Proposition de Protocole National de Diagnostic et de Soins

Prise en charge des patients ayant une

cardiopathie univentriculaire

Cette proposition de protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les cardiopathies univentriculaires a été élaborée par le centre de référence labellisé. Il a été mené selon la méthodologie proposée pour l’ensemble des PNDS en application des dispositions du Plan national maladies rares 2005-2008. Il n’a pas été rédigé avec le soutien de l’HAS mais a suivi un parcours de rédaction et de relecture identique aux autres PNDS rédigés par le M3C. L’équipe de rédaction a été la même.

Sommaire Liste des abréviations......................................................................................... 1

Introduction........................................................................................................ 3

1. Diagnostic et évaluation initiale..................................................................... 6

1.1 Objectifs................................................................................................. 6

1.2 Professionnels impliqués........................................................................ 6

1.3 Contenu de l’évaluation initiale.............................................................. 9

2. Prise en charge thérapeutique....................................................................... 14

2.1 Objectifs................................................................................................ 14

2.2 Professionnels impliqués....................................................................... 15

2.3 Prise en charge thérapeutique jusqu’à la correction chirurgicale ......... 16

2.4 Prise en charge thérapeutique après la chirurgie .................................. 24

3. Suivi .............................................................................................................. 37

3.1 Objectifs................................................................................................. 37

3.2 Professionnels impliqués........................................................................ 37

3.3 Contenu de l’évaluation médicale de base ............................................ 38

3.4 Contenu de l’évaluation médicale en cas de lésions résiduelles ou de

complication................................................................................................. 40

Liste des abréviations ALD affection de longue durée

AMM autorisation de mise sur le marché

AP artère pulmonaire

AV auriculo ventriculaire

AVK antivitamine K

BAV bloc auriculo-ventriculaire

CAMSP centre d’action médico-sociale précoce

CIA communication interauriculaire

CIV communication interventriculaire

DCPP dérivation cavo-pulmonaire partielle

DCPT dérivation cavo-pulmonaire totale

D-G droite-gauche

ECG électrocardiogramme

FV fibrillation ventriculaire

G-D gauche-droite

HTAP hypertension artérielle pulmonaire

INR International Normalized Ratio

IRM imagerie par résonance magnétique

IV intraveineuse

NYHA New York Heart Association

PaO2 pression partielle en oxygène

PNDS protocole national de diagnostic et de soins

QP/QS rapport du débit pulmonaire sur débit systémique

SaO2 saturation du sang artériel en oxygène

TCA temps de céphaline activée

TSH thyroid stimulating hormon

TV tachycardie ventriculaire

VD ventricule droit

VD-AP ventricule droit- artère pulmonaire

VG ventricule gauche

VRS virus respiratoire syncytial

Introduction

Objectif L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter,

pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de

soins d’un patient ayant un cœur univentriculaire. C’est un outil pragmatique auquel

le médecin traitant, en concertation avec le médecin spécialiste, peut se référer pour

la prise en charge de la maladie considérée, notamment au moment d’établir le

protocole de soins conjointement avec le médecin-conseil et le patient. Le PNDS ne

peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités,

toutes les particularités thérapeutiques, protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne

peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles ni se

substituer à la responsabilité individuelle du médecin à l’égard de son patient. Ce

protocole reflète cependant la structure essentielle de prise en charge d’un patient

ayant un cœur univentriculaire.

Le terme de cœur univentriculaire est appliqué à des cardiopathies anatomiquement

très différentes mais dont la fonction ventriculaire n’est assurée que par un seul

ventricule. On peut isoler 3 types de cardiopathies univentriculaires : celles où il

n’existe qu’un seul ventricule (c'est-à-dire recevant soit une valve auriculo

ventriculaire unique ou les 2 valves auriculo ventriculaire (double-entrée), celles où

l’un des 2 ventricules est hypoplasique ou enfin celles où il existe une communication

interventriculaire d’une telle taille qu’il n’existe fonctionnellement qu’une seule cavité.

La prise en charge est assez stéréotypée et dépend de la présence ou non d’un

obstacle pulmonaire et/ou aortique, d’une communication inter auriculaire, d’une

hypoplasie de l’aorte, et de cardiopathies associées. Nous allons traiter ici des

principales cardiopathies univentriculaires que sont :

• l’hypoplasie du cœur gauche

• l’atrésie mitrale

• l’atrésie tricuspide

• les ventricules uniques à double entrée et les hétérotaxies

Hypoplasie du cœur gauche L’hypoplasie du cœur gauche regroupe les cardiopathies caractérisées par un

développement anormale des structures du cœurs gauches entrainant une

obstruction à l’éjection du ventricule gauche. De manière constante le ventricule

gauche ainsi que l’aorte ascendante sont hypoplasiques. Il s’y associe fréquemment

une sténose ou une atrésie de la valve aortique et /ou de la valve mitrale. De

nombreux syndromes génétiques peuvent être associés à cette cardiopathie et une

aberration chromosomique est retrouvée dans 6% des cas. Dans certaines formes,

une cause monogénique a été suspectée. Les facteurs environnementaux tels les

substances tératogènes ou les infections virales gestationnelles sont des facteurs de

risque mais l’hypoplasie du cœur gauche pourrait résulter dans certains cas de

défaut de remplissage ou d’un obstacle à l’éjection du VG au cours de la vie fœtale.

L’importance des lésions varient d’un patient à l’autre et constitue un continuum de

sévérité de la cardiopathie parmi les patients atteints. Dans les formes graves, la

communication inter auriculaire doit être présente et peu restrictive car elle est la

principale voie de sortie de l’oreillette gauche. Le ventricule fonctionnel est le

ventricule droit qui assure le débit pulmonaire mais aussi l’essentiel du débit

systémique par le canal artériel qui alimente l’aorte descendante et l’aorte

ascendante par voie rétrograde. La fermeture de ce dernier peut donc être fatale

pour l’enfant. La prévalence de cette cardiopathie est environ de 0.016 à 0.036% des

naissances vivantes.

Atrésie mitrale Lorsqu’il y a 2 ventricules, cette cardiopathie s’apparente à l’hypoplasie du cœur

gauche car elle est quasi constamment accompagnée d’une hypoplasie du ventricule

gauche. Les gros vaisseaux peuvent être mal posés ou transposés et l’aorte

ascendante est souvent hypoplasique. La symptomatologie dépend en partie de

l’existence d’un obstacle aortique ou pulmonaire. Lorsqu’il y a une communication

interventriculaire, le ventricule gauche et l’aorte qui font suite à l’oreillette gauche

peuvent être de taille presque normale. L’atrésie mitrale (comme l’atrésie tricuspide)

peut se voir aussi en cas d’un ventricule unique à double entrée (dont l’une des

entrées est alors atrétique). Dans presque tous les cas, la seule voie de sortie de

l’oreillette sous-jacente (en général l’oreillette gauche) étant alors la CIA.

Exceptionnellement, en cas d’absence de CIA, il peut persister une veine systémique

s’abouchant à l’oreillette gauche servant de voie de sortie en cas d’absence de CIA

Atrésie tricuspide Lorsqu’il y a 2 ventricules, l’atrésie tricuspide s’accompagne d’une hypoplasie du

ventricule droit et il y a presque toujours une communication interventriculaire

musculaire qui devient en général restrictive dans les jours ou semaines qui suivent

la naissance. Cette restriction crée donc un obstacle sous le vaisseau qui fait suite

au VD : l’artère pulmonaire en cas de vaisseaux bien posés, l’aorte en cas de

vaisseaux transposés. La symptomatologie dépend de la nature des vaisseaux qui

fait suite au VD : cyanose si c’est l’artère pulmonaire, hyperdébit pulmonaire si c’est

l’aorte. La seule voie de sortie de l’oreillette droite est la CIA qui doit être assez

grande pour ne pas causer une stase d’amont dans le foie. La prévalence de l’atrésie

tricuspide représente 2% des cardiopathies et est donc estimée en France à 0.016%

des naissances vivantes. Comme l’atrésie mitrale, l’atrésie tricuspide peut se voir

aussi en cas de ventricule unique à double entrée.

Ventricule unique à double entrée et syndromes d’hétérotaxie Cette cardiopathie est définie par l’existence d’une cavité ventriculaire qui reçoit

entièrement ou de façon prédominante les 2 valves auriculo ventriculaires. Il existe

un ventricule accessoire nommé cavité accessoire alimenté par une communication

« interventriculaire », appelée foramen bulboventriculaire. En cas de restriction du

foramen bulbo ventriculaire un obstacle apparait sous le vaisseau qui nait de la

cavité accessoire. Les valves AV sont fréquemment anormales (valve AV unique,

fente, hypoplasie, sténose, atrésie). Les gros vaisseaux sont transposés dans près

de 90% des cas. Le plus souvent le ventricule unique est de morphologie gauche

avec une configuration en général en {S, L, L} (ou équivalent de double discordance)

selon l’analyse segmentaire de Van Praagh. Plus rarement, le ventricule unique est

de morphologie droite et la combinaison segmentaire est de type {S, D, D}. Les 2

gros vaisseaux sont le plus souvent tous les 2 connectés au ventricule unique

(connections de type ventricule droit à double issue). Ce type de ventricule unique se

voit fréquemment dans les hétérotaxies.

Les hétérotaxies sont un ensemble de syndromes regroupant l’ensemble des

anomalies de la latéralisation et incluent des situs inversus et des situs ambiguus. La

notion de situs ambiguus est encore débattue car pour certains

anatomopathologistes il est toujours possible de définir le situs cardiaque même en

cas d’auricules semblables. Cependant, communément, on distingue principalement

deux syndromes : l’isomérisme gauche défini par deux oreillettes avec auricule de

morphologie gauche (syndrome de polysplénie) qui associe deux lobes pulmonaires

de chaque côté, des bronches symétriques, deux oreillettes de morphologie gauche,

un foie médian et la présence de multiples îlots spléniques ; l’isomérisme droit défini

par deux oreillettes avec auricule de morphologie droite (syndrome d’asplénie) qui

associe trois lobes pulmonaires de chaque côté, des bronches souches courtes,

deux oreillettes de morphologie droite, un foie médian, l’estomac à droite et une

absence de rate. Ces patients ont des cardiopathies complexes et variées combinant

dextrocardie, oreillette unique, valve AV unique, anomalie totale ou partiel des

retours veineux pulmonaires (plus fréquent en cas d’isomérisme droit), sténose ou

atrésie pulmonaire (plus rarement obstacle aortique type coarctation ou atrésie

aortique) et ventricule droit à double issue. L’interruption de la veine cave inférieure

avec continuation par la veine azygos est caractéristique de l’isomérisme gauche.

