´s aux pre ´ le ` vements fœtaux, cet article vise a ` recenser diffe ´ rentes circonstances Gyne ´ cologie Obste ´ trique & Fertilite ´ 41 (2013) 446–452 I N F O A R T I C L E Historique de l’article : Rec ¸u le 10 de ´ cembre 2012 Accepte ´ le 29 mai 2013 Disponible sur Internet le 19 juillet 2013 Mots cle ´s : Diagnostic pre ´ natal Amniocente `se Pre ´le ` vement de villosite ´s choriales Infection virale Fie ` vre Traitement anticoagulant Anomalie conge ´ nitale de l’he ´ mostase Me ´ trorragies Obe ´ site ´ Ute ´ rus fibromateux Keywords: Prenatal diagnosis Amniocentesis Chorionic villus sampling Viral infection Fever Anticoagulating treatment Inherited hemostasis disorder Vaginal bleeding Obesity Myomatous uterus R E ´ S U M E ´ Les pre ´ le ` vements fœtaux concernent encore 6 a `7 % des grossesses en France. Si dans la majorite ´ des cas, le pre ´ le ` vement ne pre ´ sente pas de difficulte ´ pour un ope ´ rateur entraı ˆne ´, il peut arriver que des circonstances particulie ` res lie ´ es au terrain maternel (traitements anticoagulants, me ´ trorragies, fie ` vre, etc.) rendent le geste plus difficile a ` re ´ aliser. A ` partir d’un questionnaire adresse ´ aux centres pluridisciplinaires de diagnostic pre ´ natal franc ¸ais et d’une revue de la litte ´ rature, nous e ´ tablissons une conduite a ` tenir pour des pre ´le ` vements fœtaux dans ces diffe ´ rentes circonstances. ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re ´ serve ´ s. A B S T R A C T Fetal takings still concern about 6 to 7% of the pregnancies. If, in the majority of the cases, the taking does not present difficulty for a trained operator, particular circumstances related to maternal context (anticoagulating treatment, vaginal bleeding, fever. . .) may make the taking become more difficult. From a questionnaire sent to the French multidisciplinary centers for prenatal diagnosis and a review of the literature, we establish guidelines for fetal taking in these circumstances. ß 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved. * Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (P. Roth). Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com 1297-9589/$ see front matter ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re ´ serve ´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2013.06.007

Prélèvements fœtaux : à propos de quelques situations problématiques

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Page 1: Prélèvements fœtaux : à propos de quelques situations problématiques

Gynecologie Obstetrique & Fertilite 41 (2013) 446–452

Revue de la litterature

Prelevements fœtaux : a propos de quelques situations problematiques

Fetal taking in some particular circumstances

P. Roth *, J.-P. Bernard, L.J. Salomon, Y. Dumez, Y. Ville

Service de maternite, CPDPN, hopital universitaire Necker–Enfants-malades, 149, rue de Sevres, 75015 Paris, France

I N F O A R T I C L E

Historique de l’article :

Recu le 10 decembre 2012

Accepte le 29 mai 2013

Disponible sur Internet le 19 juillet 2013

Mots cles :

Diagnostic prenatal

Amniocentese

Prelevement de villosites choriales

Infection virale

Fievre

Traitement anticoagulant

Anomalie congenitale de l’hemostase

Metrorragies

Obesite

Uterus fibromateux

Keywords:

Prenatal diagnosis

Amniocentesis

Chorionic villus sampling

Viral infection

Fever

Anticoagulating treatment

Inherited hemostasis disorder

Vaginal bleeding

Obesity

Myomatous uterus

R E S U M E

Les prelevements fœtaux concernent encore 6 a 7 % des grossesses en France. Si dans la majorite des cas,

le prelevement ne presente pas de difficulte pour un operateur entraıne, il peut arriver que des

circonstances particulieres liees au terrain maternel (traitements anticoagulants, metrorragies, fievre,

etc.) rendent le geste plus difficile a realiser. A partir d’un questionnaire adresse aux centres

pluridisciplinaires de diagnostic prenatal francais et d’une revue de la litterature, nous etablissons une

conduite a tenir pour des prelevements fœtaux dans ces differentes circonstances.

� 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.

A B S T R A C T

Fetal takings still concern about 6 to 7% of the pregnancies. If, in the majority of the cases, the taking does

not present difficulty for a trained operator, particular circumstances related to maternal context

(anticoagulating treatment, vaginal bleeding, fever. . .) may make the taking become more difficult. From

a questionnaire sent to the French multidisciplinary centers for prenatal diagnosis and a review of the

literature, we establish guidelines for fetal taking in these circumstances.

