SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 322–344 343

latéral (n = 1), un phéochromocytome (n = 2), un corticosurrénalome (n = 2), unetuberculose (n = 1) et une métastase (n = 1).Conclusion.– La découverte d’incidentalome surrénalien en imagerie est une cir-constance fréquente. Le rôle du radiologue ne s’arrête pas à sa mise en évidence,mais doit la caractériser et guider la prise en charge thérapeutique.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.351

P1-206

Prévalence de l’ostéoporose dans lesyndrome de CushingS. Ould Kablia ∗, A. Cheikh , Y. Aribi , Z. KemaliHôpital central de l’armée, Alger, Algérie∗Auteur correspondant.

La prévalence de l’atteinte osseuse chez les adultes présentant un syndrome deCushing touche plus de la moitie des patients, ce qui en fait la première caused’ostéoporose secondaire.Objectif.– Évaluer la prévalence de l’atteinte osseuse chez des patients présentantun syndrome de Cushing.Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective de 2001 à 2013 portantsur 28 patients présentant un syndrome de Cushing dont l’atteinte osseuse a étéévaluée cliniquement et radiologiquement (radiographie standard pour tous lespatients et ostéodensitométrie chez 18 patients).Résultats.– La population féminine est majoritaire avec 68 % de femmes et32 % d’hommes. L’âge moyen est de 39,3 années (extrême de 11–74 ans) dont3 enfants.La maladie de Cushing est retrouvée dans 71,4 % des cas, le corticosurrenalomedans 21,4 % et l’adénome surrénalien dans 7,2 % des cas.Cliniquement, 82 % des patients avaient des douleurs osseuses dont 2 patientsprésentaient des fractures vertébrales. Dans 100 % des cas les radiographiesstandards montraient une déminéralisation osseuse plus ou moins marquée.À l’ostéodensitométrie 33,3 % avaient une ostéopénie, 50 % une ostéoporose etpour 16,7 % la DMO était normale.Conclusion.– L’atteinte osseuse est une complication très fréquente du syn-drome de Cushing et l’ostéoporose touche la moitie des patients. Celle-ci doitêtre donc systématiquement recherchée et traitée afin d’éviter les fractures quipeuvent parfois révéler la maladie et mettre le pronostic fonctionnel voire vitaldes malades en jeu.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.352

P1-207

Manifestations pseudo-addisonniennesrévélatrices d’une anémie de Biermer dusujet âgé : à propos d’une observationW. Chebbi a, S. Chatti a, W. Alaya a, M. Jamel b,H. Marmouch b, B. Zantour a, M.H. Sfar a

a Service de médecine interne, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisieb Service de médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie

Introduction.– L’anémie de Biermer peut revêtir un tableau pseudo-addisonnien.Cet aspect peut être source de confusion ou d’erreur diagnostique.Observation.– Un homme âgé de 66 ans, était hospitalisé pour une altération del’état général. Il rapporte depuis un an l’installation progressive d’une asthénie,d’un amaigrissement, d’épigastralgies et d’une mélanodermie. L’examen trouveune pâleur cutanéo-muqueuse, une mélanodermie diffuse, des taches ardoi-sées au niveau de la langue avec glossite. L’exploration biologique en urgencemontrait une glycémie à 3,5 mmol/L, une azotémie à 10 mmol/L, une natré-mie à 140 mmol/L, une kaliémie à 4,5 mmol/L et une hémoglobine à 5 g/L. Laforte suspicion d’insuffisance surrénalienne aiguë a motivé la prescription d’untraitement par hémisuccinate d’hydrocortisone (400 mg/jour en intraveineuse).Devant le caractère macrocytaire et arégénératif de l’anémie (volume globulairemoyen à 105 fl et taux de réticulocytes à 28 300 éléments/mm3) et l’associationà une thrombopénie à 88 000 éléments/mm3, une ponction sternale était pra-tiquée, montrant une mégaloblastose. Les anticorps anti-facteurs intrinsèquessont positifs. La fibroscopie digestive montrait une gastrite atrophique fundique.Le test de stimulation immédiat par l’ACTH était normal. L’hydrocortisone