De nombreux patients ont une cardiopathie associant un ventricule unique de type

droit avec valve AV commune (ou unique) et connexion ventriculo-artérielle de type

ventricule droit à double issue. Ces syndromes peuvent être associés à des

anomalies pulmonaires, gastrointestinales ou d’ordre immunitaire. La fréquence des

patients ayant une cardiopathie avec anomalie de latéralité est de l’ordre de 1 / 10

000 naissance vivantes. De nombreux gènes dont les mutations chez l’homme sont

responsables d’hétérotaxie sont maintenant connus, ainsi que l’association à de

nombreux syndromes génétiques.

1. Diagnostic et évaluation initiale 1.1 Objectifs

o Détecter en période anténatale ou postnatale la cardiopathie puis confirmer le

diagnostic de la cardiopathie

o Évaluer le pronostic vital et fonctionnel

o Rechercher si la cardiopathie s’inscrit dans un cadre syndromique

o Évaluer le retentissement psychologique chez le patient ou les parents 1.2 Professionnels impliqués

o Le diagnostic, l’évaluation initiale et la prise en charge du patient sont

multidisciplinaires et sont effectués dans le centre de référence ou le centre de

compétence, ou au sein de toute structure rattachée à l’un de ces centres,

dans le cadre d’une hospitalisation conventionnelle, d’une hospitalisation de

jour et/ou lors de consultations. Ils font intervenir les professionnels suivants :

o Cardiopédiatre

o Chirurgien cardiaque congénitaliste

o Réanimateur de chirurgie cardiaque congénitale

o Obstétricien

o Gynécologue

o Spécialiste de néonatalogie, réanimateur, pédiatre de maternité

o Généticien

o Radiologue spécialisé en imagerie cardiaque

o Pédiatre

o Médecin généraliste

o Cardiologue congénitaliste

o Rythmologue

1.3 Contenu de l’évaluation initiale La consultation comprend : l’explication du diagnostic, la planification du traitement

médical et chirurgical, l’organisation du suivi. Elle peut associer les différents

membres de l’équipe pluridisciplinaire, notamment infirmier(ère) et psychologue. Le

bilan adapté à l’âge, aux circonstances diagnostiques et aux signes cliniques

comporte une prise en charge spécialisée pour le patient. Selon les cas, un conseil

génétique est proposé, avec une information sur les risques et les possibilités de

diagnostic prénatal.

1.3.1. Diagnostic clinique

Tableaux cliniques

En période néonatale, et dans les premiers mois de vie, la symptomatologie du cœur

univentriculaire se décline en 3 entités qui peuvent coexister les unes avec les

autres :

1. Détresse hémodynamique

Les symptômes peuvent apparaitre rapidement dés les premières heures de vie. Le

premier signe est la tachycardie. L’enfant est pâle, gris voire cyanosé avec un temps

de recoloration allongé (supérieur à 3 secondes). Il y a une hypotension, souvent une

polypnée et des sueurs. Les gaz du sang montrent une acidose métabolique ou

mixte.

2. Cyanose

Cf « Détection d’une cardiopathie cyanogène » du PNDS Fallot

3. Insuffisance cardiaque

Le premier signe est la polypnée qui peut évoluer vers des signes de détresse

respiratoire. Il s’y associe une hépatomégalie des difficultés alimentaires et une

mauvaise prise de poids.

Enfin, dans le cas de cardiopathie équilibrée (Qp/Qs vers 2), l’enfant peut avoir peu

ou pas de symptômes.

Orientation diagnostique

• l’atrésie mitrale

• l’atrésie tricuspide

• les ventricules uniques à double entrée et syndromes d’hétérotaxie

L’hypoplasie du cœur gauche

Il y a en général une cyanose modérée autour de 85 % car le sang désaturé et

oxygéné se mélangent dans le VD éjecte dans l’aorte via le canal artériel. Il peut y

avoir un souffle de régurgitation en rapport avec une fuite tricuspide. La fermeture

spontanée du canal artériel qui peut survenir dans les heures ou jours qui suivent la

naissance entraîne un hypoperfusion voire une non perfusion systémique

généralisée. Il apparait alors une détresse hémodynamique avec défaillance

multiviscérale, pouvant mener rapidement au décès. Si le canal artériel reste

largement ouvert, il y a un hyper débit pulmonaire car le VD éjecte à haute pression

dans les poumons à résistances vasculaires basses et progressivement peuvent

apparaitre des signes d’insuffisance cardiaque. En cas de CIA restrictive, une stase

d’amont peut entrainer des signes d’œdème aigu du poumon précoce. Une

hépatomégalie peut apparaitre en cas de fuite tricuspide sévère et de défaillance du

VD.

L’atrésie mitrale

Les signes cliniques de l’atrésie mitrale sont superposables à ceux de l’hypoplasie

du cœur gauche en cas d’atrésie ou aortique sténose sévère. Il peut y avoir un

souffle d’insuffisance tricuspide et des signes d’œdème aigu du poumun en cas de

CIA restrictive. S’il existe un obstacle pulmonaire il peut exister une cyanose plus ou

moins sévère.

L’atrésie tricuspide

Les signes cliniques de l’atrésie tricuspide dépendent de la position des gros

vaisseaux. En ces de vaisseaux normoposés, la symptomatologie est proche de la

tétralogie de Fallot avec une cyanose absente voir modéré à la naissance. Il peut

même y avoir initialement des signes d’insuffisance cardiaque par shunt G-D

important par défaut de protection pulmonaire. Puis, souvent, la cyanose apparait ou

s’accentue à mesure que se constitue la CIV devient restrictive. Des malaises « de

type Fallot » peuvent survenir en raison de la nature musculaire donc dynamique de

cet obstacle. Il y a un souffle de sténose pulmonaire. En cas de vaisseaux

transposés, les symptômes d’insuffisance cardiaque prédominent associée à une

désaturation systémique (cardiopathie à sang mélangé) mais sans cyanose clinique.

En cas d’obstacle sous aortique lié à la restriction de la CIV, un souffle éjectionnel

est présent et il peut coexister une coarctation aortique qui se constitue à la

fermeture du canal avec abolition des pouls fémoraux. Enfin des signes de stase

droite (hépatomégalie œdèmes) peuvent apparaitre en cas de gène au retour

systémique par une CIA restrictive

Les ventricules uniques à double entrée et hétérotaxies :

Comme pour l’atrésie tricuspide, les signes cliniques dépendent de l’existence d’un

obstacle pulmonaire (cyanose) ou non (signe d’insuffisance cardiaque par hyper

débit pulmonaire). En cas d’obstacle sous aortique, une coarctation aortique peut

apparaitre à la fermeture du canal artériel. Les signes cliniques peuvent être frustres

en cas d’obstacle pulmonaire assurant un débit pulmonaire suffisant pour éviter une

cyanose importante. Il peut y avoir un souffle ejectionnel en cas d’obstacle sous les

vaisseaux ou un souffle de régurgitation d’une valve AV. Il peut y avoir des signes de

congestion droite ou gauche en cas d’atrésie d’une des valves avec CIA restrictive.

En cas d’hétérotaxie, des signes cliniques extracardiaques de la sphère digestive à

type d’occlusion (en cas de malrotation digestive) ou hépatiques à type de

cholestase néonatale (en cas d’atrésie des voies biliaires).

En cas d’association d’une cardiopathie univentriculaire avec une coarctation ou une

interruption de l’arche et de canal artériel ouvert shuntant D-G, il peut y avoir une

petite différence de saturation entre la partie supérieure et inferieure du corps en

raison du mélange non parfait des sang oxygénés dans la cavité ventriculaire

principale. Il en résulte une différence de saturation entre l’aorte et l’artère

pulmonaire qui, selon la combinaison segmentaire de la cardiopathie, entraine une

saturation plus élevée aux membres supérieurs (aorte recevant du sans plus

oxygéné) ou aux membres inférieurs (artère pulmonaire recevant du sans plus

oxygéné alimentant l’aorte descendante par le canal artériel).

Par ailleurs, la suspicion d’un syndrome génétique (dysmorphie faciale, atteintes

extracardiaques…) pouvant être responsable d’une cardiopathie doit conduire à

rechercher ce type de cardiopathie de manière systématique.

Examen général

o État général

o Développement psychomoteur

o État nutritionnel (poids, taille, périmètre crânien…)

o Mode de vie des parents et évaluation du milieu socio-économique de la

famille

o Évaluation du retentissement psychologique et matériel de la cardiopathie sur

l’enfant et l’environnement familial

o Autres malformations associées extracardiaques

1.3.2. Examens paracliniques La radiographie pulmonaire et l’échocardiographie doivent être pratiquées

systématiquement.

Radiographie thoracique La radio de thorax peut montrer des poumons clairs en cas d’hypoperfusion

pulmonaire ou au contraire surchargés en cas d’hyper débit pulmonaire.

Échocardiographie couplée au Doppler L’échocardiographie Doppler permet, dans la grande majorité des cas, de confirmer

le diagnostic et de définir la stratégie thérapeutique.

Elle montre une asymétrie ventriculaire franche ou une seule cavité ventriculaire.

L’analyse de la forme du ventricule et éventuellement de la valve d’entrée permet

d’identifier son type gauche ou droit. Par l’analyse segmentaire, on définit d’abord le

situs en identifiant les oreillettes, puis la ou les valves AV, puis le ou les ventricules

puis enfin la connexion ventriculoarterielle et la morphologie des gros vaisseaux en

particulier, la morphologie de l’arbre pulmonaire qui est déterminant sur la qualité du

traitement. En cas d’atrésie d’une valve AV, on parle de ventricule unique lorsque le

septum inter auriculaire n’est pas aligné avec le septum interventriculaire (en

l’occurrence le septum qui sépare le ventricule unique et la cavité accessoire)

En cas d’hypoplasie du cœur gauche : Le diagnostic est posé sur la présence de

cavités gauches de taille rédhibitoires pour une réparation à 2 ventricules. Le

ventricule droit participe alors à la perfusion pulmonaire mais aussi à la quasi-totalité

de la perfusion systémique via le canal artériel. Cela est vérifier par le sens de

vascularisation de l’aorte transverse et ascendante qui se fait à contre courant. Dans

les formes frontières ou la taille du VG est de taille intermédiaire et d’atrésie aortique,

il est parfois difficile de poser le diagnostic d’hypoplasie du cœur gauche. Des

critères morphologiques et métriques peuvent aider au diagnostic d’hypoplasie du

cœur gauche. (critères de Rhodes) : rapport de longueur VG/VD inferieur à 0.8, une

taille indexée d’anneau aortique inferieure à 3.5 cm/m2, une taille indexée d’anneau

mitral inferieure à 4.75 cm2/m2 et une masse indexée de VG inferieure à 35 g/m2

On s’attache à analyser la taille de l’aorte ascendante et transverse, à vérifier la

présence d’une atrésie mitrale et/ou aortique, de connaitre le caractère restrictif ou

non de la CIA, et à analyser les retours veineux pulmonaires et systémiques. On

cherche une éventuelle contre indication à une intervention palliative en analysant la

fonction ventriculaire droite, la compétence des valves tricuspide et pulmonaire et en

cherchant des fistules coronaro cardiaques significatives. On vérifie la bonne

perméabilité du canal artériel et la vascularisation à contre courant par ce dernier de

l’aorte ascendante.