� 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Disponible en ligne sur

www.sciencedirect.com

Si le nombre des prelevements fœtaux est en baisse en France(55 568 en 2010 selon le rapport de l’Agence de la biomedecine,contre 79 105 en 2009 et 92 594 en 2006), notamment enconsequence de l’arrete du 23 juin 2009 modifie, et que les progresa venir a court terme (depistage prenatal avance non invasif) endiminueront encore le nombre, il restera toujours des indicationspour effectuer un prelevement de liquide amniotique, de villositeschoriales ou de sang fœtal. Dans l’immense majorite des cas, leprelevement ne pose pas de probleme technique particulier pour

* Auteur correspondant.

Adresse e-mail : [email protected] (P. Roth).

1297-9589/$ – see front matter � 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits reserves.

http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2013.06.007

un operateur experimente. Mais il existe des situations danslesquelles, en raison du contexte du prelevement ou desantecedents medicaux de la patiente, le geste est pluscomplexe : traitements medicamenteux, pathologies intercur-rentes, prelevement pour convenance personnelle. . . Les refe-rences bibliographiques sont rares dans ces domainesparticuliers. Un questionnaire portant sur ces prelevementsparticuliers, distribue au debut de l’annee 2012 dans les CPDPNfrancais, a cependant montre une grande homogeneite despratiques (Annexe 1). Nous en rapportons les principaux resultatsdans le Tableau 1.

Apres une description des risques lies aux prelevementsfœtaux, cet article vise a recenser differentes circonstances

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Tableau 2Proposition de conduite a tenir.

Aspirine/anticoagulant Pas de contre-indication formelle a effectuer une amniocentese sous aspirine ou sous HBPM

(eviter le placenta) en cas d’urgence ou de contre-indication formelle a la suspension du traitement

Mais de preference, arret du traitement, en l’absence de risque maternel

Aspirine 5 jours avant, reprise le lendemain

HBPM : prelevement 12 heures apres la derniere injection (arret 24 heures si 2 injections), reprise 12 heures apres

Anomalie congenitale de l’hemostase Pas de contre-indication a l’amniocentese ou au PVC

Si deficit severe : prendre l’avis de l’hematologue

Fievre (> 38 8C) Contre-indication temporaire au prelevement (sauf urgence), jusqu’a 48 heures d’apyrexie

Infection virale (hepatite B ou C, VIH) Favoriser les methodes non invasives

Eviter le PVC et le PSF

Hepatite B : rechercher antigene HBe et charge virale

Pas de contre-indication a l’amniocentese, en evitant l’insertion placentaire.

Hepatite C : amniocentese possible, en evitant l’insertion placentaire.

VIH : amniocentese possible, sous tritherapie et Zidovudine IV, en evitant l’insertion placentaire

Toux Pas de contre-indication

Metrorragies Report du geste jusqu’a 7 jours apres l’arret des metrorragies

Uterus fibromateux Pas de contre-indication. Amniocentese preferable au PVC

Obesite Pas de contre-indication

Abdomen multiopere Amniocentese preferable au PVC, abord « de bas en haut » pres de la ligne mediane

HBPM : heparines de bas poids moleculaire ; PVC : prelevement de villosite choriale ; PLA : prelevement de liquide amniotique ; PSF: prelevement de sang fœtal.

Tableau 1Reponses au questionnaire aux CPDPN « prelevements lors de circonstances particulieres ».

Prelevement liquide amniotique Prelevement de villosites choriales

Oui Non Sous conditions Oui Non Sous conditions

Aspirine 1 0 14 0 2 11

Anticoagulant 1 1 13 1 3 10

Fievre (> 38 8C) 0 12 3 0 11 3

Toux 5 3 7 5 3 6

Metrorragies 1 13 1 0 12 2

Infection virale (hepatite B ou C, VIH) 0 1 14 0 3 11

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susceptibles de rendre le geste particulier et, a partir d’une revuede la litterature, propose pour chaque situation une conduite atenir (Tableau 2).

1. Risques lies aux prelevements (ou aux gestes de medecinefœtale)

Les risques lies au geste de prelevement fœtal, quel qu’il soit,peuvent concerner le fœtus ou la mere.

Les risques maternels sont tres rares (moins de 1/1000 pre-levements) [1]. Il s’agit de chocs septiques compliques desyndrome de detresse respiratoire et de coagulation intravas-culaire disseminee. La cause de ces accidents est souventinconnue. Ils peuvent etre la consequence de la blessure d’ansesdigestives au cours de la procedure, le risque etant d’autant plusimportant que le geste est precoce en raison de la petite taille del’uterus a ce stade. D’autres mecanismes comme la contamina-tion a partir de la peau ou d’un instrument souille sont moinsprobables dans la mesure ou les germes les plus frequemmentisoles sont d’origine digestive (Escherichia coli, Clostridium

perfringens).Les risques fœtaux lies au prelevement correspondent essen-

tiellement a la perte fœtale (fausse couche), a la ruptureprematuree des membranes ou a la contamination du fœtus inutero par un agent infectieux.

