Embed Size (px)
Citation preview
Dossier scientifique
Actualit( s sur la m u c o v i s c i d o s e Jean-Louis Gini~s ~*
AVANT-PROPOS
L a mucoviscidose est la plus frequente des maladies g~n6tiques d'~volution fatale touchant les populations de race blanche.
Sa fr~quence en France est de I'ordre d'une naissance sur 3000 et le nombre de patients atteints est estime & 6500. L'epidemiologie et la physiopathologie de la maladie sont detaillees dans I'article de Sophie Ravilly et coll. La maladie est de trans- mission autosomique recessive. Le gene de la maladie a ~te Iocalise en 1989. II code pour la prot~ine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette proteine consti- tue principalement un canal pour le transport transmembranaire des ions chlorure. EIle est impliqu~e dans I'hydratation des fluides secr6- t6s par les glandes muqueuses. La d~shydra-
[ ] Centre de ressources et de competences pour la mucoviscidose Centre hospitalier universitaire 4, rue Larrey 49933 Angers cedex 9
* Correspondance [email protected]
© 2007 - Elsevier Masson SAS - Tous droits r~serv~s.
tation du mucus rend compte de I'atteinte des ~pith~liums bronchique, pancr~atique et biliaire et des manifestations cliniques, digestives et respiratoires, de la maladie. Les manifestations respiratoires sont bien d~crites dans rarticle d'l~ric Deneuville et coll. La deshydratation et rhyperviscosite du mucus bronchique diminuent la clearance mucociliaire. I'inflammation et les episodes de surinfection bacterienne apparaissent le plus souvent des I'enfance. La succession des poussees d'inflam- mations et d'infections aboutit & I'insuffisance respiratoire, principale cause de morbidite et de mortalite dans la maladie. Les manifestations digestives et en premier lieu I'insuffisance pancr~atique exocrine font robjet de rarticle d'Olivier Mouterde. Elles surviennent & tous les stades de la maladie sous des formes multiples. Le propos d'Olivier Mouterde est de faire le point sur ces aspects digestifs et leurs consequences nutritionnelles en suivant une progression chr0nologique d'avant la conception jusqu'au stade de maladie confirmde. La surinfection bacterienne bronchique joue un r01e majeur dans I'bvolution de la muco- viscidose. Elle est quasiment constante. Ses particularit~s sont bien expos6es dans I'article
REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - DECEMBRE 2007 - N ° 3 9 7 / / 23
Dossier scientifique
de Gerard Lenoir et coll. Trois germes sont particuliere- ment impliques: Staphylococcus aureus et Haemophilus influenzae sont les premiers & apparaftre. Pseudomonas aeruginosa survient ensuite, souvent au moment de I'adolescence. Son apparition dans les examens cytobac- teriologiques des crachats des patients constitue, par sa gravite et les contraintes qu'entrafne son traitement, une etape decisive dans I'evolution de la maladie. Le rele des champignons dans I'infection bronchique au cours de la mucoviscidose est de reconnaissance plus recente. Differentes esp~ces fongiques peuvent coloniser les voies respiratoires des patients atteints de mucovisci- dose et conduire & des complications infectieuses et/ou allergiques qui participent & la degradation de la fonction respiratoire. Les esp~ces les plus frequemment rencontrees sont Aspergillus fumigatus, Scedosporium apiospermum, Exophiala dermatitis ou encore Aspergillus terreus. C'est le sujet de I'article de Bernard Cimon et coll. La prise en charge de la mucoviscidose a beneficie ces dernieres annees de deux progr~s importants: I'insti- tution depuis 2002 du depistage neonatal generalisee de la maladie et la reconnaissance de centres de soins specialises. Les enjeux, les modalites et les resultats du depistage neonatal de la mucoviscidose sont detailles dans I'article d'Anne Munck et coll. C'est un depistage en deux temps qui repose sur le dosage, dans une goutte de sang seche prelevee au 3 e jour de vie, de la trypsine immuno-reactive associe, sur le mCme prel~vement, & la recherche, quand la trypsine immuno-reactive est anormalement elevee, des mutations les plus frequentes du gene CFTR. La generalisation du depistage neonatal s'est accompa- gnee de recommandations de suivi de renfant dans des centres de soins que les autorites de sante ont officialises et denommes centres de ressources et de competences pour la mucoviscidose (CRCM). I'insuffisance pancreati- que externe et I'atteinte respiratoire sont etroitement liees par leur retentissement sur I'etat nutritionnel et la prise en charge du patient ne se congoit que dans le cadre d'une equipe pluridisciplinaire travaillant en coordination & I'he- pital comme au domicile des patients. Ses modalites sont detaillees dans I'article de Jean-Louis Gini~s et coll. I'ensemble des articles ecrits par des specialistes donne
une idee claire de cette maladie complexe et grave. Le pronostic de la mucoviscidose se modifie et actuelle- ment la majorite des patients atteint I'&ge adulte. Cette amelioration de I'esperance de vie n'a ete rendue pos- sible qu'au prix de Iourdes contraintes therapeutiques. Le traitement de la mucoviscidose est encore entierement symptomatique et la transplantation pulmonaire est la seule therapeutique au stade d'insuffisance respiratoire termi- nale. La meilleure connaissance de sa physiopathologie permet I'espoir de therapeutiques nouvelles ciblees sur le g~ne ou la proteine CFTR.
• Epidemiologie et physiopathologie de la mucoviscidose ............................................... p. 25
• Les manifestations respiratoires de la mucoviscidose ................................................ p. 37
• Manifestations digestives et nutrit ionnelles de la mucoviscidose ............................................... p. 43
• Infection bacterienne et mucoviscidose .................................................... p. 49
• Rele des champignons dans la pathologie respiratoire au cours de la mucoviscidose ........................ p. 59
• Depistage n~onatal de la mucoviscidose, mise en place, implication des laboratoires et resultats nationaux ............................................. p. 67
o Prise en charge du patient mucoviscidosique .................................................... p. 73
I La coordination de ce dossier a ete assuree par le Pr Dominique Chabasse (Laboratoire de parasitologie-mycologie, Centre hospitalier universitaire d'Angers).
24 //REVUE FRANCOPHONE DES LABORATOIRES - D~:CEMBRE 2007 - N°397