En cas d’atrésie mitrale : L’analyse est proche de l’hypoplasie du ventricule gauche.

On analysera en particulier la connexion ventriculo artérielle et identifiera d’éventuels

obstacles à l’éjection, notamment la restriction d’une CIV souvent présente.

En cas d’atrésie tricuspide : la restriction de la CIV musculaire est à rechercher car

elle est à l’origine d’un obstacle sous l’un des 2 gros vaisseaux (aorte ou artère

pulmonaire selon la connexion ventriculo artérielle). On vérifie la compétence de la

valve mitrale et l’absence de restriction sur la CIA

En cas de ventricule unique : Le type de ventricule droit ou gauche est déterminé par

sa morphologie car il a un impact sur le pronostic à moyen et long terme. L’analyse

segmentaire permet de prédire d’éventuel trouble de conduction auriculo

ventriculaire en cas de « L loop » ventriculaire. L’analyse de la position des gros

vaisseaux, de la taille du foramen bulboventriculaire et de la CIA permettent de

définir la stratégie chirurgicale à court terme. On dépiste d’éventuelles fuites

valvulaires, notamment auriculoventriculaire pouvant avoir un impact sur la fonction à

venir du ventricule unique. La présence d’anomalie des retours veineux pulmonaire,

d’une continuité cave inférieure par la veine azygos, une connexion ventriculo

artérielle type ventricule droit à double issu et une valve AV unique sont en faveur

d’une hétérotaxie

Autres examens parfois utiles

L’angioscanner cardiaque et thoracique ou une angio-IRM cardiaque peuvent être

utiles pour confirmer et préciser des éléments mal définis par l’échocardiographie

Doppler :

dans toute cardiopathie univentriculaire pour analyser les retours veineux et

systémiques, l’arbre artériel pulmonaire, la morphologie de l’aorte en cas de doute en

échocardiographie.

L’IRM permet de mesurer le volume de la cavité ventriculaire gauche et d’apprécier

la fonction du ventricule droit et d’apprécier la taille de l’arbre artériel pulmonaire.

Le cathétérisme cardiaque

- si les informations fournies par l’échographie sont insuffisantes (anatomie des

artères pulmonaires)

- en cas d’hypoplasie du cœur gauche, pour vérifier l’absence de fistule coronaire

1.3.3. Diagnostic de gravité

L’objectif est d’estimer la gravité afin de guider la prise en charge. Au terme de ces

explorations, le pronostic vital et fonctionnel de la cardiopathie est déterminé par :

- La tolérance de la cardiopathie : le degré de cyanose en cas d’obstacle pulmonaire,

le degré de défaillance hémodynamique en cas de fermeture de canal artériel avec

circulation systémique ducto dépendante (gazométrie artérielle…)

- Son caractère ducto-dépendant (perfusion systémique ou pulmonaire dépendante

de la perméabilité du canal artériel)

- Le degré d’hypoplasie de l’aorte ascendante, la morphologie de type droit du

ventricule fonctionnel, un arbre artériel pulmonaire peu développé ou

disharmonieux, la présence de fuite de valve auriculo ventriculaire, et l’association à

d’autres malformations cardiaques. En cas d’hypolasie du cœur gauche : la

dysfonction du ventricule droit, l’insuffisance tricuspide, la présence de fistule

coronaire importante.

- Une interruption de l’arche aortique qui entraîne une ductodépendance

- Le degré de prématurité, d’une souffrance fœtale aiguë ou d’hypotrophie

- L’existence d’une infection materno-foetale

- La présence d’un syndrome génétique

1.3.4. Diagnostic d’un syndrome génétique

Un syndrome génétique est évoqué à l’examen clinique (dysmorphie, anomalies des

extrémités), à la radiographie du thorax (anomalies du squelette) et aux autres

examens (échographie abdomino-pelvienne, échographie trans-fontanelle, scanner,

IRM cérébrale, etc.) réalisés s’il y a des points d’appel ou si l’on suspecte un

syndrome particulier. La recherche cytogénétique sera précédée d’une consultation

spécialisée de génétique. En cas de diagnostic prénatal, la recherche d’une

anomalie chromosomique est proposée en cas d’anomalie extracardiaque associée.

Une consultation génétique est organisée s’il y a des anomalies congénitales

multiples, une dysmorphie, un retard mental ou un caryotype normal avec une

suspicion d’anomalie génétique. Une étude cytogénétique sera réalisée si le

phénotype de l’enfant correspond à un syndrome connu, s’il y a un retard mental,

des anomalies congénitales multiples, un retard staturo-pondéral non expliqué par la

cardiopathie congénitale ou une histoire familiale.

En cas d’hypoplasie du cœur gauche, des anomalies extra cardiaques

(principalement urogénitales) sont retrouvées dans 15 à 35 % des cas et 4 à 10 %

avec des anomalies chromosomiques. On peut rencontrer de manière non

exhaustive une trisomie 13 ou 18 ou une monosomie X (45, X) ou une translocation

13-15 ou une inversion touchant le chromosome 12. Rarement, certains syndromes

peuvent être retrouvés. Parmi eux le syndrome de Smith Lemly Opitz de

transmission autosomique récessive qui est du à une anomalie de la synthèse du

cholestérol en rapport avec des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) qui entraînent

un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase.

En cas d’atrésie tricuspide ou de ventricule unique, on retrouve des anomalies extra

cardiaques dans 25 à 50 % des cas. Parmi ces anomalies, le syndrome de

VACTERL est spécialement représenté. Il s’agit d’un acronyme utilisé pour décrire

une association d'anomalies Vertébrales, d'atrésie Anale, de Cardiopathie

congénitale, de fistule Trachéo-esophagienne, de troubles Rénaux et d'anomalies

des membres. Il semble que cette anomalie se transmette de manière autosomique

récessive. D’autres anomalies extracardiaques peuvent être présentes ainsi que des

fentes palatines, malrotation intestinale, anomalies urogénitales ou scoliose. Les

anomalies chromosomiques sont plus rares.

L’hétérotaxie est caractérisée par un taux important d’anomalies extracardiaques

(près de 50 %) qui sont pulmonaires, gastrointestinales ou d’ordre immunitaire. On

ne rencontre quasiment pas d’anomalie chromosomique.

1.3.5. Conseil génétique En cas de syndrome génétique clinique, quel qu’il soit, si l’anomalie génétique est

connue, elle sera recherchée chez les parents afin de définir le risque de récurrence.

En l’absence de syndrome génétique et en cas de lésion du cœur gauche comme

l’hypoplasie du cœur gauche, il faut informer les parents que la récurrence familiale

est particulièrement élevée et peut atteindre 6 à 8 %. Dans certaines familles, il a

même été mis en évidence un mode de transmission autosomique dominant

(récurrence 50%) et pour d’autres un mode de transmission récessif (récurrence 25

%). Au sein d’une même famille peut coexister tous les types d’obstruction du cœur

gauche de l’hypoplasie du cœur gauche à la simple bicuspidie aortique en passant

par la coarctation et la sténose valvulaire aortique. Un certain nombre de gènes sont

identifiés comme gène candidat. En cas d’hypoplasie du cœur gauche chez un

enfant, il peut être légitime d’aller rechercher une bicuspidie de manière

systématique au sein des autres membres de la famille afin de rechercher une

bicuspidie aortique souvent associée à des dilatation an anévrysmale de l’aorte

ascendante à l’âge adulte.

En cas d’hétérotaxie, il est probable qu’il s’agisse d’une anomalie dont la cause est

polygénique. Le taux de récurrence est de 12 %.

Pour les futures grossesses, on conseillera une échocardiographie fœtale à partir de

18 semaines d’aménorrhée (SA) par un praticien entraîné à cet examen.

2. Prise en charge thérapeutique 2.1 Objectifs

Avant le traitement chirurgical :

- Maintenir le canal artériel ouvert en cas de ducto-dépendance

- Traitement symptomatique en cas de cardiopathie mal tolérée en attendant un

traitement chirurgical : cyanose, détresse respiratoire

- Prévenir et traiter les malaises de Fallot (atrésie tricuspide avec obstacle sous

pulmonaire musculaire)

- En cas de ductodépendance et si aucune thérapeutique n’est envisageable:

arrêt des soins actifs et organisation de soins palliatifs

Traiter la cardiopathie (traitement chirurgical palliatif)

Traiter les complications de la chirurgie et les lésions dues au vieillissement de la

cardiopathie opérée

Améliorer la qualité de vie et l’insertion scolaire ou socioprofessionnelle du patient

Favoriser l’information du patient, et de sa famille, sur la maladie, les complications

et la prise en charge

Définir la stratégie thérapeutique en phase initiale et au cours du suivi

2.2 Professionnels impliqués

La prise en charge globale repose sur une coopération pluridisciplinaire, coordonnée

par le centre de référence ou un centre de compétence, ou par toute structure

rattachée à l’un de ces centres :

- Cardiopédiatre

- Cardiologue congénitaliste

- Chirurgien cardiaque congénitaliste

- Réanimateur pédiatrique ou de chirurgie cardiaque congénitale

- Psychologue et, si nécessaire, psychiatre

Si la cardiopathie s’inscrit dans un cadre syndromique : médecins du CAMSP et

équipe pluridisciplinaire (orthophoniste, psychomotricien, kinésithérapeute,

pédopsychiatre, psychomotricien…), et tout autre spécialiste si besoin

En cas de chirurgie non cardiaque : collaboration entre cardiopédiatre ou cardiologue

congénitaliste, chirurgien non cardiaque et anesthésiste réanimateur (annexe 10)

Autres professionnels : spécialiste de néonatalogie, pédiatre et médecin généraliste,

cardiologue, rythmologue

En cas de soins palliatif : médecins de l’équipe mobile de soins palliatifs

La prise en charge globale des patients concerne de nombreux professionnels en

ville et à l’hôpital :

- Médecin traitant

- Kinésithérapeute, ergothérapeute

- Infirmier(ère)

- Assistant(e) de service social

La coordination avec d’autres structures de soins est organisée : service de soins de

suite et réadaptation (SSR), hospitalisation à domicile (HAD), maison d’enfants à

caractère sanitaire (MECS), réseau de soins.