Le risque de perte fœtale lie au geste doit etre apprecie parrapport au risque de perte fœtale spontanee de la grossesse a lameme periode. C’est ce sur-risque qu’il faudra prendre enconsideration lors de la discussion prealable au geste.

Ce sur-risque est diversement apprecie selon que l’on prend encompte les pertes fœtales survenant dans les 14 jours suivant legeste, les pertes fœtales survenant avant 24 semaines d’amenor-rhee (SA) ou le taux global de pertes.

Ce sur-risque de perte fœtale lie a un prelevement de liquideamniotique (PLA) ou de villosites choriales par voie abdominale(PVC) est globalement compris entre 0,5 et 1 %, selon les donneesde la litterature [2,3]. Le PVC par voie vaginale comporte un risqueaccru de perte fœtale par rapport a un PVC par voie abdominale ouune amniocentese du deuxieme trimestre avec un risque relatifaugmente de 1,4 et 1,75 respectivement [4,5]. Il ne peut donc pastoujours representer une alternative, hormis dans les cas a risqueeleve.

La frequence de la rupture prematuree des membranes (RPM)apres un geste de prelevement fœtal est de l’ordre de 1,6 % [6]. Ellesurvient generalement dans les heures suivant le geste, maisparfois, elle peut etre plus tardive [6]. Elle serait favorisee par uneamniocentese avant 15 SA et par une insertion de l’aiguille adistance du placenta. Une RPM precoce peut aboutir a unavortement secondaire, a un oligoamnios avec ses propresconsequences, notamment l’hypoplasie pulmonaire fœtale, et aune chorio-amniotite. Mais les pertes de liquide amniotiqueconsecutives a un prelevement fœtal peuvent aussi etre transi-toires, avec un retour a la normale de la quantite de liquideamniotique en quelques jours ou semaines.

Le passage de sang maternel dans la cavite amniotique audecours d’une amniocentese est egalement susceptible deconsequences deleteres pour le fœtus. Ce passage est frequent[7,8], pouvant atteindre 100 % des cas [9]. Il est plus important en

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cas de procedure transplacentaire que lorsque l’aiguille ne traversepas le placenta.

Enfin, des petites fossettes cutanees, sans consequence, ont etedecrites chez des nouveau-nes, suite a une piqure accidentelle parl’aiguille au moment du prelevement.

2. Prelevement chez une patiente traitee par anticoagulant,antiagregant plaquettaire

Il n’existe pas de donnees de la litterature specifiques sur lapratique d’un prelevement fœtal chez une patiente traitee parantiagregant plaquettaire ou anticoagulant. La crainte pourl’obstetricien est celle de provoquer une complication hemorra-gique, notamment chez la mere.

Les heparines de bas poids moleculaire (HBPM) ne traversentpas la barriere placentaire [10,11]. En revanche, l’aspirine traversela barriere placentaire et est retrouvee a des faibles doses (6 a 15 %de la dose adulte, quelle que soit la concentration serique chez lamere) chez le fœtus, des le debut de la grossesse [12]. Elle est doncsusceptible d’avoir egalement une action antiagregante plaquet-taire chez le fœtus.

La coagulation fœtale est comparable a celle de l’adulte mais, sitous les facteurs de la coagulation sont presents, ils le sont a desdoses trois fois moindres que chez l’adulte [13].

Aucun accident hemorragique survenu apres un prelevementfœtal chez une femme enceinte sous anticoagulants ou antia-gregants plaquettaires n’a ete rapporte. En revanche, il a ete decritun accident vasculaire grave survenu chez une femme apres arretdu traitement anticoagulant pour effectuer un prelevement fœtal[14]. L’effet de l’aspirine sur l’agregabilite plaquettaire se poursuitenviron sept jours, et il peut exister un effet rebond une dizaine dejours apres l’arret du traitement [15].

Par analogie, il est possible de se reporter aux recommandationschirurgicales ou anesthesiques pour definir une conduite a tenirdans ces situations [15,16]. Il n’y a pas d’augmentation significativedu risque de complication hemorragique apres chirurgie sousantiagregant plaquettaire en monotherapie, a l’exception de lachirurgie prostatique par voie endoscopique et la neurochirurgie.La pose d’une analgesie peridurale est possible 12 heures apres laderniere injection d’anticoagulant (24 heures si le traitementcomporte deux injections quotidiennes).

Il n’y a donc pas de contre-indication a effectuer un preleve-ment fœtal chez une patiente sous traitement anticoagulant ouantiagregant plaquettaire. Dans ce cas, le prelevement serapreferentiellement une amniocentese, en evitant si possible detraverser le placenta.

