Jean-Philippe NEAU CHU Poitiers - sfrms-sommeil.org · Observation Observation n° 20041831n° 20041831 Biologie IRM encéphale HLA: absence de DQW1* 0602 Polysomnographie de longue

Hypersomnie idiopathiqueHypersomnie idiopathiqueHypersomnie idiopathiqueJeanJean--Philippe NEAUPhilippe NEAU

CHU PoitiersCHU Poitiers

Observation n° 20041831Observation Observation n° 20041831n° 20041831

Femme de 23 ans Femme de 23 ans somnolence diurnesomnolence diurneProfesseur des écolesProfesseur des écolesAntécédentsAntécédents

Familiaux < 0Familiaux < 0Personnels: Diane 35Personnels: Diane 35

Somnolence diurne ancienne Somnolence diurne ancienne grosse dormeusegrosse dormeuseS’endormait pendant les coursS’endormait pendant les coursDifficultés de réveil ++++Difficultés de réveil ++++


Coucher 22Coucher 22--23 h avec endormissement immédiat (parfois TV)23 h avec endormissement immédiat (parfois TV)Réveil variableRéveil variable

Travail: 07h30 avec 2 réveils électriques, Travail: 07h30 avec 2 réveils électriques, portable portable puis chaîne stéréo puis chaîne stéréo puis compagnon. puis compagnon.

Difficultés de mise en route Difficultés de mise en route 1h 1h ‘‘dans le pdans le pââtté’é’WeekWeek end: coucher même heure lever 12end: coucher même heure lever 12--13h non reposée13h non reposée

Journées difficilesJournées difficilesEndormissements faciles dès que attention diminue Endormissements faciles dès que attention diminue EpworthEpworth à 15à 15Contrôle possible (cours Contrôle possible (cours -- conduite automobile) conduite automobile) EpworthEpworth 88

Siestes le weekSiestes le week--endendPendant 2 à 3h (14Pendant 2 à 3h (14--17h)17h)Non rafraîchissantesNon rafraîchissantesSe rendort facilement le soirSe rendort facilement le soir

Autres signesAutres signesQuelques hallucinations visuelles ou Quelques hallucinations visuelles ou somesthésiquessomesthésiques quand petitequand petitePas de paralysie du sommeil, ni cataplexiePas de paralysie du sommeil, ni cataplexie


BiologieBiologieIRM encéphaleIRM encéphaleHLAHLA: absence de DQW1* 0602: absence de DQW1* 0602PolysomnographiePolysomnographie de longue duréede longue durée

N1: libre courtN1: libre courtCoucher 20h40 Coucher 20h40 endormissement 21h26 en endormissement 21h26 en stade 1stade 1Efficacité du sommeil 85%Efficacité du sommeil 85%EveilEveil final 10h07soit 620 minutes de sommeil final 10h07soit 620 minutes de sommeil nocturne (10h20)nocturne (10h20)Pas de problème nocturnePas de problème nocturne

J1: libreJ1: libre10h50 10h50 135 minutes135 minutes16h00 16h00 103 minutes103 minutes soit 858 minutes soit > soit 858 minutes soit > 14 heures de sommeil14 heures de sommeil

N2N2Réveil imposé à 7 h00 avec 8h30 de Réveil imposé à 7 h00 avec 8h30 de sommeisommeiRASRAS

J2J2 : TILE

0

2

4

6

8

10

12

14

09h30 10h30 13h30 15h30

: TILETILE: 7 min 45

Pas de REM


EvolutionEvolutionModiodalModiodal : 200 mg/J: 200 mg/JSaturation de sommeil le WeekSaturation de sommeil le Week--endendAmélioration nette de la vigilance diurneAmélioration nette de la vigilance diurneDifficultés majeures de réveil sauf le lundi voire Difficultés majeures de réveil sauf le lundi voire le mardile mardi

EXCES de SOMMEILEXCES de SOMMEIL

PHYSIOLOGIQUEPHYSIOLOGIQUE ANORMALANORMAL

Induit Pathologique

Secondaire Primaire Trouble durythmecircadien

CircadienCircamsédienLié à l'âgede la grossesse

Insuffisance de sommeilTravail postéVols transméridiensAlcoolMédicaments

Post-traumaInfectionsNeurologiquesPsychiatrieSAS

NarcolepsieHypersomnieHypersomnieIdiopathiqueIdiopathiqueKleine Levin

Retard de phaseAvance de phaseSd hypernycthéméral

HistoriqueHistoriqueHistoriqueMaladie d’individualisation relativement récenteMaladie d’individualisation relativement récente

Syndrome de Syndrome de KleineKleine LevinLevin (1925(1925--29)29)Narcolepsie (Narcolepsie (GélineauGélineau 1877) vs 1877) vs HSI HSI (Roth 1957)(Roth 1957)Limites plus «Limites plus « flouesfloues »»Initialement confondue avec narcolepsieInitialement confondue avec narcolepsie

DementDement et et collcoll (1960)(1960)Proposition d’une nouvelle entité des patients somnolents sans cProposition d’une nouvelle entité des patients somnolents sans cataplexie et ataplexie et paralysie du sommeil, ni endormissement en SPparalysie du sommeil, ni endormissement en SP