2.3 Prise en charge thérapeutique jusqu’à la correction chirurgicale

Prise en charge de la naissance si diagnostic prénatal

Accouchement dans une maternité de niveau III, car une ductodépendance est

toujours possible

Principes de la prise en charge thérapeutique La prise en charge médicale initiale

Elle dépend entre autre de la protection ou non de la circulation pulmonaire avec

signe de cyanose ou d’hyper débit pulmonaire

- En cas d’hypodébit pulmonaire et si cyanose est mal tolérée, une prise en

charge symptomatique doit être commencée, comprenant selon les cas une

ventilation assistée sans rechercher une amélioration de la SaO2 ni de la

PaO2, la mise en place d’une voie d’abord veineuse de bonne qualité, une

correction des troubles ioniques, acido-basiques et hémodynamiques. En cas

d’anémie ferriprive, une supplémentation en fer est quasi systématique. Il faut

noter qu’un chiffre normal d’hémoglobine est en faveur d’une anémie, compte

tenu de la polyglobulie réactionnelle à la cyanose. Un traitement par

prostaglandine est à discuter (cf infra)

- En cas d’hyperdébit pulmonaire : traitement de l’insuffisance cardiaque par

shunt gauche-droite important avec:

o diurétiques en cas de signes congestifs : furosémide 1 à 3 mg/kg/jour

souvent associé à de la spironolactone 3 à 5 mg/kg/jour ;

o inhibiteurs de l’enzyme de conversion : captopril 1 à 3 mg/kg/jour ;

o alimentation hypercalorique ;

o sonde d’alimentation entérale.

L’oxygénothérapie est à éviter en dehors d’une crise d’élévation des

résistances pulmonaires, car elle aggrave le shunt.

- En cas de ducto dépendance (pulmonaire ou systémique), les prostaglandines

IV (PGE1) doivent être instaurées. Les effets secondaires sont l’hyperthermie,

les flushs cutanés, les apnées-bradycardies, les convulsions, une entérocolite

ulcéronécrosante. Le monitorage cardio-respiratoire et la surveillance de

résidus gastriques après l’alimentation sont indispensables, particulièrement

en cas de facteurs de risque d’entérocolite ulcéronécrosante que sont la

prématurité, des doses importantes de prostaglandines (> 0,05

gamma/kg/min) et des épisodes de bas débit ou d’état de choc, une hypoxie

sévère, la présence d’un cathéter ombilical. La ventilation assistée et l’arrêt de

l’alimentation entérale sont parfois nécessaires. La posologie initiale (PGE1)

est de 0,01 µg/kg/min à 0,025 µg/kg/min, et la posologie optimale est celle qui

permet de laisser le canal artériel ouvert avec le moins d’effets secondaires ;

des doses d’entretien de 0,001 µg/kg/min sont parfois suffisantes.

La prise en charge chirurgicale est palliative.

- En cas d’obstacle éjectionnel sous aortique : intervention ou anastomose de Damus

Kaye (anastomose termino latérale du tronc de l’artère pulmonaire à l’aorte

ascendante et alimentation de l’artère pulmonaire par une anastomose systémico

pulmonaire) ou, en cas d’hypoplasie sévère de l’arche aortique de Norwood

(reconstruction de l’arche aortique en utilisant entre autre le tronc de l’artère

pulmonaire et anastomose systémico pulmonaire)

- En cas d’obstacle pulmonaire trop important : anastomose systémico pulmonaire

- En cas d’obstacle pulmonaire insuffisant : cerclage pulmonaire

- Puis dans tous les cas, en l’absence de contrindication anatomique ou

hémodynamique : programme de dérivation cavo pulmonaire

- En cas de flux antérograde persistant : 2 schémas thérapeutiques sont

possibles selon les écoles :

o Dérivation cavopulmonaire partielle (DCPP) avec ligature du

tronc de l’artère pulmonaire vers l’âge de 6 mois puis, vers l’âge

de 2 ans, dérivation cavo pulmonaire totale (DCPT) par tube

extracardiaque ou tunnel intra cardiaque plus ou moins

fenestration du chenal cave inferieur vers le massif auriculaire.

Cette fenestration a l’avantage de faciliter les suites opératoires

en terme de drainage pulmonaire au prix d’un shunt D-G

responsable de cyanose.

o DCPP en respectant le flux antérograde vers l’âge de 6 mois

(circulation « mixte ») puis DCPT uniquement en cas

d’aggravation de la cyanose ou de signe de surcharge du

ventricule unique

- En cas d’atrésie pulmonaire ou d’intervention de Norwood ou

d’anastomose de Damus Kaye préalables: dérivation cavo pulmonaire

partielle à l’âge de 6 mois puis dérivation cavo pulmonaire totale à partir

de l’âge de 2 ans

Les contre-indications anatomiques ou hémodynamiques à la dérivation cavo

pulmonaire partielle ou totale sont recherchées par le cathétérisme cardiaque,

l’échocardiographie et parfois l’angioscanner. Elles incluent : des résistances

vasculaires pulmonaires mesurées ou estimées au cathétérisme supérieures à 2

UIwood*m2 ou des pressions pulmonaires moyennes supérieures à 15 mmHg sans

anesthésie générale, la dysfonction du ventricule unique, une fuite d’une valve AV

significative, un arbre artériel pulmonaire (évalué par cathétérisme eu en

angioscanner) hypoplasique (Nakata < 200), des fistules veinocardiaque non

accessibles à une embolisation percutanée. En cas de contre indication, on sursoit à

la dérivation cavopulmonaire et l’état hémodynamique de l’enfant peut être réévalué

ultérieurement.

Une embolisation de collatérales veino veineuses (entre le système cave supérieure

et inferieur) ou veino cardiaque peut être réalisée avant une DCPP car elle sont

responsables de de shunt D-G aggravant la cyanose. De même, les collatérales

significatives veno cardiaque seront embolisées avant ou après DCPT ainsi que les

collatérales aorto pulmonaires car la surcharge volumique qu’elles entrainent peut

favoriser un dysfonctionnement de la DCPT.

En cas de fenestration de la DCPT : l’embolisation de celle-ci sera faite si absence

de cyanose ou si absence d’élévation de la pression pulmonaire après test

d’occlusion au cathétérisme au plus tôt dans les 6 mois :

Stent couvet dans le tube extra cardiaque

Mise en place d’une prothèse de CIA, PFO (Patent Foramen

Ovale) ou de canal artériel ou coil ou plugh selon l’anatomie

Les patients ayant eu une dérivation cavo pulmonaire totale avant les années 1990

ont un montage chirurgical appelé intervention de Fontan :

Historique des techniques chirurgicales

Historiquement, la première « intervention de Fontan » a été réalisée par Dr

Fontan en 1968. Initialement, la plupart des chirurgiens pensaient que l’oreillette

droite devait être utilisée dans le chenal cave inférieur car elle pouvait faciliter le

débit cardiaque par le fait de sa propre contraction. Une intervention de Glenn était

réalisée pour l’anastomose cavo pulmonaire supérieure (anastomose termino-

terminale entre la veine cave supérieure et l’artère pulmonaire droite) associée à

l’anastomose de l’oreillette droite à l’artère pulmonaire gauche. Une valve était alors

placée au niveau de l’anastomose entre l’oreillette droite et l’artère pulmonaire pour

faciliter le flux antérograde vers l’artère pulmonaire gauche. Une deuxième valve

était parfois même interposée à la jonction veine cave inférieure et oreillette droite.

Ces valves, souvent des homogreffes, avaient une durée limitée et pouvaient

compromettre le bon fonctionnement du montage. Secondairement, Kreutzer modifia

la technique en utilisant la valve pulmonaire native par anastomose directe de

l’oreillette droite à la valve pulmonaire qui était détachée du ventricule sous jacent.

Bjork utilisa ensuite le ventricule hypoplasique sous pulmonaire en l’élargissant par

un patch en péricarde, comme conduit passif vers l’artère pulmonaire.

Dans la décennie qui suivit, on s’aperçut que les valves n’étaient pas nécessaires

au bon fonctionnement de la circulation et l’oreillette droite n’était qu’un conduit

passif. La technique d’une large anastomose entre l’oreillette droite et l’artère

pulmonaire droite sans interposition de valve fut alors largement réalisée.

Cependant, au cours des années, on vit apparaître une dilatation importante de

l’oreillette droite responsable d’arythmies auriculaires et d’une intolérance à l’effort.

Afin de rendre le flux plus laminaire et pour limiter la dilatation de l’oreillette droite,

Deleval confectionna un chenal intra auriculaire ou tunnel latéral chez des patients

qui avaient eu au préalable un anastomose cavopulmonaire supérieure bilatérale

(Glenn bidirectionnel). Cette opération fut appelée dérivation cavo pulmonaire totale

(DCPT).

Quelque soit la technique, il pouvait persister malencontreusement un shunt

résiduel droite gauche au niveau atrial responsable de cyanose. On s’aperçut par la

suite que ce shunt persistant pouvait être bénéfique dans la période post opératoire

immédiate, en limitant la pression veineuse cave et la durée des épanchements

pleuraux souvent problématiques. Une fenestration peut donc être réalisée

sciemment au cours de l’intervention. Secondairement, cette « fenestration » peut

se fermer spontanément ou être obturée par voie percutanée.

Malgré l’intervention de Deleval, beaucoup de patients ont gardé des arythmies

auriculaires réfractaires au traitement. Dans les années 90, Marcelletti interposa un

conduit prothétique extra cardiaque entre la veine cave inférieure et les artères

pulmonaires permettant d’éviter toute suture de l’oreillette droite possiblement

arythmogènes.

2.3.1 Hypoplasie du cœur gauche

Prise en charge médicale Elle nécessite une hospitalisation dans le centre de référence ou un centre de

compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres.