Cependant, afin d’eviter tout risque hemorragique supplemen-taire, il est preferable que la patiente soit a distance de soninjection d’HBPM ou que son traitement antiagregant soitsuspendu. Mais avant de suspendre un traitement antiagregantplaquettaire, il est imperatif de se mettre en relation avec lemedecin prescripteur afin de connaıtre l’indication du traitementet pour connaıtre les risques pour la patiente d’un eventuel arret dutraitement.

Si l’arret du traitement ne fait pas courir de risque a la mere,l’aspirine sera arretee par precaution au moins cinq jours avant leprelevement, et reprise le lendemain. Dans le cas contraire, leprelevement pourra etre fait, sous traitement antiagregant. En casde traitement par HBPM, on s’arrangera pour effectuer le geste12 heures apres la derniere injection. L’aspirine pourra etre reprisedes le lendemain et l’anticoagulation dans les heures suivant legeste.

Dans tous les cas, il faut mettre en balance l’indication duprelevement fœtal et le « benefice » qu’en retirera la patiente avecles risques encourus avec l’arret du traitement ou le prelevementsous anticoagulant ou antiagregant.

3. Prelevement chez une patiente porteuse d’une anomaliecongenitale de l’hemostase

Les pathologies de l’hemostase ne sont pas des pathologiesrares : on estime que 1 % de la population est atteinte de la maladiede Willebrand, dont la severite va de moderee (types 1 et 2, 70 a80 % des cas) a severe (type 3) [17]. L’hemophilie et les autresdeficits sont plus rares (moins de 1 %). Bien que l’hemophilietouche les hommes, les femmes conductrices peuvent avoir undeficit modere en facteur VIII (hemophilie A) ou IX (hemophilie B).Pour la plupart d’entre elles, le taux de facteur VIII ou IX avoisine50 %, ce qui n’occasionne pas de trouble de la coagulation [17].

Le taux du facteur VIII et l’activite du facteur Willebrandaugmentent au cours de la grossesse, alors que le taux du facteur IXdemeure inchange.

Il est important de savoir avant l’accouchement si le fœtus estatteint ou pas d’hemophilie, afin de pouvoir adapter au mieuxl’attitude obstetricale. La strategie de diagnostic prenatal reposeactuellement sur la determination du sexe fœtal par analyse del’ADN fœtal dans la circulation maternelle, puis sur la pratique d’unPVC si le sexe est masculin.

La pratique d’un geste de diagnostic prenatal chez une femmeporteuse d’une maladie de Willebrand ou conductrice del’hemophilie A ne comporte pas de risque hemorragique supple-mentaire, qu’il s’agisse d’un PVC ou d’une amniocentese.

Il est cependant prudent de prendre l’avis du referent enhemostase qui connaıt la patiente avant d’effectuer le geste dediagnostic prenatal. Son avis est necessaire en cas de deficit modere asevere en facteur VIII ou IX (taux inferieur a 5 %) ou de maladie deWillebrand severe. Il est de son ressort de poser l’indication d’untraitement preventif des complications hemorragiques par desmo-pressine (Minirin1) et/ou acide tranexamique (Exacyl1).

4. Prelevement chez une patiente febrile

Bien qu’il n’existe aucune recommandation specifique, il estd’usage de ne pas effectuer de prelevement fœtal lorsque lapatiente est febrile. L’appreciation du moment auquel le gestepourra alors etre effectue depend du preleveur : a l’apyrexie, septjours apres l’apyrexie, apres le diagnostic etiologique. . .

Pour les anesthesistes, « un foyer bacterien localise a distancedu site de ponction est compatible avec une analgesieperimedullaire » [16]. Il est possible d’appliquer par analogiecette regle aux prelevements fœtaux. Cela necessite cependant deconnaıtre avec exactitude le foyer infectieux avant d’effectuer leprelevement.

Dans tous les autres cas de fievre maternelle, le geste devra etretemporairement contre-indique et, sauf urgence (suspiciond’anemie fœtale ou hydramnios aigu symptomatique par exem-ple), reporte, jusqu’au moins a l’apyrexie, voire apres 48 heuresd’apyrexie.

5. Prelevement chez une patiente presentant un risque viral(VIH, hepatites B et C, cytomegalovirus [CMV])

Le risque de transmission materno-fœtale d’une pathologievirale (hepatites B et C, VIH) doit etre pris en compte lors de ladiscussion prealable a la realisation d’un prelevement fœtal. Cerisque augmente la morbidite potentielle liee au prelevementlorsque la patiente est connue pour etre porteuse chronique. Or, lestatut de la patiente vis-a-vis de ces infections n’est pas toujoursconnu au moment du prelevement fœtal.