Roth et Roth et NevsimilovaNevsimilova (1972)(1972)«« hypersomnie avec ivresse du sommeilhypersomnie avec ivresse du sommeil »»

Roth (1976) : introduction du nom HSIRoth (1976) : introduction du nom HSIHypersomnie idiopathique: 2 formesHypersomnie idiopathique: 2 formes

HSI HSI monosymptomatiquemonosymptomatique (SDE isolée)(SDE isolée)HSI HSI polysymptomatiquepolysymptomatique (SDE + Sommeil nocturne long + ivresse de sommeil)(SDE + Sommeil nocturne long + ivresse de sommeil)

HistoriqueHistoriqueHistorique

1990: Première classification des troubles du sommeil1990: Première classification des troubles du sommeilUne seule forme reconnue d’hypersomnie idiopathique (malgré les Une seule forme reconnue d’hypersomnie idiopathique (malgré les 2 2 formes de Roth)formes de Roth)

1993: 1993: GuilleminaultGuilleminault et et alal: : sdsd de résistance des voies aériennes supérieuresde résistance des voies aériennes supérieures

2005: 22005: 2ièmeième version de la classification des troubles du version de la classification des troubles du sommeil sommeil (International Classification (International Classification ofof SleepSleep DisordersDisorders, ICSD, ICSD--2)2)

HSI HSI avecavec allongement de la durée de sommeil allongement de la durée de sommeil ((polysymptomatiquepolysymptomatique))HSI HSI sanssans allongement de la durée de sommeil allongement de la durée de sommeil ((monosymptomatiquemonosymptomatique))

HistoriqueHistoriqueHistorique

Publications rares Publications rares (au 12 Décembre 2007)(au 12 Décembre 2007)

111 ‘111 ‘idiopathicidiopathic hypersomniahypersomnia’’2782 ‘2782 ‘narcolepsynarcolepsy’’

Définitions variables au cours du tempsDéfinitions variables au cours du tempsLimites du concept floues Limites du concept floues (diagnostic ‘fourre(diagnostic ‘fourre--tout’)tout’)

Peu de grandes séries publiéesPeu de grandes séries publiéesBassettiBassetti et et alal: 42 patients : 42 patients ((BrainBrain 1997)1997)

Anderson et Anderson et alal: 77 patients : 77 patients ((SleepSleep OctOct 2007)2007)

EpidémiologieEpidémiologieEpidémiologieAuteursAuteurs AnnéeAnnée HSIHSI NCNC %%Roth et Roth et alal 19761976 174174 226226 76.976.9Roth et Roth et alal 19801980 167167 288288 57.957.9Coleman et Coleman et alal 19821982 150150 425425 35.235.2Baker et Baker et alal 19861986 7474 287287 28.728.7Aldrich et Aldrich et alal 19961996 4242 258258 16.216.2BilliardBilliard et et alal 19981998 2020 316316 6.36.3BilliardBilliard et et alal 20032003 3939 367367 10.210.2Anderson et Anderson et alal 20072007 7777 126126 61.161.1

Prévalence narcolepsie: 30 pour 100.000 (SEP: 100 pour 100.000)

Prévalence HSI: 2 à 5 pour 100.000

EpidémiologieEpidémiologieEpidémiologieAge de début:

Difficile à préciser car insidieuxDe l’enfant à l’adulte jeune Presque toujours avant 25 ansMoyenne 19 ± 8 ans (6-43)

Bassetti Brain 1997Moyenne 16.6 ± 9.4 ans (0-46)

Dont 63.6% avant 18 ansAnderson Sleep 2007

Pas de prédominance de sexe (Bassetti 1997, Anderson 2007)

Cas pédiatriques rares

05

101520253035404550

Enfance Adolescence Adulte%

Age de diagnostic: 30 ans

Signes précessifs et aggravantsSignes Signes précessifsprécessifs et aggravantset aggravants42 sujets HSI

33% événements 33% événements précessifsprécessifs

Insomnie transitoire (n=5)Insomnie transitoire (n=5)Prise de poids (n=2)Prise de poids (n=2)Affection virale (n=4)Affection virale (n=4)Traumatisme crânien mineur Traumatisme crânien mineur (n=3)(n=3)Aucun facteur précipitant Aucun facteur précipitant

robuste identifié

Facteurs aggravantsFacteurs aggravantsAlcool, repas lourdsAlcool, repas lourdsAugmentation activité Augmentation activité physiquephysiquePériode hivernalePériode hivernaleStress, contrariétéStress, contrariétéMenstruationsMenstruations

robuste identifié

Aucun facteur retrouvé (Anderson Sleep 2007) Bassetti et Aldrich Brain 1997

Hypersomnie idiopathique2 formes

Hypersomnie idiopathiqueHypersomnie idiopathique2 formes2 formes

SANS LONG SOMMEILSANS LONG SOMMEIL

SDE avec accès de sommeil SDE avec accès de sommeil de durée variablede durée variableRafraîchissant ou non Rafraîchissant ou non rafraîchissantrafraîchissant

EpisodeEpisode de sommeil principal de sommeil principal de durée normalede durée normale

