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L’autisme et les troubles de communication BAUDOUIN FORGEOT D’ARC, MD, PHD CIUSSSNIM, UDEM 2017/06/15

L’autisme et les troubles de - CHU Sainte-Justinesaac.chu-sainte-justine.org/pages/_B Forgeot.pdf · •Résistance au changement, ritualisation. •Intérêts restreints et/ou

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L’autisme et les troubles de communication BAUDOUIN FORGEOT D’ARC, MD, PHD

CIUSSSNIM, UDEM

2017/06/15

Conflits d’intérêt Je n’ai pas d’intérêt avec une société commerciale.

Première partie, TSA

Définition

Épidémiologie

Etiologie

Sémiologie

Evaluation et diagnostic

Intervention

Pronostic

Vignette : Michel, 43 ans, dépression Bibliothécaire

Antécédent de « trouble psychotique » à 18 ans (Rx pendant 1an)

Vivait chez ses parents jusqu’à leur mort il y a un an

« solitaire » depuis l’enfance, épisodes d’exclusion, intimidation scolaire, professionnelle. Socialisation par réseaux sociaux (groupe sur la littérature estonienne).

Routine très fixe (vêtements identiques depuis 15 ans, rangement domicile)

Question prétest 1 Un contact visuel adéquat permet d’écarter un diagnostic de TSA

VRAI

FAUX

Question prétest 2 En cas d’informations divergentes sur le diagnostic de TSA, le score de l’ADOS permet de trancher

VRAI

FAUX

Chez un enfant avec TDA/H, il est important d’avoir écarté un TSA associé avant d’entreprendre l’intervention (notamment la médication)

VRAI

FAUX

Question prétest 3 Face à des troubles du comportement chez un enfant avec TSA, les médicaments antipsychotiques sont l’intervention de choix

VRAI

FAUX

Un scan cérébral permet maintenant de diagnostiquer l’autisme dès 24 mois

VRAI

FAUX

Question prétest 4 La première étude contrôlée à montrer l’impact à long terme d’une intervention précoce dans le TSA

Est parue dans Lancet en octobre 2016

Concerne une intervention intensive

Montre un effet de grande taille

Montre un effet sur la sévérité des symptômes

Montre un effet sur le langage

Définitions

Origines Selon Kanner, Asperger

Kanner 1943, Asperger 1943, et avant…

Aloneness Sameness

Mi-XXe • Kanner/Asperger : Rapports de cas

1952 • DSM : schizophrenic reaction, childhood type

1968

• DSM-II : Schizophrenia, childhood type may be manifested by autistic, atypical and withdrawn behavior

1980 • DSM-III : Première définition, 6 critères

1987 • DSM-III-R : Trois domaines

1994 • DSM-IV (Le retour d’Asperger)

2000 • DSM-IV-TR

2013 • DSM-5

Les diagnostics : des TED, un TSA

DSM-IV : 4 TED

• Trouble autistique,

• syndrome d’Asperger,

• trouble désintégratif,

• TEDns

DSM-5 : Un seul TSA Application hétérogène des critères

Continuum neurobiologique

et clinique

Définition

DSM-5

PERTURBATIONS DE L’INTERACTION SOCIALE ET DE LA COMMUNICATION

◦Réciprocité socio-émotionnelle :

◦Conversation

◦Intérêts, émotions, affects,

◦Initiative sociale

◦Communication verbale et non verbale

◦Contact visuel

◦Langage corporel

◦Relations

◦Adaptation à différents contextes,

◦Jeu imaginatif partagé

◦Amitié, intérêt pour autrui.

◦ COMPORTEMENTS, INTÉRÊTS OU ACTIVITÉS À CARACTÈRE RESTREINT, RÉPÉTITIF

•Stéréotypies motrices et verbales.

•Résistance au changement, ritualisation.

•Intérêts restreints et/ou focalisés.

•Fonctionnement sensoriel :

•Hyper ou hypo-réactivité aux stimulations,

•intérets sensoriels.

