POUR UNE GROSSESSE PLUS SEREINE

Être parent change profondément une vie et constitue l’une des plus

belles expériences qui soit. Cette grande aventure apporte également

d’importantes responsabilités, des questionnements ainsi qu’un désir

de tout accomplir pour le mieux.

ovo prenatal vous offre des services personnalisés pour vous

accompagner tout au long de votre grossesse.

Son équipe professionnelle est spécialisée dans le domaine de la santé

de la femme, et plus particulièrement dans les domaines de l’obstétrique,

de la gynécologie, de la cytogénétique, de l’imagerie médicale par

échographie, de l’ostéopathie et de l’analyse en laboratoire.

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Le test optimo est un test de dépistage prénatal contingenté étendu avecADN fœtal qui permet de dépister les trisomies 13, 18 et 21. Cette approcheoffre une plus grande précision pour la détection de la trisomie 21 que lestechniques de dépistage actuellement offertes sur le marché et des résultatstôt durant la grossesse. Cette technique avant-gardiste combine ainsi lesavantages du dépistage prénatal du 1er trimestre à ceux du dépistage parADN fœtal dans le sang maternel.

Le test optimo est fondé sur l'analyse de paramètres échographiques, telsque la clarté nucale, ainsi que sur des paramètres sériques, incluant le dosagede certaines hormones/protéines du 1er trimestre. L'analyse sanguine réaliséeau premier trimestre ( βhCG libre et PAPP-A) est maintenant bonifiée avecl’addition du dosage de l’AFP et du PlGF permettant ainsi d’obtenir un tauxde détection accru de 98% pour la trisomie 211,3.Son approche par étape incluant le dépistage par ADN foetal - harmony estactuellement l'approche recommandée par les principales organisations demédecine materno-foetale mondiale. Ainsi, les patientes présentant un risqueintermédiaire suite à la première étape (environ 17% des cas) se verront offrir

De nombreux tests de dépistage et de diagnostic sont disponibles pourrépondre à vos besoins.

À chaque trimestre de la grossesse correspondent des examensspécifiques, échographiques ou sérologiques, permettant d’évaluer lebien-être de votre bébé et le risque qu’il soit porteur d’une anomaliegénétique ou d’une malformation.

En fonction des recommandations de votre médecin, il est possible deréaliser un test de dépistage prénatal optimo, un test de dépistageprénatal par ADN foetal dans le sang maternel, un diagnostic prénatalou des échographies.

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TEST DE DÉPISTAGE PRÉNATAL CONTINGENTÉÉTENDU AVEC ADN FOETAL

TAUX DE DÉTECTION ÉLEVÉ DES ANOMALIES GÉNÉTIQUES Les examens sont réalisés en 30 minutes (échographie et prise de sang). Letaux de détection est près de 98% pour la trisomie 21.

L'échographie est effectuée entre 11 semaines 4 jours et 13 semaines 6 jours.À la fin de l'examen, vous recevrez un rapport ainsi que des photographies, letout sur une clé USB.

Une prise de sang est effectuée le même jour pour analyser la concentrationdes hormones/protéines ciblées.

un test de dépistage prénatal par ADN fœtal - harmony sans fraissupplémentaires4. Cette approche permet de dépister les trisomies plus tôten grossesse, avec une plus grande précision et d’éviter à plusieurs femmesd’avoir recours à des techniques de diagnostic prénatal invasives, tout enconservant les avantages du dépistage prénatal conventionnel du 1ertrimestre2,3.

1. Huang et al. First Trimester Screening for Down Syndrome using Nuchal Translucency, Maternal Serum Pregnancy-Associated Plasma Protein A, Free-βHuman Chorionic Gonadotrophin, Placental Growth Factor, and α-fetoprotein. Prenatal Diagnosis, 2015; 35; 709-716. 2. Nicolaides et al. First-TrimesterContingent Screening for Trisomies 21, 18 and 13 by Biomarkers and Maternal Blood Cell-Free DNA Testing. Fetal Diagnosis and Therapy, Oct 2013; 1-8.3. Nicolaides et al. First-Trimester Contingent Screening for Trisomy 21 by Biomarkers and Maternal Blood Cell-Free DNA Testing. Ultrasound Obstet Gynecol,2013; 42; 41-50. 4. PerkinElmer. Contingent NIPT Screening brochure. April 2014.

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1 UN APAISEMENT RAPIDE DE L’INQUIÉTUDE test effectué au premier trimestre entre 11 semaines + 4 jours et 13 semaines + 6 jours

2 UN TEST NON INVASIFsécuritaire tant pour la mère que pour son foetus

3 UNE FIABILITÉ ACCRUE un taux de détection approchant 98% pour la trisomie 21

4 RÉSULTATS COMMUNIQUÉS EN 2 À 3 JOURS OUVRABLESle rapport sera envoyé à votre médecin

POUR UNE APPROCHE PLUS RAPIDE ET PERSONNALISÉE

6 UNE EXCLUSIVITÉ SCIENTIFIQUE D'OVO PRENATAL AU QUÉBEC

NOTRE TEST DE DÉPISTAGE PRÉNATAL

5 UNE ÉQUIPE SPÉCIALISÉE EN GÉNÉTIQUE disponible pour répondre à vos questions sur vos résultats et sur les tests prénataux

LE RÉSULTATUn risque faible (< 1/2500) indique que le résultat est rassurant et que destests ultérieurs ne sont pas requis.