Réduction Réduction marquéemarquée de la de la latence au TILElatence au TILE

AVEC LONG SOMMEILAVEC LONG SOMMEIL

SDE avec accès de sommeil SDE avec accès de sommeil de longue durée de longue durée Non rafraîchissantNon rafraîchissant

EpisodeEpisode de sommeil principal de sommeil principal anormalement long (12anormalement long (12--13h)13h)Grande difficulté du réveilGrande difficulté du réveil

Réduction Réduction modéréemodérée de la de la latence au TILElatence au TILE

HSI HSI avecavec allongement durée sommeilallongement durée sommeilsignes diurnessignes diurnes

SDE SDE constanteconstante diurne sévère gênant le patient (plainte principale)diurne sévère gênant le patient (plainte principale)

Évoluant depuis Évoluant depuis plusieurs annéesplusieurs années (> 3 mois (> 3 mois par définitionpar définition))

Différente de SDEDifférente de SDE narcolepsie et SASnarcolepsie et SAS

Provoque endormissements involontaires diurnes en situation monoProvoque endormissements involontaires diurnes en situation monotonetone

Accès de sommeil Accès de sommeil moins irrésistiblesmoins irrésistibles que NC (rareté AVP)que NC (rareté AVP)

S’endorment S’endorment rarementrarement en marchant, en parlant ou en mangeanten marchant, en parlant ou en mangeant

Prolongées de plusieurs heures (3Prolongées de plusieurs heures (3--4 4 heuresheures))

Siestes ne restaurantSiestes ne restaurant pas une vigilance satisfaisante avec réveils de nouveau pas une vigilance satisfaisante avec réveils de nouveau difficiles difficiles crainte du patientcrainte du patient

Score Score EpworthEpworth élevéélevé (mais moins que NC) souvent corrélé au TILE (mais moins que NC) souvent corrélé au TILE ((KomadaKomada et et alal 2005)2005)

Hypersomnie idiopathiquepathologie diurne

Hypersomnie idiopathiqueHypersomnie idiopathiquepathologie diurnepathologie diurne

SiestesSiestes60%60%11 à 99%à 99%²² ont des siestes ‘involontaires’ont des siestes ‘involontaires’Dure plus de 30 minutes pour la moitiéDure plus de 30 minutes pour la moitié11 (51%) à plus (51%) à plus de 60 minutesde 60 minutes²² pour plus des ¾ (87%)pour plus des ¾ (87%)Non rafraîchissantes pour ¾ (77%Non rafraîchissantes pour ¾ (77%11 et 78%et 78%²²))Associées àAssociées à

Paralysie sommeil pour 4%Paralysie sommeil pour 4%²²Hallucinations hypnagogiques pour 5%Hallucinations hypnagogiques pour 5%²²

1 Bassetti et Aldrich Brain 1997; ² Anderson et al 2007

HSI avec allongement durée sommeilHSI avec allongement durée sommeilsignes nocturnessignes nocturnes

Pas de difficultéPas de difficulté à trouver le sommeil et délai d’endormissement brefà trouver le sommeil et délai d’endormissement bref

Sommeil décrit comme Sommeil décrit comme profondprofond (d’un seul trait)(d’un seul trait)EveilsEveils de nuit rares (contrairement à NC)de nuit rares (contrairement à NC)

Sommeil de durée allongéeSommeil de durée allongéeAttesté par interrogatoire, agenda de sommeil ou Attesté par interrogatoire, agenda de sommeil ou actimétrieactimétrie

Souvent de 12 à 14 heuresSouvent de 12 à 14 heures

Parfois Parfois hallucinations hypnagogiques et/ ou paralysies sommeilhallucinations hypnagogiques et/ ou paralysies sommeil40% des HSI 40% des HSI (moins pour Anderson et (moins pour Anderson et alal 2007)2007)

Moins fréquentes et effrayantes que NC Moins fréquentes et effrayantes que NC (Aldrich et (Aldrich et alal 1996, 1996, BassettiBassetti et et alal, 1997), 1997)

70% 70% réveil matinalréveil matinal pénible, laborieux pénible, laborieux stratstratéégies + entouragegies + entourage

Bassetti et Aldrich Brain 1997

Anderson et al, 2007

DiagnosticDiagnosticDiagnostic

Guilleminault et al Neurology 1998, 50: suppl 1: S8-S15

Hypersomnie idiopathiquepathologie nocturne

Hypersomnie idiopathiqueHypersomnie idiopathiquepathologie nocturnepathologie nocturne

SommeilSommeilNon réparateur pour plus de ½Non réparateur pour plus de ½82% ont dormi plus de 12 heures à au moins une occasion82% ont dormi plus de 12 heures à au moins une occasion¼ ont des périodes de sommeil prolongé 2 fois ou plus par mois¼ ont des périodes de sommeil prolongé 2 fois ou plus par moisRêve habituel chez 40% Rêve habituel chez 40%

RéveilRéveil55% ont de grandes difficultés de réveil55% ont de grandes difficultés de réveilIvresse de sommeil chez 1/5Ivresse de sommeil chez 1/5Temps de ‘mise en route’ avec Temps de ‘mise en route’ avec ±± automatismesautomatismes gestuelsgestuels