Définition 2 : spécificateurs Sévérité : social/non social

◦ Niveau 1 : nécessite du soutien

◦ Niveau 2 : nécessite un soutien substantiel

◦ Niveau 3 : nécessite un soutien très substantiel

Capacité verbale

DI

Étiologie

Comorbidités psychiatriques

Catatonie

Épidémiologie

Fréquence : révolution ? Augmentation de la prévalence tout au long de la vie

Augmentation de la demande : ◦ Enjeu d’accès aux services

◦ Information du public, des professionnels de 1ère ligne

Influence de facteurs d’environnement ? ◦ Ne peut expliquer la majeure partie de

l’augmentation

◦ Rôle des vaccins : exclu

◦ Possible rôle d’autres facteurs d’environnement

Évolution des critères

Nombre de cas d’autisme rapportés, pour 1000 enfants. Population USA.

Autisme au féminin Sex ratio TSA: ♂> ♀. Syndromique: ♀ = ♂

1. Biais de référence ?

1. Camouflage ♀> ♂

2. Traits TSA en population générale ♀ = ♂

3. Comorbidités (non TSA) attention clinique ♂> ♀

2. Biais de diagnostic ?

1. Probabilité de dx pour 1 niveau de spt donné : ♂> ♀ (Dworzynski 2012)

2. ♂> ♀ même dans les populations testées systématiquement (fratrie)

3. TSA ♂ vs ♀ : des populations différentes ?

1. Quantité de spt ♀ = ♂ (Frazier & Hardan 2016),

2. Structure symptômes : ♀ = ♂ (Grove et al 2016) (Intérêts différents)

3. Différences cognitives ♀/♂ : chez les TSA, les

mêmes (taille modeste), plus prononcées (Hull 2016)

4. Génétique :

1. Des syndromes monogéniques à expression ♂> ♀ (Shank1, FrX)

2. Pas d’effet Carter : (récurrence familiale ♀ = ♂)

3. Facteurs de risque : Peu de gènes liés à l’X

4. Facteurs de protection : pas de gène lié à l’X

5. Variation des traits autistiques chez les apparentés :

1. ♂ : continue

2. ♀ : dichotomique

Ref: Constantino Autism 2016

Étiologie

Facteurs multiples Génétique :

◦ Héritabilité du TSA et des traits autistiques 40 à 80%

◦ Phénotype fractionable ?

◦ Mutations de novo (cas Simplex), rarement mendelien

◦ Nombreux variants commun de faible impact, rares variants communs de fort impact. >235 loci

◦ Voies : formation maintien des synapses, migration et prolifération

Immunité : ◦ Anomalies du système périphérique (Lymph T, auto-anticorps, cytokines)

◦ Activation microgliale et astrogliale

Régulation épigénétique (méthylation acétylation de ADN et histones) ◦ Rôle de certains gènes de méthylation dans le TSA

◦ Rôle de variation épigénétiques d’origine environnementale ?

Facteurs pré/péri nataux ◦ Infection au 1er trimestre, complications de grossesse/accouchement

◦ Migration+ mauvaises conditions socio-économiques en début de grossesse : facteur de TSA+DI (pas de TSA HF)

◦ Valproate 1er trimestre (x8) autres Rx (ATD ?), insecticide (chlorpyrifos) ?

Chaste & Leboyer 2012, Gardener et al 2009

Sémiologie

Cas 1 PERTURBATIONS DE L’INTERACTION SOCIALE ET DE LA COMMUNICATION

–Réciprocité socio-émotionnelle : •Conversation •Intérêts, émotions, affects, •Initiative sociale

–Communication verbale et non verbale •Contact visuel •Langage corporel

–Relations •Adaptation à différents contextes, •Jeu imaginatif partagé •Amitié, intérêt pour autrui.

COMPORTEMENTS, INTÉRÊTS OU ACTIVITÉS À CARACTÈRE RESTREINT, RÉPÉTITIF

•Stéréotypies motrices et verbales.

•Résistance au changement, ritualisation.

•Intérêts restreints et/ou focalisés.

•Fonctionnement sensoriel :

•Hyper ou hypo-réactivité aux stimulations,

•intérets sensoriels.