Le passage de sang maternel dans la cavite amniotique apres unprelevement fœtal est frequent. Le risque de contamination dufœtus par un agent infectieux contenu dans le sang maternel existepar consequent.

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5.1. Hepatite B

Le risque de transmission verticale du virus de l’hepatite B(VHB) depend de la charge virale dans le sang maternel [7]. Lamajorite des transmissions materno-fœtales du VHB se fait aucours de l’accouchement.

Les resultats de differentes publications sont concordants pourestimer que le risque de contamination du fœtus au cours d’uneamniocentese lorsque la mere est porteuse de l’hepatite B estfaible [7,8,18], mais pas nul, inferieur a 10 %. Dans plusieurs series,sur de faibles effectifs, rapportees par Lopez, le taux detransmission etait meme nul [18]. Le risque augmente lorsquel’Ag HBe est present. Aucun traitement n’a fait la preuve de sonefficacite dans la prevention de la transmission materno-fœtalelors d’un prelevement.

Lorsqu’une patiente est connue pour etre porteuse du VHB, il estrecommande d’effectuer, prealablement au geste invasif, unecharge virale et une recherche de l’antigene HBe dans le sangmaternel. Le prelevement fœtal sera effectue apres reception desresultats et, le cas echeant apres une nouvelle discussion avec lapatiente sur le risque de contamination verticale.

Il n’existe pas de donnees concernant la transmission du VHB aucours d’un PVC ou d’un PSF [18].

Dans tous les cas, une serovaccination sera effectuee chez lenouveau-ne a la naissance.

5.2. Hepatite C

Le taux de transmission verticale du virus de l’hepatite C (VHC)au cours de la grossesse est de l’ordre de 5 a 7 %. Ce taux augmente(15 a 18 %) en cas de co-infection par le VIH [7].

Il existe tres peu de donnees sur le risque de transmissionverticale au cours d’une amniocentese. Meme si ce risque ne paraıtpas majeur [8], il ne peut pas etre exclu [19].

5.3. VIH

La seropositivite pour le VIH a longtemps ete consideree commeune contre-indication a la pratique de gestes de diagnostic prenatalen raison du risque eleve de contamination du fœtus (25 %, contre16,2 % en l’absence d’amniocentese). Le risque paraıt plusimportant au troisieme trimestre. La tritherapie antiretrovirale acompletement modifie l’approche du diagnostic prenatal invasifchez les patientes VIH+ en raison de l’absence de transmissionverticale en rapport avec le prelevement [20].

Il est souhaitable de disposer d’une serologie VIH avant derealiser un prelevement [7,18], en particulier chez les femmes arisque (toxicomanie intraveineuse, Afrique subsaharienne) pour, lecas echeant, debuter un traitement antiretroviral avant le geste,voire modifier la strategie du diagnostic prenatal.

Chez les patientes VIH+, la connaissance de la charge virale estimportante dans la discussion prealable sur les benefices et lesrisques du prelevement.

La realisation d’une amniocentese chez une patiente VIH+ doitse faire sous tritherapie antiretrovirale et sous zidovudine par voieintraveineuse au moment du geste [20]. Lors du prelevement, il estrecommande d’eviter de traverser le placenta [20].

Il n’existe que peu de donnees sur le risque de transmissionmaterno-fœtale du VIH au cours de PVC ou de PSF. Ces procedures ahaut risque de contact sanguin materno-fœtal doivent etre eviteeschez les patientes VIH+ [20].

5.4. Cytomegalovirus

Un diagnostic de seroconversion maternelle par le CMV est, ensoi, une indication d’amniocentese pour rechercher le virus dans le

liquide amniotique [21]. Une viremie maternelle positivecomporte le risque au cours du geste de contaminer le comparti-ment fœtal et/ou le prelevement qui conduirait a un resultatfaussement positif et/ou a une infection du fœtus.

Dans une etude portant sur 194 patientes, dont 49 avaient uneviremie positive a CMV, ayant eu une amniocentese, Revello [22]n’a pas retrouve de difference en matiere de contamination fœtale.La recherche prealable d’une viremie maternelle n’est pasnecessaire.

D’une maniere generale, il est preconise dans ces circonstancesde risque viral de favoriser les methodes non invasives pourapprocher le risque d’anomalie chromosomique et d’evaluerindividuellement le rapport entre le benefice de l’amniocenteseet le risque de transmission materno-fœtale. Si un prelevementdoit etre realise, il est recommande d’effectuer une amniocenteseet d’eviter une ponction transplacentaire et les autres types deprelevement.