Ivresse de sommeil (82 Ivresse de sommeil (82 ±± 77 77 mnmn))Sans ivresse (25 Sans ivresse (25 ±± 27 27 mnsmns))

Bassetti et Aldrich Brain 1997

HSI allongement durée sommeilHSI allongement durée sommeilsignes diurnessignes diurnes

Associé à ‘ivresse du sommeil’ Associé à ‘ivresse du sommeil’ 70% des cas sans rapport avec somnolence diurne (ESS) 70% des cas sans rapport avec somnolence diurne (ESS) (Anderson et (Anderson et alal, 2007), 2007)

DTS, lenteur DTS, lenteur idéatoireidéatoire, troubles de la mémoire, troubles de la mémoire

Voire incoordination motrice et une titubation lors des 1Voire incoordination motrice et une titubation lors des 1erer pas pas ((BassettiBassetti et et alal 1997)1997)

Dure quelques minutes, parfois plusieurs dizaines de minutesDure quelques minutes, parfois plusieurs dizaines de minutes

QuotidiensQuotidiens

EEGEEG montre de nombreux ‘montre de nombreux ‘micromicro--sommeilssommeils’’

Parfois dysfonctionnement du SNAParfois dysfonctionnement du SNA (50%)(50%)Céphalées de type migraineux Céphalées de type migraineux (8% pour Anderson et (8% pour Anderson et alal , 2007), 2007)

HypoTAHypoTA orthostatique, Manifestations vasculaires périphériques (Raynauorthostatique, Manifestations vasculaires périphériques (Raynaud)d)

Critères diagnostiquesICSD 2

2005

Critères diagnostiquesCritères diagnostiquesICSD 2ICSD 2

20052005


HSI HSI sanssans allongement durée sommeilallongement durée sommeil

Signes DIURNESSignes DIURNES

SDE constante diurne sévère identique à forme précédenteSDE constante diurne sévère identique à forme précédente

Evoluant depuis plusieurs années (> 3 mois Evoluant depuis plusieurs années (> 3 mois par définitionpar définition))

Responsables d’endormissements en situation monotoneResponsables d’endormissements en situation monotone

Non restauratriceNon restauratrice

Siestes moins longues que HSI avec allongement durée sommeil et Siestes moins longues que HSI avec allongement durée sommeil et ne restaurant pas une ne restaurant pas une vigilance satisfaisante vigilance satisfaisante

REVEILREVEIL

Absence (+++) d’ivresse de sommeil et de difficulté de réveil Absence (+++) d’ivresse de sommeil et de difficulté de réveil (47% pour Anderson et al, 2007)(47% pour Anderson et al, 2007)

Signes NOCTURNESSignes NOCTURNES

Sommeil nocturne est de durée normale ou légèrement augmentée Sommeil nocturne est de durée normale ou légèrement augmentée

< 10 h < 10 h par définitionpar définition mais > 6 heuresmais > 6 heures

Critères diagnostiquesICSD 2

2005

Critères diagnostiquesCritères diagnostiquesICSD 2ICSD 2

20052005

Examens complémentairesExamens complémentairesExamens complémentaires

PolysomnographiePolysomnographie avec TILEavec TILE

Taux d’hypocrétineTaux d’hypocrétine--11

Groupage HLA Groupage HLA

Polysomnographie + TILEPolysomnographiePolysomnographie + TILE+ TILE

ConditionsConditionsSevrage de tout traitement pouvant influencer le sommeil depuis Sevrage de tout traitement pouvant influencer le sommeil depuis > > 15j15jHoraires de sommeil/veille standardisés au moins 7j avant PSGHoraires de sommeil/veille standardisés au moins 7j avant PSG

Obligatoire pour écarterObligatoire pour écarterSAS ou SRVAS (SAS ou SRVAS (±± pression oesophagienne)pression oesophagienne)NarcolepsieNarcolepsieMP MP MbInfrsMbInfrs (sauf si pas d’(sauf si pas d’↑↑ ssignificative de réactions d’éveils)ignificative de réactions d’éveils)

Enregistrement sommeil nuit + TILEEnregistrement sommeil nuit + TILEEnregistrement sommeil nuit + TILE

0

2

4

6

8

10

12

10h 12h 14h 16h 18h

Délai moyen d’endormissement: 8.8 minRéveil provoqué à 7h30Architecture normale

HYPERSOMNIE IDIOPATHIQUEHYPERSOMNIE IDIOPATHIQUEProtocole d’évaluationProtocole d’évaluation

Nuit 1Nuit 1: PSG conventionnelle avec réveil provoqué à 7h00: PSG conventionnelle avec réveil provoqué à 7h00

J1J1: Test itératif de latence d’endormissement: Test itératif de latence d’endormissement

Nuit 2Nuit 2: PSG avec contrôle de la pression oesophagienne: PSG avec contrôle de la pression oesophagienne