DSM-5

Téo, 2 ans, retard de langage

Cas 2 PERTURBATIONS DE L’INTERACTION SOCIALE ET DE LA COMMUNICATION

–Réciprocité socio-émotionnelle : •Conversation •Intérêts, émotions, affects, •Initiative sociale

–Communication verbale et non verbale •Contact visuel •Langage corporel

–Relations •Adaptation à différents contextes, •Jeu imaginatif partagé •Amitié, intérêt pour autrui.

COMPORTEMENTS, INTÉRÊTS OU ACTIVITÉS À CARACTÈRE RESTREINT, RÉPÉTITIF

•Stéréotypies motrices et verbales.

•Résistance au changement, ritualisation.

•Intérêts restreints et/ou focalisés.

•Fonctionnement sensoriel :

•Hyper ou hypo-réactivité aux stimulations,

•intérets sensoriels.

DSM-5

Sophie, 9 ans, anxiété

Cas 3 PERTURBATIONS DE L’INTERACTION SOCIALE ET DE LA COMMUNICATION

–Réciprocité socio-émotionnelle : •Conversation •Intérêts, émotions, affects, •Initiative sociale

–Communication verbale et non verbale •Contact visuel •Langage corporel

–Relations •Adaptation à différents contextes, •Jeu imaginatif partagé •Amitié, intérêt pour autrui.

COMPORTEMENTS, INTÉRÊTS OU ACTIVITÉS À CARACTÈRE RESTREINT, RÉPÉTITIF

•Stéréotypies motrices et verbales.

•Résistance au changement, ritualisation.

•Intérêts restreints et/ou focalisés.

•Fonctionnement sensoriel :

•Hyper ou hypo-réactivité aux stimulations,

•intérets sensoriels.

DSM-5

Matthieu, 17 ans, agressivité

Signes précoces

NICE 2016

Stoner et al 2014

Architecture corticale

Jones & Klin, 2013

Shen et al 2013

Marqueurs cérébraux et comportementaux

Diagnostic

Elsabbagh et al 2012

Émergence des signes précoces

(d’ap

rès Deco

nin

ck et al 20

13

)

Attention et exploration visuelle atypique Recherche de stimulation

Attention atypique aux stimuli Anomalies de désengagement (fixations prolongées)

Contact visuel, suivi du regard, sourire social, réponse à l’appel, Expression d’affects positifs et intérêt social

Imitation, gestes de communication (pointer, lever les bras)

Retard Rec/exp

Irritabilité, réponses intenses, faible régulation des émotions négatives, comportements de recherche sensorielle

Jeu symbolique

6 mois 12 mois 18 mois 24 mois

Interaction sociale

Comportement visuel

Communication

Langage

Tempérament/ comportement

Jeu

M-CHAT

1. Votre enfant aime t-il être balancé sur vos genoux?

2. Votre enfant s'intéresse t-il à d'autres enfants? 3. Votre enfant aime t-il monter sur des meubles ou

des escaliers? 4. Votre enfant aime t-il jouer aux jeux de cache-

cache ou ‘coucou me voilà’? 5. Votre enfant joue t-il a des jeux de faire

semblant, par exemple, fait-il semblant de parler au téléphone ou joue-t-il avec des peluches ou des poupées ou à d’autres jeux ?

6. Votre enfant utilise t-il son index pour pointer en demandant quelque chose?

7. Votre enfant utilise t-il son index en pointant pour vous montrer des choses qui l'intéressent?

8. Votre enfant joue t-il correctement avec de petits jouets (des voitures, des cubes) sans les porter à la bouche, tripoter ou les faire tomber?