6. Prelevement chez une patiente presentant une toux rebelle

Elejalde rapporte un risque accru de rupture prematuree desmembranes apres amniocentese chez des patientes presentant unetoux ou des vomissements [23]. La question peut se poser de faireun prelevement fœtal chez une patiente presentant une touxrebelle en raison d’un risque — probablement plus suppose quereel — accru de perte fœtale. Nous n’avons pas retrouve d’autrereference bibliographique faisant reference a la pratique d’unprelevement en cas de toux rebelle. La survenue d’une quinte detoux peut, en outre, compliquer la pratique du geste avec lesmouvements maternels qui entraınent une modification desrapports anatomiques.

La toux rebelle peut etre aigue d’origine infectieuse, et l’on estalors dans le cadre d’un prelevement avec un foyer infectieux adistance. Sauf urgence, il est preferable d’attendre la fin del’episode pour realiser le prelevement (cf. chapitre « patientefebrile »).

Cette toux peut etre chronique en rapport avec une pathologiebronchopulmonaire. Il n’y a dans cette circonstance pas d’ame-lioration rapide a attendre. Il n’y a pas de contre-indication a lapratique d’un prelevement fœtal.

7. Prelevement chez une patiente presentant des metrorragies

La survenue de metrorragies au cours d’une grossesse est unfacteur de risque de perte fœtale. Elle est egalement un facteur derisque de rupture prematuree des membranes.

Des metrorragies recentes augmentent le risque de perte fœtaleliee a la pratique d’un prelevement fœtal [24–26]. Pour Corrado lerisque est multiplie par 4,1 et par 10 pour Cavalotti.

Dans le questionnaire aux CPDPN (Tableau 1), il existe un largeconsensus pour reporter le prelevement en cas de metrorragiesrecentes. En revanche, la duree du report est variable : de l’arret desmetrorragies actives a sept jours apres l’arret des metrorragies.

Chez une patiente presentant des metrorragies, le geste devradonc etre reporte jusqu’a quelques jours apres la fin de celles-ci.

8. Prelevement chez une patiente porteuse d’un uterusmyomateux

La presence d’un ou plusieurs myomes represente un facteur derisque independant de perte fœtale au deuxieme trimestre de lagrossesse.

Leur presence ne contre-indique cependant pas la realisationd’un prelevement fœtal, meme si elle peut en rendre l’executionplus difficile.

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Encadre 1. Articles des Codes de la sante publique, de de on-

tologie et pe nal pouvant e tre oppose s en cas de complication

d’une amniocente se « pour convenance ».

� Article L. 1110-5 (Code de la sante publique)

« Les actes de pre vention, d’investigation ou de soins ne

doivent pas, en l’e tat des connaissances me dicales, lui [a toute

personne] faire courir de risques disproportionne s par rapport

au be ne fice escompte ».

� Article R. 4127-40 (Code de de ontologie me dicale)

« Le me decin doit s’interdire, dans les investigations et inter-

ventions qu’il pratique comme dans les the rapeutiques qu’il

prescrit, de faire courir au patient un risque injustifie ».

� Article R. 4127-8 (Code de de ontologie me dicale)

« Il doit, sans ne gliger son devoir d’assistance morale, limiter

ses prescriptions et ses actes a ce qui est ne cessaire a la

qualite , a la se curite et a l’efficacite des soins. Il doit tenir

compte des avantages, des inconve nients et des conse -

quences des diffe rentes investigations et the rapeutiques

possibles ».

� Article 121-3 (Code pe nal)

« Il y a e galement de lit, lorsque la loi le pre voit, en cas de faute

d’imprudence, de ne gligence ou de manquement a une obli-

gation de prudence ou de se curite pre vue par la loi ou le

re glement, s’il est e tabli que l’auteur des faits n’a pas accompli

les diligences normales compte tenu, le cas e che ant, de la

nature de ses missions ou de ses fonctions, de ses compe -

tences ainsi que du pouvoir et des moyens dont il disposait ».

P. Roth et al. / Gynecologie Obstetrique & Fertilite 41 (2013) 446–452450

La realisation d’une amniocentese n’augmente pas le risque deperte fœtale [25,27]. En revanche, une etude a montre l’augmenta-tion du risque en cas de PVC [24].

Par consequent, il serait preferable de favoriser la pratiqued’une amniocentese chez les patientes porteuses d’un uterusmyomateux.

9. Prelevement chez une patiente obese

L’obesite (indice de masse corporelle [IMC] > 30) augmente lerisque malformatif chez le fœtus [28,29], notamment le risque dedefaut de fermeture du tube neural (RR = 1,8 a 3,5), decardiopathies (RR = 2,0) et d’anomalies de la paroi abdominale(RR = 3,3). Il a egalement ete demontre un lien entre l’obesitematernelle et une clarte nucale au dessus du 95e percentile, dont lasignificativite est discutee [30,31].

Il n’est donc pas exceptionnel d’etre confronte a une demandede prelevement fœtal chez une patiente obese.