- En cas de suspicion chez un nouveau-né de cardiopathie ductodépendante et

en cas d’éloignement par rapport à un centre ayant l’expérience des

cardiopathies congénitales, un traitement par prostaglandine IV (PGE1) peut

être commencé en attendant la confirmation du diagnostic, en accord avec le

centre le centre de référence ou un centre de compétence

- Une fois le diagnostic établi, il s’agit d’une cardiopathie ducto dépendante : la

prostaglandine IV (PGE1) doit être instaurée. En cas de défaillance

multiviscérale sur fermeture du canal artériel : réanimation, rééquilibre hydro

électrolytique et acido-basique en attendant la réouverture du canal artériel.

- Parmi les cardiopathies de type univentriculaire, l’hypoplasie du cœur gauche

est la plus sévère avec le pronostic le plus sombre. Le traitement palliatif se

grève d’une forte mortalité et/ ou morbidité. Après entretien, information de la

famille, et discussion collégiale il peut être proposé un arrêt de soins (arrêt des

prostaglandines) et un accompagnement palliatif. En cas de désir de la famille

de poursuivre les soins et en l’absence de contre-indication médicale (fuite

tricuspide importante, dysfonction sévère du ventricule droit, fistules

coronaires significatives, morbidité extracardiaque significative), les PGE sont

maintenues jusqu’à la chirurgie.

Prise en charge chirurgicale ou par cathétérisme interventionnel Il s’agit d’interventions palliatives

En cas de CIA très restrictive : manœuvre de Rashkind dés les premières heures ou

jours de vie

En cas d’hypoplasie aortique :

- Classiquement :

o Dans un premier temps dans les 8 jours de vie : intervention de

Norwood (reconstruction de l’arche aortique en utilisant entre autre le

tronc de l’artère pulmonaire et anastomose systémico pulmonaire) ou

de Sanno (variante utilisant un tube VD-AP restrictif pour alimenter les

artères pulmonaires) (+ /- ouverture de CIA

o Puis, en l’absence de contre indication anatomique ou

hémodynamique : DCPP avec ligature de l’anastomose systémico

pulmonaire ou du tube VD-AP entre l’âge de 3 mois et 6 mois

o Puis à partir de l’âge de 2 ans et en l’absence de contre indication

anatomique ou hémodynamique : DCPT

- Méthode hybride : Cerclage chirurgical des branches droite et gauche de

l’artère pulmonaire et stenting du canal artériel par voie trans artère -

pulmonaire.

o Le schéma thérapeutique est ensuite identique avec comme

particularité d’associer au deuxième temps la reconstruction de l’arche

aortique (intervention de Norwood)

Dans les formes sans hypoplasie aortique :

- Dans un premier temps : cerclage chirurgical de l’artère pulmonaire et

intervention de Damus Kaye + /- ouverture de CIA ou méthode hybride.

- Les 2 et troisième temps sont ensuite comparables avec absence de

nécessité de reconstruction de l’arche aortique au deuxième temps en cas de

méthode hybride initiale.

2.3.2 Atrésie mitrale Prise en charge médicale Elle nécessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de référence ou un

centre de compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres. En cas de vaisseaux non transposés : Cette cardiopathie s’accompagne souvent

d’une hypoplasie du cœur gauche et sa prise en charge médicale (et chirurgicale)

semblable à celle d’une hypoplasie du cœur gauche (cf )

En cas de vaisseaux transposés : La présence d’une sténose voire d’une atrésie

pulmonaire est fréquente.

- Si la cyanose est mal tolérée (cf)

- En cas de ducto-dépendance (formes sévères) : prostaglandines IV (PGE1)

en milieu hospitalier (cf)

Prise en charge chirurgicale ou par cathétérisme interventionnel

En cas de CIA très restrictive : Manœuvre de Rashkind dés les premières heures ou

jours de vie

En cas de vaisseaux non transposés : cf hypoplasie du cœur gauche

En cas de vaisseaux transposés :

Dans un premier temps

- En cas de ducto-dépendance de la circulation pulmonaire: anastomose

systémico-pulmonaire

- En cas de protection pulmonaire insuffisante : cerclage pulmonaire

Puis programme de dérivation cavo pulmonaire

2.3.3 Atrésie tricuspide

Prise en charge médicale Elle nécessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de référence ou un

centre de compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres.

En cas de vaisseaux en position normale :

- Si obstacle sous pulmonaire important :

o Prise en charge de la cyanose (cf)

o En cas de survenue de malaises anoxiques, l’indication

opératoire devient urgente ou semi-urgente s’il existe des

facteurs déclenchants du malaise (hypovolémie avérée…). En

attendant, un traitement par bêtabloquant peut être discuté

(propranolol : 3 mg/kg/jour per os) (hors AMM).

o Prostaglandine E1 dans le centre de référence ou un centre de

compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres,

en cas de ductodépendance pulmonaire

- Sinon : traitement de l’insuffisance cardiaque par shunt gauche-droite

important avec hyperdébit pulmonaire.

En cas de vaisseaux transposés :

Elle nécessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de référence ou un

centre de compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres.

- Traitement de l’insuffisance cardiaque par shunt gauche-droite important

avec hyperdébit pulmonaire.

- Prostaglandine E1 dans le centre de référence ou un centre de

compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres, en cas

de ductodépendance systémique (obstacle sous aortique sévère ou

d’interruption de l’arche aortique)

Prise en charge chirurgicale ou par cathétérisme interventionnel En cas de CIA très restrictive : Manœuvre de Rashkind dés les premières heures ou

jours de vie

En cas de vaisseaux en position normale :

- En cas de protection pulmonaire insuffisante : cerclage pulmonaire

- En cas de cyanose importante : anastomose systémico pulmonaire

Puis programme de dérivation cavo pulmonaire

En cas de vaisseaux transposés :

Dans un premier temps

- En cas de protection pulmonaire insuffisante et absence d’obstacle sous

aortique: cerclage pulmonaire

- En cas d’obstacle sous aortique présent ou potentiel : opération de

Damus Kaye

Puis programme de dérivation cavo pulmonaire

2.3.4 Ventricule unique

Prise en charge médicale

Elle nécessite le plus souvent une hospitalisation dans le centre de référence ou un

centre de compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres.

- Si obstacle sous pulmonaire important :

o Prise en charge de la cyanose (cf)

o Prostaglandine E1 dans le centre de référence ou un centre de

compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres,

en cas de ductodépendance pulmonaire

- En l’absence d’obstacle pulmonaire suffisant : traitement de l’insuffisance

cardiaque par shunt gauche-droite important avec hyperdébit pulmonaire.

- En cas d’obstacle sous aortique avec ductodépendance systémique

(obstacle sous aortique sévère ou d’interruption de l’arche aortique):

prostaglandines dans le centre de référence ou un centre de

compétence, ou toute structure rattachée à l’un de ces centres,

Prise en charge chirurgicale ou par cathétérisme interventionnel

- En cas de CIA très restrictive associée à une sténose ou atrésie d’une

des valves AV: manœuvre de Rashkind dés les premières heures ou

jours de vie

- En cas de protection pulmonaire insuffisante : cerclage pulmonaire

- En cas de cyanose importante : anastomose systémico pulmonaire

- En cas d’obstacle sous aortique présent ou potentiel : opération de

Damus Kaye

Puis programme de dérivation cavo pulmonaire

2.3.5 Hétérotaxies

La prise en charge cardiologique est la même que celle du ventricule unique.

- En cas de retour veineux pulmonaire anprmal, il sera corrigé que si les

veines pulmonaires se jettent dans le système cave supérieur ou

inferieure ou s’il est bloqué. En cas de retour cave inferieur dans une

veine azygos la dérivation cavopulmonaire supérieure entraine une

dérivation cavo pulmonaire sub totale, seules les veines sus-

hépatiques se drainant dans le massif cardiaque. Cette situation entraine

très souvent des fistules arterioveineuses pulmonaires et une totalisation

est alors nécessaire par l’implantation d’un tube extra cardiaque

ramenant le sang des veines sus hépatiques à l’artère pulmonaire

(intervention de Kawashima)

- En cas d’anomalie extracardiaque, une discussion pluridisciplinaire

déterminera si les éventuelles interventions chirurgicales correctrices

doivent être faites avant ou après le premier temps de la chirurgie

cardiaque palliative.

2.4 Prise en charge thérapeutique après la chirurgie (En dehors de la prise en charge et des complications de la chirurgie cardiaque en général.) 2.4.1 Éducation thérapeutique

L’éducation thérapeutique est initiée dès la première rencontre avec la famille et

renforcée à chaque visite, notamment après une intervention chirurgicale. Elle

comporte l’apprentissage de la maladie, et l’évaluation des connaissances de la

famille, puis du patient dès que son âge le permet : compréhension de la

cardiopathie, information sur la planification des interventions et visites de suivi

prévues, signes d’alarme qui doivent conduire à une consultation, maîtrise du

traitement à domicile et/ou risques des médicaments, notamment en cas de

traitement anticoagulant. Chez l’adolescent, l’information sur le risque de grossesse,

le suivi d’une contraception, l’éducation sur la prévention de l’endocardite infectieuse

(tatouage, piercing…) pourra être donnée lors d’une consultation de transition.

Aménagement du mode de vie

L’adaptation de l’environnement doit rester propice à l’épanouissement du patient en

évitant notamment une surprotection de l’enfant. La pratique d’activités physiques et

de sports doit être recommandée dans la mesure du possible pour entretenir la force

musculaire, la souplesse articulaire, et l’estime de soi. Le choix de l’activité doit être

discuté avec le centre de référence ou un centre de compétence, ou toute structure

rattachée à l’un de ces centres (voir annexe 8).