9. Votre enfant amène t-il de objets pour vous les montrer?

10. Votre enfant regarde t-il dans vos yeux plus d'une seconde ou deux?

11. Arrive t-il que votre enfant semble excessivement sensible à des bruits? (jusqu’à se boucher les oreilles)

12. Votre enfant vous sourit-il en réponse à votre sourire?

13. Votre enfant vous imite t-il? (par exemple, si vous faites une grimace, le ferait-il en imitation?)

14. Votre enfant répond-il à son nom quand vous l'appelez?

15. Si vous pointez vers un jouet de l'autre côté de la pièce, votre enfant suivra t-il des yeux?

16. Votre enfant marche t-il sans aide? 17. Votre enfant regarde t-il des objets que vous

regardez? 18. Votre enfant fait-il des gestes inhabituels avec ses

mains près du visage? 19. Votre enfant essaie t-il d'attirer votre attention

vers son activité? 20. Vous êtes vous demandé si votre enfant était

sourd? 21. Votre enfant comprend-il ce que les gens disent? 22. Arrive t-il que votre enfant regarde dans le vide

ou qu'il se promène sans but? 23. Votre enfant regarde t-il votre visage pour vérifier

votre réaction quand il est face à une situation inhabituelle?

Remplissez les questions en fonction du comportement habituel de votre enfant. Si le comportement se manifeste de façon irrégulière (par exemple si vous ne l'avez vu qu'une seule fois ou deux), ignorez-le dans vos réponses.

Robins et al 2001

Symptômes non spécifiques Les problèmes de régulation :

◦ Pleurs : persistants prolongés après 3 mois

◦ Alimentation : repas prolongés, intervalle court entre les repas, vomissements, refus alimentaire, faible prise de poids

◦ Sommeil : endormissement, réveils fréquents

Fréquents en population générale

Beaucoup plus fréquents entre 0 et 2 ans chez les enfants plus tard diagnostiqués avec TSA

Pas de corrélation avec ◦ genre, sévérité du TSA ultérieur, niveau cognitif, degré d’hyperactivité

Les enfants avec plusieurs problèmes de régulation doivent être suivis : ◦ Développement

◦ Soutien familial

Olsson 2013

Évaluation et diagnostic

GUIDANCE.NICE.ORG.UK/CG128

Procédure diagnostique Préoccupation de parents/personne

Histoire :

◦ mode de vie, éducation, environnement

◦ Développement, critères dx (e.g. ADI-R)

◦ Médicale (pré/périnatale, familiale)

Évaluation directe des symptômes socio-communicatifs par l’observation et l’interaction avec

la personne (ex. ADOS)

Examen physique

Évaluation des dx diff et/ou associés au TSA

Établir un profil de forces, habiletés et difficultés pour créer un plan tenant compte du contexte

Communiquer l’évaluation parents/personne.

GUIDANCE.NICE.ORG.UK/CG128

ADOS Autism diagnosis observation schedule

Outil d’observation

Matériel (livres, jouets, images, figurines…)

Une procédure : série d’activités, conversation

40-60 min + cotation

4 modules selon le niveau (préverbaladulte)

Professionnels formés, cotation interjuge

Cotation score

ADI Autism diagnosis Interview

Questions sur le développement et la période actuelle

Sur les symptômes de TSA

Importance de l’informateur : ◦ accès à l’information,

◦ qualité du jugement, des souvenirs,

◦ communication avec l’évaluateur

Professionnel formé

2-3h

CotationScore

Les outils diagnostiques (ADI, ADOS)

Permettent d’identifier les enfants avec une probabilité plus élevée de diagnostic

Sont utiles pour collecter l’information de façon structurée

Ne sont pas essentiels

Ne doivent pas être utilisés pour poser ou exclure un diagnostic

Un score négatif n’exclut pas l’autisme

GUIDANCE.NICE.ORG.UK/CG128

Diagnostics différentiels Troubles neurodéveloppementaux:

◦ Trouble ou retard spécifique du langage

◦ Retard global de développement/ déficience intellectuelle

◦ Trouble de coordination (TAC)

Troubles mentaux et comportementaux:

◦ TDA/H

◦ Trouble de l’humeur

◦ Troubles anxieux

◦ Troubles de l’attachement (?)