Nuit 3 + Jour 3Nuit 3 + Jour 3: enregistrement continu de 24 heures, : enregistrement continu de 24 heures, sujet relié à la boite têtière par un câble, instruit de ne pas sujet relié à la boite têtière par un câble, instruit de ne pas lutter contre le sommeil et libre de s’asseoir une table, de lutter contre le sommeil et libre de s’asseoir une table, de faire quelques pas dans la chambre ou de se coucherfaire quelques pas dans la chambre ou de se coucher

Polysomnographie sur 24 heures, chez femme de 24 ansTTS: 12h44 et sieste 2h44

Polysomnographie + TILEPolysomnographiePolysomnographie + TILE+ TILE

Organisation du sommeil et compositionOrganisation du sommeil et composition normales normales (proportion de SL et REM)(proportion de SL et REM)Latence d’endormissement brèveLatence d’endormissement brèveDurée Durée (par définition)(par définition) > 10 heures> 10 heuresSouvent une Souvent une ↑↑ du SLP du SLP doit faire doit faire éévoquer le voquer le diagnosticdiagnostic

QuantitQuantitéé cumulcumuléée > 120e > 120--130mns de stade 3 et 4 130mns de stade 3 et 4 anormaleanormale

Latence REM: HSI > NCLatence REM: HSI > NC

TILE et autres examensTILE et autres examensTILE et autres examens

TILETILEParfois difficileParfois difficile

De maintenir le patient De maintenir le patient ééveillveilléé entre 2 testsentre 2 testsDe le rDe le rééveillerveiller

Plus courte que tPlus courte que téémoins mais plus longue que NCmoins mais plus longue que NCIntermInterméédiaire (7diaire (7--12 mn) 12 mn) (Anderson et al, 2007)(Anderson et al, 2007)Pas dPas d’’endormissement en SP (< 2)endormissement en SP (< 2)Si TILE normauxSi TILE normaux

Enregistrement de longue durEnregistrement de longue duréée (24e (24--36 heures) mais ce n36 heures) mais ce n’’est pas standardisest pas standardiséé

ComplComplééter par:ter par:IRM encIRM encééphaliquephaliqueÉÉvaluation psychiatriquevaluation psychiatrique




Groupage HLA Groupage HLA

Hypocrétine -1 et LCRHypocrétineHypocrétine --1 et LCR1 et LCR

Mignot et al Ann Neurol 2002Hct-1: n > 200 pg/ml

Hypocrétine -LCRHypocrétineHypocrétine --LCRLCR

Mignot et al Ann Neurol 2002

DQB1* 0602Heier MS et al, Sleep 2007

Hypocrétine -1 et LCRHypocrétineHypocrétine --1 et LCR1 et LCR

Ebrahim et al JNNP 2003; 74: 127-130




Groupage HLAGroupage HLA

Etude immunogénétiqueEtude immunogénétiqueEtude immunogénétique

Groupage HLAGroupage HLAHLA chez 41 hypersomnies (HSI, NC sans C, Hypersomnies HLA chez 41 hypersomnies (HSI, NC sans C, Hypersomnies diverses): pas d’association diverses): pas d’association HaradaHarada 19881988

HLA chez 18 HSI HLA chez 18 HSI MontplaisirMontplaisir 19881988Association cw2 (22.22% HSI vs 5.7% témoins)Association cw2 (22.22% HSI vs 5.7% témoins)Association DR5 (38.88% HSI vs 14,67% des témoins)Association DR5 (38.88% HSI vs 14,67% des témoins)

Association négative cw3 Association négative cw3 Honda et Honda 1998Honda et Honda 1998

Pas d’association HLAPas d’association HLA--HSI HSI BilliardBilliard

18% (HLA DQB1*0602) et 10% (Cw2) 18% (HLA DQB1*0602) et 10% (Cw2) Anderson et al 2007Anderson et al 2007

Rien de convaincantRien de convaincant

Diagnostic différentielDiagnostic différentielDiagnostic différentiel


Syndrome de résistance des VASSyndrome de résistance des VASNarcolepsie sans cataplexieNarcolepsie sans cataplexieHypersomnie associée à un trouble psychiatriqueHypersomnie associée à un trouble psychiatrique

ClinophilieClinophilieSyndrome de fatigue chroniqueSyndrome de fatigue chroniqueHypersomnie postHypersomnie post--traumatiquetraumatiqueHypersomnie suivant une infection viraleHypersomnie suivant une infection viraleHypersomnie en rapport avec un sommeil fragmenté causé par des Hypersomnie en rapport avec un sommeil fragmenté causé par des douleurs ou autres symptômesdouleurs ou autres symptômesSyndrome d’insuffisance de sommeilSyndrome d’insuffisance de sommeil

Diagnostic différentielDiagnostic différentielDiagnostic différentielSyndrome de résistance des voies aériennes supérieures Syndrome de résistance des voies aériennes supérieures

((GuilleminaultGuilleminault 1993)1993)

Somnolence diurne excessive fréquente. Somnolence diurne excessive fréquente. Pas d’obésité dans la plupart des casPas d’obésité dans la plupart des casAssociée à un Associée à un ronflement importantronflement important, une fatigue au réveil , parfois un , une fatigue au réveil , parfois un bruxisme. bruxisme. Pas de réveil difficilePas de réveil difficileMalformations facialesMalformations faciales: face triangulaire avec un petit menton, le palais : face triangulaire avec un petit menton, le palais haut et étroit (ogival), malocclusion de la bouche (max sup > mhaut et étroit (ogival), malocclusion de la bouche (max sup > max inf)ax inf)PSGPSG