Un risque moyen (entre 1/100 et 1/2500) indique qu’il est souhaitable deréaliser un test de dépistage prénatal par ADN foetal - harmony qui permettrade préciser votre risque, sans frais supplémentaires.

Un risque élevé (>1/100) indique qu’un dépistage prénatal par ADN foetal- harmony ou un test de diagnostic prénatal, tel qu’une amniocentèse ou unebiopsie choriale, est suggéré. Le diagnostic prénatal permettrait ainsi deconfirmer ou d’infirmer la présence d’une anomalie chromosomique.

Aucun test ultérieurrecommandé

Entre 11 semaines + 4 jours et 13 semaines + 6 jours

RISQUE FAIBLE<1/2500

RISQUE MOYEN1/100 - 1/2500

RISQUE ÉLEVÉ>1/100

RISQUE FAIBLE<1/10000

RISQUE ÉLEVÉ>99/100

Suivi avec le médecin

Diagnostic prénatalpossible

QU’EST-CE QUE HARMONY ? harmony est un test prénatal non invasif qui permet de dépister les trisomies13, 18 et 21, ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels chez le foetus.

harmony est réalisé à partir d'une simple prise de sang maternel. Ce test estréalisable dès la 10e semaine de grossesse. Son taux de détection estsupérieur à 99 % pour les trisomies 13, 18 et 21 et de 92% pour lesanomalies des chromosomes sexuels.

Le dépistage des anomalies des chromosomes sexuels et la détermination dusexe du foetus sont disponibles sur demande écrite du médecin traitant.

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TEST DE DÉPISTAGE PRÉNATALPAR ADN FOETAL DANS LE SANG MATERNEL

TEST NON-INVASIF

TAUX DE DÉTECTION SUPÉRIEUR

RÉSULTAT EN 5 JOURS OUVRABLES

NATURE ET PRINCIPE DU TESTharmony est un test qui consiste à analyser l’ADN du foetus et de la mèreprésents dans le sang de cette dernière durant la grossesse. À partir de 10semaines de grossesse, l’ADN foetal représente environ 10% de l’ADNprésent dans le sang maternel.

Bien qu’il s’agisse d’un test génétique, l’objectif n’est pas d’analyser legénome du foetus, mais seulement d’évaluer la proportion de fragmentsprovenant des chromosomes 13, 18, 21 et X, Y si demandé. Un excès dematériel génétique est retrouvé lorsque le foetus est atteint d’une trisomie 13,18 ou 21.

DÉROULEMENT DU TESTPrélèvement sanguin de la mèreDès la 10e semaine de grossesse, la femme enceinte peut effectuer le testprénatal harmony, sur prescription de son médecin traitant. Une simple prisede sang (2 tubes de 10 mL chacun) sera nécessaire.

AnalyseL'ADN foetal présent dans le sang maternel sera analysé par le laboratoiregrâce à une technologie de pointe et à un procédé spécifique.

Rapport envoyé à votre médecinLes résultats seront transmis au médecin référant qui communiquera avec lapatiente.

UNE PRESCRIPTION DU MÉDECIN EST OBLIGATOIRE POUR AVOIR ACCÈS AU TEST

HARMONY. LE SEXE DU FOETUS N'EST DÉVOILÉ QUE SUR DEMANDE ÉCRITE DU

MÉDECIN PRESCRIPTEUR.

harmony permet de réduire considérablement le recours à des prélèvementsinvasifs, tel que l’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales, qui peuventêtre responsables de fausses couches dans environ 0.5 à 1% des cas.

En cas de résultat positif du test harmony (risque élevé pour une trisomie),une technique de diagnostic invasive sera suggérée afin de confirmer cerésultat.

ÉCHOGRAPHIES OBSTÉTRICALES

À la clinique ovo, toutes les échographies sont réalisées àl’aide d’appareils de dernière génération. À la fin de l’examen,vous recevrez un rapport, des photographies et un DVD (sansfrais supplémentaires).

ÉCHOGRAPHIE DU PREMIER TRIMESTREeffectuée entre 11 semaines + 4 jours et 13 semaines + 6 jours pourévaluer le risque des principales anomalies génétiques. L’examenpermet une mesure de la clarté nucale et vérifie entre autres laprésence de l’os nasal et des malformations majeures.