◦ Trouble oppositionnel avec provocation (TOP)

◦ Trouble des conduites

◦ TOC

◦ Psychose

◦ Adulte : + trouble de perso

Pathologies avec régression: ◦ Syndrome de Rett

◦ Encéphalopathie épileptique

Autres : ◦ Déficience auditive/visuelle sévère

◦ Maltraitance

◦ Mutisme sélectif

GUIDANCE.NICE.ORG.UK/CG128

Diagnostic différentiel PERTURBATIONS DE L’INTERACTION SOCIALE ET DE LA COMMUNICATION

◦Réciprocité socio-émotionnelle :

◦Opposition

◦Anxiété

◦Inattention

◦Communication verbale et non verbale

◦Atteinte du langage

◦Relations

◦DI

◦La plupart des troubles mentaux affectent les relations sociales

COMPORTEMENTS, INTÉRÊTS OU ACTIVITÉS À CARACTÈRE RESTREINT, RÉPÉTITIF

•Autres mouvements anormaux (Tics)

•Comportements répétitifs (TOC)

•Traits/troubles de personnalité (obsessionnel, schizoïde)

•Fonctionnement sensoriel : “”“trouble de modulation sensorielle””” : hypersensibilité/hyposensiblité fréquente en pédopsychiatrie

Antoine, 8 ans, TDA/H + TSA ? « Crises d’opposition, pas d’empathie, ne regarde pas dans les yeux, difficultés sociales, rejeté, rigide »…

Comorbidités

◦ Troubles mentaux et comportement: ◦ TDA/H

◦ Troubles anxieux

◦ Troubles de l’humeur

◦ TOP

◦ Tics, Tourette

◦ TOC

◦ Auto-mutilation

◦ TND: ◦ Retard global, DI

◦ Trouble de coordination

◦ Problèmes d’apprentissage

◦ Problème de langage

◦ Problèmes médicaux et génétiques: ◦ Épilepsie

◦ Atteintes chromosomiques

◦ Anomalies génétiques (Xfra)

◦ Sclérose Tubéreuse

◦ Dystrophie musculaire

◦ Neurofibromatose

◦ Problèmes fonctionnels: ◦ Alimentation, sélectivité

◦ Incontinence, énurésie

◦ Constipation, encoprésie

◦ Troubles du sommeil

◦ Atteintes visuelles et auditives

GUIDANCE.NICE.ORG.UK/CG128

“Profil” : quelles évaluations ?

◦ Niveau intellectuel

◦ Capacités académiques

◦ Langage et communication

◦ Habiletés motrices

◦ Comportement adaptatif

◦ Santé mentale et émotionnelle

◦ Santé physique, nutrition

◦ Profil sensoriel

◦ Comportements pouvant affecter le fonctionnement quotidien et les

activités

◦ Habiletés de socialisation

GUIDANCE.NICE.ORG.UK/CG128

Dx= critères + information + jugement 1/2 Mettre en contexte Si divergence (observation vs information recueillie par ex)

◦ Autres sources et/ou

◦ Observations dans d’autres milieux (école, garderie, maison…)

Ne pas se baser uniquement sur un outil diagnostic pour faire le diagnostic

Ne pas exclure un TSA sous prétexte d’éléments négatifs isolés : ◦ Bon contact visuel, sourire, marques d’affections envers les proches

◦ Jeu de faire-semblant rapporté dans la norme

◦ Résolution apparente des difficultés après interventions basiques (soutien à l’environnement)

◦ Évaluation antérieure négative (si nouvelles informations)

Et inversement

Autism diagnosis in children and young people NICE clinical guideline 2011

Dx= critères + information + jugement 2/2 Conclure

Incertitude persistante possible, en particulier : ◦ <24 mois

◦ Age développemental <18 mois

◦ Manque d’information (adoption, institution, adulte)

◦ Ado, adulte

◦ Comorbidités (TDA/H, trouble des conduites, trouble d’attachement, trouble moteur, trouble de personnalité)

Informer

Orienter

GUIDANCE.NICE.ORG.UK/CG128

Jones & Klin, 2013 Shen et al 2013

Anatomie cérébrale

Elsabbagh et al 2012

Tests multimarqueurs : •Métabolomique •Protéomique •Expression génome entier, RNAs •Épigénétique •Génétique (CNV, SNP, répétitions)

Activité cérébrale Comportement

Ce que vous avez toujours voulu savoir sur les biomarqueurs (…)

Utilité potentielle : 1. Un phénotype fiable pour des

sous-types homogènes 2. Améliorer la fiabilité du

diagnostic clinique dans les cas difficiles

3. Outil de dépistage pour connaître le risque de développer le trouble

Questions essentielles, limites actuelles : 1. Présent avant les symptômes ?