Réactions d’éveil avec bouffées de rythme alpha pour quelques seRéactions d’éveil avec bouffées de rythme alpha pour quelques secondes faisant condes faisant suite à des allongements du cycle respiratoire. suite à des allongements du cycle respiratoire. Pression oesophagienne:Pression oesophagienne: efforts respiratoires de plus en plus grands (pressions efforts respiratoires de plus en plus grands (pressions oesophagiennes de plus en plus négatives), terminées par une nooesophagiennes de plus en plus négatives), terminées par une normalisation de rmalisation de la pression oesophagienne et une réaction d’éveil (la pression oesophagienne et une réaction d’éveil (respiratoryrespiratory effort effort relatedrelatedarousal ou RERAarousal ou RERA).).


Narcolepsie sans cataplexie Narcolepsie sans cataplexie Cataplexies non encore apparues ou qui ne se manifesteront Cataplexies non encore apparues ou qui ne se manifesteront jamaisjamaisSomnolence narcolepsie moins contrôlableSomnolence narcolepsie moins contrôlableSiestes plus courtes et rafraîchissantesSiestes plus courtes et rafraîchissantesExigence diagnostiqueExigence diagnostique: 2 endormissements en SP associés à : 2 endormissements en SP associés à HLA DRB1*1501 HLA DRB1*1501 –– DQB1*0602. DQB1*0602. Sinon, la clinique ne permet pas de distinguer la forme Sinon, la clinique ne permet pas de distinguer la forme monosymptomatiquemonosymptomatique de l’hypersomnie idiopathique et la de l’hypersomnie idiopathique et la narcolepsie sans cataplexie (faire dosage Hctnarcolepsie sans cataplexie (faire dosage Hct--1)1)Continuum entre narcolepsie et HSI selon certains auteursContinuum entre narcolepsie et HSI selon certains auteurs


Hypersomnie ‘secondaire à un état psychiatrique’Hypersomnie ‘secondaire à un état psychiatrique’TerrainTerrain: Dysthymie, anxiété généralisée ou psychose: Dysthymie, anxiété généralisée ou psychoseDébut de l’hypersomnie Début de l’hypersomnie plus tardifplus tardif dans la vie dans la vie Examen psychologique oriente vers un état psychiatriqueExamen psychologique oriente vers un état psychiatrique

PSGPSGSommeil interrompu par de Sommeil interrompu par de fréquents éveilsfréquents éveils↓↓ llatence d’apparition du SPatence d’apparition du SPTILE TILE normalnormal malgré un score élevé à l’échelle d’malgré un score élevé à l’échelle d’EpworthEpworthEn condition d’enregistrement continu: reste souvent au lit dansEn condition d’enregistrement continu: reste souvent au lit dans la journée la journée

sans signe objectif de sommeil (sans signe objectif de sommeil (clinophilieclinophilie) ) ((BilliardBilliard, 1994), 1994)

Diagnostic différentielDiagnostic différentielDiagnostic différentielSyndrome de fatigue chronique Syndrome de fatigue chronique

Caractérisé par une fatigue persistante ou à rechuteCaractérisé par une fatigue persistante ou à rechuteNon améliorée par le repos au litNon améliorée par le repos au litPSGPSG: : ↓↓ index d’efficacité du sommeil et intrusion du rythme index d’efficacité du sommeil et intrusion du rythme alpha (SLP)alpha (SLP)

PostPost--infectieuse viraleinfectieuse viraleSe développe dans les semaines ou mois suivantSe développe dans les semaines ou mois suivantPneumopathie, Pneumopathie, mononucléose infectieusemononucléose infectieuse, syndrome de Guillain, syndrome de Guillain--Barré, hépatite, encéphalite virale (arbovirus), léthargique…Barré, hépatite, encéphalite virale (arbovirus), léthargique…Les sujets se plaignent à la fois de fatigue Les sujets se plaignent à la fois de fatigue ++ somnolence somnolence Susceptibles de dormir la plus grande partie des 24 heures.Susceptibles de dormir la plus grande partie des 24 heures.Evolution en général favorable, mais peut prendre des mois voirEvolution en général favorable, mais peut prendre des mois voire e des années des années ((Guilleminault Guilleminault 1986)1986)


Le syndrome de retard de phase du sommeilLe syndrome de retard de phase du sommeil

Peut prêter à confusion Peut prêter à confusion extrextrême difficulté à se réveiller le ême difficulté à se réveiller le matin et la somnolence du matinmatin et la somnolence du matin

MaisMais sujet normalement éveillé l’aprèssujet normalement éveillé l’après--midi et le soirmidi et le soir

Typologie: matin ou soir ?Typologie: matin ou soir ?Typologie: matin ou soir ?

