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Une polypose peut cacher
une mucoviscidoseune mucoviscidose
Journées DES 6 et 7 mars 2009
E.MEZGUELDI
Service de pneumologie du Pr BELLON
C’est l’histoire d’Anton,
né le 18/08/1997…� ATCD perso :� né à 40 SA � PN = 3290g taille = 50,5cm Apgar = 10-10� origine franco-russe
maladies infantiles classiques� maladies infantiles classiques� 2 Pneumopathies à 18 mois� bonne croissance staturo-pondérale (courbe +2DS)
� ATCD familiaux :� polypose nasale chez arrière-grand-mère et grand père
maternels et un oncle paternel
Une vie tranquille jusqu’au mois
d’Aout 2008…� Anton a alors 11 ans
� Infection ORL suite à séance de plongée sous-marine
A l’examen : polypes bilatéraux� A l’examen : polypes bilatéraux
� TDM : opacité éthmoido-sinusienne bilatérale
DIAGNOSTIC DE POLYPOSE NASALE BILATERALE
Anton est alors pris en charge
par les ORL…• Traitement médical par ATB, corticoïdes locaux et généraux
Programmation d’une • Programmation d’une poypectomie
• Investigations complémentaires : pas d’argument pour une maladie de Widal ou une dyskinésie ciliaire
Le 21/10/2008, vient le tour du test
de la sueur…
� 1er test :�poids de sueur = 392mg
�Na = 88mg
� 2ème test : � poids de sueur = 369 mg
� Na = 88 mg
�Cl = 78mg
Soit 2 tests de la sueur positifs avec taux de
Chlore supérieurs à 60 mmol/l
DIAGNOSTIC DE MUCOVISCIDOSE
�Cl = 80mg
A posteriori, Anton n’était pas si
asymptomatique…�Sur le plan respiratoire :�Toux chronique depuis l’âge de 7 ans
� Dyspnée d’effort d’évolution récente sans sifflement ni encombrement bronchiqueencombrement bronchique
�Sur le plan ORL :�Rhinorrhée chronique avec nombreux épisodes
d’obstructions aigues
�Grande fréquence des rhinites et laryngites
�Sur le plan digestif :� Constipation dans petite enfance sans prolapsus rectal
� Accélération du transit habituelle avec 2 à 3 selles par jour, graisseuses et nauséabondes
� Diarrhée intermittente avec 4 à 5 selles par jour et douleurs abdominales
� Polyphagie masquant la cassure staturo-pondérale � Polyphagie masquant la cassure staturo-pondérale habituelle
�A l’examen clinique : � BEG, 51,6 kg pour 158 cm
�Voix nasonnée
� pas de dystrophie thoracique ni d’hippocratisme digital
�Le bilan complémentaire :� EFR : normale
�ECBC : colonisation par Staphilococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa
�TDM Thorax : normal
�Echo abdo :involution graisseuse partielle du pancréas�Echo abdo :involution graisseuse partielle du pancréas
�Bilan diététique : véritable polyphagie compensatrice avec ingestion de 3300 kcal/jour = 120 % AJR
�Débit fécal des graisses (30g/24h) + baisse de l’élastasefécale (68µg/g) = Maldigestion par insuffisance pancréatique exocrine
� Bio : baisse des vitamines ADEK, absence d’intolérance glucidique
Depuis le diagnostic…� Anton va bien
� Transit normalisé par les extraits pancréatiques
� Supplémentation par vitamines ADEK et sel en cas de chaleurchaleur
� Kiné respiratoire quotidienne
� Aérosol de colimycine et ATB par Ciflox pour 3 mois
� Polypectomie effectuée en janvier 2009 et encadrée par une cure d’ATB IV
� Suivi trimestriel au CRCM
� Mutations : F508 / I86M
Rappels diagnostic…
�Les outils diagnostic disponibles :
�Ponction de trophoblaste à 10 SA : recherche de mutationsrecherche de mutations
�Trypsine Immuno Réactive
�Test de la sueur
� Biologie moléculaire : mutations du gène de la CFTR (test de confirmation)
�Les critères diagnostic : une ou plusieurs caractéristiques phénotypiques
ou antécédent familial de mucoviscidose dans la fratrie
ou trypsine immunoréactive augmentée (dépistage néonatal)
et
2 tests de la sueur positif
ou 2 mutations identifiées du gène CFTR
Les causes du diagnostic
tardif…� Dépistage néonatal par TIR : Octobre 2002
� 5 % de Faux négatif avec TIR
� > 1000 mutations avec pénétrance variable
= Grande variabilité phénotypique de la maladie : = Grande variabilité phénotypique de la maladie :
Forme sévère néonatale forme monosymptomatiquede l’adulte
� Formes à Cl < 60 mmol/l
� Kit PCR : 30 mutations les plus fréquentes
10 à 20% des diagnostics chez grand enfant
et adulte
En conclusion…� Dépistage néonatal récent
� Sensibilité du test de dépistage < 100%
� Grand polymorphisme dans l’expression de la maladiemaladie
� Polypose nasale rare chez l’enfant, ne pas s’arrêter à ce diagnostic
LA MUCOVISCIDOSE PEUT ETRE UN DIAGNOSTIC TARDIF
DONC
SAVOIR RECONNAITRE LES SYMPTOMES ET DEMANDER LES EXAMENS