• Intervention sur les prodromes ? 2. Spécifique ?

• Mais facteurs de protection/vulnérabilité

3. Indépendant des symptômes utilisés pour le diagnostic ? • Prérequis à l’utilité • Limite méthodologique

Yerys & Pennington2013

Intervention

NICE 2016

Principes généraux Accès aux soins et aux services

◦ Santé physique, santé mentale, services sociaux

◦ Intervenant pivot, suivi longitudinal, coordination

◦ Périodes clés : ◦ entrée à l’école,

◦ transition à l’âge adulte,

◦ vieillesse ?

Soutien aux familles (incluant frères et sœurs) ◦ Répit

◦ Information

◦ Implication dans les choix

Ajustement de l’environnement ◦ Support visuel lorsque pertinent

◦ Espace personnel

◦ Sensibilité au bruit, à la lumière, aux couleurs

Professionnels de santé : ◦ Connaissance sur l’autisme, les besoins associés (individu et famille)

◦ Organisation de l’offre de soins : salle d’attente ? Horaire ?

Symptômes centraux : socio-communication

Cibles ◦ Enfant : communication, jeu interactif, routines sociales

◦ Adulte : meilleure compréhension des modalités d’interaction de l’enfant

Moyens ◦ Jeu

◦ Professionnel entraîné

◦ Activités ciblant attention conjointe, engagement, répirocité

◦ Impliquer parent, milieu de vie, pairs (à l’école)

Impact : ◦ Effet à court terme

◦ Limites des études : qualité des études, taille d’échantillon, suivi bref

◦ Inconnu : effet à long terme, rapport coût/efficacité, début précoce ?

PACT, Lancet, Pickles et al 2016

• N=152 • 30h d’intervention professionnelle en 1 an • Activités faites par les parents (20-30 min/j) • Effet 6 ans après l’intervention:

– Sévérité des symptômes (taille d’effet moyenne) – Communication avec le parent – pas d’effet sur le langage

• Importance : – Intervention surtout en contexte naturel – Efficacité à long terme – Coûtpossibilité de généraliser

Autres Ne PAS considérer comme des interventions sur les symptômes du TSA :

◦ Antipsychotiques

◦ Antidépresseurs

◦ Anticonvulsivants

◦ Régimes d’exclusion (gluten, caséine)

Comportements problèmes Évaluer les facteurs de risque

◦ Communication

◦ Santé physique

◦ Santé mentale (TDA/H, anxiété, dépression)

◦ Environnement physique (bruit, lumière)

◦ Activités, routines

◦ Changements

◦ Abus, négligence

◦ Renforcement involontaire des comportements

◦ Absence de structure

Plan de traitement + soutien

Comportements problème : place de la médication

Si l’intervention psychosociale est insuffisante

Si trouble associé (TDA/H ?), traiter

Antipsychotique : ◦ Surveillance, réévaluation périodique

◦ Dose minimale efficace, durée minimale

Pronostic du TSA Maintien du diagnostic le plus souvent (>80%)

Pronostic fonctionnel très variable : ◦ Besoin de soutien pour la majorité (emploi, logement, relations) , très variable en

intensité

◦ Rôle des diagnostics associés (DI)

Développement atypique prudence dans les pronostics précoces : ◦ Jeune enfant qui “a l’air intelligent”

◦ Retard de langage chez un TSA : “il ne parlera pas”

TSA : fin

Troubles de la communication

Parole

communication langage

Articulation Fluence Voix Résonance

Système conventionnel de symboles (oral, écrit, signé, pictural) Forme Fonction Utilisation

Comportement verbal et non verbal Qui influence le comportement, les idées, les attitudes d’autrui

Référence: DSM-5

Trouble du langage

Trouble de fluence

Trouble du son de la parole

Trouble de communication sociale (pragmatique)

Trouble de communication non spécifié

Trouble du langage Critères :