Pas de contre-indication au sport IA si : bon fonctionnement du montage cavo

pulmoanire, cyanose modérée, absence d’arythmie à l’effort. Si la saturation et la

fonction ventriculaire sont normales : classe IB

En cas de handicap physique lié à la cardiopathie, l’intégration en collectivité –

crèche, milieu scolaire, centre aéré – doit être facilitée ; il est souvent préférable que

l’établissement d’accueil soit tenu informé de la situation particulière de l’enfant

(directeur, enseignants, médecin scolaire, médecin de protection maternelle et

infantile), notamment par l’élaboration du protocole d’accueil individualisé (PAI). Au

mieux, le parcours de formation professionnelle doit être anticipé et adapté en

fonction de la cardiopathie et des éventuelles lésions résiduelles. De la même

manière en milieu professionnel, en cas de handicap physique lié à la cardiopathie, il

est souhaitable que le patient informe le médecin du travail de sa maladie. Les

associations de patients, les professionnels de la santé et les patients doivent être

informés de l’existence des associations de patients par les centres de référence, les

sites Internet institutionnels et Orphanet (www.orpha.net, www.integrascol.fr,

www.sais92.fr). Ces associations contribuent à une meilleure prise en charge globale

de la maladie en favorisant la coopération entre les patients, les associations de

patients et les soignants. Prévention de la bronchiolite à virus respiratoire syncytial (annexe 3) Les familles d’enfants à risque et les soignants doivent recevoir une information au

sujet du virus respiratoire syncytial (VRS) afin de prendre des mesures préventives

adéquates permettant d’éviter l’infection pendant la saison épidémique : porter une

attention particulière au lavage des mains, éviter les contacts étroits avec les enfants

contagieux. Prévention de l’endocardite infectieuse (annexe 4)

Les mesures générales d’hygiène sont prioritaires, pour prévenir les foyers infectieux

de l’organisme : hygiène bucco-dentaire et cutanée, désinfection des plaies,

antibiothérapie curative de tout foyer infectieux. Tout geste entraînant une effraction

des muqueuses ou de la peau est contre-indiqué (piercing, tatouage). Le patient doit

porter une carte de prophylaxie de l’endocardite infectieuse, que les médecins

peuvent se procurer auprès de la Fédération française de cardiologie

(www.fedecardio.com).

En cas de traitement par antivitamine K (annexe 5)

Lors de l’instauration d’un traitement par antivitamine K (AVK), chaque patient doit

recevoir une éducation spécifique, lui expliquant le but du traitement, ses risques, les

principes de l’INR (international normalized ratio) et de l’adaptation des doses, les

modifications éventuelles de son mode de vie (activités professionnelles et

sportives), de son alimentation (stabilité du régime, notamment pour ce qui concerne

les aliments riches en vitamine K), les principales interactions médicamenteuses et

les risques de l’automédication, les principaux signes de surdosage et de sous-

dosage, ainsi que la conduite à tenir en urgence en cas d’accident. Cette éducation

est faite en principe par le médecin ou la structure qui porte l’indication d’un

traitement anticoagulant. Selon les capacités du patient, pourra être abordée la

possibilité d’automesure, et ultérieurement d’autosurveillance, de l’INR.

On insistera sur :

- Les éléments de surveillance du traitement anticoagulant (notion d’INR

cible)

- L’information sur les aliments et médicaments usuels pouvant interférer

avec les AVK

- Le signalement systématique à tout soignant du traitement par AVK

- La tenue à jour d’un carnet de surveillance du traitement par AVK

mentionnant l’indication et le niveau d’anticoagulation recherché.

2.4.2 Traitement médicamenteux

► En période postopératoire Un traitement médicamenteux est parfois nécessaire au décours de l’intervention :

En cas d’insuffisance cardiaque :

- Diurétiques en cas de signes congestifs : furosémide à la dose de 1 à 3

mg/kg/jour souvent associé à de la spironolactone 3 à 5 mg/kg/jour ;

- Inhibiteurs de l’enzyme de conversion : captopril 1 à 3 mg/kg/jour.

En cas de TDR atrial ou jonctionnel :

- Traitement antiarythmique, en général amiodarone per os : 500 mg/m2

en dose de charge puis 250 mg/m2/jour pendant un à trois mois.

En cas d’anastomose systémico-pulmonaire :

- Traitement par aspirine : 3 à 10 mg/kg/jour.

En cas de conduit VD-AP ou bioprothèse valvulaire pulmonaire :

- Aspirine pendant au moins six mois (3 à 10 mg/kg/jour)

Après dérivation cavo pulmonaire supérieure

- En cas de syndrome cave supérieure :

o Oxygenothérapie

o vasodilatateur pulmonaire type Syldenafil: 0.5 à 2 mg/Kg toutes

les 6h

o diurétiques

o Héparinotherapie transitoire si thrombose veineuse

Après dérivation cavo pulmonaire totale :

- En cas de signe de dysfonctionnement de montage avec signes

congestifs droit (œdème, hépatomégalie, syndrome cave supérieur)

o Diurétiques

o Inhibiteurs de l’enzyme de conversion si dysfonction du

ventricule unique ou fuite de la valve AV significative en

échocardiographie

o Héparinothérapie transitoire si thrombose veineuse à dose

hypocoagulante

o Vasodilatateur pulmonaire type oxygénothérapie si cyanose

- En cas de fenestration : Traitement par AVK (INR cible 2, entre 1,5 et

2,5)

► À distance de l’intervention Si besoin :

- Traitement de l’insuffisance cardiaque

- Traitement antiarythmique

- AVK si arythmie chez l’adulte ou si prothèse valvulaire mécanique

- Vasodilatateur pulmonaire si dysfonction de montage par augmentation des

résistances vasculaires pulmonaires

Traitement antithrombotique

- Arythmie : AVK chez l’adulte, exceptionnellement chez l’enfant

- Stent intravasculaire : aspirine pendant au moins six mois

- Conduit VD-AP ou bioprothèse valvulaire pulmonaire : aspirine pendant au

moins six mois (3 à 10 mg/kg/jour)

- Anastomose systémico-pulmonaire : aspirine (3 à 10 mg/kg/jour)

- Prothèse mécanique : voir le guide ALD Valvulopathies

- Prothèse intracardiaque (prothèses de fermeture percutanée de CIA, CIV…) :

aspirine pendant au moins les six premiers mois (3 à 10 mg/kg/jour)

- AVK si arythmie ou dilatation atriale importante

- Après dérivation cavo pulmonaire partielle : aucune recommandation. Certains

centres préconisent les antiagrégants plaquettaires : aspirine 3 à 10

mg/kg/jour définitivement

- Après dérivation cavo pulmonaire totale :

- Traitement par AVK (INR cible 2, entre 1,5 et 2,5) au moins dans la

première année postopératoire, relayé éventuellement par de l’aspirine à

vie

- AVK à vie conseillé (même chez l’enfant) s’il existe une fibrillation

auriculaire ou un flutter, une dysfonction importante du ventricule unique,

si la pression de la veine cave supérieure est très élevée ou s’il existe

une fenestration

► Traitement de la polyglobulie chronique

En cas de cardiopathie traitée de manière palliative, il peut persister une cyanose

responsable d’une polyglobulie réactionnelle bénéfique qui améliore le transport de

l’oxygène. Si elle est excessive, elle entraîne une hyperviscosité sanguine délétère.

En cas d’hématocrite particulièrement élevé (> 65 %), il faut d’abord s’assurer de

l’absence de déshydratation (traitement diurétique inapproprié, coup de soleil, fièvre,

pertes rénales ou digestives, diabète, boissons faibles) ; une réhydratation est

entreprise, le cas échéant. Si l’uricémie est élevée, l’allopurinol est indiqué. La

polyglobulie chronique peut nécessiter une prise en charge spécialisée utilisant un

traitement « myélofreinateur » (hydroxycarbamide ou pipobroman), permettant de

maintenir de manière stable un hématocrite en dessous de 65 % (cf. annexe 9).

2.4.3 Hypertension artérielle pulmonaire résiduelle

Les rares situations d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) très

symptomatiques (syndrome d’Eisenmenger) peuvent bénéficier des traitements

médicaux de l’HTAP, notamment bosentan et sildénafil (voir PNDS HTAP).

2.4.4 Dispositifs implantables

► Stimulateur cardiaque Indications :

- Bloc auriculo-ventriculaire (BAV) postopératoire de haut degré persistant

plus de sept jours.

- Lésion intra-hissienne ou infra-hissienne à l’exploration

électrophysiologique. Une telle exploration doit être discutée en cas de

BAV complet postopératoire ayant duré plus de 48 heures après la

chirurgie, et s’il persiste des troubles conductifs de haut degré sur l’ECG

de surface.

Dans les cardiopathies univentriculaires, le stimulateur est implanté par voie

épicardique de quelque soit l’âge de manière générale. La voie endovavitaire est

évitée de façon à préserver le capital veineux (veine cave supérieure et tronc

veineux innominé en cas ou en prévision d’une dérivation cavo pulmonaire) et à

éviter les emboles systémiques (cruoriques ou infectieux) en cas de cardiopathie non

palliée ou restant à sang mélangé.

► Défibrillateurs implantables L’implantation d’un défibrillateur doit toujours être précédée d’une évaluation

hémodynamique et anatomique dans le centre de référence ou le centre de

compétence.

Les indications pour lesquelles un bénéfice a été démontré dans la population

générale sont les suivantes :

- Arrêt cardiaque par tachycardie ventriculaire (TV) ou fibrillation

ventriculaire (FV) sans cause aiguë ou réversible

- TV soutenue symptomatique sur cardiopathie

- TV soutenue spontanée, mal tolérée, en l’absence d’anomalie cardiaque,

pour laquelle le traitement médical ou une ablation ne peuvent être

réalisées ou ont échoué

- Syncope de cause inconnue avec TV soutenue ou FV déclenchable, en

présence d’une anomalie cardiaque sous-jacente

Les indications chez l’enfant et les adolescents sont parfois rediscutées en raison de

la fréquence des complications dans cette tranche d’âge. 2.4.5 Prise en charge chirurgicale, interventionnelle et médicale des lésions résiduelles ► Sténose des branches pulmonaires

En cas de sténose pulmonaire apparaissant au décours d’une chirurgie

d’anastomose systémico-pulmonaire ou de cerclage pulmonaire, celle-ci peut être

traitée dans le même temps chirurgical que celui de la dérivation cavo pulmonaire car

l’anastomose cavo pulmonaire facilite la plastie. En cas de contre indication à la

dérivation cavo pulmonaire ou en cas de dérivation cavo pulmonaire totale ou de

circulation « mixte », le traitement des sténoses des branches pulmonaires peut se

faire par voie percutanée pour des sténoses significatives (> 20 mmHg de gradient

au cathétérisme) avec au besoin utilisation de cutting balloon. Chez les patients de

taille adulte, une implantation d’endoprothèse vasculaire (stent) est possible, soit en

cas de mauvais résultat, soit d’emblée. L’implantation d’endoprothèse vasculaire est

discutée chez l’enfant de moins de 20 kg en raison de l’absence d’étude à long

terme.

► Fuites d’une des valves auriculo ventriculaires Une fuite importante (> ou égale grade 3) d’une des valves auriculoventriculaires

peut compromettre le bon fonctionnement du montage de dérivation cavo pulmonaire

par augmentation de la pression pulmonaire ou par dysfonction du ventricule unique.