Diagnostic différentielDiagnostic différentielDiagnostic différentielPostPost--traumatiquetraumatique

Ressemble fortement à l’hypersomnie idiopathique Ressemble fortement à l’hypersomnie idiopathique Se développe dans un délai variable; de 6 à 18 mois après le traSe développe dans un délai variable; de 6 à 18 mois après le traumatisme umatisme ((GuilleminaultGuilleminault, 1980), 1980)Souvent liée à un syndrome subjectif des traumatisés du crâne ouSouvent liée à un syndrome subjectif des traumatisés du crâne ou mdcts mdcts Hypersomnie postHypersomnie post--traumatique vraie, avec ou sans lésion radiologique traumatique vraie, avec ou sans lésion radiologique encéphalique (tronc cérébral, hypothalamus): très rare.encéphalique (tronc cérébral, hypothalamus): très rare.Elle peutElle peut--être le premier symptôme d’une hydrocéphalie.être le premier symptôme d’une hydrocéphalie.

Syndrome d’insuffisance de sommeil +++++Syndrome d’insuffisance de sommeil +++++Caractérisé par une somnolence diurne excessive, des troubles dCaractérisé par une somnolence diurne excessive, des troubles de la e la concentration, un manque d’énergie. concentration, un manque d’énergie. Rattrapage le WE ++++Rattrapage le WE ++++Agenda de sommeil permet le diagnostic +++Agenda de sommeil permet le diagnostic +++PSGPSG: latence endormissement < 10 : latence endormissement < 10 mnmn et efficacité sommeil > 90%et efficacité sommeil > 90%

PhysiopathogéniePhysiopathogéniePhysiopathogénie

aa-- Absence de critères réels Absence de critères réels cliniques et PSGcliniques et PSG

bb-- Pas de modèle animal naturelPas de modèle animal naturel

Destruction des neurones NA du 1/3 rostral du LC ou du faisceauDestruction des neurones NA du 1/3 rostral du LC ou du faisceau dorsal NA (isthme dorsal NA (isthme ––chat)chat)

une hypersomnie harmonieuse avec une hypersomnie harmonieuse avec ↑↑ parfois considérable du SL et du SPparfois considérable du SL et du SP

Histamine(TMN)

GABA = γ-aminobutyrate; VLPO = ventrolateral preoptic area; TMN = tuberomammillary nucleus; VTA = ventral tegmental area; PPT = pedunculopontine nucleus; LDT = laterodorsal tegmental nucleus;LC = locus coeruleus.Adapted with permission from Espana and Scammell. Sleep. 2004;27:811.

GABA(VLPO)

Serotonin(raphe)

Dopamine(VTA)

Acetylcholine(PPT; LDT)Norepinephrine(LC)

Petitjean et Jouvet 1970

Control ofNREM sleep

PhysiopathogéniePhysiopathogéniePhysiopathogénie

Microstructure du sommeilMicrostructure du sommeilEtude densité fuseaux de sommeil Etude densité fuseaux de sommeil ((BoveBove et al, 1994)et al, 1994)HSI, NC et témoinsHSI, NC et témoinsDensité moyenne de fuseaux en stade 2 Densité moyenne de fuseaux en stade 2

> chez HSI que NC (ou témoins) sur les 2 hémisphères> chez HSI que NC (ou témoins) sur les 2 hémisphèresMaximale en fin de nuitMaximale en fin de nuit

Inhibition thalamique excessive Inhibition thalamique excessive àà ll’’origine de la origine de la difficultdifficultéé de rde rééveilveil

NeurochimieNeurochimieNeurochimieDeux seules études comparatives Deux seules études comparatives ((FaullFaull 1983, 1983, MontplaisirMontplaisir, 1982), 1982)

Etude des neurotransmetteurs impliqués dans éveilEtude des neurotransmetteurs impliqués dans éveilDans le LCRDans le LCRRéalisées chez des sujets atteints d’HSI, NC et témoinsRéalisées chez des sujets atteints d’HSI, NC et témoinsDopamine et métabolites: acide Dopamine et métabolites: acide homovanilliquehomovanillique et acide 3et acide 3--44--dihydroxyphenylacétiquedihydroxyphenylacétiqueTryptamine et métabolites: acide Tryptamine et métabolites: acide indoleacétiqueindoleacétique

DDysfonctionnement des ysfonctionnement des systèmes dopaminergiquessystèmes dopaminergiquesdans la NCdans la NCDysfonctionnement des Dysfonctionnement des systèmes noradrénergiquessystèmes noradrénergiques

dans l’HSIdans l’HSI

Neurochimie: Hypocrétine-1 et LCRNeurochimie: HypocrétineNeurochimie: Hypocrétine--1 et LCR1 et LCR

Dauvilliers et al JNNP 2003; 74: 1667-1673

Neurotransmission Neurotransmission orexinergiqueorexinergique

Nevsimalova et al, 2000

Perturbation des rythmes circadiens de secrétionNevsimalova et al, 2000

A: Secrétion de Mélatonine prolongée:augmentation vespérale retardée de 2h décroissance matinale retardée de 1 h

B: ↑ matinale de Cortisolretardée de 1h

GénétiqueGénétiqueGénétique

Affection à composante génétiqueAffection à composante génétiquePas de mode de transmission connuPas de mode de transmission connu9 cas index / 23 (39.1%) 9 cas index / 23 (39.1%) NevsimilovaNevsimilova--BruhovaBruhova 19721972