◦ Difficulté persistante

◦ Acquisition/utilisation du langage

◦ Compréhension et/ou production

◦ Vocabulaire/Structure/Discours

◦ Impacts : communication/participation sociale/apprentissages accadémiques/loisirs

◦ Début précoce

◦ Distinguer atteinte sensorielle, motrice, autre cause neurologique, retard global

Sémiologie Retard initial

Vocabulaire pauvre, peu varié, imprécis, accès lexical faible

Phrases courtes, simplifiées, erreurs morphosyntaxiques

Déficit en compréhension plus difficile à identifier (masqué par (l’utilisation du contexte). Difficulté à

◦ Désigner et définir les mots, comprendre les synonymes

◦ Apprendre de nouveaux mots

◦ Suivre des instructions verbales

Diagnostic : Histoire, observation, scores standardisés

Éléments associés Histoire familiale

Réticence à parler, timidité voire mutisme sélectif

Association entre différents troubles de communication

Évolution Différences en production avant 4 ans : peu prédictives

À partir de 4 ans : ◦ Mesures plus précises

◦ Valeur pronostique

Diagnostic souvent stable avec changements développementaux

Sévérité du pronostic : réceptif>expressif

Régression du langage ! TSA

! Syndrome de Landau Kleffner

Comorbidités Autres troubles de communication

Autres TND : TDA/H, TAC, TSA

troubles d’apprentissage

Trouble du son du langage Difficulté à produire les sons du langage

Interférence avec intelligibilité

Impact

Évolution développementale, pronostic bon quand isolé

Hétérogène : Connaissance phonologique + articulation

Dx différentiel : atteinte physique, neurologique, sensorielle

Repères : ◦ Intelligible à 4 ans (50% à 2 ans) ◦ La plupart des sons prononcés à 7 ans, altérations isolées (s,z,ch…) jusqu’à 8 ans.

Trouble de fluence Atteinte de la fluence :

◦ Répétition de syllabes/mots

◦ Prolongation de consonnes ou voyelles

◦ Pauses à l’intérieur de mots/ pauses prolongées

◦ Circonlocutions, évitement

◦ Tension physique excessive en production de mots

Impact : anxiété, évitement, efficacité limitée

Début : 2 à 7 ans, progressif ou rapide

Trouble social pragmatique Atteinte

◦ Utiliser la communication dans un but social : saluer, partager de l’information

◦ Capacité à adapter la communication au contexte

◦ Difficulté à suivre les règles de conversation et narration (reformuler, tour de rôle, utilisation verbal/non verbal…)

◦ Inférences, langage non littéral

◦ « Fréquemment associé au trouble du langage »

◦ Développement : parfois visible seulement à l’adolescence

◦ ! Dx d’exclusion du TSA

◦ TDA/H, anxiété sociale, DI sont aussi associés à des atteintes dans la communication

Troubles de communication pour le psychiatre

Comorbidités fréquentes pouvant avoir un impact

Repérer (distinguer de la norme) et orienter

Diagnostic différentiel avec atteintes sensorielles

Signe d’appel d’autres TND, troubles d’apprentissage

Question postest 1 Un contact visuel adéquat permet d’écarter un diagnostic de TSA

VRAI

FAUX

Question postest 2 En cas d’informations divergentes sur le diagnostic de TSA, le score de l’ADOS permet de trancher

VRAI

FAUX

Chez un enfant avec TDA/H, il est essentiel d’avoir écarté un TSA associé avant d’entreprendre l’intervention (notamment la médication)

VRAI

FAUX

Question postest 3 Face à des troubles du comportement chez un enfant avec TSA, les médicaments antipsychotiques sont l’intervention de choix

VRAI

FAUX

Un scan cérébral permet maintenant de diagnostiquer l’autisme dès 24 mois

VRAI

FAUX

Question postest 4 La première étude contrôlée à montrer l’impact à long terme d’une intervention précoce dans le TSA

Est parue dans Lancet en octobre 2016

Concerne une intervention intensive

Montre un effet de grande taille

Montre un effet sur la sévérité des symptômes

Montre un effet sur le langage