Les difficultes rencontrees peuvent etre de plusieurs ordres :eloignement de la « cible », notamment au premier trimestre, et soncorolaire la longueur de l’aiguille de ponction, mauvaise echogen-icite parietale et difficulte de l’echoguidage. Harper [32] note unnombre d’insertions plus important chez les femmes dont l’IMC estsuperieur a 30.

Ces difficultes peuvent inciter a realiser un PLA plutot qu’unPVC, a un terme plus avance quand l’uterus est plus proche de laparoi maternelle. En cas de risque eleve, un PVC par voietranscervicale peut etre discute, a condition que le placenta soitaccessible, que l’echoguidage puisse etre realise dans des condi-tions satisfaisantes, et apres avoir informe la patiente sur lesrisques plus importants, et les benefices d’une telle attitude parrapport a un PLA.

Le risque de perte fœtale n’est pas augmente chez les patientesdont l’IMC est compris entre 30 et 40, quel que soit le type deprelevement. En revanche, le taux de pertes fœtales augmente au-dela d’un IMC a 40 [32].

10. Prelevement chez une patiente avec un abdomenmultiopere

Le risque d’un prelevement fœtal lorsque la mere a ete operee aplusieurs reprises de l’abdomen est celui de transfixier une anseintestinale adherente a la paroi abdominale avec les consequencespossibles d’infection de l’œuf, de peritonite, voire de septicemie. Enoutre, la presence de cicatrices cutanees altere la qualite de l’imageechographique et par consequent le guidage lors de la procedure.

Nous n’avons pas retrouve de bibliographie specifique a cettesituation. Plus le terme est precoce, plus le risque d’interpositiondigestive est important. Avec l’evolution de la grossesse, l’uterusdistend la paroi abdominale et refoule les anses intestinales vers lehaut. Le risque de transfixion d’une anse digestive est plusimportant lorsque l’insertion de l’aiguille se fait dans la partiesuperieure de l’uterus, que lorsqu’elle se fait dans la partieinferieure (insertion « de bas en haut »).

Lors d’une demande de prelevement fœtal chez une femmemultioperee de l’abdomen, le reperage echographique precedent legeste sera particulierement attentif afin de reperer une eventuelleanse digestive entre la paroi abdominale et l’uterus, particuliere-ment lorsque le terme est precoce.

Nous n’avons pas trouve de reference bibliographique traitantde la pratique d’une amniocentese chez une femme porteuse d’uneplaque prothetique abdominale. Cependant, par analogie avec lachirurgie, il est possible de piquer a travers une plaque, enl’absence de complication liee a sa presence, et apres un reperageechographique soigneux permettant d’eliminer l’interpositiond’anses digestives.

Dans cette situation, un PVC par voie transcervicale, peut etrediscute, avec les memes reserves qu’au chapitre precedent.

11. Prelevement dit « de convenance » (sans indicationmedicale)

Le prelevement « de convenance » n’a pas d’indication medicale.Le medecin, sur la demande de la patiente, effectue sur elle ungeste susceptible de mettre en peril sa sante, et celle du fœtus.

Il s’agit d’une pratique relativement marginale, puisque selon lerapport de l’Agence de la biomedecine, ils ne representaient en2009 que 0,8 % des prelevements. Dans le questionnaire envoyeaux CPDPN, ils representaient 1,8 % des prelevements (donneespersonnelles non publiees).

En cas de complication survenant au decours d’un prelevementfœtal sans indication medicale, plusieurs articles des codes de lasante publique, de deontologie, voire penal (coups et blessuresinvolontaires) peuvent etre opposes (Encadre 1).

La realisation d’un prelevement de convenance doit etreprecedee d’un, voire de plusieurs, entretien(s) avec la patiente,et idealement son conjoint. Cet entretien a pour but non seulementde l’informer sur les risques lies au prelevement, notamment entermes de fausse couche, de RPM et de risques maternels, maisegalement sur le risque reel que le fœtus soit porteur d’uneanomalie chromosomique, sur les resultats a attendre duprelevement (une analyse du caryotype, mais pas du genome),et sur la possibilite d’anomalies portant sur les gonosomes. Aucours de cet entretien, il sera egalement indique a la patiente quel’ensemble des frais afferents au prelevement et a l’analyse seront asa charge. Enfin, il faudra que la patiente soit en mesure de deciderdu type de prelevement (trophoblaste ou liquide amniotique) quisera effectue, apres presentation des avantages et inconvenients dechacun d’entre eux.

En effet, si tous les centres acceptent de realiser des PLA pourconvenance personnelle, les deux tiers des centres ne font pas dePVC dans cette indication (questionnaire aux CPDPN 2012,donnees personnelles, non publiees) en raison du risque de

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mosaıque confinee au placenta (environ 2 % des cas), a comparer aurisque faible d’aneuploıdie de cette population (< 1/250).