ÉCHOGRAPHIE DU DEUXIÈME TRIMESTRE aussi appelée échographie morphologique, elle est effectuée entre 18 et22 semaines pour évaluer l’anatomie fœtale en examinant avec précisionla tête, le thorax, l’abdomen, la colonne vertébrale, ainsi que les membres.Si la position du bébé le permet, il peut être possible de déterminer sonsexe.

ÉCHOGRAPHIE DU TROISIÈME TRIMESTRE vise à surveiller le bien-être du bébé en effectuant un profilbiophysique fœtal. Les mouvements corporels et respiratoires, letonus, le liquide amniotique, ainsi que le placenta sont examinés. Uneestimation du poids du bébé est effectuée.

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L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotiqueentourant le bébé. Ce test est indiqué pour toutes les patientes présentantdes facteurs de risque élevé ou un risque élevé mesuré lors du dépistageprénatal du premier ou du deuxième trimestre.

Les résultats de l’analyse génétique conventionnelle sont disponibles en 8 jours ouvrables. Ce test est utilisé afin d’identifier les anomalieschromosomiques.

La technique FISH permet d’obtenir le résultat en 24 heures. Ce test détectecertaines anomalies chromosomiques fréquentes telles que les trisomies 13,18, 21 ainsi que les anomalies des chromosomes X et Y.

Habituellement, ce test est effectué après 15 semaines de grossesse. Lerisque de fausse couche associé à ce test est de 0.5%.

AMNIOCENTÈSE

BIOPSIE CHORIALE

La biopsie choriale consiste à obtenir un échantillon du placenta (villositéschoriales). Le prélèvement peut être effectué à travers le col de l’utérus ou àtravers la paroi abdominale selon la position du fœtus. L’échantillon est ensuiteanalysé en laboratoire afin de déterminer d’éventuelles anomalies génétiquesdu fœtus.

Ce test peut être réalisé entre 10 et 12 semaines de grossesse. Le risque defausse couche associé à ce test est de 1 à 2%.

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DES RÉPONSES À VOS QUESTIONS

Quelle est la différence entre les trisomies 21 et 18?La trisomie 21, aussi appelée le syndrome de Down, est une anomalie génétiqueaffectant un foetus sur 700 au Canada. Cette anomalie est associée avec des niveauxvariés de déficience intellectuelle, ainsi que d’autres problèmes de santé, tels que lescardiopathies congénitales. La trisomie 18, ou syndrome d’Edwards, est une autreanomalie génétique qui est associée à des malformations beaucoup plus sévères quecelles retrouvées dans la trisomie 21.

Qu’indique un résultat positif dans le test de dépistage prénatal pour latrisomie 18 ou 21?Un résultat positif indique un risque élevé que le foetus soit atteint d’une de cesanomalies chromosomiques. La réalisation d’un test de diagnostic prénatal est alorsnécessaire afin de confirmer l’existence de telles anomalies chez l’enfant.

Que signifie la mesure de la clarté nucale?Il est possible de mesurer la clarté nucale lors d’une échographie du 1er trimestre. Lesbébés à risque de présenter certaines anomalies génétiques ont tendance à présenterun plus grand décollement de la peau du cou.

Je suis enceinte de jumeaux. Puis-je faire optimo?Le test optimo n'a pas encore été validé pour les grossesses gémellaires. Il est doncsuggéré aux patientes enceintes de jumeaux de réaliser l'échographie du 1er trimestreet le test harmony.

Puis-je faire optimo si mon échographie est effectuée ailleurs? Nous pouvons calculer le risque d’anomalies génétiques même si votre examen paréchographie a été fait hors de notre clinique. Dans ce cas, nous vous demandonsd’apporter le rapport d’échographie avec vous (le résultat de l’échographie peutmodifier le taux de détection du test).

Qu’est-ce que le FISH?Le FISH est une technique d’analyse chromosomique pouvant identifier avec précisionles anomalies chromosomiques les plus fréquentes à la naissance, telles que lestrisomies 21, 18 et 13, ainsi que les anomalies trouvées dans les chromosomes X etY. Le FISH est fiable à 99% et les résultats sont disponibles en 24 heures. Afind'effectuer ce test diagnostique, de 2 à 5 mL de liquide amniotique supplémentairedoivent être prélevés lors de l’amniocentèse.

Est-il possible de dépister certains syndromes de microdélétions à partir dutest de dépistage par ADN fœtal dans le sang maternel ?Le test de dépistage prénatal par ADN fœtal offert à la clinique ovo, harmony, nedépiste pas de syndromes de microdélétions. Ces syndromes sont des conditionsrelativement rares et, dans certains cas, avec une sévérité très variable. Le dépistagede ces syndromes peut donc poser un questionnement éthique important quant à laprise de décision suite à la réception des résultats.

SUIVI DE GROSSESSE

OSTÉOPATHIE

COURS PRÉNATAUX &ACCOMPAGNEMENT À LA NAISSANCE

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