Le traitement est chirurgical et peut se faire à l’occasion de la dérivation cavo

pulmonaire totale ou secondairement

- Plastie valvulaire (fermeture de fente…)

- Remplacement valvulaire en général par valve mécanique

►Sténose de l’anastomose cavo pulmonaire supérieure ou du chenal cave inferieur en cas de dérivation cavopulmonaire

Le traitement est en général interventionnel, soit :

- dilatation per cutanée

- stenting direct

La reprise chirurgicale de l’anastomose peut se faire au temps de la totalisation de la

dérivation cavo pulmonaire totale, si celle-ci est supportable jusqu’à l’opération

►Sténose d’une anastomose systémico pulmonaire

Le traitement est préférentiellement percutané : stenting ►Fistule artério-veineuse pulmonaire Elles apparaissent principalement lorsque le poumon ne reçoit pas de sang veineux

sus hépatique. Cette situation se produit en cas de dérivation cavo pulmonaire

subtotale (cf chapitre 2.3.5 Hétérotaxies) et en cas de dérivation cavo pulmonaire

partielle sans voie VD-AP perméable et en l’absence d’anastomose systémico

pulmonaire associée.

Le traitement le plus souvent efficace est donc :

- Intervention de Kawashima, si dérivation cavo pulmonaire subtotale au

préalable subtotale (cf chapitre 2.3.5 Hétérotaxies) ou dérivation cavo

pulmonaire totale en cas de dérivation cavo pulmonaire partielle.

- Embolisation percutanée si non régression des fistules ou si contre

indication à la totalisation de la dérivation cavo pulmonaire.

►Fistule veino-veineuse

Entre le système cave supérieur et inferieur, elles peuvent être responsables de

majoration de la cyanose en cas de dérivation cavo pulmonaire partielle.

- DCPT

- Embolisation percutanée si dérivation cavo pulmonaire totale non

envisagée

►Fistule veino-cardiaque Si responsable de cyanose mal tolérée : embolisation percutanée ► Collatérale aorto pulmonaire Embolisation percutanée si sténose significative compromettant le fonctionnement du

montage de dérivation cavo pulmonaire ou responsable de dysfonction du ventricule

unique ► Obstacle résiduel de l’arche aortique Soit :

- dilatation percutanée

- plastie chirurgicale ► Trouble du rythme ou de la conduction à distance de l’intervention Tachyarythmies auriculaires :

Elles sont fréquentes et potentiellement responsables de dysfonction du ventricule

unique et/ou du montage de dérivation cavo pulmonaire, le cas échéant.

La réduction d’une tachycardie atriale postopératoire survenant à distance de

l’intervention (flutter par réentrée autour des cicatrices le plus souvent) doit toujours

être précédée d’une échocardiographie par voie transthoracique ou

transoesophagienne, pour vérifier l’absence de thrombus.

La réduction en urgence du trouble du rythme s’effectue au mieux par stimulation

atriale rapide endocavitaire ou transoesophagienne en cas de persistance d’accès à

l’oreillette (impossible en cas de tube extra cardiaque). Un choc électrique externe

est également efficace pour réduire les tachycardies atriales par réentrée. La

réduction est réalisée sous traitement anticoagulant efficace par héparine. Le

traitement par AVK au long cours est envisagé essentiellement chez l’adulte. L’utilisation par voie IV de médicaments antiarythmiques (drogues Ic, II et III) chez

l’enfant est réservée au centre de référence ou au centre de compétence ou toute

structure rattachée à l’un de ces centres, en raison du risque de mort subite ou de

bradycardie sévère à l’arrêt de la tachycardie.

En cas de patient adulte opéré d’une intervention de Fontan ou variante, une

conversion en dérivation cavo pulmonaire totale avec tube extra cardiaque et

chirurgie rythmique de type MAZE peut être proposée si les conditions

hémodynamiques évaluées par cathétérisme cardiaque restent favorables. Le traitement préventif des récidives repose sur :

- Les antiarythmiques (Ic, II et III)

- L’ablation par radiofréquence des circuits de tachycardie en cas d’accès

persistant au massif auriculaire

Troubles de la conduction : Dysfonctions sinusales Elles sont fréquentes en cas de dilatation auriculaire sur chirurgie de Fontan

- Un stimulateur cardiaque est indiqué en cas de défaillance sinusale

symptomatique (malaise, fatigabilité en rapport avec la bradycardie) ou

en cas de défaillance sinusale sévère chez un patient recevant des

antiarythmiques susceptibles d’aggraver encore cette défaillance

sinusale.

- une conversion en dérivation cavo pulmonaire totale

Trouble de la conduction auriculo-ventriculaire

- L’implantation d’un stimulateur cardiaque est indiquée en cas de

symptômes (malaise, syncope) liés à des troubles de conduction

paroxystique, séquelles de la chirurgie. On discute également

l’implantation d’un stimulateur en cas de BAV de haut degré de siège

intra- ou infrahissien à l’exploration électrophysiologique.

Troubles du rythme ventriculaire Les troubles du rythme ventriculaire sont rares. Dans certains cas, et surtout s’il

existe une défaillance du ventricule unique, l’implantation d’un défibrillateur doit être

discutée. ► Dysfonction et désynchronisation du ventricule unique

- Diurétiques en cas de signes congestifs : furosémide à la dose de 1 à 3

mg/kg/jour souvent associé à de la spironolactone 3 à 5 mg/kg/jour ;

- Inhibiteurs de l’enzyme de conversion : captopril 1 à 3 mg/kg/jour.

- La resynchronisation par une stimulation multisite, en cas de

désynchronisation intraventriculaire, est actuellement à l’étude chez les

patients en défaillance cardiaque ayant un unique défaillant. Les critères

d’implantation restent à déterminer, et rien ne prouve qu’on puisse

transposer les critères de resynchronisation en cas de cardiomyopathie

du VG (stade III ou IV NYHA, QRS larges) au ventricule unique. Ce type

d’implantation est réservé à des centres hautement spécialisés ayant

reçu l’autorisation d’implanter ce type de stimulateurs.

- La transplantation cardiaque est proposée si l’insuffisance cardiaque est

réfractaire au traitement médical.

► Complications spécifique du montage de dérivation cavo pulmonaire totale Shunt D-G résiduel après dérivation cavo pulmonaire totale Soit :

- Embolisation percutanée

- Stent couvert dans le tube extra cardiaque

- Fermeture chirurgicale ou conversion avec tube extra cardiaque

Dysfonction du montage lorsqu’elle n’est pas due à une ou à une hypoxie chronique ou un trouble du rythme chronique

- Circulation collatérale (cf) - Dysfonction Ventricule unique (cf)

- Sténose des branches pulmonaires (cf)

- Sténose de l’anastomose cavo pulmonaire supérieure ou du chenal cave

inferieur (cf)

- Troubles du rythme ventriculaire (cf)

- Blocage au retour veineux pulmonaire (sténose de la valve AV gauche

associée à une CIA restrictive ou absente) : création de CIA par

cathétérisme ou par voie chirurgicale

- En cas d’augmentation des résistances vasculaires pulmonaires,

l’efficacité des vasodilatateurs pulmonaires n’a pas été démontrée

- Conversion en dérivation cavo pulmonaire totale avec tube extra-

cardiaque en cas de montage de type Fontan ou variante

- Transplantation cardiaque

Entéropathie exsudative

Cette complication à une incidence peu connue probablement entre 3 et 15 % avec

un taux de mortalité de 50%. Les facteurs de risque d’entéropathie exsudative sont

l’hétérotaxie, polysplénie, anomalies du retour veineux systémique, résistance

vasculaire pulmonaire élevée, PTDVG élevée, ventricule unique de type droit, temps

de CEC long et suites opératoires difficiles.

Les mécanismes physiopathologiques de l’entéropathie exsudative sont supposés

être un bas débit chronique souvent présent en cas de circulation de type Fontan,

entraînant une redistribution du volume sanguin au détriment de la vascularisation

mésentérique et l’existence d’une inflammation probablement consécutive de

l’ischémie digestive. L’hypothèse dune réaction immunologique à l’origine de

l’entéropathie exsudative a été avancée devant la constatation chez un patient d’un

déficit isolé en lymphocytes CD4 + non expliqué par une perte digestive lymphatique.

Le traitement

- traitement symptomatique de la perte protidique (perfusion d’albumine…)

- Traitement d’une éventuelle cause de dysfonction de montage

- Héparinothérapie non fractionnée par voie sous cutané

- Corticothérapie (1 à 2 mg/kg puis faible dose d’entretien)

- Transplantation cardiaque

Anomalies hépatiques Les anomalies hépatiques retrouvées parfois à long terme sont cholestase modérée,

insuffisance hépatocellulaire, fibrose hépatique, cirrhose hépatique. Les lésions de

fibroses semblent corrélée au niveau de pression veineuse dans le montage.

- Traiter une éventuelle cause de dysfonction de montage

- Rarement transplantation hépatique en cas de cirrhose avec insuffisance

hépatocellulaire et/ou hypertension portale menaçante

Anomalies de la coagulation

De nombreuses études ont décrit chez les patients ayant eu une intervention de

Fontan des déficits à la fois en facteurs procoagulants protéine C et S et facteurs de

la coagulation II, V, VII et X rendant difficile la définition de patients à risque

thrombotique dans cette population. L’hypothèse avancée est que ces déficits sont

responsables du déséquilibre de la balance entre facteurs procoagulants et

inhibiteurs de la coagulation en faveur d’un état thrombogène responsable de la

formation de thrombus chez ces patients. Dans ces mêmes études, il n’a pas été

retrouvé de corrélation entre troubles de la coagulation et signes d’insuffisance

hépato cellulaire sauf pour une étude qui trouve une corrélation avec des paramètres

hémodynamiques et de la fonction hépatique.

- Traiter une éventuelle cause de dysfonction de montage

- Si tendance thrombotique : AVK

- Si tendance hémorragique

o surveillance

o traitement symptomatique en cas de saignement

Maladie des moules bronchiques

Les moules bronchiques sont des expectorations mucus durci provenant des

bronches. En cas de d’intervention de Fontan, la structure des moules bronchique

est acellulaires contrairement au cas d’autres pathologies (maladie asthmatiques,

l'aspergillose broncho-pulmonaire de type allergique et la bronchite plastique) où

elles sont de type inflammatoire. Elles peuvent conduire à une détresse respiratoire

et parfois au décès. Elles surviennent de quelques semaines à plusieurs années

après l’intervention. Elles pourraient être en rapport avec une stase lymphatique.