45 cas index /167 (26.9%) 45 cas index /167 (26.9%) Roth 1980Roth 1980

23 sujets /39 (58.9%) ont 1 à 4 membres de leur 23 sujets /39 (58.9%) ont 1 à 4 membres de leur famille affectés par une somnolence diurne famille affectés par une somnolence diurne BilliardBilliard

26 cas index /77 (34.%) 26 cas index /77 (34.%) Anderson et al 2007Anderson et al 2007

Dont 8 cas avait > 1 membre affectéDont 8 cas avait > 1 membre affecté

M Billiard, Transmission par les ♀

HSI non pathologiqueHSI non pathologiqueHSI non pathologique

Gros dormeurs en privation de sommeil

Gros dormeurs Gros dormeurs en privation de sommeilen privation de sommeil

HSI = non pathologique HSI = non pathologique Long dormeurs en privation de sommeilLong dormeurs en privation de sommeil11--Modification des courbes de Modification des courbes de

secrétions hormonalessecrétions hormonales22-- Prolongation de l’AOLProlongation de l’AOL33-- ↑↑ anormale inertie sommeilanormale inertie sommeil

EvolutionEvolutionEvolution

La forme complète dure toute la vieLa forme complète dure toute la vieAmélioration possible dans la 2Amélioration possible dans la 2ièmeième moitié de 15%moitié de 15%11 à 25%²à 25%²L’évolution de la forme L’évolution de la forme monosymptomatiquemonosymptomatique

Plus difficile à évaluer car hétérogène Plus difficile à évaluer car hétérogène Appelée à être démembréeAppelée à être démembrée

ComplicationsComplications du même ordre que Narcolepsiedu même ordre que NarcolepsieMauvaises performances académiques ou professionnellesMauvaises performances académiques ou professionnellesSdSd dépressifdépressifAccidents de la voie publique ou de machines moindresAccidents de la voie publique ou de machines moindres

1 Anderson et al 2007 ² Bassetti et Aldrich Brain 1997


TRAITEMENTSTRAITEMENTSTRAITEMENTS

Traitement médicalTraitement médicalTraitement médicalModafinilModafinil

AMMAMMPas d’étude réelle prouvant efficacitéPas d’étude réelle prouvant efficacité100 à 400 mg (moyenne 300 à 400 mg/j) voire 1000mg 100 à 400 mg (moyenne 300 à 400 mg/j) voire 1000mg (Anderson et al, 2007)(Anderson et al, 2007)Bons résultats sur somnolence diurne (62% de répondeurs, Bons résultats sur somnolence diurne (62% de répondeurs, ↓↓ 4 pts ESS4 pts ESS))Effets transitoires rares (< 5%)Effets transitoires rares (< 5%)Moins bon sur difficultés à se réveiller le matinMoins bon sur difficultés à se réveiller le matinOn peut donner On peut donner modafinilmodafinil le soir au coucherle soir au coucherEffets secondaires surtout centrauxEffets secondaires surtout centraux

Céphalées, irritabilité, nervosité, insomnieCéphalées, irritabilité, nervosité, insomnie

Résultats Résultats BilliardBilliard 30 HSI30 HSIDoses moyennes 200Doses moyennes 200--400 mg400 mgRésultats bons ou très bons 23 sujets (77%)Résultats bons ou très bons 23 sujets (77%)Fluctuants chez 3 sujets (10%)Fluctuants chez 3 sujets (10%)Nul chez 1 sujet (3%)Nul chez 1 sujet (3%)

Traitement médical (2)Traitement médical Traitement médical (2)(2)

Si les difficultés persistentSi les difficultés persistentMethylphénidateMethylphénidate: 10 mg 1 à 2 fois par jour: 10 mg 1 à 2 fois par jourMazindolMazindol: 1 mg une à 6 fois / jour: 1 mg une à 6 fois / jourSodium Sodium oxybutateoxybutate: : XyremXyrem®® nonnon

En l’absence de réponseEn l’absence de réponseSulfate de Sulfate de dextroamphétaminedextroamphétamine: 10: 10--3030 mg / jmg / jEffets des antidépresseurs ?Effets des antidépresseurs ?


Traitement comportementalTraitement comportementalTraitement comportemental

Siestes non recommandéesSiestes non recommandéesCar non rafraîchissantesCar non rafraîchissantesDurée spontanément longueDurée spontanément longue

Conseiller au sujet de se saturer de sommeilConseiller au sujet de se saturer de sommeil«« Se coucher le vendredi soir et se lever le lundiSe coucher le vendredi soir et se lever le lundi » » (Roth 1980)(Roth 1980)consconsééquences sociales et familialesquences sociales et familialesRRéésultats alsultats alééatoires atoires ((BassettiBassetti et Aldrich, 1987)et Aldrich, 1987)

Groupes de soutienGroupes de soutienLuminothérapie sans intérêtLuminothérapie sans intérêt

Documents

Jean-Philippe NEAU CHU Poitiers - sfrms-sommeil.org · Observation Observation n° 20041831n° 20041831 Biologie IRM encéphale HLA: absence de DQW1* 0602 Polysomnographie de longue