Un delai de reflexion entre la consultation et le prelevementdoit etre systematiquement propose a la patiente.

Les formulaires de consentement au prelevement et a l’analysede cytogenetique habituels seront utilises. Il n’existe pas deformulaire de consentement specifique pour cette indication. Il estimportant sur le plan medico-legal de garder une trace del’entretien prealable dans le dossier medical.

Dans un proche avenir, le diagnostic prenatal non invasifpermettra d’effectuer un diagnostic prenatal de certaines anoma-lies chromosomiques sans risque pour le fœtus ni la mere, et ladiscussion sur les risques lies au geste n’aura plus lieu d’etre, acondition que l’on accepte d’appliquer cette technique a cettesituation. Et a la reserve que, alors que les prelevements « deconvenance » (PLA ou PVC) permettent l’etablissement d’uncaryotype complet, le diagnostic prenatal non invasif n’apporterade reponse que sur les anomalies chromosomiques recherchees. Ilfaudra alors s’assurer de la demande de la patiente/du couple, ets’assurer qu’elle/il aura bien compris que seules quelquesanomalies chromosomiques, les plus frequentes, seront alorssusceptibles d’etre diagnostiquees.

12. Conclusion

Les gestes de prelevement fœtal ne presentent dans la majoritedes cas pas de difficulte majeure pour qui a appris a les realiser.Mais dans certaines circonstances, le geste peut se reveler plusdifficile. Dans ce cas, il est plus raisonnable d’adresser la patiente aun centre de diagnostic prenatal habitue a la pratique quotidiennede ces gestes. L’experience du praticien qui effectue le prelevementest un facteur determinant du succes et de la securite du geste.

Existe-t-il des contre-indications temporaires ou definitives auprelevement fœtal ? Les contre-indications definitives a unprelevement fœtal sont exceptionnelles. Ce sont des situationsdans lesquelles la pratique du geste de diagnostic prenatalrepresente un risque pour l’integrite physique de la patiente. Ils’agit dans tous les cas de comparer les risques de pertes fœtales et decomplications maternelles et les avantages attendus de la realisationdu geste de diagnostic prenatal. La trace de cette discussion avec lapatiente doit etre conservee dans le dossier medical.

En revanche, il existe des contre-indications temporaires a lapratique d’un prelevement : metrorragies, episode infectieux,attente d’un resultat de recherche virale, temps de la mise en placed’un traitement antiretroviral, uterus retroverse avec interpositiond’anses digestives.

Declaration d’interets

Les auteurs declarent ne pas avoir de conflits d’interets enrelation avec cet article.

Annexe 1. Questionnaires adresses aux CPDPN en janvier 2012.

Enquete aupres des CPDPN (janvier 2012)

Deux questionnaires distincts, adresses au coordonnateur de chacun des

48 CPDPN, via la federation des CPDPN et portant sur l’activite de l’annee

2011

Prelevements dits « de convenance »

Prelevements lors de circonstances particulieres

14 reponses

Prelevements lors de circonstances particulieresAcceptez-vous de pratiquer des prelevements dans les circonstances suivantes

(amniocentese, prelevement de villosites choriales ; oui, non, sous

conditions) ?

Patiente sous aspirine

Patiente sous anticoagulant

Annexe 1 (Suite )

Enquete aupres des CPDPN (janvier 2012)

Patiente febrile (> 38 8C)

Toux rebelle

Metrorragies en cours ou recentes (< 1 semaine)

Patiente presentant une infection virale (hepatites B ou C ; VIH)

Si vous avez repondu « sous conditions », pouvez vous preciser quelles sont ces

conditions ?

Si vous avez repondu « non », ou si les conditions que vous avez posees ne sont

pas remplies, que proposez-vous pour cette patiente qui vous est adressee

pour un prelevement fœtal ?

Prelevements dits « de convenance »1.1 – Acceptez-vous de pratiquer des prelevements dits « de convenance » ?

Par PVC

Par PLA

1.2 – Mettez-vous en garde contre le(s) risque(s) lie(s) au geste ? Si oui, le(s)

quel(s) ?

1.3 – Quels sont les elements que vous reprenez dans la discussion prealable au

geste ?

1.4 – Proposez-vous un delai de reflexion a la patiente entre la discussion et le

geste ?

1.5 – Quel est l’age des patientes chez qui vous avez pratique un prelevement de

convenance (nombre de patientes par categorie d’age) ?

1.6 – Ces patientes avaient-elles fait un depistage de la trisomie 21 (risque

combine, sequentiel integre, ou marqueurs seriques maternels du deuxieme

trimestre) (nombre de patientes par categorie de risque) ?

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