- Traiter une éventuelle cause de dysfonction de montage

- Hospitalisation en soins intensifs

- Broncho- extractions répétées par endoscopie

- Assistance hémodynamique droite : Extra-corporal membrane

oxygénation (ECMO)

- Transplantation cardiaque

3. Suivi 3.1 Objectifs

- Détecter les complications rythmiques ou hémodynamiques

- Évaluer leur retentissement et/ou leur sévérité

- Planifier la prise en charge thérapeutique

- Évaluer le risque d’une grossesse

- Donner un conseil génétique

- Évaluer la possibilité de la pratique du sport ou d’un métier, d’un séjour à

l’étranger

- Favoriser la transmission de l’information médicale des parents vers leur

enfant porteur de la cardiopathie

- Assurer l’information du patient et/ou de son entourage

- Prévenir le risque d’endocardite infectieuse et d’accident

thromboembolique

- Dépister et traiter une éventuelle comorbidité

- Évaluer le retentissement psychologique, familial, scolaire et

socioprofessionnel de la cardiopathie et de son traitement 3.2 Professionnels impliqués - Le suivi du patient est coordonné par un spécialiste des cardiopathies congénitales

conjointement avec le médecin traitant

- Les risques de grossesse sont évalués par le cardiologue spécialisé en

cardiopathies congénitales adultes en collaboration avec le gynécologue et les

anesthésistes obstétricaux.

- Le conseil génétique doit être donné par un généticien s’il y a lieu.

- En cas de chirurgie non cardiaque, une collaboration entre le cardiopédiatre ou

cardiologue congénitaliste, le chirurgien et les anesthésistes réanimateurs est

indispensable (cf. annexe 10). Rythme des consultations spécialisées - Le suivi spécialisé (cardiopédiatre ou cardiologue congénitaliste) est rapproché

pendant la première année de vie et pendant l’année qui suit une intervention

chirurgicale ou un cathétérisme interventionnel.

- Ensuite, le suivi spécialisé est le plus souvent annuel après la première année

postopératoire.

- Le rythme des consultations spécialisées s’adapte à la survenue des complications

et à la surveillance de leur traitement.

Le suivi spécialisé a lieu au centre de référence ou au centre de compétence, ou au

sein de toute structure rattachée à l’un de ces centres.

3.3 Contenu de l’évaluation médicale de base

L’exploration doit comporter chez tous les patients un examen clinique complet, un

ECG et une échocardiographie. 3.3.1 Examen clinique complet - Recherche de symptômes au repos ou à l’effort (classe fonctionnelle NYHA)

- Palpitations

- Douleur thoracique

- Malaise, syncope

- Fièvre (signes d’endocardite infectieuse)

- Souffle (intensité)

- Signes d’insuffisance cardiaque

- Trouble du rythme

- Accident thromboembolique

- Pression artérielle au repos

- Pouls périphériques

- Saturation par oxymètre de pouls

- En cas de dérivation cavo pulmonaire supérieure : recherche d’un syndrome

cave supérieure : gonflement de la tête turgescence jugulaire, circulation

collatérale veineuse de la partie supérieure du corps

- En cas dérivation cavo pulmonaire totale : recherche de signes de syndrome

cave supérieur associés à des signes de stase cave inferieur (hépatomégalie,

ascite, œdème)

Examens paracliniques ► Examens systématiques - ECG à 12 dérivations à la recherche de signe d’ischémie, de trouble du

rythme ou de la conduction

- Échocardiographie Doppler pour : Dans tous les cas

o Mesurer la taille et le fonctionnement du ventricule unique

o Dépister et quantifier des valves auriculo-ventriculaire

o Dépister et quantifier une fuite aortique

o Dépister et quantifier une obstruction sous aortique

o Dépister et quantifier des sténoses pulmonaires

Si patient ayant une cardiopathie univentriculaire non palliée ou palliée par une anastomose systémiocopulmonaire ou cerclage de l’artère pulmonaire

o Quantifier le degré d’obstacle pulmonaire

o Evaluer la bonne position et l’efficacité du cerclage ou la perméabilité

d’une anastomose systémico- pulmonaire, les cas échéants.

o Evaluer la pression pulmonaire

Si patient ayant une dérivation cavopulmonaire partielle ou totale o Mesurer et analyser le flux dans les chenaux cave supérieur et cave

inferieur

o Dépister et quantifier un obstacle dans les chenaux cave supérieur et

cave inferieur

o Quantifier le degré d’obstacle pulmonaire si circulation mixte

o Evaluer la perméabilité et mesurer la vitesse du flux à travers une

fenestration

o Evaluer la pression cave inférieure sur la dépression inspiratoire de la

veine cave inférieure et des veines sus hépatiques

► Sous conditions

o Holter ECG, éventuellement, en cas de symptômes ou de

complications hémodynamiques, pour dépister des troubles du rythme.

o L’échocardiographie transoesophagienne peut être utile en cas

d’endocardite infectieuse ou de suspicion de thrombus dans le chenal

cave inferieur

o L’épreuve d’effort avec oxymètre de pouls est rarement utile au suivi.

Elle pourra être réalisée dans les formes compliquées ou si une activité

sportive ou une grossesse est envisagée.

3.3.3 Examens biologiques - -INR si traitement anticoagulant :

o 1 à 2 fois par semaine, jusqu’à stabilisation

o 1 fois toutes les 2 semaines en automesure

o 1 fois par mois au minimum chez les patients stabilisés

- En fonction du contexte (lésion résiduelle, insuffisance cardiaque, cyanose

chronique, surveillance d’un traitement) : numération-formule sanguine,

hématocrite, créatininémie, uricémie, bilan hépatique, bilan ferrique (cyanose

chronique), TSH (thyroid stimulating hormon) en cas de traitement par

amiodarone. Créatininémie et kaliémie en cas de traitement par inhibiteur de

l’enzyme de conversion. Bilan hépatique en cas de dérivation cavo pulmonaire

totale ou Fontan ou variantes

- BNP (brain natriuretic peptide) si doute sur une insuffisance cardiaque

3.4 Contenu de l’évaluation médicale en cas de lésions résiduelles ou de complication ► Sténose des branches pulmonaires - En cas de sténose pulmonaire significative à l’échocardiographie, si un geste

thérapeutique est envisagé, l’anatomie est précisée par angioscanner ou

angio-IRM et /ou cathétérisme cardiaque.

- Le retentissement de sténoses pulmonaires sur la perfusion pulmonaire

segmentaire est éventuellement recherché par la scintigraphie pulmonaire de

perfusion.

En fonction des résultats, le traitement peut être chirurgical ou interventionnel.

► Fuites d’une des valves auriculo ventriculaires Le suivi se fait essentiellement par échocardiographie. Le retentissement éventuel

sur la dérivation cavopulmonaire se fait au cathétérisme cardiaque. Le traitement est

chirurgical

►Sténose de l’anastomose cavo pulmonaire supérieure ou du chenal cave inférieur Suspectée par l’examen clinique et/ou en échocardiographie elle est confirmée au

cathétérisme cardiaque ou à l’angioscanner. Le cathétérisme permet d’évaluer le

retentissement sur les pressions du montage cavo pulmonaire.

►Fistule artério-veineuse pulmonaire Elles sont suspectées par une cyanose non expliquée par la cardiopathie ou la

palliation. Elles surviennent en général en cas de DCPP sans voie antérograde

(perfusion pulmonaire par du sang ne contenant pas du sang des veines sus

hépatique). Le diagnostic se fait par l’épreuve de contraste en échocardiographie

cardiaque avec injection de microbulles au membre supérieur ou lors d’un

cathétérisme des artères pulmonaires. L’angiographie pulmonaire et l’angioscanner

peuvent aider au diagnostic.

►Fistule veino-veineuse Cathétérisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique

►Fistule veino-cardiaque Cathétérisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique ► Collatérale aorto pulmonaire Cathétérisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique ► Shunt droit gauche résiduel après dérivation cavo pulmonaire totale

Epreuve de contraste par échocardiographie et perfusion de microbulles au membre inférieur ► Obstacle résiduel de l’arche aortique Echocardiographie et/ou ETO et/ou cathétérisme cardiaque et/ou angioscanner thoracique ► Dysfonction et désynchronisation du ventricule unique - A visée diagnostique

o Echocardiographie

o IRM

- A visée étiologique

o ECG et Holter EC à la recherche de trouble du rythme

o Echocardiographie : à la recherche de trouble de la cinétique

segmentaire, de fuite de valve AV, un obstacle éjectionnel aortique

o Coronarographie à la recherche d’embolie coronaire essentiellement en

cas d’anastomose de Damus Kaye ou Norwood.

► Complications spécifique du montage de dérivation cavo pulmonaire totale

Dysfonction du montage - Echocardiographie à la recherche

o d’une dysfonction ventriculaire

o d’une fuite valve AV

o d’un blocage au retour veineux pulmonaire

o pour évaluer la pression veineuse du montage

- Cathétérisme cardiaque à la recherche

o de sténoses pulmonaire ou sténoses des chenaux

o d’un blocage au retour veineux pulmonaire

o pour mesure de la pression veineuse du montage

o mesure du gradient trans pulmonaire et évaluation des résistances

vasculaires pulmonaires

- Angioscanner thoracique à la recherche

o de sténose du montage cavo pulmonaire

o de thrombus dans le montage cavo pulmonaire

Entéropathie exsudative - Albuminémie

- Clairance de alpha 1 antitrypsine

- Si doute diagnostique : endoscopie digestive avec biopsie à la recherche de

lymphangiectasies

- Echographie abdominale à la recherche d’ascite

- Cathétérisme cardiaque à la recherche d’une dysfonction de montage

Maladie des moules bronchiques - A visée diagnostique

o Angioscanner pulmonaire

o Endoscopie bronchique (et à visée thérapeutique)

o Epreuve fonctionnelle respiratoire

- Cathétérisme cardiaque à la recherche d’une dysfonction de montage ►Troubles du rythme - Trouble du rythme dépisté par l’ECG, le Holter ou l’épreuve d’effort.

- L’exploration électrophysiologique est indiquée :

o En cas de troubles de la conduction postopératoires de type du

deuxième degré ou bloc trifasciculaire ou en cas de BAV complet

postopératoire de plus de 48 heures avec anomalies résiduelles de la

conduction

o En cas de symptomatologie évocatrice de trouble du rythme (syncope,

palpitation, dyspnée d’effort…) et de Holter ECG pathologique

►En cas de syndrome d’Eisenmenger Voir PNDS HTAP.