Sexualité, Reproduction Et Mucoviscidose

Rittié J.L., Hôpital des Enfants, Toulouse

L’espérance de vie s’amélioreet la proportion d’adultes augmente

Chest 2004 ONM

Questions abordées

Sexualité Infertilité masculine Aide médicale à la procréation Hypofertilité féminine Grossesse: issue et impact sur la maladie Après la transplantation Ce que savent les patients, et les

soignants et ce qu’ils devraient savoir

Information des patients:

Quand ?92 % des parents 56 % des garçons

57 % des filles

information avant 16 ans(dès 9-10 ans pour les mères

Dès 12-13 ans pour les enfants)

Par qui ?

Nixon G. Arch Dis Child 2003;88:265

La sexualité des adolescents CF

Les obstacles théoriques Puberté différée (2 ans), parfois retard statural et

pondéral Image corporelle (filles)

Mais QoL identique à celle des jeunes du même âge, et indépendante du VEMS

Age des premiers rapports identique 20 % avant 16 ans (UK) Moins de rapports protégés (37 % des 16-24 ans, UK) % de grossesses plus important (UK) MST plus souvent

Roberts et al. J R Soc Med 2005;98(suppl 45): 7.

L’information en cas d’Insuffisance Respiratoire: Canada

Fondation canadienne de la Fibrose Kystique

L’information en cas d’Insuffisance Respiratoire: France

« et surtout, prenez votre temps »

ORKYN. Guide pratique. 2002

Infertilité masculine

Première observation en 1968 A définir précisément Agénésie bilatérale des canaux déférents,

Vésicules séminales absentes ou hypotrophiques (éjaculat < 1 mL) :

95-98 % Non curable chirurgicalement ABCV: 2 % des stérilités masculines

↑ fréquence des mutations du gène CFTR 2 mutations: 19 %, 1 mutation: 47 %

Infertilité masculinePoint de vue des patients

Sawyer S. Thorax 2005;60:326

93 hommes (dont 17 % transplantés); 30,5 ans (moy); 62 mariés ou en couple; 69 % travaillent, 9 % sont étudiants, 22 % sans emploiInformation arrive trop tard pour la plupart.84 % veulent des enfants

Information des patientsAttitude des soignants

32 professionnels interrogés Date de l’information

66 % après l’annonce diagnostique 22 % à l’adolescence

Qualité de l’information Infertilité masculine: 80-100 %, mais solutions 66 % 38 % parlent du préservatif 13 % proposent un spermogramme Et 3 % parlent du volume de l’éjaculat

Raisons invoquées Gène, manque de temps, information insuffisante

Sawyer S. J Adolescent Health 2001;28:36.

Désir de paternité: CATSoyons optimistes

Spermogramme Conseil génétique du conjoint Parler d’adoption, ou d’IA avec donneur Les techniques récentes

MESA (microsurgical epididymal sperm aspiration) ou TeSE (testicular)

ICSI (intracytoplasmic sperm injection): réussite 65 %

McCallum T. Chest 2000;118:1059

La paternité en chiffres

Duguépéroux et al. J Cystic Fibrosis 2006 Étude rétrospective (Registre Français, 99-02) 49 pères (âgés de 30,7 ans), VEMS moyen 50,2

%; âge moyen au diagnostic 15,3 ans 69 enfants Conception:

Naturelle 26 %, ISD 34,8, ICSI 33,3, adoption 5,8 % Age moyen des enfants à la disparition du

père: 6,1 ans

Hypofertilité féminine

Le taux de fertilité exact est inconnu, mais une grossesse peut être envisagée sans AMP Pas d’anomalie du tractus génital Glaire cervicale « épaisse » Si malnutrition ou IR avancée: dysménorhée

Doit être planifiée +++ Informations sur les conséquences pour la

mère et l’enfant (somatiques, psychologiques)

Connaissances des patients

55 jeunes femmes (23 ans) CF interrogées Groupe témoin non CF Résultats

Statut marital et activités sexuelles comparables (fréquence et âge de début)

65 % pensent que leur fertilité est diminuée 62 % estiment que la grossesse peut altérer leur

fonction respiratoire, mais 51 % ont un désir d’enfant Réussite 67 % (22 patientes) dont 1/3 non planifiées Utilisation moindre d’une contraception

Sawyer S. J Adolescent Health 1995;17:46.

Contraception: pas de consensus

Préservatifs (MST) Contraceptifs oraux et généraux

Oestro-progestatifs (EE 50 uG) Efficace, Absorption normale CI: maladie thrombo-embolique, PAC, lithiase,

anomalies hépatiques, HTAP, Rifampicine, ciclosporine

Progestatifs Compliance parfaite Intérêt du désogestrel (Organon) Dépo-Provera (risque d’Ostéoporose) Implants (Implanon): risque thrombo-embolique

Dispositifs intra-utérins

Effets de la grossesse sur la santé

Alcalose respiratoire, ascension du diaphragme: peu de csq (sauf en fin de grossesse)

Effets cardio-vasculaires: ↑ débit Équilibre glycémique: insulino-résistance Cholestase RGO Besoins nutritionnels: + 300 kcal/j. Carence en fer et acide folique Pharmaco-cinétique: ↑ vol. distribution, ↑

filtration glomérulaire

Johanneson M. J Cystic Fibrosis 2002;1:9.

Issue de la grossesse (1)

Odegaard et al. Acta Obstet Gynecol Scand 2002;81:693

Désir de grossesse 46 %

75 % de réussite

85 % de grossesses spontanées

75 % de N vivantes

Issue de la grossesse (2)

Gilljam et al. Taux de prématurité (« à peine »)plus élevé PN normal (RCIU idem)

Cheng et al. J Cystic Fibrosis 2006;5:85. 1989-2004, 43 grossesses, 36 NN (84 %) PN dépend de VEMS pré-partum, mais

indépendant du BMI

Impact de la grossesse sur la maladie: les études

Goss et al. Chest 2003;124:1460 Registre Nord-Américain 85-97 (8136 femmes) 680 grossesses Meilleur VEMS (67,5 vs 61,7 %), et BMI Survie à 10 ans 77 % vs 58 % Après ajustement sur la sévérité, survie identique

Gilljam et al. Chest 2000;118:85. Toronto 61-98: 54 femmes- 92 grossesses Mortalité 19 % (suivi 11 ans) Facteurs de bon pronostic:

VEMS > 50 % Absence de cepacia Suffisance pancréatique (et BMI)

Et après la transplantation ? Survie après transplantation:

50 % à 5 ans et 40 % à 10 ans Désir de grossesse souvent intense Traitements immuno-suppresseurs non

tératogènes 10 cas CF décrits, 9 naissances vivantes:

Greffon: 50 % de rejet (ajuster ciclo) Prématurité et RCIU: 5/9 Meilleur pronostic si:

Intervalle entre greffe et grossesse > 3 ans Pas de rejet avant grossesse, VEMS > 50 %

Gyi et al. J Cystic Fibrosis 2006;5:171.

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