S384 JDP 2014

Devant les lésions cutanées évocatrices de CL, une signature IFNétait évaluée et trouvée, puis une mutation délétère du gène IF1H1identifiée. Une maladie du spectre AG était affirmée.Discussion Le SAG associe encéphalopathie précoce, calcifica-tions cérébrales, démyélinisation de la substance blanche et parfoisatteinte cutanée à type de CL voire déformations articulaires desextrémités. Six gènes sont associés à des formes surtout auto-somiques récessives de SAG. Récemment, le gène IF1H1 a étéidentifié chez des patients avec SAG autosomique dominant. Cemême gène est associé au syndrome de Singleton-Merten (SSM)associant des calcifications vasculaires extensives à des anomaliesdentaires et orthopédiques ainsi que des lésions psoriasiformes. Lafamille rapportée présente des symptômes variés à type de CL, mal-gré l’absence d’atteinte des extrémités et jamais décrits dans lecadre de mutation IF1H1, du SAG pour l’atteinte neurologique bienque peu sévère et du SSM pour l’atteinte dentaire. Les lentiginesn’ont jamais été décrites dans le SAG, mais sont présentes au coursde la dyschromatose héréditaire liée à l’un des gènes (ADAR1) duSAG.Conclusion Ces cas illustrent l’intérêt mais la complexitéd’interprétation d’analyses génétiques devant des tableaux cli-niques variés rapportés à un spectre de maladies. Cette analysea permis de rechercher une atteinte vasculaire chez ces patientset nous rendra vigilant sur l’atteinte dentaire chez les enfants. Lasignature IFN identifiée permet d’envisager des traitements anti-inflammatoires, notamment à visée neurologique, dans l’attented’un traitement ciblé.Mots clés Chilblain lupus ; IF1H1 ; Syndromed’Aicardi-GoutieresDéclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir deconflits d’intérêts en relation avec cet article.� Iconographie disponible sur CD et Internet.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.354

P155Syndrome BAP-1 : le dermatologue en1re ligne pour le diagnostic de cenouveau syndrome oncogénétique !�

M. Reigneau 1,∗, A. de la Fouchardière 2, F. Granel-Brocard 1,N. Souffir 3, V. Babic 1, J.-L. Schmutz 4, A.-C. Bursztejn 1

1 Dermatologie, CHU de Nancy, Nancy, France2 Anatomopathologie, centre Léon-Bérard, Lyon, France3 Oncogénétique, hôpital Bichat, Paris, France4 CHU de Nancy, Nancy, France∗ Auteur correspondant.

Introduction Nous rapportons le cas rare d’un patient atteintd’un syndrome BAP-1, dont l’expression cutanée et dermoscopiqueest encore mal connue.Observations Un homme de 27 ans était pris en charge pourun mélanome choroïdien diagnostiqué au stade métastatique. Ilavait un méningiome de la faux du cerveau, sans autre antécédenttumoral personnel ou familial. On notait un syndrome des nævi aty-piques et plusieurs papules pigmentées, brunes-orangées, connuesdu patient et stables depuis l’adolescence, réparties sur la tête etle tronc. En dermoscopie, ces lésions étaient mélanocytaires avecun patron spitzoïde multicomposé très hétérogène et des zones derégression. L’histologie montrait une prolifération mélanocytairedermique, en relief, asymétrique, composées de cellules épithé-lioïdes de grande taille entourées d’un infiltrat inflammatoire aucontact. Il n’y avait pas de maturation cytologique ou architecturaleen profondeur et de rares mitoses. L’immunohistochimie montraitun marquage MelanA+ hétérogène, HMB45-, BRAFV600E+ et BAP-1−dans les cellules épithéloïdes. On concluait à des tumeurs mélano-cytaires dermiques atypiques de cytologie épithélioïde avec perted’expression BAP-1 (melanocytic BAP-1 mutated atypical intrader-mal tumors [MBAITs]). Leur association au mélanome choroïdien et

au méningiome évoquait un syndrome BAP-1. La recherche de lamutation germinale de BAP-1 est en cours.Discussion Le syndrome BAP-1 est un syndrome oncogénétiqueautosomique dominant lié à la mutation germinale du gène suppres-seur de tumeur BAP-1. Il prédispose aux mélanomes choroïdiens etcutanés, aux MBAITs, aux mésothéliomes, aux carcinomes rénaux,aux méningiomes et d’autres tumeurs. Les MBAITS sont des tumeurscutanées papuleuses roses-orangées pouvant être confondues avecdes nævus dermiques. Elles sont présentes chez deux tiers des sujetsporteurs de la mutation BAP-1. Des formes sporadiques de MBAITSsont possibles mais isolées. Elles sont spécifiques par leur carac-tères histologiques spitzoïdes atypiques, immuno-histochimiqueset moléculaires (BAP-1−/BRAFV600+). Développées avant l’âge de20 ans, elles précèdent de plusieurs années la survenue des néo-plasies associées, d’où l’importance de les reconnaître. L’aspectdermoscopique n’est pas décrit.Conclusion La connaissance des MBAITs des dermatologues et despathologistes permet d’orienter les patients vers l’onco-généticienpour rechercher la présence de la mutation germinale de BAP-1,adapter le dépistage des tumeurs associées et proposer un conseilgénétique. L’aspect dermoscopique mérite d’être rapporté.Mots clés Melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermaltumors ; Dermoscopie ; Syndrome BAP 1Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir deconflits d’intérêts en relation avec cet article.� Iconographie disponible sur CD et Internet.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.355

Lymphomes

P156Lymphome T cutané primitifépidermotrope agressif CD8+ avecexpression de KIR3DL2 : à propos dedeux cas�

R. Karkouche 1,∗, S. Oro 2, S. Le Gouvello 3, F. Charlotte 4,M. Thomas 5, O. Zehou 2, V. Frenkel 3, D. Boutboul 6,O. Chosidow 2, E. Caumes 7, A. Bensussan 8, B. Balme 9, S. Dalle 10,P. Gaulard 1, N. Ortonne 2

1 Anatomie pathologique, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France2 Dermatologie, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France3 Immunologie biologique, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France4 Anatomie pathologique, hôpital Pitié-Salpétrière, Paris, France5 Dermatologie, Gustave-Roussy, Villejuif, France6 Immunologie clinique, hôpital Saint-Louis, Paris, France7 Dermatologie, hôpital Pitié-Salpétrière, Paris, France8 Inserm U976, hôpital Saint-Louis, Paris, France9 Anatomie pathologique, Lyon, France10 Dermatologie, centre hospitalier Lyon-Sud, Lyon, France∗ Auteur correspondant.

Introduction Le lymphome T cutané épidermotrope agressifCD8+ (LTCPEA) est un lymphome rare caractérisé par des lésionsnécrotiques cutanées progressant rapidement avec un infiltrat épi-dermotrope néoplasique T CD8+ à l’examen histopathologique. Ilest associé à un mauvais pronostic, malgré l’utilisation de chimio-thérapies multiples.Observations Nous rapportons deux cas de patients atteints deLTCPEA. Le patient 1 est un homme de 49 ans infecté par levirus de l’immunodéficience humaine (VIH), avec un exanthèmemaculo-papuleux fébrile, un purpura diffus et l’apparition secon-daire de lésions cutanées nécrotiques. Le patient 2, un homme de36 ans, avait depuis 2 mois une lésion ulcérée isolée de la voûte