était arrêté et un traitement par vitamine B12 en intramusculaire était ins-tauré, entraînant une amélioration clinique rapide avec régression de lamélanodermie.Conclusion.– Cette forme atypique de l’anémie de Biermer donnant le changeavec une insuffisance surrénalienne aiguë doit être présente à l’esprit. Un traite-ment cortisonique parentéral est néanmoins indiqué en attendant le résultat del’exploration surrénalienne qui vérifiera l’éventualité d’une association entre lesdeux affections.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.353

P1-208

Étude moléculaire du gène ABCD1 chez4 familles tunisiennes atteintesd’adrénoleucodystrophieF. Kallabi a,∗, E. Ellouz b, A. Ben Chehida c,H. Ben Turkia c, G. Ben Salah d, F. Fakhfakh a,H. Kamoun a

a Laboratoire de génétique moléculaire humaine, faculté de médecine de sfax,Sfax, Tunisieb Service neuropédiatrie, hôpital Hédi Chaker de Sfax, Sfax, Tunisiec Hôpital la Rabta de Tunis, Tunis, Tunisied Faculté des sciences de Sfax, Sfax, Tunisie∗Auteur correspondant.

Objectifs.– L’objectif de notre étude est la recherche des mutations du gèneABCD1 chez des patients atteints d’adrénoleucodystrophie.Patients et méthodes.– Notre étude concerne 4 patients tunisiens atteintsd’adrénoleucodystrophie, appartenant à quatre familles indépendantes. Le dia-gnostic clinique est confirmé par la mise en évidence de l’augmentation desacides gras à très longue chaîne dans le plasma. L’étude moléculaire se base surla recherche des mutations par séquencage automatique des 10 exons du gèneABCD1.Résultats.– L’analyse des séquences nous a permis de détecter 4 mutations.Chez le premier patient, nous avons trouvé une mutation connue du site don-neur d’épissage de l’exon 7. Cette mutation est de novo et donne naissance à2 transcrits anormaux. Chez le deuxième patient, nous avons détecté une nou-velle mutation ponctuelle c.284C > A au niveau de l’exon 1, cette mutation créeun nouveau site de restriction. En utilisant la technique PCR-RFLP nous avonsmontré l’absence de cette mutation sur 100 chromosomes testés. Chez le troi-sième patient, nous avons révélé une délétion de novo de l’ordre de 2,8 Kbcouvrant la totalité de l’exon 2. Chez le quatrième patient nous avons identifiéune nouvelle mutation c.947A > C au niveau de l’exon 2.Discussion.– Le séquencage du gène ABCD1, nous a permis de détecter unemutation connue et 3 nouvelles mutations chez 4 patients ayant une forte suspi-cion d’adrénoleucodystrophie. Les mutations identifiées touchent les domainesfonctionnels de la protéine ALDP (domaine transmembranaire et domaine ATP-binding cassette).

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.354

P1-209

Thrombose porte révélant un syndrome deCushing du sujet âgéW. Chebbi a, S. Chatti a, W. Alaya a, H. Marmouch b,M. Jamel b, B. Zantour a,∗, M.H. Sfar a

a Service de médecine interne, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisieb Service de médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie∗Auteur correspondant.

Introduction.– Le syndrome de Cushing (SC) constitue un état pro thrombotiqueà l’origine d’une augmentation de la mortalité. L’incidence des thromboses vei-neuses profondes au cours du SC varie de 7 % à 25 % selon les séries. Nousrapportons l’observation d’une thrombose de la veine porte dont l’explorationétiologique a conduit au diagnostic du SC.Observation.– Patiente âgée de 60 ans était hospitalisée pour douleur intensede l’hypocondre droit due à une thrombose de la branche gauche de la veineporte. L’examen physique trouvait un poids à 76 kg, un indice de masse cor-